ספינה ביפידה

נקודות מפתח

עמוד השדרה הוא מום גנטי חשוכת מרפא של עמוד השדרה: זוהי מחלה של מערכת העצבים המרכזית שבה כמה חוליות, שאינן משלימות את התפתחותן, מעדיפות את יציאת קרום המוח ו / או חוט השדרה מסדק בעמוד השדרה.

עמוד השדרה: סיבות
הגורם לספינא ביפידה טמון בפגם בסגירת הצינור העצבי, המבנה שממנו מקור ה- CNS. עמוד השדרה הוא "חריגה גנטית, כנראה מושפעת מ: מחסור בחומצה פולית במהלך ההריון, הפרעות מטבוליות בחומצה פולית, אלכוהוליזם, השמנת יתר, סוכרת טרום הריון.

עמוד השדרה: סיווג ותסמינים

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: צורה קלה של עמוד השדרה, לרוב ללא תסמינים. לחלק מהחולים יש אסימטריה קלה ברגליים.
2. MENINGOCELE: קרום המוח מוטמע בחלל התוך -חולי. עמוד השדרה הזה גורם: בקע של שק הדורל, שיתוק רופף, עיוות של עמוד השדרה, הידרוצפלוס, עוויתות.
3. MYELOMENINGOCELE: צורה חמורה יותר של עמוד השדרה, הכוללת גם את חוט השדרה. התסמינים החוזרים ביותר הם: שינויים בשלפוחית ​​השתן / מעיים, עוויתות, חולשת שרירים, שיתוק, עיוות של הגפיים, גירעונות הליכה, עקמת.

עמוד השדרה: אבחון
אבחון מוקדם חיוני להתערבות מיידית. בדיקות האבחון הנפוצות ביותר הן: דיקור מי שפיר, אולטרסאונד אולטרסאונד, בדיקת דם ובדיקת אלפא-פטופרוטאין.

עמוד השדרה: תרופות וטיפולים
אין תרופה מלאה לספינה ביפידה. טיפולים כירורגיים שונים יכולים להקל על הבעיה. הטיפול הטוב ביותר הוא מניעה: לפני ההריון ובמהלכו, על האם לעתיד להשלים את הדיאטה בתוספת חומצה פולית.

עמוד השדרה: הגדרה

עמוד השדרה הוא מום מולד חמור בעמוד השדרה וחוט השדרה, למרבה הצער חשוכת מרפא. אופייני לשלבים המוקדמים של ההתפתחות העוברית, עמוד השדרה הוא ביטוי של פגם סגירה של הצינור העצבי, המבנה שממנו מערכת העצבים המרכזית נובעת.

ילדים עם חוט השדרה מציגים "חריגה ניכרת בקשת החוליות": כמה חוליות אינן משלימות את התפתחותן; לכן נוצר שקע (שסע) מעמוד השדרה שממנו יכולים לצאת קרומי המוח, חוט השדרה או שניהם. שתי החוליות שלא "מרותכות" בזהירות מונעות מעמוד החוליות להתפתח בצורה מספקת ומלאה: לכאורה, הקונפורמציה האנטומית המסוימת יוצרת את הרושם שקשת החוליות היא דו -חולית.
עמוד השדרה יכול להופיע בכל מקום על עמוד השדרה, מבסיס הגולגולת ועד לקרום העצה; למרות מה שנאמר, ברוב המקרים המאובחנים היא משפיעה על הקטע המותני.
במאמר זה ננסה לשפוך אור על המאפיינים הכלליים של הפתולוגיה המורכבת והרב -פקטורית הזו, וענה על שאלות נפוצות שמדאיגות נשים הרות רבות: "האם ספינה ביפידה היא" חריגה תכופה? אילו סיבות עולות במקורותיה? אילו סימנים ותסמינים מציג האדם המושפע? האם ניתן לרפא את עמוד השדרה? "

שכיחות

ממה שדווח בכתב העת המדעי The Lancet, נראה כי עמוד השדרה שכיח בקרב נשים. במחקר שנערך בשנת 2008 בבריטניה הגדולה, אובחנו 32 מקרים של עמוד שדרה. יש להדגיש כי שכיחות המחלה משתנה ביותר, במיוחד בהתאם למדינה ולאתניות. מגזין JAMA, עמ 'לדוגמה, הוא מדווח על נתונים מעניינים מאוד:

