כְּלָלִיוּת
מסטוציטוזיס היא מחלה המתאפיינת בהצטברות של תאי תורן באיברים וברקמות שונות בגוף, לאחר שהצטברו תאי החיסון הללו משחררים כמויות משמעותיות של היסטמין.
להיסטמין המיוצר על ידי תאי התורן יש השלכות רבות, לפעמים אפילו חמורות מאוד, אך תסמיני המחלה הם שונים ותלויים בסוג המסטוציטוזיס.
האבחון דורש בדיקות מדוקדקות ובדיקות ספציפיות. לאחר שזוהה סוג המסטוציטוזיס, ניתן לתכנן את הדרך הטיפולית המתאימה ביותר; דרך טיפולית שאינה מאפשרת ריפוי מהמחלה, אלא רק משפרת את התמונה הסימפטומטולוגית.
מהי mastocytosis?
Mastocytosis הוא מצב פתולוגי נדיר המאופיין בהצטברות מופרזת של תאי תורן באיברים וברקמות מסוימות של הגוף.
מה הם MASTOCYTES?
תאי תורן, או תאי תורן, הם קבוצת תאים השייכים למערכת החיסון המגנים על הגוף מפני פתוגנים וסוגים אחרים של איומים.
כאשר האורגניזם האנושי מותקף על ידי חיידקים (וירוסים או חיידקים), תאי התורן מתחילים לשחרר תרכובת כימית חנקנית, הנקראת היסטמין, לכלי הדם.בתוך תאי התורן החומר הזה מוקף בגרגירים תאיים יחד עם אלמנטים אחרים; באופן לא מפתיע, תהליך שחרור ההיסטמין ידוע כניוון תאי תורן.
היסטמין הוא מרחיב כלי דם, ולכן שחרורו מגביר את חדירות כלי הדם, איתו הוא בא במגע. חדירות כלי דם גדולה יותר, בנקודה מסוימת, מעדיפה את זרימת תאי החיסון האחרים, בעלי תפקיד ספציפי מאוד: לתקוף ולהסיר זיהום פתוגנים מהאורגניזם.
תהליך זה הוא חלק ממנגנון ההגנה המיוחד הזה שנקרא דלקת.
מה קורה כאשר תאי מאסט אינם פועלים כראוי?
דמות: תא תורן המכיל גרגירי היסטמין (בצבע סגול).
לפעמים, תאי התורן עשויים לעורר שחרור מאסיבי של היסטמין גם כאשר האורגניזם נתקל באלמנטים לא מזיקים, כגון אבקה ולא בדיוק חומרים זיהומיים. לתהליך הדלקתי שנוצר אין שום מטרה, מכיוון שאין חיידקים לתקוף, אך עדיין יש לו השפעות ו גורמים: אדמומיות עור, נפיחות בעור, קשיי נשימה, גירוד ונזלת.
מנגנון חריג זה הוא הבסיס לתגובות אלרגיות (או אלרגיות), וכאשר הוא הופך להיות אינטנסיבי במיוחד הוא נקרא אנפילקסיס.
סוגי מאסטוציטוזיס ואפידמיולוגיה
הוכרו שני סוגים של mastocytosis:
- Mastocytosis עורית. התסמינים משפיעים רק על העור, מכיוון שכאן מצטברים תאי התורן; זה בדרך כלל משפיע על ילדים, עד כדי כך שהוא מקבל את השם האלטרנטיבי של mastocytosis ילדים. בין שני סוגי המסטוציטוזיס הקיימים, היא הצורה הנפוצה ביותר, אם כי יש לציין כי מדובר במחלה נדירה למדי. למעשה, זה משפיע על אחד מכל 1000 אנשים.
- Mastocytosis מערכתית. הצטברות תאי התורן יכולה להתרחש בכל חלק בגוף, ולכן עור, כל איבר (כבד, טחול, מח עצם וכו ') ועצמות. זוהי הפרעה נדירה ביותר, הפוגעת בעיקר במבוגרים. על פי אנגלו- נתון סכסוני, הוא חולה. של mastocytosis מערכתית אדם אחד מתוך 150,000.
