כְּלָלִיוּת
התנאי רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) מזהה קבוצה של מחלות גנטיות המאופיינות בניוון רציני של הרשתית.
רטיניטיס פיגמנטוזה היא ניוון רשתית המאופיינת באובדן הדרגתי של קולטני פוטור ותפקוד לקוי של אפיתל הפיגמנט. המשמעות היא שהרשתית מפחיתה בהדרגה את יכולתה להעביר מידע ויזואלי למוח דרך עצב הראייה.
התהליך הפתולוגי מתחיל בשינויים באפיתל הפיגמנט ברשתית. ככל שמתקדמת רטיניטיס פיגמנטוזה, ישנה דילול של כלי הדם המספקים את הרשתית, אשר עוברים ניוון. עם בדיקת הפונדוס, הפיקדונות האופייניים ניתנים לזיהוי ויזואלי. פיגמנט ברשתית ( מכאן השם מהמחלה). שינויים ונזקים אטרופיים יכולים לכלול גם את עצב הראייה ובהדרגה התאים הרגישים של הרשתית מתים.
חולים שנפגעו מרטיניטיס פיגמנטוזה חווים בתחילה בעיות ראייה במיוחד בסביבות מוארות ולא מתלוננים על התכווצות של שדה הראייה ההיקפי. הראייה המרכזית נחסכת עד השלבים המאוחרים של המחלה, והתוצאה הסופית יכולה להשתנות באופן דרמטי: אנשים רבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה שומרים על ראייה מוגבלת לאורך חייהם, בעוד שאחרים מאבדים את הראייה כליל.
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית, הנגרמת בעיקר על ידי שינויים גנטיים שהועברו על ידי אחד ההורים או שניהם. סוג הפגם הגנטי קובע אילו תאים ברשתית מעורבים ביותר בהפרעה ומאפשרים להבחין, מבחינה קלינית, בתנאים השונים. עד כה זוהו יותר מ -50 פגמים גנטיים שונים המעורבים ברטיניטיס פיגמנטוזה. חריגות יכולות להיות מועברות מהורים לצאצאים באמצעות אחת משלוש דפוסי הירושה: אוטוסומלית רצסיבית, אוטוסומלית דומיננטית, או הטרוסומלית רצסיבית (מקושרת X או מקושרת X).
תסמינים
למידע נוסף: תסמיני רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה נמצאת בדרך כלל אצל מתבגרים ומבוגרים צעירים. הסימפטומים מופיעים לעתים קרובות בין הגילאים 10 ל -30, אך ניתן לאבחן אותם בילדות המוקדמת או הרבה יותר מאוחר בחיים.
תסמינים מוקדמים של רטיניטיס פיגמנטוזה יכולים לכלול:
- קושי לראות בלילה (עיוורון לילה) או בתנאי תאורה חלשים
- הסתגלות איטית מחזון בחושך לזו שבאור, ולהיפך;
- צמצום שדה הראייה ואובדן הראייה ההיקפית;
- רגישות לאור ובוהק.
חלק מהתסמינים תלויים בסוג קולטני הצילום המעורבים. המוטות אחראים לראייה בשחור ולבן, בעוד שהקונוסים מאפשרים לך להבחין בצבעים.
ברוב המקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה, המוטות מעורבות תחילה. עם זאת, בצורות המתפתחות במהירות, קונוסים יכולים להיות מושפעים גם בשלב מוקדם.
מוטות מרוכזים בחלקים החיצוניים של הרשתית ומופעלים על ידי אור עמום, כך שהתנוונותם משפיעה על ראייה היקפית ולילה. אם מעורבים קונוסים, אפשר לחוות אובדן תפיסת צבע וחזון מרכזי.
הדומיננטיות של קולטני הצילום המעורבים נקבעת על ידי הפגם המסוים הקיים במבנה הגנטי של המטופל.
