בדיקת הזיעה, המשמשת בפרקטיקה הקלינית במשך למעלה מ -50 שנה, עדיין מייצגת את תקן הזהב לאבחון סיסטיק פיברוזיס. הבדיקה מבוססת על קביעה כמותית של ריכוזי יוני הכלור (עם נתרן או בלי) בזיעה, הנגרמת על ידי גירוי עור יונופורטי עם פילוקרפין.
בדיקת הזיעה מסומנת בנוכחות חשד לסיסטיק פיברוזיס, אשר אצל המבוגר הצעיר מרמז בנוכחות סימפטומים כגון דלקת לבלב כרונית או חוזרת, אי ספיקת לבלב, פוריות גברית, נזלת כרונית עם או בלי פוליפוזיס באף, וחוזרים או דלקות ריאות כרוניות; אצל התינוק והתינוק החשדות לתסמינים כוללים זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה, שלשולים כרוניים, צמיחה לקויה והתייבשות חמורה בקיץ.
ניתן גם לבקש את בדיקת הזיעה, שוב במסגרת הילדים, בנוכחות בדיקות חיוביות בילוד לאיתור סיסטיק פיברוזיס (היפרטריפסינמיה מתמשכת בשבועות הראשונים לחיים) או היסטוריה של מקוניום אילוס בלידה.
כיצד מתבצעת הבדיקה? כיצד מתפרשים התוצאות?
בדיקת הזיעה מזהה שני שלבים מובחנים: גירוי זיעה וניתוח זיעה. התוצאה הראשונה מתקבלת על ידי החלת שתי אלקטרודות על האמה או הרגל, עליהן מונחות שתי כריות סופגות או שני ג'לים המכילים פילוקרפין. יישום זרם חשמלי במתח נמוך, המגיע ממחולל סוללות, מעדיף את הובלת הפילוקארפין בשכבות השטחיות של העור, שם הוא מעורר את ייצור הזיעה.
הבדיקה אורכת כ -5 דקות ואינה גורמת לכאבים, אם כי עלולה להיות תחושת גירוד קטנה עם הופעת אריתמה (אדמומיות העור) באזור בו פילוקרפין עורר את ייצור הזיעה.
לאחר מכן, עור המטופל נשטף היטב במים מינרליים ומייבש, לפני שממשיכים באיסוף הזיעה. שלב זה כרוך במריחת נייר סופג בעל משקל ידוע, נטול נתרן וכלור, המורח בדרך כלל על משטח הכופף של שתי האמות, שם הוא נשמר למשך 30 דקות. במהלך תקופה זו הנושא חופשי לקרוא, לשחק או לאכול , הקפדה על הימנעות ממאכלים מלוחים (חטיפים, צ'יפס וכו ') כדי למזער את הסיכון לזיהום נייר. זה יוסר על ידי המפעיל בתום 30 דקות, וישלח למעבדה לניתוח זיעה.
זמן הדיווח יכול להיות 1-2 ימי עבודה, בעוד שתוצאת הבדיקה מבוססת על הקריטריונים הפרשניים הבאים:
- ריכוז כלור זיעה העולה על 60 mEq / L תומך באבחון של סיסטיק פיברוזיס (CF)
- ריכוז בינוני של כלור בזיעה, בין 40 ל -60 מקוואט / ליטר, מעיד על סיסטיק פיברוזיס אך אינו אבחנתי.
- ריכוז כלור הזיעה של פחות מ 40 mEq / L הוא תקין, וקשור להסתברות נמוכה של סיסטיק פיברוזיס.
- הערה: עד גיל 6 חודשים החתך הרגיל של כלור יורד ל -30 מק"ט / ל '.
האם בדיקת הזיעה מסוכנת? מה הסיכונים לחולה?
בדיקת הזיעה אינה בדיקה כואבת, הרבה פחות מסוכנת לבריאות החולה. ברוב המכריע של המקרים, כל הפרעה הקשורה לבדיקה מוגבלת לתחושת גירוד מוגבלת, המלווה באריתמה מקומי (אדמומיות העור) במקום הגירוי. במקרים מסוימים עלולה להיווצר שלפוחית אחת או יותר, שנעלמות תוך 2/3 שעות מבלי להשאיר סימנים. הסיכון לכוויות של ממש הוא נמוך מאוד (בסדר גודל של מקרה אחד מתוך 50,000), אך אינו זניח, ועולה במקרה של שימוש בציוד מיושן וחוסר ניסיון של מפעיל; באופן כללי, הנגעים הללו הם משניים, עם סימן לצלקות מועטות או לא.
אמינות התוצאות
לבדיקת הזיעה יש "ספציפיות גבוהה, מכיוון שישנן מחלות מעטות ונדירות שיכולות לתת תוצאות חיוביות שווא כוזבות (תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, צליאק, אטופיק דרמטיטיס, גליקוגנוזה מסוג I, מוקופוליסכרידוזיס מסוג I, חוסר גלוקוז 6-פוספט דהידרוגנאז , תת פעילות של בלוטת התריס או אי ספיקת יותרת הכליה, אנורקסיה נרבוזה, תסמונת נפרוטית, היפוגמגלובולינמיה, סוג I pseduohypoaldosterinism, תסמונת מאוריאק); יתר על כן, מחלות אלו מאופיינות ב"גיוון קיצוני של התמונה הקלינית, מרכיב שאינו צריך להשאיר אי ודאות אבחנתית.
בדיקת הזיעה רגישה ביותר, למרות שמוטציות הקשורות לתוצאות שליליות שווא ידועות כיום. לכן, גם עם בדיקת זיעה שלילית, הרופא יכול לשמור על הכיוון האבחוני כלפי סיסטיק פיברוזיס ולהציע מחקר אבחוני (למשל בדיקה גנטית עם חיפוש אחר המוטציות האופייניות של סיסטיק פיברוזיס).
ההסתברות לטעויות מצטמצמת באופן משמעותי אם ממשיכים להנחיות הליך מסוימות במהלך הבחינה:
- את בדיקת הזיעה יש לבצע על ידי אנשי מקצוע ומבנים מיוחדים;
- בדיקת הזיעה יכולה להיעשות לאחר גיל שבועיים בילדים במשקל של יותר מ -3 ק"ג, אשר בדרך כלל מנוזלים וללא מחלות מערכתיות משמעותיות.
- יש לדחות את בדיקת הזיעה אם:
- הילד בן פחות מ -15 יום או שוקל פחות מ -3 קילוגרם (דבר שאינו נדיר בילדים עם סיסטיק פיברוזיס)
- כמות הזיעה שנאספת אינה מספקת
- בילדים מיובשים, עם מחלות מערכתיות, עם אקזמה באתר הגירוי, בצקת או תחת טיפול קורטיזון מערכתי. במקרה האחרון, עדיף לבצע את בדיקת הזיעה לפחות 4 ימים לאחר הפסקת הטיפול, שכן קורטיקוסטרידים מפחיתים את ריכוז האלקטרוליטים בזיעה. - תוצאת מעבדה אחת אינה מספיקה כדי לאשר או להוציא את האבחנה של סיסטיק פיברוזיס: תמיד יש לבצע לפחות 2 קביעות כלור זיעה בשתי זמנים שונות.
- כמות הזיעה שנאספת חייבת להיות גבוהה מהערכים המינימליים שנקבעו מראש; לכן ניתן לחזור על בדיקת הזיעה גם מסיבות טכניות, למשל בשל כמות הזיעה הנמוכה (500 מ"ג).