פוקומליה

כְּלָלִיוּת

פוקומליה היא מחלה מולדת נדירה ביותר, הגורמת להופעת אנומליות אנטומיות ברמה של: גפיים עליונות, גפיים תחתונות, ראש, פנים, איברים פנימיים וכו '.
זה יכול להיות תוצאה של מוטציה גנטית בכרומוזום 8, המורשת מההורים (פוקומליה תורשתית), או תוצאה של צריכה לא נכונה של האם במהלך ההריון של תרופות מסוימות כגון תלידומיד או אקוטאן (פוקטומליה iatrogenic).

לרופאים יש את האפשרות לאבחן פוקומליה לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד פשוט לפני הלידה.
הטיפולים הניתנים מורכבים מתרופות טיפוליות שמטרתן לשפר את התמונה הסימפטומטולוגית ואת איכות החיים; למשל, הדברים הבאים נפוצים: יישום תותבות, לשכפול הגפיים העליונות או התחתונות ושימוש בסדים אורטופדיים.

סקירת גנטיקה

לפני שתמשיך בתיאור הפוקומליה, כדאי לבחון כמה מושגי יסוד של גנטיקה.

מהו הדנ"א? זו הפטרוניות הגנטית, שבה נכתבות התכונות הסומטיות, הנטייה, התכונות הפיזיות, האופי וכו 'של אורגניזם חי. הוא כלול בכל תאי הגוף בעלי גרעין, כמו טמון בתוך זה.

מהם כרומוזומים? על פי ההגדרה, הכרומוזומים הם היחידות המבניות בהן ה- DNA מאורגן. תאים אנושיים מכילים, בגרעין שלהם, 23 זוגות כרומוזומים הומולוגיים (22 מהסוג האוטוזומלי שאינו מיני וזוג אחד מהסוג המיני); כל זוג שונה מזה, שכן הוא מכיל רצף גנים ספציפי.

מהם גנים? הם קטעים קצרים או רצפים של DNA עם משמעות ביולוגית בסיסית: מהם בעצם נובעים חלבונים או מולקולות ביולוגיות בסיסיות לכל החיים. בגנים יש חלק "כתוב" ממי שאנחנו ומי נהיה.
כל גן קיים בשתי גרסאות, האללים: אלל אחד הוא ממוצא אימהי, ולכן מועבר על ידי האם; האלל השני הוא ממוצא אבהי, ולכן מועבר על ידי האב.

מהי מוטציה גנטית? זוהי טעות בתוך רצף ה- DNA, היוצר גן. בגלל שגיאה זו, החלבון המתקבל פגום או נעדר לחלוטין. בשני המקרים ההשפעות עלולות להיות מזיקות הן עבור חיי התא, בו המוטציה מתרחשת והן עבור האורגניזם כולו. מחלות מולדות ו neoplasms (כלומר גידולים) שייכים מוטציה גנטית אחת או יותר.

מהי פוקומליה?

פוקומליה היא מחלה מולדת נדירה ביותר, הגורמת לעיוותים אנטומיים חמורים פחות או יותר בגפיים, בראש או באיברים פנימיים.
אנשים פוקומלים, למעשה, הם אנשים שעלולים להיות להם ידיים ו / או רגליים לא תקינות (אם לא נעדרות לחלוטין), ידיים עם אצבעות התמזגו יחד, אוזניים ועיניים מעוותות, רגליים מחוברות ישירות לגוף, ריאות לא מפותחות או נעדרות וכו '.

ברפואה, המונח "מולד" המתייחס לפתולוגיה פירושו שהאחרון קיים מלידה.

מקור הטווח

המונח פוקומליה נטבע על ידי ביולוג צרפתי בשם אטיין ג'ופרוי סן הילייר, בשנת 1836.

גורם ל

פוקומליה יכולה להיות תוצאה של מוטציה גנטית של ה- DNA, המועברת מההורים לאדם החולה, או של "צריכת טרום לידתי, על ידי האם של הנבדק המושפע, של תרופות כגון תאלידומיד (נגד מחלות בוקר) ו"אקוטאן (איזוטרטינואין, נגד אקנה).
במילים אחרות, הפוקומליה קיימת הן כמחלה תורשתית והן כמחלה יאטרוגנית.

