עמילואידוזיס

כְּלָלִיוּת

עמילואידוזיס הוא המונח המשמש להגדרת קבוצה של מחלות המאופיינות בהצטברות, לעתים קרובות באזור החוץ -תאי, של חומר חלבון סיבי, המוגדר כעמילואיד. סיבי עמילואיד בלתי מסיסים יוצרים משקעים יציבים במיוחד באיברים רבים.

תמונות אחרות עמילואידוזיס - גלריה 2

הסימפטומים וחומרת המחלה תלויים באיבר המושפע בעיקר מהצטברות עמילואיד ובסוג העמילואידוזיס. עם זאת, רוב המקרים הם מערכתיים. במילים אחרות, הפקדות פיברילריות נפוצות ויכולות לפגוע בתפקוד של רקמות ואיברי גוף רבים. . האבחנה מוגדרת על ידי ביופסיה, על ידי בחינת דגימה קטנה של רקמות מתחת למיקרוסקופ. גורמים אטיולוגיים פוטנציאליים משתנים בהתאם לגרסה של עמילואידוזיס. טיפולים זמינים יכולים לסייע בניהול סימפטומים ולהגביל את ייצור העמילואיד.

מאפיינים של מרבצי עמילואיד

עמילואידוזיס נובעת מהפרעות במבנה המשני של החלבונים (עם תצורת יריעות מקופלות β). בתנאים רגילים, למעשה, חלבונים מסונתזים במחרוזת לינארית של חומצות אמינו, שכאשר הם מקופלים, מתקבלת קונפורמציה מרחבית ספציפית. (קיפול חלבונים). הודות למבנה שלו, לכן קיפול החלבון הנכון, החלבון מסוגל לבצע את הפונקציות הפיזיולוגיות שעליו הוא אחראי. החלבונים העמילואידים נובעים ממבשר המעובד על ידי התאים בצורה לא נכונה (עקב "קיפול מוטעה "). החלבונים היוצרים סיבים מגוונים לפי גודל, רצף חומצות אמינו ומבנה מקומי, אך הופכים לאגרגטים בלתי מסיסים הדומים במבנה ובמאפיינים. מבשרי הפיברילים מיוצגים על ידי מולקולות עיקריות (דוגמה: שרשרת קלה של אימונוגלובולינים, β2-microglobulin, apolipoprotein A1, וכו ') או ממוצרים המשקפים שינוי ב- שווי חומצת אמינו. המבנה המשני החריג נוטה להיווצרות סיבים, הניתנים להפקדה מקומית ברקמות ואיברים ולהוביל לפגיעה בתפקוד הפיזיולוגי הרגיל שלהם. יותר מ -20 מבשרי חלבון שונים זוהו שיכולים לקבל קונפורמציה של עמילואיד, כלומר מדוע קיימים סוגים רבים ושונים של עמילואידוזיס.
בהתבסס על המיקום של מרבצי העמילואיד, ניתן לחלק את המחלה ל:

• צורה מקומית: מוגבלת לאיבר או רקמה מסוימת (לב, כליות, מערכת העיכול, מערכת העצבים והדרמיס) ובדרך כלל פחות חמורה מצורות מערכתיות (מפוזרות). לדוגמה, עמילואידוזיס יכול להשפיע רק על העור, ולגרום לשינוי צבע ו / או גירוד. סוג מסוים של חלבון עמילואיד נמצא גם במוחם של חולי אלצהיימר. עמילואידוזיס מקומי אופייני להזדקנות ולחולים מושפעים. מסוכרת מסוג 2. (היכן שמצטבר חלבון בלבלב).
• צורה מערכתית: מצבורי עמילואיד נמצאים באיברים שונים ובאופן כללי מזהים מוצא ניאופלסטי, דלקתי, גנטי או יאטרוגני. עמילואידוזיס מערכתי הוא לרוב חמור מאוד: בדרך כלל הוא פוגע בלב, בכליות, במעיים ובעצבים, וגורם לאי ספיקה מתקדמת של האיבר.
  

מִיוּן

ישנן צורות רבות של עמילואידוזיס, המסווגות לפי אופי החלבונים המרכיבים את מרבצי הפיברילרים.
הגרסאות הנפוצות ביותר הן:

1. עמילואידוזיס ראשוני (נקרא גם עמילואידוזיס בשרשרת קלה, AL);
2. עמילואידוזיס משני (נקרא גם עמילואידוזיס נרכש, AA);
3. עמילואידוזיס תורשתי;
4. עמילואידוזיס הקשור להזדקנות (או עמילואידוזיס מערכתית סנילית).