לעתים קרובות, הסימפטום הראשון של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא עיוורון לילה (או נוקטופיה). חלק מהאנשים מגלים שהם צריכים יותר ויותר זמן להסתגל להבדלים באור כשהם עוברים מאזור מואר לאזור כהה יותר. צורה אופיינית של אובדן ראייה גורמת להיצרות הראייה ההיקפית (ראיית מנהרה או טלסקופ); דפוס זה נקרא סקוטומה טבעת. לפעמים, תופעה זו עשויה להיות חסרה בשלבים המוקדמים, אך היא שמה לב כאשר האדם מרבה לעלות על חפצים או מעורב בתאונת דרכים. כאשר אובדן ראייה כרוך באזור המרכזי של הרשתית (הנקראת גם ניוון מקולרית) חווים קושי בקריאה ועבודה מפורטת הדורשת התמקדות באובייקט יחיד, כגון השחלת חוט בעין מחט מטופלים רבים מדווחים על ראיית הבזקי אור (פוטופסיה), המתוארים לעתים קרובות כאורות קטנים, מהבהבים ומנצנצים.
קצב התקדמות המחלה ומידת האובדן הראייה משתנים מאדם לאדם. מקרים קיצוניים מסוימים עשויים להתפתח במהירות תוך שני עשורים, אחרים מהלך איטי שלעולם לא מוביל לעיוורון מוחלט. התחלה מוקדמת מצויה בצורות חמורות יותר של רטיניטיס פיגמנטוזה, בעוד שחולים עם מצבים קלים יותר (למשל, אוטוזומל דומיננטי) עלולים לפתח את המחלה בעשור החמישי או השישי לחייהם. במשפחות עם רטיניטיס פיגמנטוזה המקושרת ל- X, גברים נפגעים לעתים קרובות יותר לעומת זאת, נשים וחמורות יותר; נקבות, לעומת זאת, מעבירות את המאפיין הגנטי (הן נושאות את הגן שהשתנה על כרומוזום X) ומתגלות סימפטומים של ההפרעה בתדירות נמוכה יותר.
סיבוכים
רטיניטיס פיגמנטוזה תמשיך להתקדם, אם כי לאט. עם זאת, עיוורון מוחלט נדיר, אך יכולה להתרחש הפחתה משמעותית בראייה ההיקפית והמרכזית.
חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה מפתחים לעיתים קרובות נפיחות של הרשתית (בצקת מקולרית) או קטרקט בגיל צעיר. ניתן לטפל בסיבוכים אלה אם הם מפריעים לראייה.
מחלות קשורות
בדרך כלל, לחולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה אין הפרעות אחרות ובמקרה זה אנו מדברים על "לא תסמונת" או רטיניטיס פיגמנטוזה פשוטה. עם זאת, מספר תסמונות חולקות כמה תסמינים קליניים למחלת עיניים זו; הנפוצה ביותר היא תסמונת אשר, אשר פוגעת בכ- 10-30% מכלל החולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה וקשורה לאובדן שמיעה מולד או מתקדם במקביל. עם זאת, באמאורוזיס מולד של לבר ילדים יכולים להתעוור, או כמעט להתעוור, תוך ששת חודשי החיים הראשונים. מחלות אחרות הקשורות לרטיניטיס פיגמנטוזה כוללות תסמונת ברד-בידל ומחלת רפסום.
גורם ל
המחלה יכולה להיגרם על ידי מספר פגמים גנטיים: למעשה, ישנם מספר גנים שאם הם מושפעים מהשינוי יכולים לגרום לפנוטיפ של רטיניטיס פיגמנטוזה. בדרך כלל אלה מקודדים לחלבונים המעורבים במפל התמרה המאפשרים ראייה, גורמים לתעתוק תאים (ששולחים הודעות שגויות לתאי הרשתית) או לאלמנטים המרכיבים את מבנה הקולטנים. מוטציות גנטיות תורשתיות נמצאות בתאים מרגע ההתעברות; הפרעות שכיחות כוללות את אלו של גנים RP1 (ברטיניטיס פיגמנטוזה -1, אוטוסומלית דומיננטית) , RHO (RP4, אוטוסומלי דומיננטי) ו- RDS (RP7, אוטוזומלי דומיננטי). סיבות לא תורשתיות לדלקת רטיניטיס פיגמנטוזה הן נדירות, אך האפשרות למצוא מקרה מבודד (מוטציה ספונטנית), בה הוא אינו מהווה היסטוריה משפחתית של המחלה.
