נרקולפסיה: גורמים, תסמינים וטיפול

במהלך היום והתקפי שינה חוזרים ונשנים.
אנשים הסובלים מנרקולפסיה נרדמים שוב ושוב לאורך כל היום, הכל בלי דעת ואפילו כאשר הם עסוקים בפעילויות מרתקות (למשל במהלך שיחה).
בנוסף לישנוניות מוגזמת בשעות היום והתקפי שינה, נרקולפסיה מצוינת גם בסימפטומים אחרים, כגון: קטפלקסיה, הזיות היפנאגוגיות, שיתוק שינה, התנהגות אוטומטית ונדודי שינה.
האבחנה של נרקולפסיה אינה מיידית: למעשה, יש צורך להתייעץ עם מומחה להפרעות שינה.
נכון לעכשיו, הטיפול בנרקולפסיה מבוסס רק על תרופות סימפטומטיות ואמצעי נגד, מכיוון שעדיין אין תרופה ספציפית המאפשרת ריפוי.

שלבי שינה ושינה: סקירה קצרה

השינה מאופיינת בשני שלבים עיקריים, המתחלפים זה בזה מספר פעמים (4-5 מחזורים) במהלך הלילה; השלבים הללו הם:

• שלב NON-REM, או שינה אורתודוקסית, ה
• שלב ה- REM, או שינה פרדוקסלית.

כל מחזור המורכב משלב NON-REM ושלב REM נמשך בדרך כלל 90-100 דקות.

רק החלופה הנכונה בין שלב ה- NON-REM לשלב ה- REM מבטיחה מנוחה נינוחה.

שלב NON-REM

שלב ה- NON-REM (או NREM) מתאפיין בארבעה שלבים, שבמהלכם השינה הופכת עמוקה יותר ויותר.

שני השלבים הראשונים הם, בהתאמה, הירדמות ושינה קלה; בשלב השלישי מתחיל שלב השינה העמוקה, שמגיע לשיאו בשלב הרביעי.
בשלב הרביעי של שלב ה- NREM, האורגניזם האנושי מתחדש.

שלב ה- NON-REM מתקצר בכל מחזור: בתחילה הוא תופס חלק גדול ממחזור "שלב ה- NREM שלב-REM" (לפחות לשני מחזורים); לאחר מכן, הוא משאיר יותר ויותר מקום לשלב ה- REM.

שלב REM

שלב ה- REM הוא רגע שינה פעיל ונסער, כביכול; במהלך התפתחותו, למעשה, הפרט חולם ומניע את עיניו במהירות (ומכאן ראשי התיבות REM שמשמעותו תנועת עיניים מהירותכלומר תנועת עיניים מהירה).

שלב ה- REM מכסה בתחילה חלק קטן ממחזורי השינה הלילית; אולם לקראת הבוקר הוא מתארך, לוקח זמן רחוק משלב ה- NREM.

כפי שכפי שנראה מאוחר יותר, נראה שזה קשור לחוסר איזון של כמה נוירוטרנסמיטורים המעורבים בוויסות שלבי השינה.

אפידמיולוגיה: כמה נפוצה נרקולפסיה?

נרקולפסיה היא הפרעה נדירה: על פי כמה נתונים סטטיסטיים, למעשה, 3-5 אנשים לכל 10,000 איש יושפעו.

נרקולפסיה משפיעה על גברים ונשים באופן שווה; המשמעות היא, איפוא, שזה לא קשור למין.

האבחנה של נרקולפסיה מתרחשת בדרך כלל בבגרות (בסביבות גיל 25-40), אם כי ההפרעה מתחילה להתבטא כבר בגיל ההתבגרות או אפילו מוקדם יותר.
הסיבות לאבחון מאוחר נמצאות בעובדה שלרוב היבטים כמו ישנוניות ועייפות אצל הנרקולפטיקה הצעירה טועים בטעות בחוסר תוחלת, עצלות והרגלים רעים.