• צרפת: 0.7 ילדים ל -10,000 לידות בריאות מושפעות מעמוד השדרה
• קנדה: 0.9 ילדים לכל 10,000 אנשים בריאים מושפעים מעמוד השדרה
• נורבגיה, הונגריה, צ'כוסלובקיה, יפן: 1-6 מקרים של ילדים עם חוט השדרה לכל 10,000 לידות חי
• איחוד האמירויות הערביות: 7.7 ילדים ל -10,000 לידות מושפעות מעמוד השדרה
• דרום אמריקה: 11.7 ילדים לכל 10,000 נולדים מושפעים מעמוד השדרה
• אירלנד וויילס: שיעור ההיארעות של עמוד השדרה גבוה במיוחד. ההערכה היא כי 3-4 ילדים לכל 1,000 לידות בריאים מפתחים את הגרסה החמורה ביותר של עמוד השדרה, עם בליטה של ​​קרום המוח וחוט השדרה (myelomeningocele).

באופן כללי המחלה מופיעה אצל 1.3 ילדים לכל 10,000 לידות.
בשנים האחרונות שיעור ההיארעות של עמוד השדרה ירד במידה ניכרת, הודות למסע המודעות למחלה, שמטרתו לקדם תוספי חומצה פולית במהלך ההריון כטיפול היעיל ביותר המסוגל למנוע מצוין את עמוד השדרה.

סיבות וגורמי סיכון

מכיוון שמדובר בפגם גנטי, לא ניתן לאתר בוודאות מוחלטת את הגורם הכרוך במקורו של עמוד השדרה. ההנחה היא כי שזירה של אלמנטים סביבתיים וגנטיים יכולה לגרום לעובר לסבול מעמוד השדרה:

1. ראשית כל, חוסר החומצה הפולית אצל האישה ההרה (גם ובעיקר בתקופה הקדם-מושגית הקרובה להפריה) נראה מכריע בהפעלת סיבוכים הקשורים להתפתחות עמוד השדרה העוברי.
2. הימצאותם של אנומליות FOLATE METABOLIC בעובר יכולה להשפיע רבות על היווצרות עמוד השדרה.
3. כנראה, אפילו כמה חריגות כרומוזומיות יכולות להוביל את העובר לספינה ביפידה. המחלות המיוחסות באופן אידיאלי הן: תסמונת פאטאו (או טריזומיה 13, מחלה גנטית נדירה שבה לנבדק הפגוע יש שלושה עותקים של כרומוזום 13 במקום 2), תסמונת אדוארדס (לחולה הפגוע יש 3 כרומוזומים 18 במקום 2) ותסמונת דאון. .
4. אלמנט אפשרי נוסף לניוון עמוד השדרה הוא DIABETES של האם. הסיכון ללדת תינוק חולה בעמוד השדרה מוערך כפי 2-10 בקרב נשים הסובלות מסוכרת טרום ההריון מאשר בנשים בריאות.
5. נראה כי אלכוהוליזם ומתן תרופות כמו נתרן ולפרואט (תרופה המשמשת לטיפול בעוויתות) וקרבמזפינים (המשמשים במיוחד לטיפול באפילפסיה) מגבירים את הסיכון לדלקת בעמוד השדרה אצל הילד שטרם נולד.
6. אם פרי ההריון הראשון הוא ילד חולה בעמוד השדרה, כנראה שגם האח יושפע מאותה הפרעה.
7. "השמנת יתר" מצד האם ומחלות המתאפיינות בחום גבוה וארוך טווח יכולות להניע את העובר לעמוד השדרה. נראה כי השימוש התדיר של האם בסאונות, אמבטיות טורקיות, ג'קוזי עם מים חמים ומיטות שיזוף עשוי, בדרך כלשהי, להניע את העובר לספינא ביפידה, אולם לא ניתן לתת הסבר מסוים ובלתי ניתן לערעור על המתאם הזה. : UVA, בעל כוח חדירה גבוה, וחום הורסים את החומצים הנמצאים בדם, ופוגעים ברביית המינים (הפחתת פוריות הגבר, סיכון גבוה יותר לספינה ביפידה) → עור כהה מונע הרס של חומצה פולית הנגרמת על ידי UV ו לכן תכונה יתרון לאוכלוסיות המשווניות.

לכן מייחסים לספינה ביפידה תולדה רב -פקטוריאלית, שטרם הוכחה במלואה. מה שנקבע הוא שלמרות שרובם המכריע של הילדים הסובלים מעמוד השדרה נולדים מהורים בריאים, המרכיב התורשתי ממלא תפקיד מוביל.

מאמרים נוספים בנושא "ספינה ביפידה"

1. שדרה ביפידה: סימנים או תסמינים
2. ספינה ביפידה: אבחון, מניעה, טיפול