גורם ל
הצטברות תאי התורן בחלקים שונים של האורגניזם גורמת לשחרור אינטנסיבי של היסטמין ומתווכים כימיים אחרים (הכלולים גם בתאי התורן); האחרונים, יחד עם היסטמין, הם יוצרי כל הסימפטומים האופייניים למסטוציטוזיס.
מה גרם לזה?
הסיבה או הסיבות, המפעילות את הופעת המסטוציטוזיס, טרם הובהרו במלואן. הדבר היחיד הוודאי הוא שבמקור ההפרעה ישנה טעות גנטית. ודאות זו נובעת מהעובדה של- DNA של אנשים הסובלים מסטוציטוזיס יש מוטציה בגן c-KIT.
מוטציה של סוג ה- C-KIT: תורשתי או ספונטני?
החוקרים, לאחר שנים של מחקרים, הגיעו למסקנה שחלק מחולי mastocytosis יורש את הגן המוטה c-KIT מהוריהם, בעוד ש"חלק אחר מפתח את המוטציה הגנטית באופן ספונטני וללא סיבה (לעת עתה). .
תסמינים וסיבוכים
Mastocytosis עורית מציגה סימפטומים וסימנים שונים מאלו האופייניים ל- mastocytosis מערכתית. לכן, התסמינים תלויים אך ורק בסוג המסטוציטוזיס שמתנהל.
MASTOCYTOSIS עור
כפי שאתה יכול לנחש מהשם עצמו, הסימפטום האופייני ביותר למסטוציטוזיס עורית הוא הופעת נגעים וחריגות בעור.
נגעים אלה בעור יכולים להיות:
- אזורים קטנים של עור בצבעים שונים. אלה נקראים גם מקולות.
- כריות יציבות קטנות של העור. הם נקראים גם papules.
- תבליט של העור בגודל ניכר וצבע אדום. אלה מה שנקרא גושים.
- אזורי עור מורמים נרחבים, ניכרים רק למגע. אלה מזוהים גם עם המונח פלאקים.
- שלפוחיות, שהן אוספי נוזלים תת עוריים.
איור: mastocytosis עורית, אצל נער
הנגעים מופיעים בדרך כלל רק על הגזע ובעלי צבע שיכול להשתנות מצהוב-חום בהיר עד אדום-חום עמוק. הממדים שלהם משתנים ביותר: הם יכולים למדוד קוטר מילימטר אחד, אך גם כמה סנטימטרים.
משתנה לא פחות, יתר על כן, מספרם: חלק מהחולים מראים רק נגע אחד / שניים, אחרים מראים אלף.
לבסוף, אזורי העור הנגועים מפתחים נפיחות, גירוד ואדמומיות של העור.
מאסטוציטוזיס סיסטמי
הימצאותם של מספר מוגזם של תאי תורן באיברים וברקמות שונות של הגוף יכולה לגרום למספר רב מאוד של מחלות, כגון:
- כאבי בטן, הנגרמים כתוצאה מכיבים פפטיים מתמשכים. כיבים בבטן הם התוצאה הטבעית של שחרור יתר של היסטמין בקיבה.
- כבד מוגדל (hepatomegaly) וצהבת לאחר מכן. כל זה גורם לתחושת אדישות
- טחול מוגדל (splenomegaly) וכאבי בטן שלאחר מכן
- כאב מפרקים
- בלוטות לימפה מוגדלות
- תחושת חולשה
- עייפות קיצונית, אפילו בפעילויות פחות מאומצות
- מצבי רוח, כגון עצבנות ובלבול פתאומי, ואמנזיה
- אובדן תיאבון
- ירידה במשקל
- אוסטאופורוזיס וכאבי עצמות.
- צריך להשתין לעתים קרובות
בנוסף, mastocytosis מערכתית מאופיינת גם במראה של:
- גלי חום חוזרים ונשנים. זוהי תחושה שונה מזו הנגרמת על ידי הזעה כבדה.
- דפיקות לב, שהן פעימות לב לא סדירות.
- לְזַעזֵעַ. החולה מרגיש סחרחורת קשה.
- תת לחץ דם, או ירידה בלחץ הדם, עם כל השלכותיו (ראייה מטושטשת, התעלפות, חולשה כללית וכו ').
- כאבי ראש, קוצר נשימה, כאבים בחזה, בחילות ושלשולים.
