מי שפיר - מתי ולמה לעשות זאת?

מתי אקבל את התוצאות

בדרך כלל דוח הבדיקה זמין שבועיים לאחר בדיקת מי שפיר, שכן הניתוח הכרומוזומלי לוקח זמן לצמיחת תאי העובר בתרבית. מסיבה זו, כאשר הדוח הרפואי מאחר להגיע, אין זה אומר בהכרח שיש משהו פתולוגי ; זה יכול פשוט אומר שלתאים לוקח יותר זמן לצמוח.

אבחון מוקדם של הפרעות הכרומוזומליות העיקריות, כגון תסמונת דאון, יכול להיות זמין תוך 48-72 שעות מהבדיקה, הודות לבדיקות מהירות שאינן ממצות.

מתי זה נעשה?

דיקור מוקדם, סטנדרטי ומאוחר

בדרך כלל, בדיקת מי שפיר מתבצעת בין השבוע ה -16 וה -18 להריון, אולם הרצון להשיג חקירות מוקדמות יותר הוביל מחברים רבים להקדים את מועד הבדיקה יותר ויותר, עד כדי כך שהיא אף מתורגלת בין העשירית ל -10. בשבוע ה -12 להריון. במקרים אלה אנו מדברים עליהם מי שפיר מוקדם. שכיחות הסיבוכים עולה משמעותית בהשוואה ל- "דיקור מי שפיר סטנדרטי, אבל יש לך את היתרון של ציפייה אבחנתית.

כתגובה לצורך הזה להקדים ככל האפשר את האבחנה הטרום לידתית, קיימת כבר מספר שנים בדיקה נוספת, הנקראת villocentesis (דגימת וילוס כוריונית), המתבצעת בין השבוע העשירי ל -12.

היתרון העיקרי של דיקור מי שפיר על רקע CVS הוא שהסיכון לזיהום על ידי תאים אימהיים נמוך יותר, וכך גם הסיכון להפלה (גם אם זה התיישר בין שני ההליכים, הודות לשיפור טכניקות האבחון והפרוטוקולים).

אנחנו מדברים על מי שפיר מאוחר כאשר טכניקת האבחון מתבצעת לאחר השבוע העשרים להריון. במקרה זה, האינדיקציות הן להעריך באופן כללי את מצב בריאותו של העובר, את בשלותו הריאתית (לאור לידה מוקדמת) ואת האפשרויות האפשריות איזואימוניזציה אימהית-עוברית.

דיקור מי שפיר

לעתים רחוקות ניתן לבצע בדיקת מי שפיר כדי להסיר הצטברות מופרזת של מי שפיר (הנקראים פוליהידרמניוס); במקרים אלה אנו מדברים על דיקור מי שפיר.

מתי זה נחוץ?

האינדיקציה העיקרית למי שפיר נשארת האבחנה הטרום לידתית של חריגות כרומוזומליות. החקירה העדיפה מכוונת לזיהוי תסמונת דאון אפשרית ופתולוגיות אחרות על בסיס גנטי.

אם גורמי סיכון מסוימים דורשים זאת, עם זאת ניתן לזהות מגוון רחב פחות או יותר של מחלות כרומוזומליות (סיסטיק פיברוזיס, חירשות מולדת, ניוון שרירים של דושן, תלסמיה ועוד רבות אחרות).

גורמים המרמזים על ביצוע מי שפיר

גיל האישה ההרה שווה או עולה על 35 שנים.
נוכחות של "חריגה כרומוזומלית אצל אחד ההורים או שניהם.
קביעת מין עוברי למחלות הקשורות ל- X
טיפולי רבייה מסייעים לאי פוריות הגבר.
הריון בסיכון לחוסר התאמה בין האם והעובר.
נוכחות של מחלה גנטית באחד או יותר מקרובי משפחת ההורים.
תוצאות חריגות של בדיקת אולטרסאונד.
לידה קודמת של ילד הסובל ממחלה גנטית.
אישה בהריון החשופה לקרינה או גורמים מוטגניים ידועים (תרופות או כימיקלים).

שימו לב: במתקנים ציבוריים, לנשים בנות 35 ומעלה בתאריך הלידה המשוער, ולבעלי אינדיקציה הקבועה בפרוטוקול הלאומי, הבדיקה היא בחינם לאחר ייעוץ גנטי.

בנוסף לבדיקת התאים, ניתוח מי השפיר יכול לתת אינדיקציות חשובות לנוכחות מחלות גנטיות. חלבון האלפא-עובר (AFP), למשל, מיוצר על ידי העובר וניתן למדידה במי השפיר הנלקחים לצורך בדיקת מי שפיר. כאשר ערך ה- AFP גבוה, קיימת אפשרות ממשית למומים בעובר, כגון פגמים בצינור העצבי. (עמוד שדרה ביפידה, אננספליה או מנינגוצלה), פגמים בדופן הבטן ואחרים.

מה קורה אם בדיקת מי שפיר חושפת חריגות?

כאשר תוצאות בדיקת מי שפיר מראות תוצאה פתולוגית, הזוג נודע מיד על ידי הגנטיקאי על משמעות האנומליה, ההשלכות האפשריות וההזדמנויות הטיפוליות שלה.

על בסיס מידע זה, בתמיכת בני משפחה ועובדי בריאות, על בני הזוג לקבל את ההחלטה שהם רואים לנכון ביותר; כאשר הפתולוגיה רצינית, בהתחשב בכך שברוב המקרים אין אפשרויות קונקרטיות לריפוי, ישנן רק שתי חלופות אפשריות: המשך ההיריון, הכנה לקבל או לוותר לאימוץ (במסגרת התנאים הקבועים בחוק) הילד, או להפסיק את ההריון בהתאם לזמנים ולשיטות הקבועים בחוק.