תסמונת פטאו היא מצב חמור מאוד שאינו תואם את החיים: רוב הנפגעים, למעשה, מתים לפני הלידה או בשבוע הראשון לחיים.
על פי המחקר האמין ביותר, נראה שתסמונת פטאו נובעת מ"סטייה גנטית המתרחשת לפני ההתעברות והיא נוגעת לתא מין של אחד ההורים או זמן קצר לאחר ההתעברות.
באופן כללי, לצורך אבחון טרום לידתי של תסמונת פאטאו, יש צורך בדברים הבאים: סריקות אולטרסאונד טרום לידתיות, אחת בין דו-בדיקה או שלישית לבדיקת מי שפיר או לחילופין וילוצנטזה.
לרוע המזל, כתוצאה מטעות גנטית בלתי ניתנת לתיקון, תסמונת פאטאו היא מצב חשוכת מרפא, גם כאשר הוא מתגלה בשלב מוקדם של התפתחות העובר.
- לכל תא של בן אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים הומולוגיים, כך שבסך הכל 46 כרומוזומים (23 נובעים מהאם ו -23 נובעים מהאב); מתוך 23 זוגות הכרומוזומים ההומולוגיים, 22 הם אוטוזומליים (הכרומוזומים שאינם משפיעים על מין הפרט הם אוטוסומליים) ואחד מיני (הכרומוזומים הקובעים את מין הפרט הם מיניים).
- בסיכומם, 46 הכרומוזומים האנושיים מכילים את כל החומר הגנטי, הידוע יותר בשם DNA; ה- DNA של הפרט הוא הקובע את תכונותיו הסומטיות, נטייה, תכונות פיזיות וכו '.
- DNA יכול לעבור מוטציות, כלומר שינויים; מוטציות אלה יכולות להתייחס לרצף DNA בתוך כרומוזומים אחד או יותר (רצפים אלה נקראים גנים) או שהם יכולים לערב את מספר הכרומוזומים (אנו מדברים על טריזומיה, כאשר ישנם 3 עותקים של אותו כרומוזום ושל מונוסומיה, כאשר הוא קיים רק עותק אחד של כרומוזום נתון).
המצב שעבורו קיימים שני עותקים של אותו כרומוזום בתאים הסומטיים של אורגניזם - מצב שמבחינת האדם שווה ערך לנורמליות - נקרא דיפלואידי.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
תסמונת פטאו היא הצורה השלישית בשכיחותה של טריזומיה בעולם, לאחר תסמונת דאון (או טריזומיה 21) ותסמונת אדוארדס (או טריזומיה 18).
נתונים סטטיסטיים הנוגעים להתפשטות טריזומיה 13 אינם תואמים במידה מסוימת: על פי כמה מקורות, תדירות תסמונת פאטאו המחושבת על אוכלוסיית ילדים שנולדו חיים תהיה שווה ל -1 מקרה לכל 5,000-12,000 לידות; אולם על פי מקורות אחרים, זה יהיה שווה ערך למקרה אחד בכל 16,000 לידות.
נראה שתסמונת פטאו משפיעה על נשים לעתים קרובות יותר מאשר גברים; עם זאת, יש לציין כי אפילו הנתונים הנוגעים להיבט אפידמיולוגי זה אינם בטוחים: כמה מחקרים, למעשה, מדווחים כי טריזומיה 13 מתרחשת בשני המינים באותה תדירות.
מקור השם
תסמונת פטאו חייבת את שמה לד"ר קלאוס פאטאו, שב -1960 זיהה את הקשר בין המחלה לנוכחות כרומוזום 13 נוסף בתוך תאי החולים.
(אולם במקרה זה הוא נמצא ברגע לאחר ההתעברות).
בתסמונת פטאו, הטעות הכרומוזומלית המובילה להיווצרות כרומוזום שלישי 13 יכולה להתרחש לפני ההתעברות, במהלך מיוזה של תאי הנבט של אחד ההורים, או לאחר ההתעברות, בזמן המיטוזה של הביצית המופרית.
לימוד מעמיק למנוסים יותר
על פי ההשערות המוסמכות ביותר, השינוי הכרומוזומלי שמסמן את תסמונת פאטאו יכלול בתופעה של אי הפרדה (או אי הפרדה) של הכרומוזומים בצורה כפולה (כרומטידים) המיועדים, במהלך שלבי מיוזה ומיטוזה, ל להתחלק בצורה הלא כפולת בתוך תאי הבת.
פסיפס גנטי
כפי שחוזרים על עצמם יותר מפעם אחת ", תסמונת אדוארדס מאופיינת בנוכחות כרומוזום שלישי 18 בתאים המרכיבים של האדם הפגוע.
