קַשׂקֶשֶׂת

הַגדָרָה

המונח איכטיוזיס נועד להצביע על שורה של מחלות עור המוגדרות כ"גנודרמטוזיס ", כלומר הפרעות גנטיות שהשפעותיהן מתרחשות על העור.

ליתר דיוק, איתיוזיס מתייחס להפרעות הקשורות לקרטניזציה, שתסמיניהן דומים מאוד להיפרקרטוזיס עורית שמקורו קשור, למעשה, לשינויים גנטיים.
המונח "איכטיוזיס" בא מהמילה היוונית "Iχτυς ", שמשמעותו" דג "ומעידה על המראה הקשקשי האופייני שהעור של חולים שנפגעו ממחלות אלו מניח.

מִיוּן

איכטיוזיס היא לא רק מחלה בפני עצמה, אלא לעתים קרובות היא קשורה לפתולוגיות אחרות ויכולה להיות הגורם או התוצאה; סיווג סוגי האיכטיוזיס השונים הוא בעייתי, בדיוק בשל העובדה שלמחלה היבטים שונים .
סיווג מרכזי ראשון הוא זה המחלק את סוגי האיכטיוזיס השונים לצורות תורשתיות ונרכשות.
צורות תורשתיות, כמובן, קיימות מלידה, שכן שינויים גנטיים מועברים מההורים.
הצורות הנרכשות, לעומת זאת, מתרחשות בבגרותן, בדרך כלל בשיתוף עם פתולוגיות אחרות ממוצא ואופי שונים, כגון למשל גידולים (לימפומות, ריאות, כבד, שד או כליות וכו '), מחלת קרוהן , מחלת בלוטת התריס או איידס.
עם זאת, באופן כללי, איכתיוזים מתחלקים לקטגוריות המבוססות על התמונה הקלינית המתקבלת. בהקשר זה, אנו יכולים להבחין בין:

• איכטיוזיס מקושר X;
• Ichthyosis Lellar;
• L "ichthyosis vulgaris;
• היפרקרטוזיס אפידרמיליטי;
• איכטיוזיס הארלקווין;
• אריתרודרמה מולדת ichthyosiform.

"סיווג אחר של סוגי האיכטיוזיס השונים - המוגדר" סיווג אולטרה -מבני " - מספק את החלוקה לארבעה סוגים (סוג I, II, III ו- IV) על פי המאפיינים המבניים של תאי האפידרמיס הכפופים לביופסיה. סיווג זה עם זאת, הוא משמש רק לצורות תורשתיות ולא לצורות נרכשות.
לבסוף, "סיווג נוסף המשמש לחלוקת צורות איכטיוזה תורשתית מספק את קיבוץן ל:

• איכטיוזיס סינדרומי, כלומר איכטיוזיס המתרחשים הן בעור והן באיברים אחרים;
• איכטיוזיס לא תסמונת, כלומר סוגי איכטיוזיס המתרחשים רק בעור.

שכיחות

איכטיוזיס חמור ברגליים. תמונה מתוך en.wikipedia.org - ראה תמונות נוספות Ichthyosis

למעט איכטיוזיס וולגריס, מחלות אלה הן צורות נדירות, המופיעות בעיקר אצל אדם אחד מכל 3,000 איש; איכטיוזיס מקושר X ו- Harlequin איכטיוזיס יש מדד שכיחות של 1: 300,000, בהתאמה. ו 1: 500,000 / 1,000,000.
בשל נדירות השכיחות, איכטיוזיס Harlequin אינו נכלל לעתים מהרשימה הנפוצה של איכטיוזים.

סוגי איכטיוזיס

הטבלה שלהלן מפרטת את סוגי האיכטיוזיס הידועים ביותר ומסכמת את הדמויות הראשיות המבדילות צורה אחת לאחר.

