Xeroderma Pigmentosum - תסמינים, אבחון, טיפול

תסמינים וסיבוכים

סימפטומים של דאגה xeroderma pigmentosum:

• העור, במיוחד החלקים החשופים לשמש
• העיניים
• מערכת העצבים

מכיוון שמדובר במחלה מולדת, הסימנים הראשונים למחלה מתחילים להופיע בשנים הראשונות לחייו: בגיל שנתיים בלבד הילד רגיש במיוחד לקרני אור אולטרה סגולות.

עור: סימפטומים וסימנים

התסמינים העיקריים של xeroderma pigmentosum מתרחשים בעור. המטופלים מראים:

• רגישות לאור (כלומר תגובה מוגזמת של העור לאור השמש)
• נטייה להשתזף בקלות, גם לאחר חשיפות קצרות
• נמשים רבים כבר בשנים הראשונות לחיים
• נטייה גבוהה לסרטן העור
• זירודרמה
• פויקילודרמה

ילד בריא, בשנים הראשונות לחייו, משתזף בקושי וכמעט אף פעם אין לו נמשים. ילד עם xeroderma pigmentosum, לעומת זאת, רגיש במיוחד לקרני UV (רגישות לאור) והוא נתון לשיזוף מהיר ולהופעת נמשים רבים, במיוחד באזורי העור החשופים לשמש. רגישות האור והפיגמנטציה הקלה של העור הם מאפיינים שבוודאי לא נעלמים מעיניהם, שכן אלה שנפגעים מראים אדמומיות אלימה ופגעי עור, גם לאחר חשיפה קצרה לשמש.
לאחר כמה שנים, אם כן, המטופל מפתח זירודרמה, כלומר יובש וקילוף קל של העור, ופויקילודרמה, קרי "היפרפיגמנטציה של אזורים מסוימים בעור.
לבסוף, סרטן העור הוא הסימן הדרמטי ביותר, גם מכיוון שאינו חוסך אף אדם הסובל מסרודמה פיגמנטום.הם מוקדמים מאוד ויכולים להופיע, אצל מטופלים שאינם מגנים על עצמם כראוי מפני השמש, כבר בשנת החיים ה -8-10. אזורי הגוף המושפעים ביותר מסרטן הם הפנים, השפתיים, העפעפיים. , הקרקפת וקצה הלשון.

מדוע הוא נקרא xeroderma pigmentosum?

המונח של xeroderma pigmentosum נובע משני סימנים קליניים אופייניים למחלה זו: xeroderma והנטייה להשתזף בקלות (כלומר פיגמנטציה קלה של העור).

העיניים: סימפטומים וסימנים

עיניו של חולה ב xeroderma pigmentosum רגישות מאוד לקרני השמש האולטרה סגולות; הסיבה לכך היא שכמו עור, הם חסרים הגנה. מאותה סיבה הם מגלים פוטופוביה ודלקת בלחמית (דלקת הלחמית) וקרנית (קרטיטיס). הם גם אדומים, מגורה במיוחד ונוטים לגידולים בעיניים (ממאירים או לא).
העפעפיים, בנוסף להתפתחות סרטן העור, הופכים פיגמנטיים בצורה בלתי רגילה, מאבדים לחלוטין את הריסים, הופכים אטרופיים ומושפעים מאקטרופיון או אנטרופיון.
לסיכום, התסמינים והסימנים ברמה העינית הם:

• פוטופוביה
• דלקות של הלחמית
• קראטיטיס (דלקת בקרנית)
• אדמומיות וגירוי בעיניים
• גידולים בעיניים (ממאירים ולא ממאירים)
• גידולי עור של העפעפיים
• אובדן ריסים
• ניוון העפעפיים, עם תופעות של אקטרופיון או אנטרופיון

מערכת עצבים: סימפטומים וסימנים

כ -30% מהאנשים עם xeroderma pigmentosum חווים הפרעות נוירולוגיות. אלו תסמינים שונים מאוד, החל ממיקרוצפליה ועד אובדן שמיעה חושי, מחוסר תיאום ועד לקשיים בתנועה וכו '.
הטבלה הבאה מסכמת את הסימנים הנוירולוגיים האופייניים ל- xeroderma pigmentosum.

