ליפופרוטאין ליפאז (LPL) הוא אנזים המצוי בתאי האנדותל שמרפדים את המשטח הפנימי של נימי הדם. הוא מרוכז במיוחד ברמת האנדותל הנימי של רקמת שריר השלד, רקמת הלב ורקמת השומן. באופן לא מפתיע, תפקידו של ליפופרוטאין ליפאז הוא לבצע הידרוליזה של הטריגליצרידים הכלולים בליפופרוטאינים (כילומיקרונים ו- VLDL), ומשחררים שתי חומצות שומן המוצרים הנובעים מהידרוליזה זו של טריגליצרידים מתפזרים לתאים, שם הם יכולים בעצם לעמוד בשני גורלים: הראשון הוא חילוף החומרים בשריר השלד ובלב, השני, האופייני לתקופות של הזנת יתר. (עודף אנרגיה), אמור לשמש מצעים לסינתזה של טריגליצרידים, ולאחר מכן להצטבר כעתודת אנרגיה.
אינסולין מגביר את הביטוי של ליפופרוטאין ליפאז ברמת רקמת השומן הלבנה, המעודד את הידרוליזה של טריגליצרידים בדם לגליצרול וחומצות שומן; לפיכך, האחרון יכול להיכנס לאדיפוציטים ולאחר מכן להתאסטר מחדש עם גליצרול, ויוצר טריגליצרידים עתודיים.
חסר ליפופרוטאין ליפאז משפחתי (מחלת בורגר-גרוץ או היפרליפופרוטאינמיה משפחתית סוג I)
מחלה אוטוזומלית רצסיבית, עם שכיחות השווה למקרה אחד בקרב 100,000 איש. הוא מתרחש אצל נבדקים הומוזיגוטיים עבור מוטציה בגן המקודד ליפאז ליפופרוטאין. המחסור הנגרם באנזים זה גורם לאנשים שנפגעו ממחלה זו להראות רמות גבוהות במיוחד של טריגליצרידים (בדרך כלל עולה על 800-1000 מ"ג / ד"ל), בשל חסימת חילוף החומרים של הכילומיקרונים. היפרטריגליצרידמיה חמורה מלווה מאז ילדותו בשכיחות גדולה יותר של דלקת לבלב, כאבי בטן, התפרצויות קסנטומות (פאפולות צהבהבות עם קווי מתאר אדומים המופצים באזורי הגוף הנתונות ללחץ) והפטוספלנומליה (הגדלה לא תקינה של הכבד והטחול). סיכון קרדיווסקולרי, בעוד שלפעמים רטינופתיה קיימת.
חסר APO-C2 משפחתי
חלבון חשוב מאוד, מכיוון שהוא מסוגל להפעיל את ליפופרוטאין ליפאז, הוא ה- Apo-lipo-protein-C2 או APO-C2. מחסור בחלבון זה, המתבטא על פני השטח של VLDL וצילומיקרונים, יכול לגרום להיפרליפופרוטאינמיה המאופיינת בהיפטריגליצרידמיה (טריגליצרידים גבוהים בדם). כתוצאה מכך, מחסור ב- APO-C2 קשור לסיכון מוגבר לטרשת עורקים מוקדמת ולפנקריטיס, שכיחה יותר אצל ישנים גיל. גם במקרה זה המחלה קשורה למוטציה אוטוזומלית רצסיבית, במיוחד בגן המקודד ל- APO-C2.
ליפופרוטאין, דיאטה, תרופות ותוספי מזון
ליפאופרוטאין ליפאז או מחסור ב- APO-C2 ניתנים לטיפול בתזונה דלת שומן, הנצרכת בכמויות שלא יעלו על 10-20 גרם ליום. יש להעדיף בבירור שומנים בשרשרת בינונית, הנקשרים ישירות לאלבומין ואינם מנצלים כילומיקרונים שיועברו בזרם הדם. יחד עם זאת, יש צורך לבטל את האלכוהול ולהבטיח אספקה נאותה של ויטמינים מסיסים בשומן וחומצות שומן. חִיוּנִי. אומגה 3 ממקור הדגים (EPA ו- DHA), בפרט, הראו תכונות מופלאות להורדת תת-סוכר וככזה משמשות במינונים גבוהים להורדת רמות הטריגליצרידים. תרופות אחרות בעלות פעילות דומה הן פיברטים וחומצה ניקוטינית, המפעילים את פעולתם להורדת היפוטריגליצרידים גם על ידי הגברת הביטוי של האנזים ליפופרוטאין ליפאז.