מוח בעל אופי חלבוני, הנקרא היפוקרטין (או אורקסין); גילוי זה גרם לחוקרים להאמין כי נרקולפסיה עשויה להיות קשורה איכשהו לשינוי של כמה נוירוטרנסמיטורים הקיימים במוח האנושי.

ההיבטים עדיין לא ברורים של הגורמים לנרקולפסיה הם לפחות שניים: מה גורם לירידה ברמות ההיפוקרטין בחולים בעלי ייחודיות זו ומהו הגורם הסיבתי לנרקולפסיה בנבדקים עם רמות תקינות של היפוקרטין.

מהו מוליך עצבי?

מוליך עצבי הוא שליח כימי אנדוגני המשמש נוירונים במערכת העצבים כדי לתקשר זה עם זה ולווסת תהליך ביולוגי או להקנות גירוי לשרירים או בלוטות.

נרקולפסיה: מהי היפוקרטין וכיצד היא פועלת?

המופרש על ידי נוירונים של ההיפותלמוס, היפוקרטין הוא מוליך עצבי בעל אופי חלבוני, שנראה כי הוא מעורב בוויסות שלבי השינה.

בנבדקים בריאים, הרמות הנכונות של היפוקרטין יעזרו להבטיח את החלופה הנכונה בין שלב ה- NON-REM לשלב ה- REM של השינה.

בנבדקים נרקולפטיים, לעומת זאת, הפחתת ההיפוקרטין תוביל לשלב NREM של "שינוי המחזור" - שלב REM, כאשר שלב ה- REM יתרחש מבלי לכבד את השלמת שלב ה- NREM או מבלי שהשלב של NREM יתחיל אי פעם.

נרקולפסיה: מה משנה את רמות ההיפוקרטין?

על פי מחקרים אמינים, להשפיע על ייצור ההיפוקרטין ובהמשך לגרום לנרקולפסיה תהיה תגובה אוטואימונית לא תקינה, שממנה נובעים נוגדנים התוקפים את טרייב 2, חלבון הנמצא מאוד באזור המוח האחראי להפרשת "ההיפוקרטין". (כנראה שבט 2 מעורב גם בייצור של אותו היפוקרטין).

מה מניע את התגובה האוטואימונית החריגה?

הספקות החשובים ביותר בנוגע להופעת הנרקולפסיה נוגעים בעיקר לגורמים האחראים לתגובה האוטואימונית החריגה.

לדברי מומחים, הם יכולים לשחק תפקיד:

• כמה זיהומים ויראליים או חיידקיים;
• השגת רמות מתח גבוהות;
• נטייה גנטית / משפחתית מסוימת;
• שינוי פתאומי בדפוס השינה שלך
• השימוש בחיסון Pandemrix נגד שפעת החזירים.

הספקות הנוגעים למנגנון הופעת הנרקולפסיה נובעות בעצם מהעובדה שהתגליות בנושא היפוקרטין הן חדשות: למעשה, הן מתוארכות לשנים 2009-2010.

האפשרות שחיסון Pandemrix מעדיף את הופעת הנרקולפסיה עדיין נושא לוויכוח כיום.
לכן, יש צורך במחקרים נוספים בכדי להבין האם קיים סיכון ממשי ומהו היקפו.

נרקולפסיה בנבדקים עם רמות נורמליות של היפוקרטין

מחקרים הראו כי לחלק קטן מאנשים עם נרקולפסיה יש רמות נורמליות של היפוקרטין.

עדויות אלה, כמובן, גרמו למומחים לחשוב כי גורמים אחרים, מלבד היפוקרטין, עשויים לתרום גם להופעת הנרקולפסיה.

נכון לעכשיו, הגורמים המדויקים לנרקולפסיה בחולים עם רמות היפוקרטין תקינות אינם ידועים.

נרקולפסיה והכרות

לאנשים עם היסטוריה משפחתית של נרקולפסיה יש סיכון משמעותי במידה מסוימת לפתח את ההפרעה.

עם זאת, יש לציין כי רק 1% ממקרי הנרקולפסיה קשורים למשפחה.