אולם מחקרים גנטיים הראו שהרכב הכרומוזומלי של כ -10% מהאנשים שנפגעו מתסמונת פאטאו הוא 47 כרומוזומים רק לחלק מתאי האורגניזם, בעוד שחלקו הנותר הוא 46 כרומוזומים (לכן c "הוא גם קבוצה כרומוזומלית רגילה).
התופעה המוזרה הזו - כלומר נוכחות באורגניזם של תאים בעלי סידורי כרומוזומים מובחנים (אחד מהם תקין ואחד פתולוגי) - נקראת גם בפסיפס גנטי אחר - נקראת פסיפס גנטי (או פשוט פסיפס).
הפסיפס הגנטי הקשור לטריזומיה 13 הוא תופעה שטרם הובנה במלואה; מחקרים מדעיים בהקשר זה מצביעים על כך שהוא ניתן לצפייה רק בנבדקים חולים שעבורם מתרחשת סטייה כרומוזומלית לאחר ההתעברות, בשלבים הראשונים של ההתפתחות העוברית.
יש לציין כי למרות שהמצב אינו תואם את החיים, תסמונת פטאו המסומנת בפסיפס גנטי קשורה לתמונה סימפטומטולוגית פחות חמורה מזו שנצפתה כאשר לכל תאי האורגניזם יש 47 כרומוזומים.
לימוד מעמיק למנוסים יותר
בתסמונת פטאו, מידת הפסיפס הגנטי משתנה: עבור חלק מהאנשים מספר התאים עם 47 כרומוזומים נמוך מזה של אחרים.
לדברי החוקרים, שונות זו תלויה במועד שבו מתרחשת הסטייה הכרומוזומלית בשלב המיטוזה: במהלך ההתפתחות העוברית, ככל שהופעתו של הכרומוזום השלישי 13 מוקדם יותר, כך גדל מספר התאים האפשריים עם 47 כרומוזומים ביחיד שנוצר.
מעבר - מקום
מחקרים מדעיים חשובים מצאו כי בכ -25% מהמקרים של תסמונת פאטאו, הכרומוזום השלישי 13 "מחובר", כולו או רק בחלקו, לכרומוזום אוטוזומלי אחר, במקום להיות "חופשי" כמו שני העותקים האחרים. .
בגנטיקה תופעה מסוימת זו, לפיה כרומוזום או חלק ממנו מחובר לכרומוזום אחר, ידועה כטרנסלוקציה.
בתסמונת פטאו, למרות שהיא אינה כה תכופה, הטרנסלוקציה מעוררת עניין מדעי ניכר, כפי שהיא נראית מכל הבחינות תופעה תורשתית; החולים שנפגעו מהטרנסלוקציה, למעשה, הם בדרך כלל ילדים לזוגות, כאשר לאחד משני ההורים יש לאחד משני הכרומוזומים 13 הנמצאים בתאים אותו סוג טרנסלוקציה (הערה: ההורה המעורב בריא , כי ערכת הכרומוזומים שלו היא תמיד 46 כרומוזומים, גם אם אחד מחובר לשני).
לימוד מעמיק למנוסים יותר
טרנסלוקציה של כרומוזום אין לה השלכות בריאותיות, למעט כאשר היא נוגעת לכרומוזום הנמצא בשלושה עותקים או כאשר הוא כרוך במקרה של אובדן חומר גנטי מהכרומוזום הנוגע בדבר.
בגנטיקה, כאשר לטרנסלוקציה אין השלכות על בריאותו של הפרט, אנו מדברים על טרנסלוקציה מאוזנת.
גורמי סיכון
נשים פוריות בכל גיל יכולות ללדת ילד עם תסמונת פטאו; אולם הנתונים הסטטיסטיים מראים כי הם נמצאים בסיכון גבוה יותר בקרב נשים מעל גיל 40.
של תסמונת Patau מורכבות מכמה הפרעות פיזיות חיצוניות ופנימיות, כולל:- ראש קטן (מיקרוצפליה).
- הולופרוסנצליה. זהו הכישלון לחלק את המוח לשתי חצאי כדור; הוא קשור לבעיות נוירולוגיות חמורות ולפגמים בפנים.
- Myelomeningocele (או שדרה ביפידה אפרטו). זוהי הצורה החמורה ביותר של עמוד השדרה.
- מצח משופע.
- אף רחב.
- אוזניים נמוכות ובעלות צורה בלתי רגילה, הקשורות לחירשות ולזיהומים חוזרים (אוטיטיס).
- פגמים בעיניים מסוגים שונים (מיקרופטלמיה, היפוטלוריזם, אנופטלמיה, קולובומה עינית והיעדר הרשתית), הקשורים בהפחתת ראייה או ללא ראייה.