פוקומליה כמחלה תורשתית

פוקומליה בצורתה התורשתית היא מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הנובעת כתוצאה ממוטציות ברצפי גנים ספציפיים הנמצאים בכרומוזום 8 אוטוזומלי.

עבור קורא גנטי שאינו מנוסה, הגדרה זו עלולה להיות בלתי מובנת לחלוטין, ולכן טוב להבהיר מהן מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות (או מחלות תורשתיות רצסיביות).
פתולוגיות אלו באות לידי ביטוי רק כאשר שני האללים של הגן הגורם למחלה מוטציות - זאת מכיוון שהאלל המוטציה הוא רצסיבי על הבריא - ורק כאשר שני ההורים נושאים לפחות אלל מוטציה אחד.

סיכום המשמעות של המונחים תורשתיים, אוטוסומליים ורסיביים

• תורשתי: פירושו שההורים מעבירים לצאצא (כלומר לילדים) את השינוי הגנטי האחראי למחלה.
• אוטוסומל: המשמעות היא שהמוטציה האחראית למחלה שוכנת בכרומוזום שאינו מין, ולכן אוטוסומלי.
• רצסיבי: פירושו שהמחלה גורמת לתסמינים וסימנים רק כאשר מוטלים שני האללים של הגן האחראי. כדי לפשט את הרעיון, כאילו לאל מוטציה יחיד אין מספיק כוח להשפיע על האלל הבריא, שממשיך לבצע את פעולתו כרגיל.

איור: דוגמה כללית למחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית (או למחלה רצסיבית תורשתית). אנשים עם אלל מוטציה אחד בלבד לוקחים את השם של נשאים בריאים, מכיוון שהם בעלי "אנומליה גנטית שהם יכולים להעביר לילדיהם, אך יחד עם זאת, הם חסרי סימפטומים (כלומר הם אינם מראים הפרעה כלשהי).
במונחים הסתברותיים, איחוד שני נשאים בריאים פירושו ש: 25% מהילדים חולים, 25% נוספים בריאים לחלוטין ו -50% הנותרים הם נשאים בריאים.

PHOCOMILIA כמחלה איטרוגנית

פוקומליה בצורתה האתרוגנית קשורה בעיקר לצריכת התלידומיד של האם במהלך ההריון.
להוציא את התרופה הזו לשוק, ללא צורך במרשם רפואי כלשהו, ​​הייתה "חברת תרופות גרמנית, בשנת 1958. בתחילה המליצו הרופאים עליה כמרגיע לטיפול בחרדות; מאוחר יותר, כתרופה נגד בחילות בוקר אופייניות להריון.
מכיוון שלאחר מסחורו למטרה שנייה זו, בגרמניה (מעל לכל) ובכל אותן מדינות שרכשו את הרישיון, חלה עלייה בולטת במקרים של פוקומליה, עד כדי כך שקל למדי לקבוע את אחריותם.
קחו בחשבון שעל פי דברי הימים של התקופה, בשל תלידומיד נולדו בין 5,000 ל -7,000 פרטים עם פוקומליה, 40% מהם לא שרדו את הפכפכות הלידה או החודשים / שנים הראשונים לחיים. אותם נתונים סטטיסטיים מהתקופה. מדווחים כי 50% מהאמהות לתינוקות פוקומלים נטלו תאלידומיד בשלושת החודשים הראשונים להריון.
מיד לאחר גילוי הפעולה המזיקה של תלידומיד נגד העובר, החל משנת 1961, משכו רשויות הבריאות של המדינות השונות המעורבות את התרופה האמורה מהשוק.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

הרופאים טרם קבעו את השכיחות המדויקת של פוקומליה בצורתה התורשתית, אין ספק שהם רואים בה מחלה נדירה ביותר.
על פי מה שעולה ממחקרים סטטיסטיים שונים, השכיחות במין הגברי דומה לזו שבמין הנשי, ולכן גברים ונשים מושפעים בערך באופן שווה.

