האטקסיה של פרידריך

האטקסיה של פרידריך: הגדרה

האטקסיה של פרידריך חייבת את שמה לניקולאוס פרידריך, שתיאר בשנת 1863 את הסימפטומים של הפרעה קינטית זו - אחראי הכרחי על הפגיעה המתקדמת והבלתי נמנעת במערכת העצבים המרכזית וההיקפית.

שכיחות

כפי שכבר צוין, פרידריך היא ללא ספק הצורה הנפוצה ביותר של אטקסיה תורשתית: רק חשבו שחצי מהתסמונות האטקסיות מאובחנות כאטקסיה של פרידריך. נתונים סטטיסטיים רפואיים מראים כ -100,000 נבדקים הסובלים מאטקסיה זו, מתוכם 1,200 איטלקים.
לרוב, האטקסיה של פרידריך מתחילה בינקות, במיוחד בילדים בגילאי 6 עד 15; במקרים מסוימים, התסמונת האטקסית הנ"ל מתרחשת לאחר גיל 20 (הופעה מאוחרת).

העברה גנטית

בהיותם מחלה אוטוזומלית-רצסיבית, ההורים, בריאים מבחינה קלינית, יכולים להעביר את הגן אטקסיה פרידריך לצאצאיהם כאשר האם והאב הם נשאים בריאים, עם הסתברות של 25% (מטופל אחד לכל 4 ילדים).
נכון לעכשיו ניתן לאבחן את האטקסיה של פרידריך על ידי בדיקה גנטית מולקולרית, המתאפשרת על ידי ניתוח דגימת דם.
בסביבות 1996, המחקר בתחום המולקולרי הביא לנקודת מפנה חשובה ביותר, שכן הגן האחראי לאטקסיה של פרידריך בודד: זהו הגן FXN - המכונה גם X25, הממוקם ברמה של כרומוזום 9 (אזור 9q13 -q21 )-המקודד frataxin (או frataxin), חלבון המורכב מחזרות של השלישייה GAA (Guanine-Adenine-Adenine) באתר הלא מקודד הראשון של הגן (intron). כפי שכבר צוין במאמרים קודמים, frataxin הוא מקומי ברמה המיטוכונדרית, ואחראי על ויסות הברזל וסילוק פסולת מטבולית המיוצרת על ידי מנגנוני אנרגיה במיטוכונדריה. בתנאים סטנדרטיים, רצפי בסיסי הנוקלאוטיד הנ"ל אינם מונים יותר מ -40 שלישיות (נבדקים בריאים), אבל אצל חולים אטקסיים רצפי ה- GAA הם מעל 100 ואפילו 1,200 [נלקח מ www.atassiadifriedreich.it]

תסמינים

על בסיס "גיל ההתחלה" של האטקסיה של פרידריך וחומרת ההפרעה, ניתן לבנות תמונות סימפטומים שונות; מכאן נובע שהתסמינים הנגזרים מתסמונת האטקסית של פרידריך אינם תמיד קבועים. עם זאת, בדרך כלל התסמינים הראשונים משפיעים איזון ושליטה מוטורית, כתוצאה מכך הנושא המושפע אינו מסוגל לשמור על יציבה נכונה מסוימת לתקופות ארוכות, במיוחד במקומות הומי אדם. האטקסיה של פרידריך נועדה להידרדר: לאורך זמן, החולה מציג הפרעות ניכרות בביצוע הפעילויות הפשוטות ביותר, כגון אכילה, דיבור, כתיבה וכו 'האטקסיה של פרידריך היא מחלה מושבתת, עד כדי כך שלעתים קרובות החולה המושפע נאלץ לנוע עם כיסא גלגלים; במקרים של חומרה רבה יותר, התסמונת עלולה לגרום גם למחלות לב חמורות, לעיתים קטלניות.
סימפטומים נוספים הקשורים לאטקסיה של פרידריך הם עקמת וכף רגל חלולה (שבה ברור שכף הרגל מקושתת); יתר על כן, כמעט כל החולים המושפעים מציגים הגדלה ניכרת של דפנות המחיצה הבין -חדרית, אלקטרוקרדיוגרמה משתנה וקצב לב מוגבר. , האטקסיה של פרידריך אינה כרוכה רק במערכת העצבים: חולים מושפעים רבים מאובחנים עם מחלת לב מתקדמת, האחראים על הגדלה לא תקינה של שריר הלב וקושי ניכר בשאיבת דם.

אבחון וטיפולים

אבחון מולקולרי, שניתן לבצע על ידי לקיחת דם המטופל, הוא בהחלט השיטה המתאימה ביותר לזיהוי הגן המוטציה; עם זאת, הדמיית תהודה מגנטית שימושית, כמו גם בדיקות נוירופיזיולוגיות, המשמשות להערכת העברת גירויים עצביים.
כיום קיימות גם בדיקות מעבדה על מנת לאמת את האבחנה ההיפותטית של נשא בריא. נתונים סטטיסטיים רפואיים מדווחים כי 20% מהחולים באטקסיה של פרידריך הם סוכרתיים: בהקשר זה, מומלץ לבצע בדיקת גלוקוז שנתית או שישה חודשים.
בהתחשב בבעיות הלב האפשריות הנובעות מהאטקסיה של פרידריך, הרופא יכול לרשום למטופל התמחויות פרמקולוגיות ספציפיות, על מנת לשלוט בכל ניוון סימפטומטי.