- שפה שסועה ו / או חיך שסוע.
- Polydactyly (או hyperdactyly) ו camptodactyly. הם שני מומים של הידיים.
- אפלסיה של העור (או אפלסיה cutis). זהו המונח הרפואי לחוסר עור באזורים מסוימים בקרקפת.
- אצל גברים, קריפטורכידיזם ומומים של שק האשכים ואיברי המין (למשל: מיקרופניס); אצל נשים, לעומת זאת, רחם דו -קרני והיפרטרופיה הדגדגנית.
- קשיי נשימה ופגמים לבביים (למשל פגמים בפרוזדורים ובחדרים, פטנט ductus arteriosus, valvulopathies ודקסטרוקרדיה).
- ציסטות בכליות.
- חריגות במערכת העיכול, כגון אומפלוצלה ובקע בטן.
תסמינים וסימנים לתסמונת פטאו לאחר חודש אחד לחיים
אם האדם הסובל מתסמונת פטאו מגיע לחודש אחד לחייו, הוא מפתח הפרעות נוספות, כולל:
- קושי באכילה נכונה;
- עצירות;
- מחלת ריפלוקס במערכת העיכול;
- קצב צמיחה איטי;
- עַקמֶמֶת;
- נטייה לעצבנות;
- רגישות לאור השמש (פוטופוביה);
- טונוס שרירים מופחת;
- לַחַץ יֶתֶר;
- סינוסיטיס ודלקות בדרכי השתן, העין והאוזן.
אם מסיבות שונות לא ניתן לבצע את הבדיקות הנ"ל, האבחנה של תסמונת פטאו מתרחשת בלידה, באמצעות בדיקה גופנית מדויקת וניתוח כרומוזומלי של דגימת דם.
דו-מבחן
לביצוע בין השבוע ה -11 ל -14 להריון, מדובר בבדיקה של סְרִיקָה המשלבת את המדידה, באמצעות אולטרסאונד, של שקיפות הגומלין עם כימות הדם האימהי של חלבוני PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון) ו- hCG (גונדוטרופין כוריוני).
הדו-בדיקה היא "חקירה אבחנתית שימושית לאיתור האפשרות שלעובר יש חריגה כרומוזומלית כלשהי.
הוא מציג מרווח שגיאה קטן, לכן במקרה שהוא מספק תוצאות חשודות, יש להיעזר בבדיקות מעמיקות יותר, כגון דיקור מי שפיר או CVS.
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
מי שפיר מתבצע בין השבוע ה -16 וה -18 להריון, כולל דיגום טרנס -בטני של כמות קטנה של מי שפיר - כלומר הנוזל העוטף ומגן על העובר במהלך התפתחות הרחם שלו - ובניתוח מעבדה שלאחר מכן של קבוצת הכרומוזומלים של תאי העובר הכלולים במדגם הנוזל שנלקח.
בדיקת מי שפיר הינה בדיקה יסודית ואמינה ביותר, המסוגלת לזהות כל חריגה כרומוזומלית אפשרית; אולם מאחר שהיא קשורה לסיכון מינימלי למוות עובר, הביצוע שלה מסומן רק כאשר נותנים אולטרסאונד טרום לידתי ודו-בדיקה או שלוש בדיקות. תוצאות חשודות או כאשר קיימים תנאים מיוחדים (למשל גיל מתקדם של האם, היסטוריה של הפלות ספונטניות וכו ').
Villocentesis
הניתן לביצוע בין השבוע העשירי ל -12 להריון, CVS היא טכניקת אבחון הדומה למי שפיר, כאשר ההבדל היחיד הוא שחומר העובר שיש לאסוף ולאחר מכן לנתח אותו במעבדה הוא הווילי הכוריוני (במקום מי השפיר).
בדומה למי שפיר, CVS יכול לגרום למוות עוברי לא רצוי, ולכן הוא מצוין רק כאשר יש צורך בהחלט.
.עם זאת, יש לציין כי עבור מטופלים שנולדו בחיים, קיימת האפשרות לכפוף אותם, בבירור רק לאחר הסכמת ההורים, לכמה טיפולים סימפטומטיים בעלי מטרה פליאטיבית בלבד.
טיפולים סימפטומטיים-פליאטיביים
בין הטיפולים הסימפטומטיים-פליאטיביים לסובלים מתסמונת פטאו, ראוי להזכיר את הדברים הבאים:
- טכניקות האכלה מלאכותיות, כגון צינורית או גסטרוסטומיה;
- ניתוח שמטרתו לתקן את השפה השסועה ואת החך השסוע;
- שימוש באמצעי ראייה ו / או שמיעה להתמודדות עם כל ליקוי ראייה או שמיעה.
