מה זה אומר?
כאשר ערכי הכולסטרול נשארים גבוהים, למרות תזונה מתאימה ופעילות גופנית סדירה, הוא מכונה היפרכולסטרולמיה משפחתית או היפרכולסטרולמיה ראשונית.
ערכי הכולסטרול: במה הם תלויים?
אנו יודעים כי הכולסטרול הכולל נובע הן מהתזונה והן מהסינתזה האנדוגנית; בפרט, כ -80-90% מיוצר על ידי האורגניזם שלנו - במיוחד על ידי הכבד, אך גם על ידי בלוטת יותרת הכליה ובלוטות המין - בעוד שהחלק הנותר מקורו בדיאטה.
סוגי היפרכולסטרולמיה תורשתית
הרופאים מעדיפים לדבר על היפרכולסטרולמיה ראשונית על בסיס הרדוגני, שמתוכם ידועות שלוש צורות עיקריות:
- "היפרכולסטרולמיה פוליגנית,
- היפרליפידמיה משפחתית (והיפרליפידמיה משולבת)
- l "היפרכולסטרולמיה ראשונית.
בין כולם, הנפוץ ביותר (למעלה מ -2/3 מהמקרים) הוא היפרכולסטרולמיה פוליגנית, שבה גורמים לא תזונתיים וסביבתיים מצטברים ומחמירים את חוסר המטבוליזם הבסיסי על בסיס רב גנטי.
היפרכולסטרולמיה פוליגנית נפוצה במיוחד בקרב המערביים, שם היא משפיעה על עד 20% מהאוכלוסייה.
מצד שני, הצורה המונוגנית, הנקראת היפר -כולסטרולולמיה משפחתית חיונית או פרימיטיבית, היא נדירה יותר, ומשפיעה על אחד מכל 500 פרטים הטרוזיגיים ואחד מכל 1 מיליון פרטים הומוזיגוטיים. במקרה זה המחלה נגרמת מ"פעילות לא מספקת של קולטן ה- LDL, עקב "שינוי הגן המקודד לחלבון זה; מכאן עולה שרמות LDL בדם עולות באופן יחסי לירידה בפעילות הקולטן, הנעה בין כ- 50-90-95%. העלייה המקבילה בכולסטרולמיה נובעת מאחוזי הכולסטרול הגבוהים הכלולים במחלקה זו של ליפופרוטאין (לא מפתיע נקרא רע כולסטרול).
אופייניים להיפר -כולסטרולמיה משפחתית, אך נדירים בצורות אחרות של היפר -כולסטרולמיה ראשונית, הם משקעי הכולסטרול (קסנטומה, קסנתלסמה), המופיעים מוקדם יותר ככל שהמחלה חמורה יותר. למרבה הצער, לחולים שנפגעו מהצורה המשפחתית החיונית יש "נטייה גבוהה ומוקדמת ל התפתחות מחלות לב כליליות וביטויים שלה (אנגינה פקטוריס ואוטם שריר הלב), שהיא בבירור גבוהה יותר עבור הומוזיגוטים מאשר הטרוזיגוטים.
לבסוף, היפרליפידמיה משפחתית עם פנוטיפים מרובים קשורה לשינוי ליפידמי מורכב יותר. מבחינה אפידמיולוגית, עליות מבודדות של כולסטרול, טריגליצרידים או שניהם נמצאות באחוזים דומים. ניתן לראות את הביטוי השונה של החריגה השומנית גם באותו נושא, שבנסיבות שונות יכול להציג דיסליפידמיות שונות. השכיחות באוכלוסייה היא סביב 2%.
יַחַס
כפי שצפוי בתחילת המאמר, בנוכחות היפרכולסטרולמיה משפחתית (במובן הרחב) אפילו תזונה מתוכננת ומטופלת עשויה להיכשל ביעד להגיע למבנה שומנים מקובל. עם זאת חשוב להתערב מופע ראשון בנושא תזונה, ואולי לשייך אותו לפעילות גופנית סדירה (לאחר התייעצות עם רופא). המלצות תזונה מבוססות בדרך כלל על נקודות אלה:
- להפחית את צריכת האנרגיה הכוללת בנבדקים הסובלים מעודף משקל
- להפחית את סך השומנים התזונתיים עד פחות מ -30% מכלל האנרגיה
- להפחית את צריכת חומצות השומן הרוויות (מזון ממוצא מן החי) עד פחות מ -10% מכלל האנרגיה
- להפחית, אולי לחסל, מזונות עשירים בשמנים מהונדרים (קיימים במרגרינה ובמאפים רבים)
- להפחית את צריכת הפחמימות בעלות אינדקס גליקמי גבוה (מזונות מתוקים במיוחד, כגון מאפה וכמה סוגי פירות)
- לעודד צריכת חומצה אולאית (קיימת בשמן זית) וחומצה לינולאית (קיימת בדגים)
- לעודד שימוש בפחמימות מורכבות
- להגדיל את צריכת הפירות (למעט בננות, תאנים, ענבים, אפרסמון ופירות מיובשים), ירקות וקטניות
- למתן את צריכת המלח.
כל כישלון בתזונה מחייב שימוש בתרופות להורדת שומנים, אולם אין להחליף אותן, אלא לקשור אותן, על מנת לנצל את הפעולה הסינרגטית של שתי ההתערבויות הטיפוליות. התרופות הנפוצות ביותר בנוכחות היפרכולסטרולמיה משפחתית הן סטטינים (מעכבי רדוקטאז HMG-CoA) ופיברטים (שימושיים יותר בנוכחות טריגליצרידים גבוהים). תרופות אחרות הנפוצות הן ezetimibe, ניאצין ורצפי חומצה. מרה.
