הבדיקה המשולבת משלבת את "בדיקת האולטרסאונד של שקיפות הגומלין עם" בדיקת דם אימהית.
התשובה של המבחן המשולב היא אפוא מספר המבטא הסתברות. אם המספר הוא בין 1/1 ל- 1/350 ההסתברות שהילד מושפע מטריזומיה 21 נחשבת גבוהה. למרות שהקיצון האחרון (הסתברות אחת מתוך 350) מראה סיכון שבסך הכל הוא נחשב ראוי להמשך חקירה. לכן, היזהר מאלריזם מיותר; חרדה לא מוצדקת היא לא לוויה טובה להריון.
תוצאה של סבירות גבוהה לא אומרת שילד סובל מטריזומיה 21 או מומים. כדי לאשר או להוציא את החשד שכן, יש לעבור בדיקה פולשנית (דיקור מי שפיר או CVS), אשר ברוב המקרים מראה עובר חופשי לחלוטין ממחלות כרומוזומליות.
כאשר מדד הסיכון נמוך מ -1: 350 (למשל 1: 500) ההסתברות נחשבת לנמוכה; אך לצערנו, עם זאת, לא ניתן להדגיש לחלוטין את הימצאות טריזומיה 21 או מומים אחרים בעובר. המבחן המשולב, למעשה, מסוגל לזהות תשעה מקרים של טריזומיה 21 מתוך 10, בעוד העשירית בורחת מהאבחנה. המשמעות היא שבמקרה האחרון - למרות שהעובר מושפע למעשה מתסמונת דאום - הבדיקה המשולבת אינה רואה בכך ככזה.
מבחן משולב: מתי וכיצד לעשות זאת
הבדיקה המשולבת מתבצעת בשליש הראשון להריון (השבוע ה -11-13 להריון) וכאמור מבוססת על שימוש בטכניקה משולבת: מצד אחד מדידת שקיפות הגומלין ומצד שני מינון של שני ביוכימיים סמנים במחזור הדם; סמנים אלה נקראים בהתאמה חינם בטא hCG (חלק חופשי של יחידת המשנה β של גונדוטרופין כוריוני) ה PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון).
ככל שעובי שקיפות העורף גדול יותר, כך הסיכון לתסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אחרות כגון טריזומיה 18 גדול יותר.
במקרים של טריזומיה 21 (שם אחר לתסמונת דאון), במהלך השליש הראשון ריכוז הסרום של חלק β-hCG גבוה יותר מאשר בהריון עם עובר euploid (שאינו מושפע מתסמונת דאון), בעוד שה- PAPP-A נמצא מתחת ל- נוֹרמָה. לכן, ככל שיותר PAPP-A יורד וככל שיותר בטא hCG עולה, כך הסיכון למחלות הכרומוזומליות שהוזכרו לעיל גבוה יותר.
שני המבחנים אינם גורמים לסיכון כלשהו לבריאות האם או העובר.
על סמך ערכי הבדיקה, חישוב הסיכון הסטטיסטי מתבצע על ידי תוכנות המתחשבות גם בגורמים אחרים, כגון שונות סובייקטיבית לגיל ההיריון, גיל האם, משקל הגוף, הרגל עישון, נטייה לאיים בהפלה. וילדים קודמים עם הפרעות כרומוזומליות. נשים עם סיכון מוגבר (> 1: 350) מופנות לאחר מכן ללא תשלום לאבחון פולשני טרום לידתי, לשם שליטה בקריוטיפ העוברי (CVS או מי שפיר). למרבה הצער, שני ההליכים נושאים סיכון קטן מאוד אך עדיין קיים להפלה (0.5-1%), ולכן בדרך כלל הם מקדימים בדיקת סקר.
לביצוע הבדיקה המשולבת מספיק לבצע דגימת דם אימהית פשוטה, שלפניה אין צורך בצום. ניתן לבצע מדידת אולטרסאונד של שקיפות הגומלין transabdominally או transvaginally; במקרה האחרון, הבדיקה מספקת רזולוציה טובה יותר של התמונה וסריקה נכונה יותר; עם זאת, היא עלולה גם לגרום לאי נוחות מסוימת לאישה ההרה.
גורם הגיל
1) הסיכון ללדת ילד עם "חריגה כרומוזומלית" עולה עם התקדמות גיל האם, ונעשה עקבי לאחר גיל 35 שנים.
2) הדרך היחידה לשלול בוודאות חריגה כרומוזומלית היא לעבור בדיקות פולשניות, כגון CVS או מי שפיר, הנושאות סיכון להפלה השווה לכ -1%.
על בסיס שיקולים אלה, בתחילה הוצע ניתוח הקריוטיפ העוברי לכל הנשים מעל גיל 35. במציאות, מהנתונים הסטטיסטיים עלה כי כ -70% מהעוברים שנפגעו מדאון נולדו מ"צעירים יותר " "נשים, לכן נחשבות בסיכון נמוך. איך להסביר את התופעה הזו? פשוט עם העובדה שנשים צעירות מביאות הרבה יותר מאלה מעל גיל 35; למעשה, במיוחד בימים ההם, מעטות היו הנשים שהחליטו ללדת ילד מעבר לגיל זה (כיום האחוזים משתנים עקב השינויים במרקם החברתי-כלכלי).
לפיכך, בעיקרו של דבר ילדים עם תסמונת דאון נולדים לאמהות צעירות יחסית, מכיוון שהן רווקות יותר מנשים מבוגרות, שיולדות אחוזים גבוהים יותר של ילדים עם תסמונת דאון רק במונחים יחסיים.
על סמך שיקולים נוספים אלה נעשה ניסיון לבצע בדיקות לא פולשניות לזיהוי הריון בסיכון גבוה בקרב נשים צעירות.אי הפלישות של בדיקות אלה הייתה חיונית, שכן - גם בהתחשב בעלויות הגבוהות של החקירה - לא היה עולה על הדעת להכפיף את כל הנשים ההרות או דיקור מי שפיר; אלא, בדיקות אלה היו צריכות להישמר להריונות עם סיכון גבוה מספיק כדי להצדיק זאת. הסיכון לאובדן. העובר והעלות החשובה למערכת הבריאות הלאומית. אז איך לכמת את הסיכון הזה? התשובה נמצאת בבדיקות הסינון הנוכחיות - כגון בדיקה משולבת, בדיקה משולשת או בדיקה מרובעת - אליה כל המיילדות האוכלוסייה כפופה; הודות למסנן זה ניתן לרזוג בהריון "בסיכון", ולכן ראוי למחקר מעמיק עם אבחון פולשני (דיקור מי שפיר ו- CVS).
למי מתאימה המבחן המשולב?
לכל הנשים ההרות מתחת לגיל 35 המעוניינות להעריך מוקדם את הסיכון שהעובר יסבול מתסמונת דאון (טריזומיה 21), ולאחר מכן להחליט האם לעבור בדיקות פולשניות יותר כגון דיקור מי שפיר או דגימת וילוס כוריונית.
לנשים בהריון מעל גיל 35 המעוניינות להעריך את הסיכון בצורה מדויקת יותר, להחליט אם לעבור או לא לעבור שיטות אבחון טרום לידתיות. אולם באופן כללי נשים מעל גיל 35 עוברות בדיקת מי שפיר ישירה או דגימת וילוס כוריונית, עוקפות בדיקות סקר כגון הבדיקה המשולבת.
