הגדרה וסיווג
אלביניזם מייצג קבוצה של אנומליות גנטיות הטבועות בסינתזה של מלנין; המונח "לַבקָנוּת"בא מהלטינית"אלבוס", שפירושו" לבן ".
- "לבקנות טוטאלית": ביטוי פתולוגי נדיר ביותר, המאופיין בשיער לבן או צהוב קש, עור לבן מאוד ועיניים כחולות או אפורות.
- "לבקנות חלקית": חוסר תפקוד שכיח יותר, אשר משפיע רק על חלקים מסוימים של הגוף, כגון אזור מוגבל של העור, גוש שיער או העיניים.
- "לבקנות עורית של אוקולוס": המחלה מוכללת גם בשיער, בעור ובעיניים, עם תדירות שכיחות של 1: 35,000. במקרה זה המלנין כבר לא מסונתז.
- "לבקנות עינית": הפיגמנט המלני נעדר ברשתית, ולכן לנבדקים שנפגעו מסוג לבקנות זה יש מספר נמוך יותר של דיופטרים. זה משפיע על אחד מכל 15,000 יילודים.
כל אחת מהפתולוגיות הללו מתאימה לשכיחות נתונה באוכלוסייה; כדי לתת "קירוב סטטיסטי, אדם אחד מתוך 17,000 מתבטא בסוג של לבקנות.
בהתחשב בכך שמחלה קשה זו פוגעת בכל הקבוצות האתניות ובכל מיני בעלי החיים, לבקנות מייצגת את אחד הביטויים הפתולוגיים הנפוצים ביותר עם העברה גנטית, לא רק בממלכת בעלי החיים, אלא גם בצמח (בהתחשב בכך שחלו מקרים מסוימים של לבקנות גם כן. בפרחים, עלי כותרת, פירות ועלים).
גורם ל
בהתחשב בכך שהלבקנות היא מחלה גנטית, הגורם המעורר עולה בקנה אחד עם שינוי הגנים המעורבים בייצור המלנין; 11 גנים המעורבים במנגנון עדין זה פורטו עד כה, ונראה שהם קשורים לאנזים טירוזינאז. על מנת שייווצר כמות מספקת של מלנין, או אפילו למניעת ייצור הפיגמנט עצמו, די בכך כי רק לאחד מהגנים הללו יש פגם באופן כללי, ניתן להבין עד כמה תפקודו התקין של טירוזינאז הוא הכרחי לייצור הפיגמנט המלני: האנזים מעורב בעיקר בבקימות האוקולוקוטאנית.
אם שני ההורים מושפעים מהלבקנות, הצאצאים שנוצרים יבטאו גם את הפתולוגיה הזו; למרות זאת, ההורים של רוב ילדי הלבקנים מפגינים פיגמנטציה קבועה של העור, העין והשיער, ואין להם היסטוריה משפחתית של לבקנות. במקרה האחרון, מוטציה נקודתית של האנזים טירוזינאז התרחשה בצאצאים, כך שהאורגניזם כבר לא מסנתז מלנין.
השפעות פיזיות
למידע נוסף: תסמיני אלביניזם
באופן לא נכון, רק אותם נושאים בעלי עור לבן מאוד, שיער לבן ועיניים אדומות נחשבים לבקנים: במציאות, למרות סימנים אלה המעדיפים זיהוי אנשים, יש להדגיש כי הצמיחה והתפקוד של העור והשיער תקינים; מה רק הצבע משתנה, אשר דוהה מלבן לצבע כמעט רגיל.
אחת ההשלכות החמורות ביותר לאנשים לבקנים מיוצגת על ידי הנזק שהם יכולים לסבול כתוצאה מחשיפה לשמש (הליופוביה): העור, שאינו פיגמנטי (או חלקי בלבד), נטול הגנה טבעית.בנבדקים בריאים, חשיפה לשמש משפרת את ייצור המלנין: השיזוף הנרכש פועל כ"מסנן שמש טבעי ", המגן על העור מפני קרינת אור. זה לא קורה אצל אנשים לבקנים: מכיוון שמלנין אינו מיוצר, העור אינו מוגן, והסיכון לכוויות שמש עולה, ומגביר את הנטייה לגידולים בעור.
ההשלכות הנובעות מהמוטציה של טירוזינאז משפיעות גם על העיניים: במהלך ההתפתחות העוברית ובתקופה שלאחר הלידה, הכמות הנכונה של המלנין אינה מיוצרת, או כלל לא, הגורמת לפגיעה בעין וגורמת לשינויים בפעולה. "קשתית העין, ברשתית ובעצבי הראייה. ניסטגמוס (תנודה בלתי רצונית של העיניים, לעיתים קשורות גם בתנועה קלה של הראש), פזילה וחסר ראייה, הם תופעות אפשריות הנגזרות מהפתולוגיה של לבקנים: היקף שלהן פרופורציונלי. לכמות המלנין המיוצר במהלך התפתחות העין.
בסוגים נדירים של לבקנות, שמיעה וקרישת דם עשויים גם הם להוות הפרעות מסוימות.
השפעות פסיכולוגיות
לאנשים עם לבקנות יש לעתים קרובות תפיסה של תחושת חולה, מופלה ושונה מאחרים: הבעיות החברתיות והפסיכולוגיות הנובעות מהפתולוגיה הזו הן מסובכות מאוד. די לומר שילדים לבקנים נוטים לעתים קרובות להתבודד מאחרים: נאלצים לענות ללא הרף על שאלות מביכות לגבי הפתולוגיה שלהם, הם נתונים ללחץ פסיכולוגי ביקורתי. גם אם הצמיחה והתפתחותו הגופנית של הילד אינם נפגעים מהאלביניזם, אין לזלזל בהשלכות הפסיכולוגיות של המחלה. בין התרופות הטבעיות המשמשות ביותר בנוכחות ציפורניים שבירות אנו זוכרים את זנב הסוס.
