עם סיבות עדיין לא ברורות ולעתים קרובות סימפטומטית, גמופתיה חד שבטית יכולה להתפתח, במקרים נדירים, לממאירות חמורות מאוד, כגון מיאלומה נפוצה או לימפומה.
כדי לזהות גמופתיה חד -שבטית, מספיקות כמה בדיקות דם; עם זאת, רופאים רבים מעדיפים לחקור את המצב בעזרת בדיקות נוספות.
כל עוד המצב לא אסימפטומטי, לא ניתן טיפול.
למעשה, האינדיקציה הרפואית היחידה היא לפקח מעת לעת על התקדמות המצב באמצעות בדיקות דם מתאימות.
תזכורת קצרה למח העצם ולתפקודיו
מח העצם הוא רקמה רכה הנמצאת בחלל הפנימי של כמה עצמות (עצם הירך, עצם הזרוע, החוליות וכו '). תפקידו לייצר תאי דם, כלומר תאי דם אדומים (או אריתרוציטים), תאי דם לבנים (או לויקוציטים) וטסיות (או טרומבוציטים).
תהליך זה נקרא hematopoiesis (או hematopoiesis) ומתחיל בתאים מסוימים, המכונים תאי גזע hematopoietic. האחרונים הם תאי אבות אמיתיים, המסוגלים לשכפל ולפגוש גורלות שונים כל הזמן, ולהפוך את עצמם ל:
- תאי דם אדומים: נושאים חמצן לרקמות ואיברי הגוף.
- תאי דם לבנים: הם חלק ממערכת החיסון ומגנים על הגוף מפני פתוגנים וכל דבר שיכול להזיק לך.
- טסיות: הן בין השחקנים העיקריים של קרישה.
דמות: hematopoiesis החל מתאי גזע טוטופוטנטיים. סוגים שונים של תאי גזע נובעים מהם, כולל תאי hematopoietic. לתאי גזע המטופויטיים יש את היכולת לשכפל ללא הרף ולבחור האם להפוך לתאי דם אדומים, תאי דם לבנים או טסיות דם: www.liceotorricelli. זה
שימו לב: "emato" ו- "emo" פירושם "דם", ואילו "poiesi" בא מהפועל היווני "poieo" שפירושו "לעשות" או "לייצר".
; אולם, על פי מה שעולה ממקרים רבים קליניים, הוא יכול לייצג את ההקדמה לצורות סרטן שונות של המערכת החיסונית או תאי הדם.
מהי מערכת החיסון?
המערכת החיסונית היא המחסום ההגנתי של אורגניזם מפני איומים המגיעים מהסביבה החיצונית, כגון וירוסים, חיידקים או טפילים, אך גם מבפנים, כמו למשל תאי הגידול המטורפים או התפקודים התקינים.
במכלול, המערכת החיסונית מייצגת רשת משולבת מורכבת שאוספת בתוכה איברים, תאים ומתווכים כימיים.
איברי המערכת החיסונית (או איברי החיסון) נמצאים במקומות שונים בגוף, והם: מח עצם, טחול, בלוטות לימפה, שקדים ותוספתן.
תאים חיסוניים הם תאי הדם הלבנים או הלויקוציטים. ישנן תת -אוכלוסיות רבות של לויקוציטים: אאוזינופילים, בזופילים / תאי מאסט, נויטרופילים, מונוציטים / מקרופאגים, לימפוציטים / תאי פלזמה ותאים דנדריטים.
לבסוף, מתווכים כימיים חיסוניים הם איתות מולקולות אשר, באינטראקציה עם התאים השונים של המערכת החיסונית, מחליפים מידע ומסדירים את רמת הפעילות ההגנתית. במילים אחרות, הם מתאמים תגובות חיסוניות.
ישנם שלושה סוגים שונים של לימפוציטים: לימפוציטים מסוג B, לימפוציטים מסוג T ולימפוציטים הורגים טבעיים.
תאי פלזמה הם לימפוציטים מסוג B, אשר לאחר מגע עם סוג מסוים של אנטיגנים התפתחו והתמחו במניעת סוג זה של אנטיגנים. ספרי אימונולוגיה מתייחסים אליהם גם כלימפוציטים B מופעלים.
הפעולה ההגנתית של תאי פלזמה מבוססת על ייצור גליקופרוטאינים מסוימים, המכונים אימונוגלובולינים או נוגדנים. בהיותו פעולה הגנתית מיוחדת וסלקטיבית, כל תא פלזמה מייצר אימונוגלובולינים כולם אחראים ללחימה רק באנטיגן שהפעיל את ה- B לימפוציטים בתא פלזמה.
