נערך על ידי ד"ר שרה בגגיאטו
הַגדָרָה
תסמונת רט היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על אופן התפתחות המוח ומשפיעה על בנות כמעט באופן בלעדי. לאחר הלידה, נראה שבנות רבות עם תסמונת רט מתפתחות באופן נורמלי, אך תסמינים שטחיים מופיעים כבר בגיל 6 חודשים.
גורם ל
תסמונת רט היא הפרעה גנטית העוברת בתורשה רק במקרים בודדים. למעשה, המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מתרחשת בעיקר באופן ספונטני ואקראי.
מכיוון שלבנים יש שילוב כרומוזומלי שונה מאשר לבנות, ילדים שנפגעים מהמוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת רט מושפעים בדרכים הרסניות: רבים מהם מתים לפני הלידה או בילדות המוקדמת; מספר קטן מאוד מהם מתים. בנים אלה מתפתחים פחות חמורים תסמונת רט. בדומה לנערות שנפגעו, בנים אלה כנראה חיים עד לבגרות, אך עדיין נמצאים בסיכון לפתח בעיות התנהגות ובעיות בריאות.
תסמינים
תינוקות עם תסמונת רט בדרך כלל נולדים לאחר תקופת הריון רגילה. במהלך ששת חודשי החיים הראשונים נראה שרבים מהם גדלים ומתנהגים כרגיל; אולם לאחר זמן זה מתחילים להופיע הסימפטומים והסימנים לתסמונת רט.
השינויים הבולטים ביותר מתרחשים בדרך כלל בסביבות גיל 12-18 חודשים, לאורך תקופה של שבועות או חודשים. סימפטומים של תסמונת רט כוללים:
- האטה בהתפתחות המוח לאחר הלידה. בדרך כלל, לתינוקות הסובלים מתסמונת רט יש ראש קטן יותר, אשר הופך להיות מורגש לאחר גיל 6 חודשים. ככל שהתינוק גדל, יש גם עיכוב ניכר בהתפתחות של חלקים אחרים בגוף.
- אובדן תנועה ותיאום תקינים: אובדן כישורי התנועה הנפוצים ביותר (מוטוריים) מתרחש בדרך כלל בין גיל 12 ל -18 חודשים. סימנים מוקדמים כוללים לרוב ירידה בשליטה בידיים וירידה ביכולת הזחילה או ההליכה הרגילה. בהתחלה אובדן היכולות הללו מתרחש במהירות, ואז ממשיך בהדרגה.
- אובדן יכולת לתקשר ולחשוב: ילדים הסובלים מתסמונת רט בדרך כלל מתחילים לאבד את היכולת לדבר ולתקשר בדרכים אחרות. הם יכולים להתעניין באחרים, בצעצועים ובסביבתם. חלק מהילדים חווים שינויים מהירים, כגון אובדן דיבור פתאומי. עם הזמן, רוב הילדים מחזירים בהדרגה קשר עין ומפתחים כישורי תקשורת לא מילוליים.
- תנועות ידיים חריגות: ככל שהמחלה מתקדמת, ילדים הסובלים מתסמונת רט מפתחים דרך מסוימת להניע את ידיהם, הכוללת פיתול, סחיטה, מחיאת כפיים או שפשוף ידיהם.
- תנועת עיניים חריגה: ילדים הסובלים מתסמונת רט נוטים להניע את עיניהם באופן לא תקין. לדוגמה, הם עלולים לבהות זמן רב, למצמץ או לעצום עין אחת בכל פעם.
- בעיות נשימה: כגון דום נשימה, היפר -ונטילציה, נשיפה כפויה של אוויר או רוק. בעיות אלו נוטות להתרחש בשעות הערות, אך לא במהלך השינה.
- עצבנות: ילדים הסובלים מתסמונת רט נעשים נסערים ומעצבנים במיוחד כשהם גדלים. פתאום יכולים להתרחש תקופות של בכי או צרחות שיכולות להימשך שעות.
- התנהגויות חריגות: אלה יכולות לכלול הבעות פנים פתאומיות, מוזרות, והתפרצויות ארוכות של צחוק, צרחות המתרחשות ללא סיבה נראית לעין, או ילדים מלקקים את ידיהם, או תופסים את שיערם או בגדיהם.
- התקפים: רוב הילדים הסובלים מתסמונת רט חווים התקפים במהלך חייהם. התסמינים משתנים מאדם לאדם ויכולים לנוע בין התכווצויות שרירים תקופתיות ועד אפילפסיה מלאה.
- כיפוף חריג של עמוד השדרה (עקמת).
- דופק לא סדיר: זוהי בעיה חמורה עבור ילדים ומבוגרים רבים הסובלים מתסמונת רט, מכיוון שהיא מסכנת חיים.
- עצירות
שלבי תסמונת רט
ניתן לחלק את המחלה ל -4 שלבים:
- שלב א ': הסימפטומים עדינים ובמהלך השלב הראשון הזה, שמתחיל בגיל 6-18 חודשים, הם מתעלמים לעתים קרובות. ילדים עלולים להפגין פחות קשר עין ולהתחיל לאבד עניין בצעצועים; ייתכן שהם גם מאחרים בישיבה או בזחילה.