תסמינים אלה, במיוחד גלי חום, דפיקות לב ובלבול, מופיעים לפתע בצורה של התקפות שנמשכות 15-30 דקות. לאחר פרק זמן זה, הם נעלמים בהדרגה, רק כדי להופיע שוב במועד מאוחר יותר.
לעתים קרובות ההתקפות מתרחשות לאחר מאמץ גופני, צריכת תרופות מסוימות (אספירין או אנטיביוטיקה), מתח רגשי, בליעת מזון ותבלינים מסוימים, צריכת אלכוהול ומחלות זיהומיות כגון שפעת והצטננות.
תת -סוגים של mastocytosis מערכתית
בהתבסס על החומרה והאיברים והרקמות שנפגעו, ניתן להבחין בשלושה סוגים שונים של mastocytosis מערכתית. אלה הם mastocytosis מערכתית עצמית, mastocytosis מערכתית אגרסיבית ו mastocytosis מערכתית הקשורים הפרעת דם. ב -90% מהמקרים הסובלים ממסטוציטוזיס מערכתית מושפעים מהצורה האינפולסטית המתאפיינת בסימפטומים מתונים ומשתנים.
אנפילקסיס
אנשים הסובלים מאסטוציטוזיס, מערכתית ועורית, הם גיבורי הפרקים של אנפילקסיס, יותר מאנשים בריאים. אנפילקסיס, כפי שראינו, היא תגובה אלרגית הנגרמת על ידי שחרור פזיז ובלתי סביר של היסטמין על ידי תאי התורן.
הסיבה לנטייה גדולה יותר זו נובעת ככל הנראה מהנוכחות המסיבית של תאי התורן ברקמות ובאיברים השונים.
סימפטומים אופייניים לאנפילקסיס
- קשיי נשימה
- נפיחות בעיניים, בשפתיים, בידיים ובאזורים אחרים בגוף
- עור מגרד ופריחה מגרדת
- טעם מתכתי מוזר בפה
- עיניים אדומות, מגרדות ודלקתיות
- שינויים בדופק הלב
- תחושת חרדה פתאומית
- לחץ דם גבוה
- תחושת הקאות ושלשולים
- חום
אִבחוּן
למסטוציטוזיס עורית ולמסטוציטוזיס מערכתית יש תסמינים משלהם, ולכן הם מאובחנים עם בדיקות ובדיקות שונות.
MASTOCYTOSIS עור
Mastocytosis עורית גורמת, כפי שנראה, לסימנים עוריים ניכרים (כלומר נגעים).
לכן, ראשית כל, אנו מתחילים בבדיקה אובייקטיבית, שבמהלכה הרופא (בדרך כלל רופא עור) מנתח את המראה והגודל של הנגעים. אלה מאפיינים חשובים, מכיוון שהם אופייניים למסטוציטוזיס עורית: מראה העור האדמדם. של תא המטען ותחושת הגירוד באזור הפגוע.
השלב השני מורכב מביופסיה, הקובעת באופן סופי מה הסימנים על העור שזוהו על ידי הבדיקה הגופנית. הביופסיה כוללת לקיחה וניתוח מיקרוסקופי של דגימה קטנה של רקמת עור פתולוגית (כלומר סובלת מפפולות, גושים, וכו.). אם מהתצפית מתחת למיקרוסקופ עולה כי המדגם מכיל מספר גבוה מאוד של תאי תורן, הרי שמדובר במסטוציטוזיס עורית.
מאסטוציטוזיס סיסטמי
כדי לקבוע את האבחנה הנכונה של mastocytosis מערכתית, יש לבצע את 5 הבדיקות הבאות ברצף:
- בדיקת הדם הושלמה. זהו ספירת כל התאים ואלמנטים אחרים הנמצאים בדם. זה דורש לקיחת דגימת דם מווריד בזרוע וניתוח זהיר שלה.אם בסוף הבדיקות תתגלה רמה נמוכה מוזרה של תאי דם, זה יכול להיות שיש נוכחות מוגזמת של תאי תורן במח העצם (N.B: מח העצם הוא האיבר המייצר תאי דם).