צורה של איכטיוזיס מקושר לכרומוזום X למלר Ichthyosis Vulgaris היפרקרטוזיס אפידרמוליטי אריתרודרמה מולדת Ichthyosiform Harlequin * או איכטיוזיס מפוזר אזורים מושפעים תא מטען, צוואר. זה לא משפיע על הידיים או הרגליים זה משפיע על כפות הידיים ועל כפות הרגליים, אך כל השטח יכול להיות מושפע גב, כפות הידיים, כפות הרגליים, אזורי הרחבה יבלות מיקרו מתפשטות על פני שטח הגוף, במיוחד הגפיים פלמי (בעיקר) כל הגוף הפצה רצסיבי, מקושר לכרומוזום X ירושה אוטוזומלית רצסיבית. מחלה נדירה ביותר תורשה אוטוסומלית דומיננטית פתולוגיה נדירה ביותר
(1: 500.000) אוטוסומלית דומיננטית. מחלה נדירה (1: 300,000) נדיר אוטוזומלי רצסיבי (מקרה אחד למיליון). זה קורה בלידה ויכול לגרום למוות מחלות קשורות הפרעות ראייה (משפיעות על הקרנית) אקטרופיון או כואב (נוכחות חריגה של הרירית תוך -צוואר הרחם בצוואר הרחם) קרטוזיס פילאר, אטופיה שינויים בקרטין, היפרקרטוזיס, אריתמה מפוזרת אריתמה, היפרקרטוזיס שפתיים ועפעפיים מופנות כלפי חוץ. המאזניים מרובעים (מכאן "ארלצ'ינו") מאפיינים המאזניים והלמות גדולים, אך אינם עבים במיוחד עם צבע כהה. זה מופיע כבר בלידה, או בינקות הלמות גדולות, מפותחות ורחבות. זה מופיע בלידה. זה נקרא גם תינוק קולודיון המאזניים דקות. ההפרעה מתעוררת בילדות לאטריה התחתונה יש לעתים קרובות יבלות ושלפוחיות הנגעים מתבטאים כשלפוחיות קשות שנוטות להתפוצץ צורה חמורה יותר של איכטיוזיס. עור עבה, מה שמעכב את התנועה

* מאמר שלם יוקדש ל- "Ichthyosis Arlecchino, לאור ייחודו ונדירותו. תובנות אחרות: Ichthyosis Vulgaris

לבסוף, זכור כי בין הצורות השונות של איכטיוזיס קיימת גם זרוזיס, הצורה הקלה והפחות חמורה של מחלת העור. באופן כללי, זירוזיס משפיע על הגפיים התחתונות והעליונות, המבטא יובש של העור הקשור לגירוד קל, אשר מחמיר במהלך תחושת הגירוד מתחזקת על ידי שימוש בחומרי ניקוי אגרסיביים ומגרים, הממחקים את שכבת השומנים המגן של העור.

אִבחוּן

מכיוון שמדובר במחלות נדירות יחסית, לא תמיד ניתן לבצע אבחנה של איכטיוזיס.
בכל מקרה, השלב הראשון באבחון המחלה הוא בהחלט הבדיקה הגופנית הכוללת ניתוח של קשקשים ולמות שנוצרים על עור החולים. בפירוט, הרופא יעריך את המראה וההתפלגות שלהם על הגוף, וגם יקבע את נוכחותם של שלפוחיות.
לאחר מכן הרופא יחקור את ההיסטוריה המשפחתית של המטופל שכן איכטיוזיס היא מחלה תורשתית.
על מנת להבחין איזו צורת איכטיוזה משפיעה על המטופל, הרופא יכול לפנות לבדיקות כגון ביופסיה, אשר יכולות להיות קשורות לניתוח גנטי מולקולרי על מנת לאשר את האבחנה באופן סופי.
לבסוף, ניתן לאבחן כמה צורות של איכטיוזיס גם לפני הלידה. לדוגמה, איבחון מקושר X יכול להיות מאובחן על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר; בעוד שניתן לאבחן איכטיוזיס למיאלי, איכטיוזיס הרלקווין והיפרקרטוזיס אפידרמלוטי טרום לידתי על ידי ביצוע פטוסקופיה.

תסמינים

למידע נוסף: תסמיני איכטיוזיס

הסימפטומים הראשונים של איכטיוזיס תורשתי מופיעים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה, או בכל מקרה בשנה הראשונה לחיי התינוק.
איכטיוזיס יכול להתבטא פשוט עם עור יבש, או שהוא יכול להוביל לצורות חמורות יותר, המציגות עיבוי של העור הקשור לקשקשים וללמות המעוותים ומעוותים את דמותו של האדם ויכולים ליצור בעיות חמורות יותר או פחות עבור אנשים שהם חיבה.
שינוי הקרטניזציה, למעשה, כרוך בהצטברות והצבת תאים מתים אחד על השני, המקלפים את העור ומקשרים אותו למאפיינים האופייניים לעור יבש (תופעה בולטת יותר בצורות הנדירות של איכטיוזיס).
חומרת עיבוי העור והיווצרות קשקשים ולמות תלויה בצורה של איכטיוזה ממנה סובל החולה. בהתאם לחומרתם, הביטויים העוריים של איכטיוזיס יכולים להוביל לתוצאות - לפעמים אפילו חמורות מאוד - פיזיות ופסיכולוגיות כאחד.
במקרים אחרים, מאידך גיסא, איכטיוזיס יכול בעצמו להוות סימפטום של פתולוגיות בסיסיות אחרות המשפיעות על המטופל (ראה פרק "מחלות נלוות"). זהו מקרה של איכטיוזיס נרכש.

