בשל המוטציה של הגן NSD1, תסמונת סוטוס היא מצב שנרכש במהלך ההתפתחות העוברית, ביותר מ -90% מהמקרים, ומצב תורשתי, באחוז המקרים הנותרים; לכן, זה כמעט תמיד תוצאה של אירוע מוטציה חדש.
ניתן לראות את הסימפטומים והסימנים של תסמונת סוטוס, בחלקם, כבר עם הלידה, מה שמאפשר אבחון מוקדם.
למרבה הצער, כיום, הסובלים מתסמונת סוטוס יכולים לסמוך רק על טיפולים סימפטומטיים - כלומר, במטרה להקל על הסימפטומים - מכיוון שאין תרופה המסוגלת לבטל את השלכות המוטציה בגן NSD1.
שמות אחרים של תסמונת סוטוס
תסמונת סוטוס ידועה גם בשם ג'יגנטיזם מוחי (התייחסות אליה) או תסמונת סוטוס-דודג '.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
על פי הסטטיסטיקה, אחד מכל 10,000-14,000 פרטים נולד עם תסמונת סוטוס.
הפרית הביצית והחלה האמבריוגנזה), ורק ב 5-10% מהמקרים הקליניים הנותרים, תורשתית (כלומר מועברת בנתיב הורי).לפיכך, תסמונת סוטוס היא, ב-90-95 מקרים מתוך 100, מצב הנובע ממוטציה "חדשה", וב -5-10 מקרים בלבד מתוך 100, מצב שירש מההורים.
מה גורם למוטציה הגנטית הקשורה לתסמונת סוטוס?
הַנָחַת יְסוֹד: הגנים הנמצאים בכרומוזומים אנושיים הם רצפי DNA שמטרתם לייצר חלבונים בסיסיים בתהליכים ביולוגיים החיוניים לחיים, כולל צמיחת תאים ושכפול.
בהיעדר מוטציות במטען שלו, הגן NSD1 מייצר חלבון מקבוצת מתיל -העברות היסטון, שתפקידו לווסת את פעילות הגנים המעורבים בתהליכי הגדילה וההתפתחות, תוך הימנעות מתופעות היפר -ריבוי תאיות.
פשוט יותר…
אצל אנשים בריאים, NSD1 מייצר חלבון השולט דק בפעילותם של מספר גנים המעורבים בצמיחה והתפתחות של גוף האדם.
בנוכחות המוטציה האחראית לתסמונת סוטוס, הגן NSD1 מאבד חלק מיכולת הרגולציה שלו כלפי הגנים הנ"ל (הערה: ההפסד נובע מירידה כמותית ב- NSD1) וזה מוביל ל"ביטוי לא תקין של האחרונים " עם השלכות על התפתחות הגוף והנפש.
פשוט יותר…
אם הוא מוטציה, NSD1 נמוך וזה כרוך ב"פעילות חריגה מצד הגנים שבשליטתו, אשר בתורו עוקבת אחר "שינוי בהתפתחות הפיזית והנפשית.
תסמונת סוטוס היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית
להבין...
כל גן אנושי קיים בשני עותקים, הנקראים אללים, אחד ממוצא אימהי ואחד ממוצא אבהי.
לתסמונת סוטוס יש את כל המאפיינים של מחלה אוטוזומלית דומיננטית.
מחלה גנטית היא אוטוזומלית דומיננטית כאשר המוטציה של עותק יחיד של הגן שגורם לו מספיקה להתבטא.
לכך חשוב להוסיף כי ההשפעה של תסמונת סוטוס על צמיחת השלד משפיעה גם על הזדקנות העצם: בהשוואה לבני גילם הבריאים, ילדים הסובלים מתסמונת סוטוס מפגינים גיל עצם גבוה 2-4 שנים.
האם לצמיחה מוגזמת יש סוף?
ההשפעות החשובות ביותר על צמיחת השלד כתוצאה מתסמונת סוטוס מסתיימות בסביבות 3-4 שנות חיים. מגיל זה ואילך, למעשה, שיעור הצמיחה הגבוה של השלד נוטה לרדת בהדרגה עד לנורמליות.
השלכות בגיל מבוגר
בשל צמיחת השלד המוגזמת בגיל צעיר מאוד, אנשים הסובלים מתסמונת סוטוס מגיעים, בבגרותם, לגובה של לא פחות מ -193 ס"מ.
מעניין לציין בפני הקוראים כי משקלם של נושאים אלה תואם את משקלם של אנשים בריאים בגובה שווה; המשמעות היא שתסמונת סוטוס משפיעה רק על הגובה ולא על משקל הגוף.
חריגות גולגולת
חריגות גולגולת הקשורות לתסמונת סוטוס הן:
- מצח בולט;
- נסיגת קו השיער
- דוליכוצפליה (כלומר ראש צר וארוך);
- עיניים רחוקות במיוחד (היפרטלוריזם עיני);
- סנטר מחודד;
- חריצי עפעפיים מצביעים כלפי מטה;
- חיך צר;
- פנים ארוכות וצרות.
החריגות לעיל ניכרות במיוחד בלידה; ואז, עם הצמיחה, הם נוטים "לדעוך", להיות פחות גלויים. הסימנים היציבים היחידים של הגולגולת אפילו בבגרות הם: סנטר בולט, דוליצ'וצפליה, מצח בולט וקו שיער נסיגה.
