נפוץ יותר מכפי שאפשר לחשוב, לתסמונת יכולות להיות מקורות שונים: זה יכול להיות תוצאה של סיבות בלתי ניתנות לזיהוי, זה יכול להיות תכונה תורשתית המועברת על ידי ההורים או, לבסוף, זה יכול להיות סימן לתסמונת גנטית כלשהי.
בין הידיים לכפות הרגליים, הידיים סובלות ביותר מנוכחות סינדיקטיליה; ברגליים, למעשה, החריגה המדוברת היא בדרך כלל ללא השלכות (והיא נדירה אף יותר).
כל זה מסביר מדוע תסמונת הידיים דורשת תמיד ניתוח, ואילו כף הרגל רק במקרים מסוימים.
האבחנה של תסמונת היא פשוטה ומבוססת על בדיקה גופנית.
במילים אחרות, הרופאים מדברים על סינדקטיות, כאשר לפחות כמה אצבעות ו / או בהונות של הפרט מתמזגות יחד, במקום להפריד בדרך כלל.
באופן סינדקטי, ההתמזגות החריגה של האצבעות יכולה להיות מוגבלת לפגיעה בעור או שהיא יכולה לכלול גם את העצמות; לכן אפשר להתמודד עם מקרים של תסמונת, שבה האצבעות מחוברות רק ברמת העור, ו מקרים של תסמונת, שבה האצבעות מחוברות ברמת העור וברמת העצם (c "הוא" איחוד בין פלנגות).
חשוב: ההיבט המולד של התסמונת מרמז שהאחרון קיים מלידה.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
Syndactyly היא "אנומליה אנטומית נפוצה יותר משאנחנו חושבים; על פי הסטטיסטיקה, למעשה, כ -1 מכל 2,500 תינוקות יושפעו.
בין הידיים לכפות הרגליים, סינדיקטיות נוטה להשפיע על הידיים בתדירות גבוהה יותר: מספרים ביד, 50% ממקרי הסינדיקטיות כרוכים ביד אחת.
מסיבות שעדיין אינן ידועות, התסמונת נפוצה יותר בקרב אנשים באוכלוסייה הקווקזית מאשר בקרב האוכלוסייה האפרו -אמריקאית והאסייתית.
לבסוף, שוב מסיבות לא ידועות, התסמונת מתרחשת בתדירות גבוהה יותר באוכלוסיית הגברים מאשר אצל האישה.
מקור השם
המילה "סינדיקטי" נובעת מ"איחוד המונחים היווניים "חטא" ("συν") ו- "daxtylos" ("δάκτυλος"): "חטא" מציין את המושג "איחוד" וניתן לתרגמו גם כ"ביחד " ", ואילו" daxtylos "פירושו" אצבע ".
לכן, המשמעות המילולית של "סינדיקטי" היא "מחוברת לאצבע" ויש לה "כוונה להתייחס" לאיחוד בין -דיגיטאלי (כלומר בין האצבעות), המאפיין את המום המדובר.
בהקשר כזה, syndactyly היא תוצאה של טעות במהלך התפתחות הגפיים העליונות, ב -56 הימים שהוזכרו לעיל. אם לדייק, השגיאה המדוברת היא טעות איתות סלולרית, כך שלא תתבצע הפרדת אצבע תקינה.
במילים אחרות, זה נראה כאילו האות הביולוגי החיוני לחלוקת האצבעות - שבמקור כולן מחוברות למעשה יחד - נכשל או שאינו מתאים למטרה.
האם ידעת ש ...
הפרדת האצבעות והבהונות היא תוצאה של אות סלולרי הגורם לאפופטוזיס. אפופטוזיס הוא מוות של תאים מתוכנתים, תהליך פיזיולוגי לחלוטין, המתבצע על ידי האורגניזם למטרות ספציפיות, כולל התפתחות נכונה של החלקים האנטומיים, הישרדות וכו '.
ב"אפופטוזיס "אנו עדים למותם של תאים" חסרי תועלת ", שאינם חיוניים להישרדות, לפעמים אפילו מזיקים.
אפופטוזיס מתנגדת לנמק תאי, שהוא מוות של תא, הנובע מתהליכים פתולוגיים, לפעמים אפילו רציניים מאוד.
תסמונת ספורדית, תורשתית וסינדרומית
ברוב המקרים התסמונת היא תוצאה של אירוע מבודד, במהלך ההתפתחות העוברית, שמשנה את היווצרותה הסופית של היד; בנסיבות אלה של תסמונת - המזוהה עם המונח סינדקטי ספורדי - סיבה מדויקת אינה ניתנת לזיהוי, ולכן לא נראה כי גורמים גנטיים או תורשתיים ממלאים תפקיד.