היכרות עם נרקולפסיה גרמה לחוקרים לחשוב כי הופעת המצב המדובר קשורה גם לגורמים גנטיים.

בשעות היום (היפרסומניה ביום) והתקפי שינה פתאומיים;

קטפלקסיה;

הזיות היפנאגיות;

שיתוק שינה

התנהגות אוטומטית;

שינה מופרעת בלילה.

ארבעת הביטויים הראשונים של נרקולפסיה שדווחו לעיל הם המאפיינים ביותר של ההפרעה; באופן לא מפתיע, הם מהווים את מה שמומחים מכנים "טטרדה של נרקולפסיה".

עם זאת, יש לציין כי התסמין היחיד שתמיד קיים אצל חולי נרקולפסיה הוא ישנוניות מוגזמת בשעות היום הקשורות להתקפי שינה; הפרעות אחרות לעולם לא יופיעו או יופיעו רק בשלב כלשהו בחיים.
לכך ראוי להוסיף שרק מיעוט מהחולים הנרקולפטיים (כ -20%) מראים את כל הסימפטומטולוגיה.

למידע נוסף: סימפטומים של נרקולפסיה

ישנוניות יתר והתקפי שינה פתאומיים

ישנוניות מוגזמת בשעות היום (או היפרסומניה ביום) והתקפי שינה פתאומיים הם סימפטומים מתמשכים שמטרידים את החולה הנרקולפטי לכל החיים.

נוכחותם כרוכה בתנומות יומיות חוזרות ונשנות, שאורכן יכול לנוע בין מספר דקות למספר שעות.

ההתאמה הקלאסית של נמנום עקב מצב משעמם או תקופה של מתח פיזי היא נורמלית ואין להתבלבל עם נרקולפסיה.
החשד לנרקולפסיה חייב להתעורר, עם זאת, כאשר נמנום והתקפי שינה נמשכים יותר משלושה חודשים רצופים ומתעוררים גם ברגעים פעילים ויוצאי דופן: למשל, במהלך "פעילות בעבודה או בזמן שאוכלים או מדברים".

בנרקולפטיקה נמנום מתרחש בפתאומיות ובאופן בלתי צפוי כל 90-120 דקות (תזמון זה משתנה אולם) ולאחר התנומה החולה חש מנוחה; אולם תחושת מנוחה זו חולפת ובתוך זמן קצר המטופל שוב נתפס על ידי נמנום ונרדם שוב.

קטפלקסיה

קטפלקסיה היא אובדן שליטה פתאומי של השרירים בגוף.
הסובלים ממנה (כ -7 מתוך 10 חולים נרקולפטיים) חשים בחוסר כוח פתאומי, תוך שהם נשארים בהכרה.
ביטויים אופייניים לקטפלקסיה הם:

• נדנדת ראש;
• צניחת הרגליים
• דיבור מבולבל;
• ראייה מטושטשת;
• קשיי ריכוז
• צניחת הלסת
• חפצים נופלים מהידיים.

לעתים קרובות, לביטויי הקטפלקסיה קדמות רגשות עזים, כגון כעס, אופוריה, הפתעה או פחד; זה גרם למומחים להאמין שאולי קיים קשר בין מצבו הרגשי של המטופל ל"התקפות "של קטפלקסיה.

משך האירועים משתנה מכמה שניות לכמה דקות; באותו אופן, גם מספר הפרקים ביום משתנה.

לפעמים, בשל הדמיון שלהם, "התקפות" הקטפלקסיה מתבלבלות עם תופעות אפילפטיות; אולם אלו שתי נסיבות פתולוגיות שונות.

למידע נוסף: קטפלקסיה: סיבות, תסמינים וטיפול

הזיות היפנאגיות

הזיות הן חזיונות ותפיסות של דברים וצלילים לא אמיתיים; הם חלומות עזים במיוחד.

בחולה הנרקולפסיה, הם מתרחשים מעל הכל במעבר מעירות לשינה, כלומר בתקופה המכונה היפנוגוגית (זו הסיבה שאנו מדברים על הזיות היפנוגיות); עם זאת, יש לציין כי מיעוט מהחולים סובל גם מהזיות היפנופומפיות, כלומר זמן קצר לפני ההתעוררות (תקופה היפנופומפית).

