בדיקת הצמד (או דו-מבחן) היא בדיקת סינון ביוכימית שנרכשה לאחרונה, המבוססת על לקיחת דגימה קטנה של דם אימה בה נמדדים שני חומרים ממוצא שליה, בהתאמה נקראים β-HCG (חלקיק ביתא חופשי כוריוני גונדוטרופין) ו- PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון).
משמעות קלינית
במקרים של טריזומיה 21 (שם אחר לתסמונת דאון), במהלך השליש הראשון ריכוז הסרום של חלק β-hCG גבוה בהשוואה להריונות עם עובר euploid (שאינו מושפע מתסמונת דאון), בעוד שה- PAPP-A נמצא מתחת ל- נוֹרמָה. לכן, כאשר PAPP-A יורד ו β-HCG עולה, הסיכון שהעובר מושפע מהמחלות הכרומוזומליות הנ"ל עולה.
מבחן Duo כשיטת סינון
בדיקת הצמד אינה מיועדת למטרות אבחון אלא להקרנה "פשוטה"; הוא מאפשר לזהות נשים בהריון עם סיכון "גבוה" לשאת עובר שנפגע מתסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אחרות, כגון טריזומיה 18, ברחם.
שם התואר הגבוה הוצב במרכאות, כי ברוב המקרים ההסתברות שהעובר חולה נמוכה מאוד, אך עדיין ראויה להמשך בדיקות אבחון.
פירוש המילה "סינון" הוא "לבחור בקפידה". למעשה, בדיקת הצמד מייצגת מעין פילטר, שישמש את האוכלוסייה המיילדותית לזיהוי הריונות בסיכון לטריזומיה 21 (שם אחר לתסמונת דאון). מטרת בדיקת הצמד איננה אפוא לאבחן את המחלה, אלא לזהות את ההריונות בסיכון הגדול ביותר על מנת לבצע חקירות נוספות למטרות אבחון.
Duo Test Alto - מה לעשות
מול פרופיל סיכון הראוי למחקר נוסף, הדרך היחידה לשלול או לאשר את החשד לחריגה כרומוזומלית היא לעבור בדיקות פולשניות, כגון CVS או דיקור מי שפיר.
בשלב זה לגיטימי לשאול מדוע נשים בהריון אינן נתונות ישירות לבדיקות אלו, תוך הימנעות מניתוחי הסינון המקדימים השונים, כגון בדיקת הצמד. התשובה קשורה לסיכון הטמון בהפלה המלווה בהליכים פולשניים אלה; למעשה, הסיכוי לאבד את העובר בעקבות תמרוני האבחון הנ”ל מוגבל, אך בהחלט אינו זניח (0.5-1%). להיפך, בדיקת הצמד ושאר בדיקות הסינון, בהיותן אינן פולשניות, אינן כרוכות בסיכונים לאם או לעובר.
להלן, אנו מדווחים על מודול חישוב פשוט לכימות הסיכון התיאורטי ללדת ילד עם תסמונת דאון, ביחס לגיל האם.
גיל האם
ביבליוגרפיה: הערכת הסיכון של אישה להריון הקשור לתסמונת דאון בהתאם לגילה - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
אמנם נכון שנשים מעל גיל 35 הן אלה שנחשפות לסיכון הגדול ביותר ללדת ילדים עם תסמונת דאון, אך נכון לא פחות שרוב (כ -70%) מהילדים עם טריזומיה 21 נולדים לנשים "צעירות"., לכן נחשב לסיכון נמוך.
"הסתירה לכאורה מבוססת על" עדויות סטטיסטיות לכך שרוב ההריונות כוללים נשים מתחת לגיל 35; כתוצאה מכך, על ידי ילדים רבים יותר, במונחים אבסולוטיים, האוכלוסיות הצעירות באוכלוסייה יולדות מספר רב יותר של ילדים שנפגעו ממונגוליזם וחריגות כרומוזומליות אחרות. כיצד אם כן לזהות הריונות מסוכנים בקרב צעירות לפני הלידה? לאחר שהושלכו אפריורי - עקב הסיכון לעיל להפלה והעלויות הבריאותיות הגבוהות - ההשערה להרחבת CVS ובדיקת מי שפיר לכלל האוכלוסייה המיילדות, ילדו הרופאים את בדיקות הסינון הראשונות. 18 על בסיס ריכוזי הסרום של β-HCG ו- PAPP-A, אך גם של גורמים אחרים, כגון שונות סובייקטיבית לגיל ההיריון, גיל האם, משקל הגוף, הרגל עישון, נטייה לאיום הפלה וילדים קודמים עם הפרעות כרומוזומליות. .