במקרים הקליניים הנותרים, syndactyly יכול להתאים ל:
- חריגה אנטומית "תורשתית" (כלומר מועברת מאחד ההורים או משניהם), שאינה קשורה להפרעות אחרות או לתסמינים אחרים (סינדקטיה תורשתית);
או ל:
- "אנומליה אנטומית שמוחדרת לתמונה קלינית רחבה בהרבה, תוצאה של תסמונת גנטית או ככזו (סינדקטי סינדקטי). תסמונות גנטיות או משוערות הקשורות לתסמונת כוללות: תסמונת פולין, תסמונת אפרט ותסמונת הולט-אורם.
גנים מעורבים בתסמונת
ביולוגים מולקולריים ומומחי גנטיקה זיהו לפחות 3 כרומוזומים שאם מוטציה בחלקים ספציפיים מסוימים ממלאים תפקיד מכריע בהופעת התסמונת.
3 הכרומוזומים המדוברים הם כרומוזום 2, כרומוזום 6 וכרומוזום 7.
- לכרומוזום 2 יש אזור שאם מוטציה הוא האחראי לתסמונת בין האצבע השלישית והרביעית או הבוהן.
- כרומוזום 6 מציג אזור שאם קורבן למוטציה קשור לתסמונת האצבע הקטנה של היד עם האצבע השכנה.
- לכרומוזום 7 יש אזור אשר, אם הוא מוטציה, קשור לתסמונת של כל האצבעות או הבהונות.
מתי לפנות לרופא?
Syndactyly היא "אנומליה שאינה נעלמת מעיניהם בזמן הלידה. לכן זיהויה ותכנון הטיפול המתאים ביותר לאחר מכן הינם מיידיים.
סיבוכים
אם לא מטפלים, משנה באופן סינדיקטי את הצמיחה התקינה של האצבעות, וגורם לעיוותים ניכרים בנוסף להשפעה שלילית על תפקוד הידיים או הרגליים המושפעות.
עיוות קלאסי הנובע מתסמונת הוא עקמומיות האצבע הארוכה יותר בכיוון האצבע הקצרה יותר.
פתולוגי ולתאר תמונה של הסימפטומים הקיימים.
הבדיקה הגופנית מאפשרת לנו גם לקבוע האם התסמונת אינה שלמה או שלמה והאם מספר האצבעות תקין או לא.
מהם השלבים הבאים?
לאחר שזוהתה נוכחות הסינדיקטיות, המאבחן יוזם את החקירות הדרושות כדי לזהות את הגורמים המפעילים את האנומליה האנטומית.
ככלל, חקירות אלה מורכבות מ:
- "אנמנזה מדויקת. זהו המחקר הקריטי של הסימפטומים באמצעות שאלות ספציפיות (N.B: מכיוון שהחולה בדרך כלל בן יומו, בני שיחו של הרופא יהיו ההורים), בשילוב בחינת ההיסטוריה המשפחתית.
באמצעות האנמנזה, הרופא מבין האם סינדיקציה היא חריגה חוזרת במשפחת המטופל או לא; מידע זה חשוב לביסוס אופי התסמונת, כלומר האם הוא ספורדי, תורשתי או קשור לתסמונת גנטית. - בדיקה רדיולוגית רנטגן. צילומי רנטגן משמשים את הרופא כדי לקבוע האם ההתמזגות בין האצבעות משפיעה גם על רקמות העצם והסחוס.
- בדיקה גנטית. זהו ניתוח ה- DNA שמטרתו לאתר מוטציות בגנים קריטיים.
בהקשר של סינדקטיות, החקירה היא לקבוע אם החריגה הנוכחית קשורה לתסמונת גנטית כלשהי.
מסיבות מובנות, החלמה מלאה מניתוח סינדקטי מורכב (כלומר בנוכחות מיזוג בין רקמות עצם וסחוס) אורכת זמן רב יותר מההחלמה המלאה מ"פעולת סינדיקטי פשוטה ".
מהו הזמן הטוב ביותר לביצוע ההתערבות?
טיפול כירורגי בתסמונת חייב להתבצע בגיל צעיר.
הזמן הטוב ביותר לביצוע ההתערבות משתנה בהתאם למיקום התסמונת:
- אם ההתמזגות היא בין אגודל לאצבע או בין אצבע או אצבע קטנה, הניתוח חייב להתבצע עד גיל החודש השישי.
- אם ההיתוך הוא בין אצבעות אחרות מאלה שצוין לעיל, הניתוח יכול להתבצע גם בגיל 18-24 חודשים.
האם התערבות כירורגית אחת מספיקה?
במקרים מסוימים של תסמונת ביד יש צורך בניתוח שני בגיל בוגר יותר.במצבים אלה, השלב שלאחר הניתוח כולל גם מחזור של מפגשי פיזיותרפיה.
מי מבצע את ההתערבות?
הניתוח של הסינדיקטיות הוא באחריותו של מנתח המתמחה באבחון וטיפול בפתולוגיות ידיים.
-cos-cause-sintomi-e-terapia.jpg)