- ניתוח רמות הטריפטאז בדם. טריפטאז הוא אנזים הנמצא רק בתוך תאי התורן, בדיוק בגרגירים. לכן, אם יש "כמות טריפטאז גבוהה בדם של אדם, זה אומר שכמעט בוודאות יש מספר גבוה של תאי תורן במחזור. "כימות רמות הטריפטאז מושגת באמצעות בדיקת דם מיוחדת.
- אולטרסאונד בטן. זוהי בדיקה רדיולוגית לא פולשנית, המספקת תמונות ברורות של האיברים הפנימיים של הגוף. בחולים עם חשד למסטוציטוזיס מערכתית (ספירת דם מלאה וניתוח רמות טריפטאז חיוביות), הדבר נעשה כדי לראות אם הכבד והטחול מוגדלים.
- DEXA (ספיגה של רנטגן באנרגיה כפולה). זוהי בדיקת רנטגן, המאפשרת לך למדוד את רמות הסידן בעצמות של אדם. במקרה של mastocytosis מערכתי, העצמות דלות בסידן ונתונות לאוסטאופורוזיס, מכיוון שהן "נגועות" במספר מוגזם של תאי תורן, המייצרים חומרים מאכלים.
- איסוף וניתוח מח עצם. מח העצם נמצא באזורים הפנימיים ביותר של כמה עצמות. לכן, איסוף הדגימה דורש מזרק עם מחט ארוכה מאוד והרדמה מקומית קטנה, במקום בו אתה מתכוון להכניס את המחט.
איור: קציר מח עצם לאחר הסרת הכמות הדרושה של המח, נותחים את התאים הכלולים בו. במח העצם של אדם הסובל ממסטוציטוזיס מערכתית נצפתה כמות גבוהה של תאי תורן.
יַחַס
למרות שאין תרופה למסטוציטוזיס, אפשר לפנות לטיפול שמטרתו לשפר את הסימפטומים.
טיפול זה תלוי בשני גורמים: בסוג המסטוציטוזיס, בין אם הוא עורני או מערכתי, וחומרת התסמינים.
הוא מבוסס כמעט אך ורק על מתן תרופות מסוגים שונים, חלקן יעילות וחזקות יותר מאחרות.
קורטיקוסטרואידים לשימוש מקומי
סטרואידים מקומיים זמינים בצורה של קרמים, משחות ומשחות. הם משמשים אנשים עם mastocytosis עורית בינונית. פעולתם מורכבת במניעת שחרור היסטמין, תוך צפי למעשה להפעלת התהליך הדלקתי שלאחר מכן.
תופעות הלוואי הנגרמות על ידי סטרואידים מקומיים הן:
- הידלדלות העור וסטריות על העור
- שינוי צבע העור
- קלות של האזור המטופל לפיתוח המטומות
כדי להגביל טוב יותר את תופעות הלוואי, מומלץ ליישם את התרופה אך ורק במקומות בהם יש נגעים בעור.
אנטיהיסטמינים
אנטיהיסטמינים, כפי ששמם מרמז, חוסמים את ההשפעות של היסטמין.
הם ניתנים הן במקרה של mastocytosis עורית והן במקרה של mastocytosis מערכתית בלתי מתפשרת ומשמשים לטיפול בגירוד בעור ואדמומיות.
תופעות הלוואי האפשריות הן: כאבי ראש, יובש בפה ואף יבש. שלושתם עוברים מהר מאוד.
כלוריד סודיום
נתרן קרומוגליקאט הוא תרופה המשמשת בדרך כלל לטיפול בתגובות אלרגיות המופעלות על ידי מזונות מסוימים ואלו הגורמים לגירוד בעיניים ולנזלת. הפעולה הטיפולית שלו קשורה ליכולת להפחית את כמות החומרים שמשחררים תאי התורן.
הסימפטומים, שעליהם נראה שההשפעה הגדולה ביותר הם: כאבי פרקים, תחושת חולשה, כאבי ראש וגרד.
PUVA
PUVA מורכב מניהול של תרופה מסוימת, הנקראת psoralen, וחשיפה שלאחר מכן של המטופל לקרני אולטרה סגול מסוג A (אור UVA). Psoralen מגביר את רגישות העור להשפעות אור UVA, המסייע להסיר נגעים בעור.
