בדיקת הטרי, או בדיקה משולשת אם אתה מעדיף, היא סוללה קטנה של בדיקות ביוכימיות, הנערכות על דגימת דם ורידי על מנת לכמת את הסיכון לחריגות כרומוזומליות בעובר. כפי שהשם מרמז, בדיקת הטרי מבוססת על ניתוח ריכוזי הסרום של שלושה סמנים ביוכימיים: אלפא-פטופרוטאין, אסטריול לא מצומד וגונדוטרופין כוריוני אנושי.
לביצוע הבדיקה המשולשת מספיקה דגימת דם פשוטה מצד האם, שלפניה אין צורך בצום.
פרשנות תוצאות בדיקת הטרי - ביחס לגיל ומאפיינים אחרים של האם (משקל, עישון, סוכרת וכו ') - מאפשרת לכמת את הסיכון ללדת ילד עם הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון. אם סיכון זה גדול מערך סף מסוים (> 0.4%), מוצעת לאחר מכן בדיקת מי שפיר, המאפשרת לא לכלול או לאשר את החשד הקליני. במהלך בדיקה זו, למעשה, ניתן לנתח ישירות את קריוטיפ העובר (כלומר מבנה הכרומוזומלי שלו), הודות להסרת תאי העובר מהמי השפיר. למרבה הצער, כידוע, מי שפיר קשור לאחוז מסוים של סיכון להפלה (כ -0.5%), הקשור לחודרניות של טכניקת הדגימה.
משמעות קלינית
ALPHA FETOPROTEIN: בנוכחות תסמונת דאון היא יורדת בכ-25-30%, בעוד שהיא גדלה באופן משמעותי כשיש פגמים בצינור העצבי או בדופן הבטן. לכן, כאשר ערך האלפפטופרוטאין גבוה במיוחד, בדיקת האבחון המעמיקה אינה בדיקת מי שפיר אלא אולטרסאונד.
אסטריול לא -מצומד: בדומה לאלפטאפרוטאין הוא יורד בכ -25-30% במקרה של תסמונת דאון.
גונדוטרופין כוריוני אנושי: בהריונות המסובכים על ידי תסמונת דאון הוא מגיע לערכים גבוהים פי שניים מהנורמה.
ההערכה הכוללת של שלוש הסמנים הללו בדם פירושה שאמינות בדיקת ה- Tri מגיעה לערכים מספקים למדי; למעשה, ההערכה היא כי הבדיקה מזהה כששה עד שבעה מקרים של תסמונת דאון מתוך עשרה. אחוז זה יכול לעלות עוד יותר אם המינון של סמן נוסף, אינבין A, נוסף למבחן הטרי (במקרה זה, עם זאת, כבר לא מדברים על טרי אלא על מבחן מרובע). בפרט, הערכים של אינבין A הם מוגבה כאשר העובר מושפע מטריזומיה 21 (שם אחר לתסמונת דאון).
השגוי אינו יכול לאבחן, אך הוא מבטא הסתברות.
מה שנקרא מבחן צמד (או דו-מבחן) בתוספת הערכה של שקיפות העורף הוא אמין יותר וניתן לבצע אותו מוקדם יותר. בדיקה זו, למעשה, מסוגלת לזהות עד 9 מקרים של עוברים עם תסמונת דאון מתוך 10, עם סיכון לחיובי שווא השווים ל -5%; כצפוי, היא מתבצעת גם בין השבוע ה -11 ל -14 להריון, ואילו הבדיקה המשולשת מתבצעת מאוחר יותר, בין השבוע החמישה עשר לעשרים להריון.
לבסוף, מה שנקרא הבדיקה המשולבת - שמקורה ב"שילוב המבחן המשולש עם הבחינה המשולבת "השכיחות הגרועה ביותר" - מאפשרת להעלות את מדד הזיהוי ל -95 מקרים מתוך 100 (מול 99 עבור בדיקת מי שפיר), עם אחוז נמוך מאוד של חיובי שווא (כ -1%).