תסמינים וסיבוכים

למידע נוסף: תסמיני פוקומליה

פוקומליה תורשתית יכולה לגרום לתסמינים מגוונים מאוד. באופן כללי, הביטויים הקליניים השכיחים ביותר כוללים:

• דפורמציות של הגפיים העליונות. אלה החריגות השכיחות ביותר בחולים פוקומלים. הם נעים בין זרועות קצרות מדי או נעדרות לנוכחות ידיים עם אצבעות התמזגו יחד (סינדיקטי) או חסרות (אוליגודקטיה).
  ישנם גם מקרים בהם הזרועות חסרות, אך לא הידיים, לכן המטופל מציג את זו האחרונה בהתכתבות עם המקום בו צריך להתחיל את הגפיים העליונות.
• דפורמציות של הגפיים התחתונות. כמה דוגמאות לעיוותים כאלה הן: רגליים עם בהונות מותכות או חסרות, רגליים קצרות מדי, חוסר רגליים אך לא רגליים (האחרונות מחוברות לאגן) וכו '.
• מיקרוגנתיה. באנטומיה פתולוגית, מונח זה מצביע על התפתחות לא מספקת, מולדת או נרכשת, של הלסת התחתונה.נוכחות מיקרוגנטיה בדרך כלל מרמזת על הפחתה חזקה בגודל הסנטר והפרעות שפה שונות.
• שפה שסועה (או שפה שסועה) ו / או חיך שסוע. המצב הראשון מורכב מ"הפרעה ברמת השפה העליונה, ואילו השנייה מורכבת מ"הפרעה של החיך.
• קריפטורכידיזם (או אשך בלתי יורד). הוא מורכב מכישלון של אחד או שני האשכים לרדת לתוך שק האשכים, תהליך שמתרחש בדרך כלל לאחר הלידה, בדיוק במהלך השנה הראשונה לחיים. אשכים שאינם יורדים הינם בטן נייחת או לאורך תעלת המפשעה (בין הבטן לשק האשכים).
• מיקרוצפליה. זהו המונח הרפואי להתפתחות מופחתת של הגולגולת.
• היפרטלוריזם בעיניים. עם היפרטלוריזם בעיניים, הרופאים מצביעים על קיומן של שתי עיניים המרוחקות במיוחד זו מזו.
• סקלרה בעיניים נוטה לכחול-כחול.
• אף קטן ולא מפותח, עם נחיריים דקים מאוד.
• אוזניים מעוותות.
• נוכחות מפוזרת של גושי שיער בלונדיני בהיר.
• נוכחות של המנגיומה על הפנים. המנגיומות הן גידולים שפירים של תאי האנדותל, אשר בדרך כלל מצפים את כלי הדם. בדרך כלל, הם מופיעים כאוסף צפוף של נימים, היוצרים גוש שטחי או עמוק.
• פגיעה בהתפתחות הקוגניטיבית.
• ההתפתחות תוך רחמית האטה.
• התפתחות איטית של ילדים.

סימנים ותסמינים של התבניות החמורות ביותר של התרופות התורשתיות

הסימנים והתסמינים המאפיינים את הצורות החמורות יותר של פוקומליה תורשתית הם:

• האנצפלוצלה. היא מורכבת משחרור, דרך פתח חריג בגולגולת, של רקמת קרום המוח / המוח. הרופאים מתארים מום זה כבקע מוחי.
  במקורו קיים היעדר ריתוך של הגולגולת.
• הידרוצפלוס. זהו המונח הרפואי המצביע על עלייה חריגה בנוזל השדרה המוחי, הכלול בחלל התת -עכבישי ובחדרים המוחיים. נוכחות של הידרוצפלוס גורמת בעיקר לכאבי ראש, התקפי אפילפסיה, עוויתות והקאות.
• היפוספדיאס. זהו מצב גברי בלבד, המורכב ממיקום שגוי של פתח השופכה. למעשה, זה אינו שוכן על קצה העטרה, אלא בנקודה לאורך הצד הגחון של הפין.
• הרחם הדו -קרני. זהו מום של הרחם, שבנוכחותו איבר המין הנשי היסודי הזה לובש את צורת הלב האידיאלית ומציג בפני עצמו שתי "קרניים".
• הצוואר הקצר.
• טרומבוציטופניה (או טרומבוציטופניה). זהו המונח הרפואי לרמה נמוכה של טסיות (פחות מ -150,000 יחידות לכל מ"מ דם). טסיות דם הינן אותם אלמנטים של הדם (האחרים הם תאי דם אדומים ותאי דם לבנים), המעורבים בתהליך קרישת הדם.
• נוכחות של קרניות אטומות, קטרקט ו / או פגמים בעפעפיים
• נוכחות של מומים בכליות
• נוכחות של מומים בלב