ביטויים של xeroderma pigmentosum ברמה הנוירולוגית:

• רפלקס עמוק של הגידים מופחת או מתפספס
• חירשות חושית (כלומר בשל היעדר העברה אקוסטית של האות העצבי בין האוזן למוח)
• ירידה בתפקודים הקוגניטיביים
• אֶפִּילֶפּסִיָה
• מיקרוצפליה
• אובדן תיאום
• קושי בתנועה, אפילו רק בהליכה
• קושי בדיבור ובליעה

סיבוכים

כבר דיברנו על סרטן עור ועיניים. עם זאת, אלה אינם הסיבוכים היחידים של xeroderma pigmentosum. מטופל, למעשה, נוטה בדרך כלל לסוגי סרטן רבים אחרים: למשל, ברמה של חלל הבוקאלי, הריאות והאיברים הפנימיים.
הסיבה קשורה, כמו לפגיעה בעור ובעיניים, לאי -תיקון ה- DNA הפגוע, הפוגע בכל תאי האורגניזם, לא רק אלה שנחשפים לקרני UV.
לכל אלה יש להוסיף, אם כן, כי קיימת רגישות רבה יותר לעשן סיגריות (אפילו פסיבי) ולמוטגנים כימיים, אפילו נפוצים.
מסיבות אלה, לאנשים חולים אין תוחלת חיים ארוכה ועליהם לשים לב היטב לזמן שהם מבלים חשופים לשמש ובסביבות מזוהמות מסוימות.

אִבחוּן

האבחנה של xeroderma pigmentosum מבוססת על "הבדיקה הקלינית של הסימנים שהחולה מציג. D" מאידך, לא יכול להיות אחרת, בהתחשב בכך שכאמור, ביטויי העור (אדמומיות, נגעים, מראה של נמשים בגיל צעיר, זירודרמה וכו ') ועיניים (קראטיטיס, היעדר ריסים וכו') ניכרים למדי וחד משמעיים.

דיאגנוזה מוקדמת

אבחון מוקדם מאוד חשוב, שכן זיהוי xeroderma pigmentosum בזמן יכול לעכב, ככל שניתן, את הופעת סרטן העור וסיבוכים אחרים.
די קל לזהות את המחלה אצל ילד, מכיוון שהופעת הנמשים בגיל שנתיים היא יוצאת דופן למדי.
במקרים אלה, ולחשד הקטן ביותר, מומלץ לפנות מיד לרופא העור שלך.

בחינות מעבדה

בדיקת המעבדה, הנהוגה ביותר במקרה של חשד ל- xeroderma pigmentosum, הינה ביופסיה של העור. למעשה ניתן לבצע בדיקות ביולוגיה מולקולריות על דגימת עור, המראות את יכולתן של תאי העור לתקן נזקים. DNA.

האם ישנן בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות, אפשריות כיום, נוגעות לשני סוגים בלבד של זירודרמה פיגמנטרית: ה- "XPA ו-" XPC. בדיקות מולקולריות משמשות לזיהוי סוגים אחרים של xeroderma pigmentosum, שאינם מסווגים כבדיקות גנטיות.

דיאגנוזה לידה

אם אישה בהריון מוצאת לנכון, ניתן גם לבצע בדיקה טרום לידתית (לאחר דגימת מי שפיר), כדי לברר אם הילד מושפע מ xeroderma pigmentosum או לא. עם זאת, לאור נדירות המחלה והסיכונים הכרוכים בלקיחת דגימת מי שפיר, הרופא אינו ממליץ על בדיקה אבחנתית זו.