עיכוב בהתפתחות האינטלקטואלית
בתסמונת סוטוס, העיכוב בהתפתחות האינטלקטואלית הוא תוצאה של בעיה במערכת העצבים המרכזית.
לחשוף את העיכוב האינטלקטואלי הזה הם: איטיות מסוימת בלימוד דיבור, בעיות שפה (למשל: גמגום, בעיות בהעתקת צליל, קול מונוטוני וכו ') ו- IQ מופחת (יציב לכל החיים).
האם ידעת ש ...
עבור 80-85% מהחולים הסובלים מתסמונת סוטוס, מנת המשכל היא קצת יותר מ -70 (לכן 30-40 נקודות מתחת לנורמה); עם זאת, האחוז הנותר תקין.
עיכוב בהתפתחות המוטורית
בתסמונת סוטוס, התפתחות מוטורית מתעכבת מתבטאת ב:
- קושי בהליכה על ארבע (ברור שזו בעיה בגיל צעיר מאוד);
- היפוטוניה בשרירים;
- קשיים מגושמים ותיאום (למשל, קשה ללמוד לרכב על אופניים);
- בעיות מוטוריות עקב שליטה לקויה בשרירים מפוספסים.
למעט הראשון, כל שאר הביטויים שהוזכרו לעיל נוטים להישמר לאורך כל החיים.
בעיות התנהגותיות
בעיות ההתנהגות האופייניות שניתן לראות בחולים עם תסמונת סוטוס הן: הפרעת קשב וריכוז (ADHD), סוגים שונים של פוביות, תוקפנות, אימפולסיביות, עצבנות והפרעות אובססיביות.
תסמינים אחרים
לפעמים, לסימפטומטולוגיה המדווחת לעיל - המייצגת סימפטומטולוגיה קלאסית - תסמונת סוטוס יכולה להוסיף סדרה נוספת של השלכות קליניות חשובות, שהן:
- צהבת (במיוחד בלידה)
- חוסר יכולת להאכיל (במיוחד בלידה)
- אֶפִּילֶפּסִיָה;
- אובדן שמיעה;
- עקמת (בכ -40% מהחולים);
- מומים בכליות ו / או בדרכי השתן (בכ -20% מהחולים);
- מומים בלב (אצל לא יותר מ -35% מהחולים);
- בעיות ראייה, כגון פזילה
- נטייה להתפתחות זיהומים בדרכי הנשימה;
- נטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית
אנמנזה ובדיקה גופנית מורכבים בעצם מהערכה מדויקת של הסימפטומים שהפגין המטופל.
בהקשר של תסמונת סוטוס, בשלבים אלה של תהליך האבחון הרופא מברר נוכחות של חריגות גולגולת ופנים, צמיחת שלד לא תקינה, התפתחות אינטלקטואלית לקויה, עיכוב בהתפתחות המוטורית וכל ביטוי פחות שכיח.
בדיקות רדיולוגיות
בדיקות רדיולוגיות משמשות לאיתור וניתוח של כל הפרעות העלולות להשפיע על דרכי השתן, הלב או עמוד השדרה (עקמת).
בדיקה גנטית
זהו ניתוח ה- DNA שמטרתו לאתר מוטציות בגנים קריטיים.
בהקשר של תסמונת סוטוס, היא מייצגת את בדיקת האבחון המאשרת, מכיוון שהיא מאפשרת להדגיש את המוטציה של NSD1.
מתי מתבצעת האבחנה?
תסמונת סוטוס ניתנת לאבחון מלידה.
עם זאת יש לציין כי אף אחת מהבדיקות השגרתיות, שבוצעו בשלב הטרום לידתי, לא מאפשרת לנו לזהות את המחלה המדוברת; לאבחון טרום לידתי של תסמונת סוטוס, למעשה, יש צורך בבדיקה גנטית טרום לידתית (לאחר "בדיקת מי שפיר או CVS).
- לוגותרפיה (או טיפול שפה) למניעת הפרעות שפה;
- פיזיותרפיה להקלה על בעיות תנועה;
- טיפול תרופתי אד הוק, מכוונת לניהול הפרעת קשב וריכוז (אם קיימת) ו / או כל בעיות התנהגות אחרות;
- שימוש במשקפיים מתקנות (אם יש בעיות ראייה);
- טיפול תרופתי או כירורגי התמקד בשליטה על בעיות לב ו / או בדרכי השתן;
- יישום תוכנית של סְרִיקָה אונקולוגית, המיועדת לזיהוי בזמן של כל גידול ממאיר (זכור שתסמונת סוטוס מעדיפה תהליכים ניאופלסטיים).
אילו נתונים רפואיים כולל הטיפול הסימפטומטי בתסמונת סוטוס?
טיפול סימפטומטי בתסמונת סוטוס דורש התערבות מתואמת של מספר מומחים רפואיים, ביניהם: רופאי ילדים, גנטיקאים, אנדוקרינולוגים, נוירולוגים, מטפלים בדיבור, מנתחים אורטופדים, רופאי עיניים, פסיכיאטרים ופיזיותרפיסטים.