מסגרת סימפטומים של פוקומליה איטרוגנית

לפוקומליה האטרוגנית יש תמונת סימפטום מעט שונה מזו של הפוקומליה התורשתית.
ההבדל העיקרי הוא שהצורה האאתרוגנית בדרך כלל אינה גורמת לגפיים קצרות יותר או נעדרות לחלוטין.
באשר לביטויים הקליניים האחרים, הדברים הבאים אופייניים במיוחד:

• הנטייה לפתח שיתוק פנים
• החריגות וברמת האוזניים והעיניים; הפרעות הגורמות לאובדן שמיעה ואובדן ראייה, בהתאמה
• מחלות של מערכת העיכול ודרכי המין.
• חוסר או התפתחות לא שלמה של אחת הריאות או של שתי הריאות
• ליקויים במערכת העיכול, הלב ו / או הכליות.

כפי שנצפה בזמן המסחור של תאלידומיד, כ -40% מהאנשים עם פוקומליה iatrogenic מתים זמן קצר לאחר הלידה או בתחילת חייהם.

אִבחוּן

רופאים יכולים לאבחן פוקומליה כבר בגיל הטרום לידתי, הודות לתמונות של בדיקת אולטרסאונד פשוטה (אולטרסאונד טרום לידתי).
אם מסיבה כלשהי אולטרסאונד טרום לידתי נתן תוצאות שליליות למרות הימצאות המחלה, מספיקה הבדיקה הגופנית הקלאסית, שאליה כל ילדים שטרם נולדו כדי לבדוק את מצבם הבריאותי, על מנת לזהות את המצב.
אם נותרו ספקות או שהרופא מעוניין לקבל תיאור מדויק של המצב הנוכחי, קיימות בדיקות גנטיות, הבוחנות את ה- DNA בפרטים הקטנים ביותר ומביאות כל חריגה. בין הבדיקות הגנטיות הללו, ישנן גם כמה המאפשרות לנו לקבוע האם הפוקומליה היא מהסוג התורשתי או מהאיטרוגני.

יַחַס

פוקומליה היא בבירור מחלה חשוכת מרפא, שכן העיוותים והחריגות האנטומיות המאפיינות אותה הן קבועות.
הודות להתקדמות הרפואית, עם זאת, זמינות הפלטה והפרוטזות האורתופדיות עולה בהתמדה, מה שמאפשר למטופלים הפוקומליים לנהל חיים איכותיים יותר, בהשוואה לפני מספר עשורים.
יתר על כן, עבור אנשים עם מיקרוגנתיה, הסובלים מהפרעות שפה, קיימת האפשרות להעביר אותם לטיפולים לשפה ולשיפור כישורי התקשורת.

פרוזה

כיום, ישנן תותבות המשחזרות את הגפיים העליונות והתחתונות עם תוצאות חשובות באמת.
בנוסף, הודות לטכנולוגיה המודרנית, מהנדסים רפואיים יצרו אלמנטים תותבים מיואלקטריים (תותבות מיואלקטריות), הנעים באמצעות האנרגיה שמספקים מצברים חשמליים. נכון לעכשיו (אוקטובר 2015), תותבות מיואלקטריות חלות רק על היד והזרועות, אולם מומחים לומדים ציוד חדש לחלקים אחרים של הגוף.

מתי למרוח תותבות מיואלקטריות?
התותבות המיואלקטריות הראשונות הושתלו רק במבוגרים; הנוכחים, לעומת זאת, הם כך גם אצל ילדים, עם יתרונות עצומים לצמיחתם הלימודית ומעבר להם.

פּרוֹגנוֹזָה

בהיותה מחלה חשוכת מרפא, לפוקומליה לעולם לא יכולה להיות פרוגנוזה חיובית. עם זאת, הודות לתרופות הקיימות כיום, קיימת האפשרות לנבוע, אפילו עם תוצאות טובות, את החסרונות של החריגות האנטומיות השונות, ולשפר את איכות קיומם של החולים.
ברור שהיקף השיפור תלוי בעיקר בחומרת התסמינים הנגרמים על ידי פוקומליה.