גורמים קדומים

מאחר ויובש העור הוא אחד הסימפטומים האופייניים לצורות השונות של איכטיוזיס, האקלים הקר והיבש יכול לשפר ולהעדיף את הביטוי האיתיטיוטי, אך לעולם אינו יכול לייצג את הגורם המניע, שכן איכטיוזים הם פתולוגיות גנטיות.

סיבוכים

כאמור, התסמינים העוריים של סוגי האיכטיוזיס השונים יכולים להוביל לתוצאות פיזיות ופסיכולוגיות שונות. חומרת ההשלכות הללו בדרך כלל גדולה יותר ככל שצורת האיכטיוזיס ממנה החולה סובל חמורה יותר.

סיבוכים פיזיים

בהתאם לאזור הגוף שבו מופיעים תסמיני איכטיוזיס, סיבוכים שונים יכולים להתרחש עקב עיבוי העור, כגון:

• קושי בתנועה והליכה, במיוחד אם מתרחשת איכטיוזיס בכפות הרגליים;
• שינויים בצמיחת השיער
• קושי לעצום עיניים
• קושי בהזעה, שכן עיבוי העור יכול לעכב תהליך פיזיולוגי זה.

יתר על כן, היובש והעיבוי של העור המתרחשים אצל אנשים הסובלים מאיקטיוזיס הופכים את העור לבלתי גמיש ומעדיף את שבירתו.

סיבוכים פסיכולוגיים

המראה של אדם שנפגע מאיקטיוזיס יכול להשתנות באופן מהותי, מה שמוביל, במקרים מסוימים, לסיבוכים פסיכולוגיים חמורים. כל הסיבוכים הפיזיים הנובעים מכך יכולים להקשות מאוד על מפגשים ומערכות יחסים עם עמיתים.

מחלות נלוות

כפי שצוין לעיל, איכטיוזיס יכול להיות סימפטום למחלות אחרות: תסמונת רפסום ותסמונת סיוגרן-לרסון הן שתי דוגמאות.
הראשון מייצג פתולוגיה תורשתית נדירה הכוללת אטקסיה (אובדן תיאום שרירים), פוליניאוריטיס (דלקת בעצבים) וחירשות; בעוד שהתסמונת השנייה קשורה לשיתוק שרירים עם פיגור שכלי מתקדם.
צרעת, איידס והיפותירואידיזם מייצגים שלוש פתולוגיות נוספות המתחילות בצורות שונות של איכטיוזיס נרכש; סרקואידוזיס מביע גם סימנים אופייניים לאיכטיוזיס (קשקשים עקביים ומפותחים בגפיים התחתונות). הביופסיה של העור שנפגע מאיקטיוזיס לא תמיד נותנת תוצאות טובות, אכן, ברוב המקרים היא מיותרת לאבחון.

יַחַס

בהתחשב בכך שאיכטיוזיס נכלל בין המחלות הניתנות להעברה גנטית, התרופה כמעט בלתי אפשרית.
עם זאת, ישנם כמה טיפולים שניתן לבצע על מנת להקל על התסמינים. בהקשר זה נוכל להבחין בין הטיפול המקומי לבין הטיפול המערכתי. עם זאת, לא ניתן להשתמש באחרונה לכל חולי האיכטיוזיס.

