בעבר דיברנו על מוטציות המתרחשות על בסיס DNA; כעת אנו מתמקדים במוטציות המתרחשות ברמת הכרומוזומים, ולכן שינויים חמורים בהרבה מאלה שנראו קודם לכן.
מהם כרומוזומים? מונח זה מגדיר את הסלילים ואת הקיפולים הקומפקטיים השונים של מולקולות ה- DNA בתוך גרעין התא. ניתן לראות את הכרומוזומים עם המיקרוסקופ האופטי רק לפני או במהלך חלוקת התא.
הקדמה זו לכרומוזומים משמשת כדי להיות מסוגלים להבין טוב יותר את המוטציות שיכולות להתרחש ברמה הכרומוזומלית. המוטציות שיכולות להתרחש הן בעיקר שתיים:
- שינוי במספר הכרומוזומים;
- שינוי מבנה הכרומוזומים או הפירוקים (שבירה וסידור מחדש).
שינוי במספר הכרומוזומים
זה יכול לקרות שנוצרים תאים שיש להם מעט יותר כרומוזומים, או מעט פחות כרומוזומים מהתא האב. במקרה זה אנו מדברים על ANEUPLOIDY של התאים.
דוגמאות למניעת מכוניות אוטומטיות
תִסמוֹנֶת
קאריוטיפ
שינויים
תסמונת דאון
47 כרומוזומים (+1 בכרומוזום 21)
פיגור שכלי, קומה קצרה, מקרוגלוזיה או לשון גדולה, אוזניים בולטות, צוואר גדול, מערכת חיסונית לקויה, מערכות לב וכלי דם וכליות עם מומים תכופים, חריגות בקפלי כף היד וכו '.
תסמונת הרמה
47 כרומוזומים (1 על כרומוזום 13)
עיניים, אוזניים ואיברים פנימיים אינם תקינים. שפה שסועה עם או בלי חיך שסוע. כמה חודשים של הישרדות.
תסמונת אדוארדס
47 כרומוזומים (+1 בכרומוזום 18)
מום בגולגולת ובקרביים. כמה חודשים של הישרדות.
דוגמאות למניעת התרוכרוזומים
זכר קאריוטיפ
KARYOTYPE נקבה
קאריוטיפ של מוצר התפיסה
תִסמוֹנֶת
23, X
22, 0
45, Y0
תסמונת טרנר.
22, 0
23, X
45, X0
תסמונת טרנר.
23, י
24, XX
47, XXY
תסמונת קלינפלטר.
23, X
24, XX
47, XXX
תסמונת טריפל איקס
23, י
22, 0
45, י
מוצר שאינו תואם את החיים
יש גם תאים שיש להם קריוטיפ מרובה, ולכן תאים אלה מכילים כפולות של כל סדרת הכרומוזומים.במקרה זה אנו מדברים על תאים POLYPLOID.
שינויים במבנה הכרומוזומים או סטייה (שבירה וסידור מחדש)
השינוי האפשרי השני ברמת הכרומוזומים מורכב מהפסקה וסידור מחדש של החומר הגנטי. סידור מחדש של כרומוזומלים יכול להיות משני סוגים. הראשון יכול להיות מהסוג המאוזן, כך שאין אובדן ואין תוספת של חומר כרומוזומלי. השני יכול להיות לא מאוזן, ולכן הכמות הכוללת של החומר הגנטי של הכרומוזום משתנה.
שינויים ברמה של כרומוזום אחד בלבד שיכול להיות לנו:
- מחיקה: ביטול חלק מחומר כרומוזומלי;
- תקלות: אובדן חלק קטן מאוד מכרומוזום;
- שכפול: פיסת כרומוזום חוזרת על עצמה;
- INVERSION: השבר המתקבל משני שברים מסתובב 180 מעלות ומוחדר בין שני השברים האחרים, ובכך משחזר את הכרומוזום מורפולוגית אך עם רצף גנים שונה.
השינויים ברמה של כמה כרומוזומים הם:
- טרנסלוקציה פשוטה: בכרומוזום מוכנס שבר אחר שהתנתק מהכרומוזום שאליו הוא משתייך;
- טרנסלוקציה כפולה: החלפת שברי כרומוזומים בין שני כרומוזומים לא הומולוגיים;
- טרנסלוקציה מרובה: העברת מספר שברים בין כמה כרומוזומים;
- הכנסה: בעקבות הפיצול של שלושה כרומוזומים, החלפת החלקים בין כרומוזומים לא הומולוגיים.
התסריטים העיקריים כתוצאה ממוטציות מבניות של כרומוזומים
תִסמוֹנֶת
סְטִיָה
תכונות פנופיות
תסמונת ה"קרי דו צ'אט "או זעקת החתול.
מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 5.
מומים באוזניים, בפנים ובגרון, מיקרוצפליה.
תסמונת אנג'למן
מחיקת הזרוע הארוכה של הכרומוזום מספר 15. במקרים מסוימים קיימת נוכחות של שני כרומוזומים 15 המגיעים שניהם מהאב.
אטקסיה, רעידות, קשיי יניקה, בליעה, תנועתיות מעיים, התקפים, פזילה, מיקרוצפליה ופגיעות לזיהומים.
תסמונת פראדר ווילי
מחיקת חלק מהזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 15 ממוצא אבהי. נוכחות של שני כרומוזומים 15 ממוצא אימהי.
צמיחה מאוחרת, היפוטוניה בשרירים, בולימיה, התפתחות נפשית מופחתת.
תסמונת ג'ורג '
מחיקת חלק מהזרוע הארוכה של הכרומוזום מספר 22.
חיך שסוע, פנים, תימוס, שינויים בפאראתירואיד, מום לב וחסר חיסוני.
תסמונת וויליאמס
מחיקת חלק מהזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 7.
עיכוב בהתפתחות, מומים לב וכלי דם, פיגור שכלי.
אם המוטציות האלה מתרחשות בתוך תאים סומטיים הן ייצרו ניאופלזמות (גידולים); אם, לעומת זאת, המוטציות משפיעות על תאי הנבט הן עלולות לגרום לתוצאות חמורות שנראו בעבר.
מוטציות בתוך תאים סומטיים יכולות לשתוק, ובמקרה זה הן אינן גורמות למוצרים משתנים, אלא גם אינן תואמות את הישרדות התא. מנקודת מבט מסוימת, מוות תאים יהיה הפתרון הטוב ביותר, כי זה יהיה מקרה. לחסל את המוטציה האפשרית שהתרחשה ומעל הכל היא תמנע העברת השגיאה לתאי הבת. אם המוטציה שינתה את תוצרי הגן המשפיעים על התמיינות והתפשטות התאים, מוטציה מסוג זה יורשת על ידי בנות התאים; כתוצאה מכך הוא מכין את התא להיות תא מסוג גידול.
מאמרים נוספים בנושא "כרומוזומים ומוטציות כרומוזומליות"
- מוטגנזה ומוטציות
- רעילות וטוקסיקולוגיה
- מסרטן