לאימונוגלובולינים יש קונפורמציה שמזכירה מאוד את האות היוונית גמא (γ): מסיבה זו הם נקראים גם גמא גלובולינים. לאחר שיוצרו על ידי תאי פלזמה, הם אינם הורסים באופן אישי את האנטיגן שהם צריכים להילחם בהם, אך הם נקשרים אליו והופכים אותו לגלוי ורגיש יותר לפעולה של תאים אחרים של המערכת החיסונית (פגוציטים ותאים ציטוטוקסיים). במילים אחרות, נוגדנים פועלים כאותות: הם מסמנים את החומר הזר כך שתאי חיסון אחרים יכולים לזהות ולהרוס אותו.
מדוע נוצרת גמופתיה חד שבטית?
נכון לעכשיו, רופאים וחוקרים עדיין לא הבהירו במדויק מה בדיוק משנה תאי פלזמה וגורם להם לייצר חלבון לא תקין.
מחקרים הראו כי הופעת גמופתיה חד שבטית קשורה לכמה זיהומים ולחלק ממחלות אוטואימוניות, כגון דלקת מפרקים שגרונית.
הערה: לאנשים הסובלים ממחלה אוטואימונית יש מערכת חיסונית שפועלת בצורה לא תקינה. למעשה, באמצעות אינספור התאים שלו, הוא תוקף ופוגע ברקמות ובאיברים בריאים.
אפידמיולוגיה וגורמי סיכון
גמופתיה חד שבטית נחשבת למצב נדיר למדי; עם זאת, אין מידע מדויק יותר הנוגע להתפשטותו המדויקת באוכלוסייה הכללית.
בנוגע לגורמי סיכון, מחקרים שונים מצאו כי גמופתיה חד שבטית משפיעה ביותר:
- קשישים, במיוחד אלה מעל גיל 85. נראה כי גיל מבוגר הוא אחד הגורמים החשובים ביותר.
- אנשים צבעוניים. מכאן, שלאתניות יש תפקיד מסוים.
- נבדקים זכרים.
- אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו. מכאן הועלתה השערה כי מקרים מסוימים של גמופתיה חד שבטית יכולים לנבוע משינוי בגנום, המועבר בירושה.
כאשר גמופתיה חד שבטית סימפטומטית מובחנת בנוכחות בעיות נוירולוגיות, כגון קהות ועקצוץ בידיים ו / או ברגליים.
הגורם להפרעות נוירולוגיות אלה הוא פגיעה בעצבים ההיקפיים, אשר נגרמת ככל הנראה מהפרפרוטאין הנמצא בדם. למעשה, נראה כי החלבון החד שבט, כאשר הוא זורם דרך כלי הדם המזינים את העצבים ההיקפיים, מעדיף את ההידרדרות של האחרונים.
ברפואה, המצב החולני שנוצר כתוצאה מפגיעה בעצבים ההיקפיים נקרא נוירופתיה היקפית.
סיבוכים
בנסיבות מצערות, גמופתיה חד שבטית יכולה להתפתח למחלות מן המניין, כולל מיאלומה נפוצה, לימפומות, עמילואידוזיס בשרשרת קלה או מקרוגלובולינמיה של וולדנשטרום.
יתר על כן, יש לציין כי החמרה של גמופתיה חד שבטית יכולה לגרום לשברים חוזרים וקרישי דם המסוגלים להשפיע על זרימת הדם (טרומבואמבוליזם).
תסמינים אופייניים למיאלומה נפוצה
- כאבי עצמות (במיוחד בעמוד השדרה, האגן, הצלעות, העצמות הארוכות והגולגולת)
- היפרקלצמיה. זה גורם לצמא מוגזם, בחילות, עצירות, חוסר תיאבון ובלבול נפשי
- אי ספיקת כליות
- אֲנֶמִיָה. זה גורם לאסתניה, חולשה כללית וקשיי נשימה
- קלות זיהומים
- טרומבוציטופניה
- תסמונת Hyperviscosity
- הפרעות נוירולוגיות כולל קהות, תסמונות דחיסת עצבים שונות וכו '.
מיאלומה נפוצה ולימפומה
מיאלומה נפוצה היא גידול ממאיר ספציפי של המערכת החיסונית, המאופיין ברמות כה גבוהות של פרפרוטאין, עד שמתעוררות בעיות בכליה ומחוצה לה. למעשה, הסובלים מניאופלזמה רצינית זו מתפתחים גם: כאבי עצמות (פוגעים ב -70% מהחולים ומייצגים את הסימפטום השכיח ביותר), היפרקלצמיה, אנמיה, הפרעות קרישה (טרומבוציטופניה) וחוסר במערכת החיסון (לוקופניה).
