אטיופאתוגנזה מוגדרת כניתוח הגורמים וההתפתחות של פתולוגיה או מצב לא תקין. המונח נובע מ"איחוד "האטיולוגיה" ו"פתוגנזה ", אשר בתחום הרפואי מציינים בהתאמה את הגורמים הסיבתיים (אטיולוגיה) ומנגנון ההתחלה וההתפתחות של תהליך פתולוגי (פתוגנזה).
האטיופאתוגנזה יכולה להיות ודאית (ניתנת לקביעה מדויקת), רב -פקטוריאלית (המיוחסת לגורמים שונים), לא ודאית, לא ידועה או לא מובנת. רוב המחלות השכיחות ביותר מכירות ב"אטיופאתוגנזה רב -פקטוריאלית, מכיוון שהמוצא וההתפתחות נובעים לעיתים קרובות מאינטראקציה של גורמים גנטיים ( היכרות, תורשה, מוטציות קטנות וכו ') עם המרכיב הסביבתי החשוב ביותר (תזונה, פעילות גופנית, משקל גוף, הרגל עישון, מתח, צריכת אלכוהול, סמים, סוגים שונים של התעללות וכו'). חשיבותם של גורמים התנהגותיים אלה באטיופאתוגנזה של מחלות שונות מודגשת על ידי העובדה שהביטוי שלהם בתאומים הומוזיגוטיים (ולכן עם אותה מורשת גנטית) יכול גם להשתנות באופן משמעותי.