- שלב ב ': בין 12 חודשים ל -4 שנים, ילדים הסובלים מתסמונת רט מאבדים בהדרגה את היכולת לדבר ולהשתמש בכפות ידיהם. תנועות ידיים חוזרות ונשנות, ללא מטרה, מתחילות להופיע בשלב זה. חלק מהילדים הסובלים ממחלת רט עוצרים את נשימתם או גורמים להיפרוונטילציה. הם עלולים לבכות או לצרוח ללא סיבה נראית לעין. לעתים קרובות קשה להם לנוע בכוחות עצמם.
- שלב שלישי: השלב השלישי מייצג את רמת המחלה. שלב זה מתרחש בדרך כלל בין גיל 2 ל -10 שנים, והוא יכול להימשך שנים. למרות שבעיות התנועה נמשכות, ההתנהגות יכולה להשתפר. לעתים קרובות, בשלב זה, תינוקות בוכים פחות והם גם פחות עצבניים. מגביר קשר עין וגם השימוש בידיים ובעיניים לתקשורת בדרך כלל משתפר בשלב זה.
- שלב רביעי: השלב האחרון בתסמונת רט מאופיין בניידות מופחתת, חולשת שרירים והופעת עקמת. היכולת להבין ולתקשר ומיומנויות ידניות בדרך כלל לא יורדת עוד בשלב זה. למעשה התנועות החוזרות על עצמן עלולות לרדת. למרות שהמוות יכול להתרחש מוקדם, הגיל הממוצע של אנשים עם תסמונת רט הוא 50 שנה. חולים בדרך כלל זקוקים לטיפול ולסיוע לאורך כל חייהם.
כאשר יש צורך ללכת לרופא
מכיוון שהתסמינים של מחלה זו עדינים בשלבים המוקדמים, יש צורך להראות לילד לרופא ברגע שתתחיל להבחין בבעיות פיזיות או בשינויים התנהגותיים כגון:
- האטה בגדילה של ראשו של התינוק או חלקי גוף אחרים
- ירידה בקואורדינציה או פגיעה בתנועה כגון תנועות חוזרות של הראש;
- ירידה בקשר עין או אובדן עניין בפעילויות משחק רגילות;
- עיכוב בדיבור או אובדן מוקדם של כישורי הדיבור
- בעיות התנהגות או שינויים ניכרים במצב הרוח;
- אובדן ברור של אבני דרך שנרכשו בעבר במוטוריקה.
בדיקה ואבחון
האבחנה של תסמונת רט כוללת סדרה של תצפיות מדוקדקות, החל מהערכת גדילה והתפתחות הילד ועד חקירת ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית שלו. הילד עובר גם כמה בדיקות לבדיקת מצבים אחרים שיכולים לגרום לחלק מתסמיני המחלה (אבחנה דיפרנציאלית). חלק מהתנאים הללו כוללים:
- הפרעות גנטיות אחרות
- אוֹטִיזְם
- שיתוק מוחין
- בעיות ראייה או שמיעה
- אֶפִּילֶפּסִיָה
- הפרעות ניווניות
- הפרעות במערכת העצבים המרכזית הנגרמות כתוצאה מטראומה או זיהום
- נזק מוחי טרום לידתי
כמה בדיקות המשמשות לאבחון תסמונת רט כוללות:
- בדיקות דם ושתן
- בדיקה למדידת מהירות הדחפים בין העצבים
- בדיקות הדמיה, כגון MRI או טומוגרפיה ממוחשבת של סריקה
- מבחן שמיעה
- בדיקות לבדיקת ראייה
- בדיקה לבדיקת פעילות המוח (אלקטרואנצפלוגרמה).
הרופא המטפל עשוי גם להציע בדיקות DNA לאישור תסמונת רט. באופן כללי, אם הרופא חושד שמדובר בתסמונת רט, הוא ישתמש במערך קריטריונים אבחוניים רשמיים.
טיפול בתסמונת רט
טיפול במחלות כרוך בגישה צוותית, הכוללת תמיכה רפואית שוטפת, פיזיותרפיה, טיפול מקצועי ואימוני דיבור, כמו גם שירותים חברתיים. יש לשמור על הטיפול לכל החיים.
טיפולים שיכולים לסייע לילדים ולמבוגרים הסובלים מתסמונת רט כוללים:
- תחבושות: הן אינן מרפאות את המחלה, אך הן עוזרות לשלוט בחלק מהתסמינים והסימנים הקשורים למחלה, כגון התקפים ונוקשות שרירים;
- פיזיותרפיה ומטפלת בדיבור;
- תמיכה תזונתית: תזונה מספקת חשובה ביותר הן לצמיחה תקינה והן לשיפור הכישורים המנטליים והחברתיים. חלק מהילדים עם תסמונת רט זקוקים לצריכת קלוריות גבוהה ותזונה מאוזנת. אחרים צריכים להאכיל דרך צינור אף -גסטרי או ישירות לתוך הקיבה (גסטרוסטומיה).
.jpg)