לימפומות, לעומת זאת, הן גידולים ממאירים המשפיעים על המנגנון הלימפה-בלוטה המהווה את מערכת הלימפה. לימפוציטים B ו- T), מונע מהרקמות לצבור עודפי נוזלים וכו '.
כיצד ניתן להעריך את הסיכון למיאלומה נפוצה או לימפומה במקרה של גמופתיה חד שבטית?
לדברי הרופאים, על מנת לקבוע אם אדם הלוקה בגמופתיה חד שבטית נמצא בסיכון פחות או יותר לסיבוכים, יש להעריך את הפרמטרים הבאים:
- כמות הפרפרוטאין בדם. רמות גבוהות מאוד של חלבון M מסוכנות מאוד.
- סוג הפרפרוטאין הקיים. לא תמיד לפרפרוטאין יש את אותם מאפיינים אצל כל החולים. נראה כי סוגים מסוימים של חלבון חד שבטיים מזיקים יותר מאחרים.
- כמות שרשראות האור ה"חינמיות "(הנקראות גם חלבוני בנס ג'ונס) בדם. אימונוגלובולינים מורכבים בעצם משני חלקים המחוברים זה לזה: השרשראות הקלות והשרשראות הכבדות. אצל אדם עם גמופתיה חד שבטית, בשל התנהגות חריגה של תאי פלזמה, השרשראות הקלות אינן קשורות לשרשראות הכבדות וניתן למצוא אותן בדם. אם הם גבוהים במיוחד, יש חשד למיאלומה נפוצה.
מתי לפנות לרופא?
אדם הסובל מ gamopathy חד שבטיים אסימפטומטי בעבר צריך לפנות לרופא מיד אם:
- הוא חש עייפות קיצונית ויוצאת דופן.
- נוטה בקלות לצרות, אפילו במקרה של פעילויות פשוטות מאוד.
- אתה סובל מכאבים מתמידים בעצמות ומתמקם בנקודות ספציפיות (למשל בגובה הגב, הירכיים, הצלעות או האגן).
- באופן בלתי מוסבר הוא יורד במשקל.
- הוא מועד במיוחד לזיהומים. זהו סימן מובהק לבעיה חיסונית הקשורה למחסור בתאי דם לבנים.
השימוש בבדיקות נוספות (ניתוח שתן, בדיקות דם אחרות, צילומי רנטגן, CT וביופסיה של מח עצם) משמש בעיקר להערכת חומרת החריגות והסיכון לסיבוכים.
יתר על כן, הליך אבחון מדויק מאוד מאפשר זיהוי של מיאלומה נפוצה או לימפומה.
אלקטרופורזה של חלבון בסרום ואימונואלקטרופורזה
אלקטרופורזה של חלבון בסרום מאפשרת להעריך את הרמות הכמותיות של 5 חלבונים בסרום: אלבומין ו- α1, α2, β ו- γ גלובולינים. בחולים עם גמופתיה חד שבטית, 5 חלבוני הסרום הללו מציגים שינויים אופייניים, אשר רופא המטולוג (רופא מנוסה באבחון וטיפול במחלות דם) מסוגל לזהות.
אימונואלקטרופורזה, לעומת זאת, מאפשרת לנו לכמת כל סוג של אימונוגלובולין הקיים בדם. אצל אנשים עם גמופתיה חד -שבטית, היא מאפשרת "זיהוי חלבוני בנס ג'ונס, כלומר שרשראות האור" החופשיות ".
בדיקות דם נוספות
כדי לחקור את המצב, רופאים משתמשים בבדיקות כימיה בדם אחרות, כולל:
- ספירת דם מלאה. הוא משמש להערכה (כמותית ולא רק) של תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות. הוא שימושי במקרה של חשד לימפומה או מיאלומה נפוצה, מכיוון שהוא מאפשר לזהות כל מצבי טרומבוציטופניה, נויטרופניה (ירידה בדם של נויטרופילים) וכו '.
- מדידת קריאטינין. רמות הקריאטינין בדם מהוות מדד לפעילות הכליות. אם הן גבוהות, המשמעות היא שהכליות אינן מתפקדות כראוי. זכור כי מיאלומה נפוצה פוגעת בתפקוד הכליות, ולכן, במצבים אלו הקריאטינין בדרך כלל גבוה מאוד.
- מדידת סידן בסרום. מציאת כמויות גדולות של סידן בדם יכולה להיות מיאלומה נפוצה.
בדיקת שתן כללית
אצל אנשים עם גמופתיה חד שבטית ומיאלומה נפוצה, השתן מכיל חלבוני בנס ג'ונס (במקרה האחרון גם רמות שרשראות האור ה"חופשיות "גבוהות מאוד).