ערכים נורמליים ומשתנים
כל האלמנטים הללו מעובדים על ידי תוכנה מיוחדת, שנוצרה על ידי קרן לרפואת העובר (לונדון), המבטאת את תוצאות בדיקת הצמד במונחים של אחוז סטטיסטי (למשל מקרה פתולוגי אפשרי אחד מתוך 1000 או מקרה פתולוגי אפשרי אחד מתוך 50 ). אם המספר הוא בין 1/1 ל- 1/350 ההסתברות שהילד מושפע מטריזומיה 21 נחשבת גבוהה. למרות שהקיצוניות האחרונה (הסתברות אחת מתוך 350) מציגה סיכון מוגבל, היא עדיין נחשבת ראויה למחקר נוסף.
לנוכח פרופיל סיכון גבוה, אם כן, טוב להימנע מחרדות ודאגות מוגזמות, מכיוון שברוב המקרים סיכון שנחשב גבוה עדיין צנוע מבחינה סטטיסטית, כך שרובם הגדול של הנשים שעוברות מי שפיר ו- CVS יגלו כי לשאת עובר בריא לחלוטין ברחם.
מבחן Duo: עד כמה הוא אמין?
מכיוון שמדובר במבחן סינון, בעת פרשנות דו"ח מבחן הצמד, יש לקחת בחשבון כי:
- סיכון גבוה למחלות אינו בהכרח מרמז כי לעובר יש חריגה כרומוזומלית; במקום זאת, המשמעות היא שהסיכון גבוה מספיק כדי להצדיק בדיקה פולשנית מובהקת (CVS או מי שפיר).
- לרוע המזל, אם הסיכון למחלות מצטמצם אין זה אומר שהיא אפסית.
יתר על כן, יש לקחת בחשבון כי בדיקת הצמד רחוקה מלהיות בדיקת סקר מושלמת, ביצועה מאפשר למעשה לזהות רק שמונים אחוז מהעוברים שנפגעו מתסמונת דאון. לכן המשמעות היא שבין כל ההריונות המסובכים בשל טריזומיה עשרים ואחד, רק 80% נחשבים בסיכון, ולכן נשלחים למי שפיר או CVS. להיפך, חקירות פולשניות אלה מסוגלות לזהות את נוכחותן של חריגות כמעט בכל (> 99 %) מהעוברים שנבדקו.
מכיוון שהדרך היחידה לדעת בוודאות אם העובר מושפע או לא מ"חריגה כרומוזומלית ", מורכבת מ"ביצוע" חקירה פולשנית כגון דגימת וילוס כוריוני או "מי שפיר", מבחן הצמד אינו מתאים לזוגות שרוצים כדי לקבל תוצאה מסוימת; במקרה זה עדיף לעבור מי שפיר או CVS ישירות, בהנחה של סיכון להפלה של 0.5-1%. יתר על כן, מבחן הצמד בדרך כלל אינו מצוין בנשים מעל גיל 35, שתעודת הזהות שלהן כבר מספיקה כדי לסווג אותן כ"סיכון גבוה ", ובכך להפוך אותן ראויות למבחנים פולשניים.
ניתן להגדיל עוד יותר את היכולת של בדיקת הצמד לזהות הריונות בסיכון לתסמונת דאון (עד 90%) על ידי שיוך זה לבדיקת אולטרסאונד הנקראת שקיפות נוכלית; במקרה זה אנו מדברים על מבחן משולב. עלייה נוספת ברגישות (עד 95%) מתקבלת על ידי שילוב של בדיקת הצמד, שקיפות עוררית ומבחן מרובע. בדיקת Duo ושקיפות עורית מתבצעות בין השבוע ה -11 ל -14 להריון, ואילו הבדיקה המרובעת מתבצעת מאוחר יותר, בין השבוע ה -15 ל -20 להריון.