למידע נוסף: הזיות בשינה: סיבות ותסמינים

שיתוק שינה

שיתוק שינה בדרך כלל מתרחש עם ההתעוררות, אך גם מעט לפני ההירדמות.

החולה, כשהוא בהכרה, מרגיש שאינו מסוגל להזיז את גופו; במילים אחרות, הוא אינו מסוגל להניע את שריריו, לדבר או לפקוח את עיניו.

פרקי שיתוק שינה הנמשכים מספר דקות הם תחושה מוזרה, אך הם אינם סימן לבעיה נוירולוגית חמורה הקשורה.

הימצאות שיתוק שינה היא ממצא אבחוני חשוב.

למידע נוסף: שיתוק שינה: סיבות, תסמינים וטיפול

התנהגות אוטומטית

אנו מדברים על התנהגות אוטומטית כאשר אדם ממשיך בפעילות (למשל נהיגה ברכב) מבלי שנזכור שהוא עשה זאת.

חלק מהחולים עם נרקולפסיה הופכים לגיבורים של פרקים של התנהגות אוטומטית ברגעים של ישנוניות בשעות היום.
מצבים אלה ראויים לתשומת לב ניכרת, מכיוון שהם עלולים להתגלות כמסוכנים מאוד: חשבו למשל על מה שעלול לקרות כאשר כוונה של אדם נרקולפטי בפעילות בסיכון לפציעה נתקפת במקביל של נמנום והתנהגות אוטומטית במקביל .

שינה מופרעת בלילה

שינה מופרעת בלילה היא הפרעה נפוצה מאוד בקרב נרקולפטים ומתבטאת כנדודי שינה.

נראה כי הוא נגרם על ידי גירעון של היפוקרטין וההשפעות שיש לגירעון זה על שינוי השלב בין NON-REM לשינה REM.

יש לציין כי בשל הפרעה בשינה לילית, החולה הנרקולפטי ישן מספר שעות זהה לאדם רגיל, למרות שהוא נרדם מספר פעמים במהלך היום.

נרקולפסיה: הסיבוכים

שוטרסטוק

לנרקולפסיה יכולות להיות השלכות חשובות בבית הספר או ברמת העבודה, שכן המטופל, בעיני אי ידיעת מצבו, מתגלה כאדם עצלן בעל אורח חיים בלתי מוסדר.

יתר על כן, הימצאות נרקולפסיה מסבכת מערכות יחסים בין אישיות וחושפת אותך לסכנות כאשר אתה עושה עבודה בסיכון לפציעה או פעילויות הדורשות ריכוז (למשל נהיגה).

לבסוף, כמה מחקרים הראו כי בעיית ההשמנה נפוצה למדי בקרב נרקולפטים.

, בדיקת השהיית השינה המרובה וסולם הישנוניות של Epworth.

יש לציין כי לעתים, החקירות המפורטות לעיל אינן מספיקות כדי לקבוע אבחנה סופית; בנסיבות כאלה, נעשה שימוש בניקור מותני ותהודה מגנטית גרעינית של המוח.

האבחנה של נרקולפסיה מבוססת על הערכת הסימפטומים, על התבוננות בדפוס השינה של המטופל ועל ההדרה, באמצעות חקירות ובדיקות מתאימות, של כל אותם מצבים האחראים לתסמינים דומים (אבחנה דיפרנציאלית).

נרקולפסיה: אנמנזה ובדיקה גופנית

היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית הן שתי חקירות מקדימות.
ניתן להוביל אותם גם על ידי רופא ללא התמחות מיוחדת בהפרעות שינה.

הבדיקה הגופנית מורכבת מאוסף התסמינים והערכה ישירה של מצבו הבריאותי של המטופל.
ההיסטוריה הרפואית, לעומת זאת, כוללת שורה של שאלות הנוגעות להיסטוריה קלינית, היסטוריה משפחתית וכל טיפולים תרופתיים המתנהלים.

היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית מספקים מידע שימושי לצמצום הגורמים הפוטנציאליים להיפרסומניה בשעות היום. לדוגמה:

• חקירת כל טיפול תרופתי המתקדם מאפשרת לנו לקבוע האם ישנוניות בשעות היום נובעת מצריכת מרכיב פעיל מסוים או לא;
• הערכת מצבו הבריאותי של המטופל, במיוחד חלל הפה וחלל האף, מאפשרת להבהיר האם ישנוניות בשעות היום נובעת ממצב המכונה דום נשימה חסימתי בשינה.
• ניתוח ההיסטוריה המשפחתית עוזר לדעת אם היפרסומניה בשעות היום היא הפרעה שחוזרת על עצמה במשפחת המטופל (זכור כי במקרים מסוימים של נרקולפסיה נטייה משפחתית מסוימת משפיעה).

בדיקות ספציפיות לאבחון נרקולפסיה

פוליסומנוגרפיה, בדיקת חביון שינה מרובה וסולם ישנוניות Epworth הינם שלוש בדיקות ספציפיות, אשר ביצוען ופרשנותן של התוצאות חייבות להיות בפיקוחו של מומחה להפרעות שינה.

פוליסומנוגרפיה

פוליסומנוגרפיה מורכבת מרישום הפעילות המוחית, השרירית, העינית, הנשימה והלב של אדם בזמן שהוא ישן.

על מנת לבצע בדיקה זו, על המטופל לישון בחדר מיוחד, המצויד בציוד הדרוש לניטור התפקודים הנ"ל (אלקטרואנצפלוגרם לפעילות המוח; אלקטרומיוגרם לפעילות שרירים; אלקטרווקולוגרמה לפעילות עינית; דופק אוקסימטר "פעילות נשימתית; אלקטרוקרדיוגרמה לפעילות לב).

הודות לפרמטרים השונים שנותחו, פוליסומנוגרפיה מאפשרת לפרש את החלופה בין שלב ה- NON-REM לשלב ה- REM.

למידע נוסף: פוליסומנוגרפיה: לשם מה היא נועדה?

בדיקת איחורי שינה מרובים

בדיקת השהיית השינה המרובה היא מדד לזמן שלוקח למטופל להירדם.
בדיקות אלו עוקבות באופן קלאסי אחר הפוליסומנוגרפיה (בדרך כלל היא מתבצעת למחרת) וכוללות לפחות 4-5 מדידות (של 35 דקות ליטר אחת כל שעתיים), על מנת לקבל תוצאה אמינה.

בכפוף למבחן איחורי השינה המרובים, נראה שחולים נרקולפטיים נרדמים מהר מאוד ומהירים להיכנס לשינה REM.

בדיקת איחורי השינה המרובה נחשבת לחיובית עבור נרקולפסיה אם הזמן להירדם הוא פחות מ -8 דקות ואם בשתי מדידות לפחות המטופל נכנס לשינה REM מוקדם.

סולם העווית של אפוורת '

סולם אפוורת 'הוא מדד לרמת הישנוניות בשעות היום.
זהו שאלון שמעריך את ההסתברות להירדם במצבים מסוימים: למשל בזמן שאתה מדבר עם אדם אחר, בזמן שאתה במכונית במושב הנוסע, בזמן שאתה קורא, בישיבה ולא פעיל במקום ציבורי וכו ' .

התשובות לשאלות השונות שוות ציון מסוים.
אם בסוף השאלון הנקודות שצברו חורגות מסף מסוים, אז לגיטימי לדבר על נרקולפסיה; אחרת, נרקולפסיה לא נשללת.

נרקולפסיה ודקירה מותנית: מתי יש צורך?

ניקור מותני כרוך בדגימה של חלק מנוזלי קפאלורכידים בעמוד השדרה וניתוח המעבדה שלה לאחר מכן.

