אטקסיה: אבחון וטיפול

אטקסיה בהיסטוריה

מאז המאה התשע עשרה, אטקסיה נחשבה לסימפטום שכיח של פתולוגיות נוירולוגיות רבות; רק באמצע המאה העשרים היא הוכרה כהפרעה קינטית בפני עצמה. מאז אותן שנים, מדע ומחקר התפתחו, כמו גם שיפור אסטרטגיות האבחון שמטרתן לזהות את התסמונת האטקסית וסיבותיה הבסיסיות; למרבה הצער, אין טיפולים ממוקדים המסוגלים לפתור אטקסיה לחלוטין, שכן מדובר בהפרעה הפוגעת באופן בלתי הפיך במרכזי העצבים של המוח. עם זאת, ישנם טיפולים שימושיים לניטור סימפטומים וטכניקות שיקום נוירו -מוטוריות לאטקסיה ניווניות.

אִבחוּן

האבחנה של אטקסיה הינה קלינית וסימפטומטולוגית בעיקרה: הרופא מבקר את המטופל, מתבונן בסימפטומים וחוקר את ההיסטוריה המשפחתית של אותו הדבר.בדרך זו יכול המומחה לערוך אבחון כללי ראשון של החולה האטקסי.
האבחון מורכב מתמרון שנקרא רומברג: המטופל, בעיניים עצומות ויציבה זקופה, חייב להצטרף לקצות כפות הרגליים ולהישאר דומם. הרופא מתבונן בתנועות האפשריות של המטופל: אם החולה נוטה לפקוח את עיניו באופן מיידי ולנפול, מתקבלת אטקסיה של המוח הקטן. סביר שהנבדק סובל ממחלות במבוך האוזניים או שיש נגע מתמשך רמת החבלים האחוריים [לקוחה מ www.atassia.it].
בדיקת אבחון פשוטה נוספת המבוצעת על ידי הרופא היא כדלקמן: המטופל, זקוף, חייב להושיט תחילה את זרועו ולאחר מכן לגעת בקצה האף באצבע המורה. מטופל עם אטקסיה אינו מסוגל לבצע פעולה פשוטה זו: בדרך כלל, אצבעו של המטופל פוגעת בלחי או בחלק אחר של הפנים. במקרים מסוימים הפעולה מוצלחת, אך החולה האטקסי משתמש במאמץ ניכר וחוסר וודאות ידוע במהלך תְנוּעָה.
ניתן לאשר את האבחנה הקלינית (בפרט באטקסיה של פרידריך) על ידי "בדיקה מולקולרית אפשרית: באופן כללי העברת אותות עצביים היא תקינה או, במקרים אחרים, רק האטה קלה, בניגוד לפוטנציאל הפעולה מסוג חושי. , שבו הנזק ניכר מאוד (הם מופחתים במידה מסוימת או אפילו נעדרים). שוב, גזע המוח והפוטנציאלים השמיעים מתנוונים ונגרמים ככל שהמחלה האטקסית מתקדמת.
כלי אבחון שימושיים נוספים הם:

CT (טומוגרפיה ממוחשבת);

MRI (או תהודה מגנטית, המחקר הסגיטלי עם תמונות) שימושי לחקר ירידה אפשרית בנפח צוואר הרחם-עמוד השדרה;

SPECT (טומוגרפיה ממוחשבת של פוטון יחיד: אסטרטגיה אבחנתית המשמשת בחקירת אטקסיה אידיופטית של המוח הקטן כדי להעלות השערה על התקדמות אפשרית של המחלה).

[מותאם מ נוירולוגיה ילדיםמאת די לורנצו פאבון, מרטינו רוגיירי]

לְטַפֵּל

כרגע, אין טיפול תרופתי יעיל באטקסיה נוירולוגית-שרירית: בהקשר זה, יותר מאשר לדבר על טיפולים אמיתיים, עלינו להבין שיקום, שמטרתו לשחזר שינויים מוטוריים, לעקוב אחר התנועות הקינטיות הפתולוגיות ובעיקר, להגביר את הסיכוי העצמי וההערכה העצמית של המטופל. נוירולוגים, פיזיאטרים ואורתופדים הם שלושת נתוני ההתייחסות לחולים אטקסיים שאינם רוצים להפסיק להילחם ומונעים מהרצון להתגבר על המחלה, או שלפחות שואפים להפריע להתפתחותה הניוונית. עם פעילות גופנית וכוח רצון, ניתן לשפר את איכות חייו של החולה האטקסי, הודות לשיפור הביצועים המוטוריים ותיאום התנועה.

ציפיות עתידיות

האטקסיה של פרידריך מייצגת צורה אטקסית המופעלת על ידי מחסור של frataxin (חלבון מיטוכונדריאלי), שהסיבה לכך נעוצה במוטציה של גן. מחסור ב- Frataxin גורם לניוון עצבי בלתי נמנע (אטקסיה של תאי שדרה). יתר על כן, מחסור בחלבון חשוב זה גורם ל"רגישות יתר ללחץ חמצוני, בתורו נגרמת על ידי הצטברות של ברזל מיטוכונדריאלי, במיוחד בלב.
הקדמה קצרה זו הכרחית כדי להבין מדוע הועלו השערות על כמה אסטרטגיות טיפוליות חדשניות המבוססות על מתן קלטורים מברזל ונוגדי חמצון. יש לציין כי טיפולים מסוג זה יכולים להיות שימושיים באפנון סימפטומים, ולכן הם יכולים לשפר באופן היפותטי את תנאי חייו של המטופל, אפילו בצורה ברורה; עם זאת, לא מתן נוגדי חמצון או צריכת חומרים מכתלי ברזל מסוגלים לרפא סופית את החולה באטקסיה.