יַחַס

למרבה הצער, אין תרופה לזירודרמה פיגמנטרית. למעשה, יש לראות בטיפולים האפשריים היחידים יותר מאשר אמצעי נגד כדי להכיל סימפטומים, ולא טיפולים ספציפיים של ממש.
הנקודות הבסיסיות של הטיפול הן:

• הימנע מחשיפה לקרניים אולטרה סגולות מהשמש
• ניטור רציף של המטופל על מצבו הבריאותי
• תרופות למניעת סימפטומים
• התערבות כירורגית נגד הגידולים הגדולים והחמורים ביותר
• תמיכה פסיכולוגית

הימנע מחשיפה לקרני UV

כדי להימנע ככל האפשר מחשיפה לאור השמש, מומלץ למטופל לא לצאת במהלך היום, אלא רק בערב, כאשר השמש שקעה;

לבישת בגדים, כובעים ומשקפי שמש מכוסים לחלוטין; לשמור על התספורת בינונית-ארוכה; למרוח באופן קבוע קרם הגנה על העור; למרוח זכוכית מיוחדת נגד UV על חלונות הבית; להחליף את הנורות בבית שפולטות קרינת UV בעזרת נורות מיוחדות, שאינן פולטות אותן וכו '.
חולה ב- xeroderma pigmentosum, העוקב אחר אינדיקציות אלה, יכול לפתח מחסור בוויטמין D, שנוכחותו באורגניזם האנושי נובעת דווקא מאור השמש.

מעקב רציף

בדיקות תקופתיות מומלצות אצל מומחים שונים, בכדי לבחון את התקדמות המחלה.כל 3 חודשים בערך, מומלץ למטופל לפנות לרופא עור לבדיקת עור.
כמו כן, רצוי, לפחות אחת לשנה, לעבור בדיקת עיניים לבדיקת מצב העיניים.
לבסוף, אסור לשכוח רמות נוירולוגיות, שמיעה וויטמין D.

טיפולים פרמקולוגיים

• נטילת תוספי ויטמין D
  הם משמשים להתמודדות עם החסרים הבלתי נמנעים של ויטמין זה שגופנו מסנתז בזכות אור השמש.
• קרמים מרככים
  הם משמשים נגד זרודרמה.
• דמעות מלאכותיות
  הם משרתים נגד עיניים יבשות.
• איזוטרטינואין בעל פה
  זוהי תרופה נגד אקנה לנוער. היא מפחיתה רגישות לאור ומספקת הגנה מפני אדמומיות וגירוי בעור. עם זאת, השימוש בה צריך להיות מוגבל עקב תופעות לוואי.

כִּירוּרגִיָה

גידולי עור וזירודרמה דורשים לעתים קרובות התערבות כירורגית / אסתטית על עורם של המטופלים. התערבויות אלו מורכבות מהשתלות עור, תוך שימוש בהתערבויות דרמטומה והתערבויות דרמבריות. הבחירה של הרגע המתאים ביותר להתערב היא של רופא העור, שיבצע הערכה נכונה של הסיכונים והיתרונות של הניתוח.
אותה זהירות שמורה גם לקראטיטיס. למעשה, השתלת קרנית מתבצעת כאשר דלקות הקרנית חמורות מאוד.

תמיכה פסיכולוגית

אנשים הסובלים מ xeroderma pigmentosum סובלים לעיתים קרובות מדיכאון. בין הגורמים למצוקה פסיכולוגית, בהחלט קיימות מגבלות התנהגותיות, שאליהן המטופלים חייבים להקפיד על ההיבט האסתטי ובמקרים מסוימים הפרעות נוירולוגיות.
במצבים אלה, תמיכה פסיכולוגית וקרבת המשפחה והחברים הקרובים ביותר חיוניים.

פּרוֹגנוֹזָה

הפרוגנוזה של xeroderma pigmentosum לעולם אינה חיובית. אלה שנפגעים למעשה נועדו, במוקדם או במאוחר, לפתח סוג כלשהו של סרטן, במיוחד לעור ולעיניים.
יתר על כן, הקפדה על מגבלות התנהגותיות מסוימות, כגון אי צאות במהלך היום, והמראה האסתטי, שהשתנה על ידי רגישות והפרעות עיניים, משפיעות באופן משמעותי על איכות החיים.
לרוע המזל, הטיפולים כרגע אינם מספקים תוצאות שירפאו חולים, אלא רק יקלו על הסימפטומים. העצה, שבדרך כלל ניתנת לבני משפחה במקרים אלה, היא להישאר קרוב למטופל, לתת לו תמיכה פסיכולוגית ולעזור לו לטפל בעצמו.