בחולים נרקולפטיים, בדיקה זו היא השיטה המאפשרת לנו לכמת את ההיפוקרטין, הנוירוטרנסמיטר שנראה כי הוא מעורב ברוב המקרים של נרקולפסיה.

מכיוון שמדובר בהליך פולשני קלות, ניקור מותני מצוין רק כאשר ספקות מתמשכים באבחון הנרקולפסיה.

8 שעות.

בנוסף, הם מציינים לתזמן כמה תנומות יומיות, שנמשכות 15-20 דקות, כדי להכיל ישנוניות בשעות היום ולהרגיש מנוחה בזמנים קריטיים ביום.

תרופות נגד סהרוריות נרקולפסיה

ישנן מספר תרופות שימושיות לשליטה על היפרסומניה של נרקולפסיה בשעות היום, אלה ממריצים את מערכת העצבים המרכזית, כגון מודפיניל (העיקרי), ארמודפיניל, מתילפנידאט, דקסאמפטמין, סנוזיס או פיטוליסנט.

תרופות אלו מסוגלות להפחית את מספרן וחומרתן של התקפי שינה בשעות היום, ויש להן מספר תופעות לוואי; לכן צריכתם צריכה להתבצע על פי המלצתו ופיקוחו הקפדני של הרופא המטפל.

תרופות לקטפלקסיה, הזיות ושיתוק שינה

תרופות אחרות שניתן להשתמש בהן בנוכחות נרקולפסיה הן:

• מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRI) ומעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין ונוראדרנלין (SNRI).
  הרופאים רושמים תרופות אלו מתוך כוונה להקל על קטפלקסיה, הזיות היפנגוגיות ושיתוק שינה.
  כמה דוגמאות: fluoxetine ו- venlafaxine.
• תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות. הם עשויים למצוא שימוש בשליטה על קטפלקסיה.
  כמה דוגמאות: אימיפראמין, פרוטריפטילין וקלומיפרמין.
• נתרן אוקסיבט. זוהי תרופה שיכולה להקל על הסימפטומים של קטפלקסיה; במקרים מסוימים, יתר על כן, הוכח כיעיל גם נגד ישנוניות בשעות היום.

לכל התרופות המפורטות לעיל יש תופעות לוואי שונות וכמה אמצעי זהירות לשימוש; לדוגמה, בעת נטילת אוקסיבט נתרן אסור לשתות אלכוהול, מכיוון שהאינטראקציה של חומרים אלה עלולה לגרום לקשיי נשימה קשים.

למידע נוסף: כל התרופות לבקרת נרקולפסיה

אמצעי נגד נוספים לנרקולפסיה

כדי לקדם את מנוחת הלילה ולהגביל ישנוניות בשעות היום, מומחים מייעצים לחולים נרקולפטיים:

• לעסוק באופן קבוע בפעילות גופנית, אך הימנע מלעשות זאת בערב (לפחות 5 שעות לפני הזמן שבו אתה בדרך כלל הולך לישון לישון);
• הימנע מארוחות כבדות, במיוחד בשעות הערב;
• הימנע משתיית אלכוהול ועישון;
• הקמת חדר שינה נוח (למשל: לא חם מדי ולא קר מדי), "מוגן" מפני זיהום רעש וללא הפרעות (למשל אין טלוויזיה);
• לפנות, רגע לפני השינה, לפעילויות המקדמות הרפיה, כגון אמבט חם.

יש לציין גם את "החשיבות החברתית של תקשורת גלויה בנוכחות מצב כגון נרקולפסיה: שמירה על הפרעה זו, למעשה יוצרת בעיות ביחסים בין אישיים, בסביבת בית הספר (כשהמטופל עדיין צעיר) ובחיים מקום העבודה (כשהחולה מבוגר); להיפך, הודעה לחברים, יקיריהם, מורים ומעסיק מונעת אי הבנות ועוזרת לחיות טוב יותר עם ההפרעה.

אנטוניו גריגולו

בוגר לימודי ביו -מולקולרית ותא, קיבל תואר שני בעיתונות ותקשורת מוסדית של המדע