היוצא מן הכלל היחיד מיוצג על ידי היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגטית: במקרה זה, מציינים מרבצי כולסטרול בעור, גידים וסביב קרנית העין, כמו גם פלאקים של שומנים מאז הילדות.
בשלב מתקדם, אם רמת הכולסטרול הגבוהה אינה מנוהלת כראוי, היא יכולה להראות סימנים של עצמה עם כאבים בחזה ודחיפות או לחץ חזק, התכווצויות בהליכה, בלבול נפשי וכאבי ראש. היפרכולסטרולמיה היא למעשה אחד מגורמי הסיכון העיקריים להתפתחות מחלות לב וכלי דם. ליתר דיוק, יש לחשוש מעליית הכולסטרול המועבר על ידי ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה או LDL, המכונה בדרך כלל "כולסטרול רע". עודף, זה נוטה להצטבר על דפנות כלי הדם, ויוצר עיבוי ולוחות, החוסמים את זרימת הדם הנכונה ויכולים לגרום לאיסכמיה בכלי הדם. להיפך, כולסטרול HDL ("כולסטרול טוב" הנישא על ידי ליפופרוטאינים בצפיפות גבוהה) מוריד סיכון זה: חלקיקי HDL מסייעים בניקוי הגוף של כולסטרול, אותם הם מעבירים לכבד לחיסול.
התוחם תאים ומשתתף בסינתזה של הורמוני סטרואידים, מרה וויטמין D. עם זאת, כאשר הוא קיים עודף, הוא עלול לגרום לבעיות בריאות חמורות.