טיפול אקטואלי

הטיפול המקומי באיקטיוזיס נועד להפחית את עיבוי העור ולהחזיר את הלחות האבודה לעור.
כדי להשיג את המטרה הראשונה, בדרך כלל, אנו פונים לשימוש בתכשירים פרמצבטיים (קרמים או קרמים) המבוססים על חומרים קרטוליטיים המסוגלים לחסל קשקשים בעור.
בהקשר זה, חומרים פעילים כגון חומצה סליצילית, אוריאה וחומצות אלפא הידרוקסיות (כגון, למשל, חומצה גליקולית) מועילים במיוחד.
במקרים מסוימים יתרה מכך, השימוש בתרופות מקומיות (קרמים, קרמים, ג'לים, משחות וכו ') המבוססות על רטינואידים עשוי להיות יעיל.
עם זאת, השימוש בחומרים אלה בהחלט אינו נקי מתופעות לוואי.חומצות האלפא-הידרוקסיות, למעשה, עלולות לגרום לגירוי בעור היבש והמיובש של אנשים הסובלים מאיקטיוזיס.נוכחות חתכים וסדקים, יתר על כן, עקרונות כאמור ניתן לספוג חומרים פעילים ולגרום לתופעות לוואי שעלולות להיות חמורות אפילו ברמה מערכתית.
מסיבה זו, הטיפול האקטואלי באיכטיוזיס חייב להתקיים תמיד תחת פיקוחו הקפדני של הרופא.
אולם, על מנת להעניק לעור את הלחות והגמישות האבודה, ייתכן שיהיה שימושי להשתמש במוצרי לחות ומוצרים המבוססים על ג'לי נפט וחומרים מרככים, שימושי מאוד ומומלץ מאוד לריכוך העור.
במקרה שהאיכטיוזיס נגרם על ידי הפרעה מערכתית, טוב יהיה לשמן את האזורים הנגועים בחומרים כמו פרופילן גליקול (חומרי לחות). חומר זה יעיל גם בהקלת הסימפטומים הנובעים מאיכטיוזה lamellar או איכטיוזה מקושרת X. , תחבושות סתומות אינן מומלצות.

טיפול מערכתי

עבור רוב המחלות האיתיוטיות, רטינואידים הם טיפול יעיל מאוד, שאינו נלחם לחלוטין במחלה, אך בהחלט יכול לרפא את הסימפטומים. רטינואידים ניתנים דרך הפה.
בכל מקרה, באופן כללי, השימוש המערכתי ברטינואידים מומלץ במקרים החמורים ביותר של איכטיוזיס. במקרים אחרים, לעומת זאת, השימוש בהם הקשור באופן מקומי ליישום מקומי של תכשירים המקדמים את הפעולה המרכך, המזין והקרטוליטי (ג'לי נפט, אוריאה, גליצרין, חומצה גליקולית וסליצילית) עשוי להספיק.
בכל מקרה, יש לזכור כי רטינואידים הנלקחים דרך הפה יכולים לגרום לתופעות לוואי שונות (כגון "עלייה ברמות הטריגליצרידים בדם), במיוחד כאשר משתמשים בהן לפרקי זמן ארוכים, כמו במקרה של חולים הסובלים מאיקטיוזיס.
יתר על כן, אסור לשכוח שרטינואידים הם טרטוגנים פוטנציאליים, וכתוצאה מכך השימוש בהם אסור בהחלט במהלך ההריון.
בנבדקים הסובלים מהפרקטרוטוזיס אפידרמיליטי, לעומת זאת, הטיפול האידיאלי מיוצג על ידי קלוקסצילין או אריתרומיצין, אנטיביוטיקה שימושית למניעת כאבים הקשורים לפוסטולות ריחניות הנוצרות בעקבות התכווצות של זיהום -על חיידקי.

טיפול פסיכולוגי

במקרה שאיתיטוזיס יוביל לסיבוכים פסיכולוגיים וחברתיים - בנוסף לטיפול תרופתי שמטרתו להקל על תסמיני העור של המחלה - יהיה צורך גם להעניק למטופל תמיכה ותמיכה פסיכו -סוציאלית נאותה, על מנת להימנע מהמשך וסיבוכים חמורים יותר.

טיפים שימושיים

כדי לשפר את האפקטיביות של טיפולי איכטיוזיס - בין אם אקטואלי או מערכתי - וכדי להשיג הקלה מתסמיני המחלה, עשוי להיות מועיל לאמץ אמצעים קטנים, כגון:

• הפחת את תדירות הכביסה כדי למנוע גירוי מחמיר בעור;
• אין להשתמש בחומרים רעילים, סופגים מאוד (למשל הקסכלורופן, חומר קוטל חיידקים / חיטוי) ומוצרים מגרים;
• העדיף את השימוש בחומרי ניקוי עדינים, אפילו טוב יותר אם נקבע או הומלץ על ידי הרופא;
• הימנע מחשיפה ישירה ומוגזמת לגורמים אטמוספריים שיכולים להתייבש, להתייבש ולגרות עוד יותר את העור (שמש, רוח, קור וכו ');
• עקוב תמיד ובהקפדה על הוראות הרופא ואל תסמך על עשה זאת בעצמך.

למידע נוסף: תרופות לטיפול ב"איכטיוזיס "