בהיותה שיטת מיון, "תוצאת הבדיקה" אינה מדברת על חיוביות או שליליות אלא - הודות לעזרה של תוכנה שפותחה על ידי הקרן לרפואת העובר (לונדון) והערכת פרמטרים אחרים (גיל האם, משקל, עישון, סוכרת, הריון תאומים וכו ') - מבטא את הסיכון במונחים של אחוז סטטיסטי (למשל מקרה פתולוגי אפשרי אחד מתוך 1000 או מקרה פתולוגי אחד מתוך 100). אם המחקר מראה פרופיל סיכון גבוה, לכן, אין לבלבל בין הדו"ח ליכולת הבדיקה לזהות עוברים שנפגעו מתסמונת דאון. במקום זאת, המשמעות היא שבין כל אותם מקרים בהם "הבדיקה מדווחת" על תשומת לב, קיים סיכון מסוים הדורש בדיקות נוספות ", כולל גם אחוז מסוים של עוברים שנפגעו בפועל מתסמונת דאון (במקרה זה 70-80%) .בבדיקת מי שפיר הבאה, אם כן, הרוב המכריע של העוברים יאושרו ללא כל חריגה כרומוזומלית; זאת מכיוון שנשים בהריון עם פרופיל סיכון שווה או גדול מ -1: 250 מוזמנות לבצע בדיקה זו (הסתברות> 0.4 %).
מטרת מבחן הטרי היא רק לזהות נשים בסיכון הגדול ביותר, שאפשר להציע להן חקירות נוספות. לכן הבדיקה נטולת כל משמעות אבחנתית.
כאשר אתה עובר בדיקת סקר להפרעות כרומוזומליות יש לזכור כי:
- אם הסיכון למחלות נמוך, אין זה אומר שהוא אפסי
- אם הסיכון למחלות גבוה אין זה בהכרח מרמז שהעובר מושפע מחריגה כרומוזומלית; במקום זאת, זה פשוט אומר שהסיכון גבוה מספיק כדי להצדיק בדיקה פולשנית מובהקת (CVS, מי שפיר או קורדוצנטזה).
- לכן אישה בהריון המעוניינת לקבל ודאות מוחלטת לגבי היעדר הפרעות כרומוזומליות, ומקבלת את הסיכון הקטן הכרוך בהליכי אבחון אלה, מופנית ישירות למי שפיר או CVS, עוקפת את בדיקות הסינון.
לאור האמור לעיל, בתקופה האחרונה מבחן הטרי - לאחר שהיה מזמן הנפוץ ביותר מבין מבחני הסינון השונים - הוחלף על ידי מבחן הדואו "המשולב" + שקיפות עוררית; בכל מקרה, מבחן הטרי - בתוספת מינון של inhibin A (בדיקה מרובעת) - ממשיכה להתבצע במקרים שבהם, מסיבות שונות, האישה ההרה לא הצליחה לעבור את הבדיקות הנ"ל בזמן טוב.
טבלה I - יעילות בדיקות ההקרנה ל- S. of Down
* האחוזים עשויים להשתנות מעט ביחס לביבליוגרפיה שבה התייעצתם
** יכולתו של מבחן הטרי לזהות עוברים המושפעים ממומים בצינור העצבי גדולה מזו הנראית לגבי הפרעות כרומוזומליות, מכיוון שהיא סביב 90%.
אגדה:
DR (שיעור זיהוי): שיעור (באחוזים) של נשים עם עובר מושפע אשר בודקות חיוביות.
חיובי שווא: שיעור (באחוזים) של נשים עם עובר לא מושפע אשר בודקות חיוביות.
שים לב, לשני הפרמטרים, נחיתות מבחן הטרי לעומת מבחני הסינון האחרים, הן מבחינת היעילות והן מבחינת כימות הסיכון.
