תרופות לטיפול במחלת וילסון

הַגדָרָה

מחלת וילסון - הידועה גם בשם ניוון hepatolenticular - היא הפרעה גנטית נדירה ותורשתית. מחלה זו גורמת להצטברות נחושת ברקמות ובאיברים של אנשים מושפעים.
ההשפעות הגדולות ביותר של הצטברות חריגה זו מתבטאות בעיקר במוח ובכבד, אך לא רק.
אם לא מטפלים בו כראוי, מחלת וילסון עלולה לגרום לתוצאות קטלניות.

גורם ל

בהיותו מחלה גנטית, הסיבה המפעילה טמונה בשינוי הגן. בפירוט רב יותר, ישנו שינוי של הגן ATP7B הממוקם בכרומוזום 13.
הגן הזה מקודד לחלבון מסוים, שתפקידו לקדם הפרשת נחושת עודפת דרך המרה. בשל שינוי גנטי זה החלבון המדובר אינו מיוצר וכתוצאה מכך נחושת מצטברת באיברים ובדים.

תסמינים

הפטיטיס, שחמת הכבד, צהבת, הפטומגליה וטחול עלולים להתרחש בחולים עם מחלת וילסון. בנוסף, סימפטומים כגון הקאות, כאבי בטן, דיסארטריה, דיספגיה, רעידות, תנועה איטית וקשיי הליכה, מיגרנה, חולשת שרירים וקשיחות, מצב רוח ושינויים באישיות, קשיי ריכוז, דיכאון, המטוריה, גלוקוזוריה, עלולים להתרחש. אנמיה, אמנוריאה וטבעות קייזר-פליישר.

מידע על מחלת וילסון - תרופות וטיפול אינו מיועד להחליף את הקשר הישיר בין איש מקצוע למטופל. היוועץ תמיד ברופא ו / או במומחה לפני נטילת מחלת וילסון - תרופות וטיפול.

תרופות

הטיפול התרופתי במחלת וילסון מבוסס על מתן תרופות המסוגלות לקלוט נחושת או להפחית את ספיגתה, באופן שיעודד את חיסולה מהגוף.
התרופה המועדפת לטיפול במחלת וילסון היא פניצילאמין. יתר על כן, בחלק ממדינות אירופה (כגון, למשל, בריטניה), במקרה שלא ניתן לסבול טיפול פניצילאמין, טיפול אלטרנטיבי המבוסס על טרינטין (תרופה נוספת המסוגלת לקלוט את הנחושת, פחות יעילה אך עם פחות תופעות לוואי מאשר פניצילאמין).
עם זאת, כדי להפחית את ספיגת הנחושת, בדרך כלל ניתנת אבץ.
בנוסף לטיפול התרופתי, חולי מחלת וילסון חייבים לאמץ גם תזונה מסוימת, תוך הקפדה על צריכת מזונות המכילים רמות גבוהות של נחושת, כגון שוקולד, אגוזים, פטריות, כבד ופירות ים.
במקרה שמחלת וילסון גרמה לנזק בלתי הפיך בכבד ו / או אם הטיפול התרופתי אינו יעיל, הרופא עשוי למצוא צורך לבצע השתלת כבד.

להלן התרופות המשמשות ביותר בטיפול במחלת וילסון וכמה דוגמאות להתמחויות פרמקולוגיות; על הרופא לבחור את החומר הפעיל והמינון המתאים ביותר למטופל, על סמך חומרת המחלה, מצב בריאותו של המטופל ותגובתו לטיפול.

פניצילאמין

פניצילאמין (Pemine ®) היא מולקולה המסוגלת לקלוט נחושת ולקדם את הפרשתה דרך השתן. היא תרופה הזמינה למתן דרך הפה עם אינדיקציות ספציפיות לטיפול במחלת וילסון. באופן לא מפתיע, היא התרופה. משמש נגד מחלה גנטית נדירה זו.
מינון הפניצילמין הניתן בדרך כלל למבוגרים הוא 15-40 מ"ג / ק"ג ממשקל הגוף ליום, אותו יש ליטול בארבע מנות מחולקות שעה אחת לפני, או 2-3 שעות לאחר הארוחה ובכל מקרה תמיד על בטן ריקה.
לעומת זאת, אצל ילדים מינון התרופה הנמצא בדרך כלל הוא 10-30 מ"ג / ק"ג ממשקל הגוף, אותו יש ליטול ב 3-4 מנות מחולקות באותו אופן כמו לחולים מבוגרים.
בכל מקרה, המינון המדויק של התרופה חייב להיות קבוע על ידי הרופא לכל מטופל.
יתר על כן, יש להדגיש כי בהתחשב בתופעות הלוואי שהפניצילאמין עלול לגרום - השימוש בו חייב להיות תמיד תחת פיקוחו הקפדני של הרופא.

אבץ אצטט

אבץ אצטט (Wilzin ®) היא תרופה נוספת בעלת אינדיקציות טיפוליות ספציפיות לטיפול במחלת וילסון.
אבץ פועל על ידי הפחתת ספיגת הנחושת במעי, העדפת חיסולו דרך הצואה וכתוצאה מכך - מניעת הצטברותו בכבד ובאיברים וברקמות אחרות.
אבץ אצטט זמין לניהול אוראלי בצורה של כמוסות קשות.
מינון התרופה הניתן בדרך כלל לחולים מבוגרים הוא 50 מ"ג, שצריך ליטול שלוש עד מקסימום חמש פעמים ביום, על בטן ריקה, שעה לפני או 2-3 שעות לאחר הארוחה.
עם זאת, אצל ילדים המינון של התרופה הניתן משתנה בהתאם לגיל ולמשקל הגוף של החולים.
עם זאת, גם במקרה זה, המינון המדויק של התרופה חייב להיות קבוע על ידי הרופא על בסיס אישי.
אם הטיפול באבץ אצטט נקבע במקביל לטיפול בפניצילאמין, יש לתת את שתי התרופות במרווח של לפחות שעה בין אחת לשנייה.