PUVA הוא טיפול אשר, אם משתמשים בו לפרקי זמן ארוכים, עלול לגרום להופעת סרטן העור. מסיבה זו, הוא מתורגל רק במקרה של mastocytosis עורית חמורה ובמספר מוגבל של פגישות.
קורטיקוסטרואידים בטבליות
קורטיקוסטרואידים בטבליות ניתנים לחולים עם mastocytosis הסובלים מגרד עז מאוד ו / או מכאבים עזים בעצמות.
תופעות הלוואי שונות ובמקרים מסוימים אף חמורות ביותר; לכן טוב לא להתעלל בזה.
כמה תופעות לוואי של סטרואידים בטבליות:
- עלייה במשקל
- החזקת מים
- תיאבון מוגבר
- לַחַץ יֶתֶר
- נִרגָנוּת
ביפוספונטים ותוספי כדורגל
ביספוספונטים, הקשורים לתוספי סידן, ניתנים לחולים הסובלים מאוסטוציטוזיס הסובלים מאוסטאופורוזיס. האפקט שלהם, למעשה, הוא להאט את הרס רקמת העצם ולהעדיף את התהליך ההפוך, כלומר תהליך הבנייה.
H2 אנטגוניסטים
אנטגוניסטים לקולטן H2 מסומנים לטיפול בכאבי בטן עקב כיבים פפטיים. למעשה, הם פועלים על ידי חסימת שחרור יתר של היסטמין בקיבה הנגרמת על ידי נוכחות של מספר גדול של תאי תורן בגוף.
תרופות לטיפול במסטוציטוזיס סיסטמי חמור
Mastocytosis מערכתית אגרסיבית והמאסטוציטוזיס המערכתית הקשורה למחלת דם מטופלים בסדרה של תרופות, בעלות השפעות חיוביות פחות או יותר.
בפירוט, כל התרופות האפשריות הן:
- אינטרפרון אלפא. הוא נועד גם לטיפול בגידולים, ויש לו השפעה חיובית על mastocytosis חמור. היא ניתנת בזריקה, ובמנהלים הראשונים, מכיוון שהגוף עדיין לא רגיל לכך, היא עלולה לגרום לתסמינים דמויי שפעת, חום גבוה וכאבי פרקים.
- אימאטיניב. מנוהל כטבליות, הוא חוסם את מנגנון ייצור תאי התורן. זה לא תמיד מספק את התוצאות הרצויות וגורם למטופל, המשתמש בו, להיות רגיש יותר לזיהומים.
- נילוטיניב ודסטיניב. הם ניתנים לחולים שאינם מגיבים ל"אימטיניב. בדומה לאחרונים ", הם חוסמים את ייצור תאי התורן והופכים את החולה לרגיש יותר לזיהומים.
- קלדריבין. תוכנן במקור לטיפול בלוקמיה, נמצאו כבעלות השפעות מועילות גם בקרב חולים עם מאסטוציטוזיס. הוא ניתן בעירוי ופועל על ידי דיכוי המערכת החיסונית. זה הופך את החולה לרגיש יותר לזיהומים.
סימפטומים של "זיהום בעיצומו:
- טמפרטורת גוף גבוהה
- כְּאֵב רֹאשׁ
- כאבי שרירים
- שִׁלשׁוּל
- תחושת עייפות
בנוסף לתרופות אלה, במקרה של mastocytosis מערכתית הקשורה למחלת דם, יש לטפל גם במחלת הדם הקשורה. האחרון יכול להיות לוקמיה חריפה, לוקמיה כרונית, לימפומה או מיאלומה נפוצה.
למידע נוסף: תרופות לטיפול במסטוציטוזיס "
פּרוֹגנוֹזָה
מאסטוציטוזיס עורית נוטה להשתפר עם הזמן, עד כדי כך שחולים רבים מתאוששים לחלוטין עד שהם מגיעים לגיל ההתבגרות.
מסטוציטוזיס מערכתית, לעומת זאת, היא מחלה חשוכת מרפא, שבמקרים פחות חמורים (mastocytosis indolent) משפיעה רק על איכות חייהם של החולים, בעוד שבמקרים חמורים יותר (mastocytosis אגרסיבי ו mastocytosis הקשורים למחלת דם) זה יכול להשפיע גם על תוחלת החיים של המטופל.