לכן הבדיקה שלהם משמשת אישור נוסף למה שכבר נצפה עד כה עם אלקטרופורזה של חלבון בסרום ואימונו -אלקטרופורזה.
צילום רנטגן
צילומי רנטגן שימושיים במקרים של חשד למיאלומה נפוצה, מכיוון שממאירות חמורה זו כרוכה גם במבנה השלד, וכתוצאה מכך יש הפרעות בעצמות (הנקראות גם סידור מחדש).
סריקת סי טי
CT (או טומוגרפיה אקסיבית ממוחשבת) היא שיטה המשתמשת בקרינה מייננת לבניית תמונה מפורטת תלת מימדית מאוד של תא גוף נתון. היא ללא כאבים לחלוטין, אך מינון צילומי הרנטגן שאליו נחשפים החולים אינו זה הוא זניח.
במקרה של גמופתיה חד שבטית, נהוג להעריך את ההיבט הממדי של בלוטות הלימפה, הכבד והטחול.
במקרים מסוימים, כדי לשפר את איכות התמונה, הרופאים עשויים להשתמש בנוזל ניגוד (גדוליניום), המוזרק לדם ואינו נקי מתופעות לוואי אפשריות.
ביופסיה של מח עצם
ביופסיה מורכבת מנטילה וניתוח היסטולוגי, במעבדה, של דגימת תאים מרקמה או איבר מסוים.
לרגל ביופסיה של מח עצם, איסוף התאים שיש לנתח מתרחש ברמה של סמל הגב, באמצעות מחט מיוחדת ולאחר הרדמה מקומית.
ניתוחי המעבדה שלאחר מכן משמשים לכימות מספר תאי הפלזמה (והפרפרוטאין) הקיימים בתוך מח העצם.
בסיום ההליך, בנקודה שבה מוחדרת המחט, החולה עלול לפתח המטומה קטנה.
זהירות: רופאים מבצעים ביופסיה של מח עצם רק כאשר הם סבורים כי מיאלומה נפוצה היא סבירה ביותר.
, תרופות קורטיקוסטרואידים והשתלת תאי גזע המטופויאטיים. האחרון, מסיבות הקשורות לזמינות של תורמים מתאימים, הוא בתדירות גבוהה יותר מהסוג האוטולוגי מאשר מהסוג האלוגני. עם זאת, יש לציין כי להשתלה אלוגנית יש פוטנציאל טיפולי רב יותר.חולים מעל גיל 65, לעומת זאת, מטופלים בדרך כלל רק באמצעות כימותרפיה וקורטיקוסטרואידים (פרדניזון), שכן השתלת תאי גזע המטופויטיים (בין אם אוטולוגיים ובין אם הם אלוגניים) הינה שיטה התווית לבריאות (הערה: הם עלולים להיכשל בהליך ו לפתח סיבוכים רציניים).
תרופות כימותרפיות צפויות במקרה של מיאלומה נפוצה
לחולים מתחת לגיל 65:
- תלידומיד
- בורטזומיב
- Lenalidomide
לחולים מעל גיל 65:
- מלפלאן
- בורטזומיב
טיפולים אחרים לגמופתיה חד שבטית
אם מטופלים סובלים משברים חוזרים בעצמות, ניתן טיפול מבוסס ביספוספונט על מנת לחזק את העצמות (ליתר דיוק, הם מפחיתים את ספיגת העצם ומגדילים את צפיפות המינרלים בעצמות).
בין הביספוספונטים, הניתנים ביותר במקרה של גמופתיה חד שבטית הם: חומצה זולדרונית, חומצה אלנדרונית (אלנדרונט), ריזדרונט וחומצה איבנדרונית.
כמה עצות
לאנשים עם גמופתיה חד שבטית, המטולוגים ממליצים בחום:
- גלה על כל מה שקשור למצב שפוגע בהם. הכרת התסמינים, הסיבוכים ואבחון המעקב האפשריים מאפשרת לך לשלוט טוב יותר בכל שינוי / התפתחות של גמופתיה חד שבטית.
להיפך, הזנחת ההיבטים הנ"ל או הכרתם באופן שטחי בלבד עלולה להיות מסוכנת מאוד. - לאמץ אורח חיים בריא. אכילת פירות וירקות, אי עישון, פעילות גופנית סדירה ושינה במספר השעות הנכון הינם התנהגויות שאינן מפחיתות את הסיכון לסיבוכים, אך גורמות לסיכוי שהופעתן של מחלות (מחלות נלוות) אחרות.
- הקפידו על לוח הזמנים של הבדיקות. הטעות שחלק מהחולים יכולים לעשות היא הזנחת הבקרות, כיוון שהאחרונים, במשך זמן מה, נתנו תוצאות שליליות.
