תרופות לטיפול בתלסמיה

הַגדָרָה

המונח "תלסמיה" מתייחס למחלה גנטית חמורה שבה הגוף מסנתז צורה לא תקינה של המוגלובין, האחראית להרס הדרגתי של כדוריות הדם האדומות. תלסמיה חמורה (גרסה) גדול) יכול להיות קטלני לעובר (המוות מתנשא לפני הלידה, או זמן קצר לאחר מכן), בעוד הצורה קַטִין נוטה להראות סימפטומים לאט יותר (לאחר שנתיים מהלידה).

גורם ל

תלסמיה היא תוצאה של "אנומליה גנטית: המוגלובין מורכב משני חלבונים, אלפא-גלובולין ובטא גלובולין, המורכב בהתאמה מ -4 ו -2 יחידות משנה כדוריות. כל יחידת משנה כדורית מקודדת על ידי גן, ולכן המוטציה של גן אחד או יותר יוצרת את הנזק, ולכן סינתזה של "המוגלובין פגום.

תסמינים

הגרסה גדול של תלסמיה גורמת נזק מיידי, המוביל את העובר למוות לפני הלידה או מיד לאחר מכן. צוּרָה קַטִין הוא מאופיין, לעומת זאת, בצורה מאוד בולטת של אנמיה, המלווה בעייפות, מצב רוח שונה (עצבנות), כישלון גדילה, עיוות של עצמות הפנים, צהבת, קוצר נשימה ושתן כהה.

• סיבוכים: סיכון מוגבר לשבירת עצמות ולזיהומים, מומים בעצמות, המוכרומטוזיס, שבירות מסת העצם, טחול.

המידע אודות תלסמיה - תרופות לטיפול בתלסמיה אינו מיועד להחליף את הקשר הישיר בין איש מקצוע למטופל. היוועץ תמיד ברופא ו / או במומחה לפני נטילת תלסמיה - תרופות לטיפול בתלסמיה.

תרופות

נכון לעכשיו, אין תרופה או טיפול חלופי יעיל לטיפול בתלסמיה, שכן אנו מדברים על מחלה המועברת גנטית; בכל מקרה, החוקרים מתמקדים בשיפור איכות חייהם של חולים הסובלים מתלסמיה, ומחפשים תרופה להפיג ככל האפשר את הסימפטומים ולהאט את התקדמותה הבלתי נדלית של המחלה.
עם זאת יש להדגיש כי חלק מהחולים המושפעים אינם מתלוננים על תסמינים: אצל אנשים עם נשאים בריאים ובריאים לחלוטין, נצפית רק מוטציה גנטית אחת, שלעתים קרובות אינה מספיקה להפעלת סימפטומטולוגיה תלסמית מדויקת. עם זאת, חולים אלה חייבים לעבור בדיקות רפואיות תקופתיות, על מנת להתערב באופן מיידי אם המחלה גורמת להפרעות לאורך שנים; למרות שבדרך כלל אין צורך בטיפולים תרופתיים לחולים עם תלסמיה קטין, עירויי דם יכולים להיות שימושיים במקרים מסוימים, כגון לידה וניתוח.
עם זאת, זכור שנשא בריא יכול להעביר את המחלה לצאצאים.
יש להתמודד עם שיח שונה לגבי הצורות הבינוניות או החמורות של תלסמיה, ולכן אלה שבהן המוטציה הגנטית מערבת יותר גנים; עירויי דם הם הגישה הטיפולית המיידית ביותר לביטול, אם כי באופן זמני, של תסמיני התלסמיה. אף על פי כן, תרופה זו אינה חפה מתופעות לוואי: עירויי דם תכופים יכולים לגרום לחולה להצטברות של ברזל בדם, עד המוכרומטוזיס. תוצאה זו דורשת התערבות טיפולית מיידית, שמטרתה לחסל את אחסון הברזל.
כאשר התלסמיה אחראית לתפקודים חמורים בגוף, מסתבר שאסטרטגיית הטיפול האלטרנטיבית היעילה ביותר היא השתלת מח עצם.

להלן קבוצות התרופות המשמשות ביותר בטיפול בתלסמיה, וכמה דוגמאות להתמחויות פרמקולוגיות; על הרופא לבחור את החומר הפעיל והמינון המתאים ביותר למטופל, על סמך חומרת המחלה, מצב בריאותו של המטופל ותגובתו לטיפול:

אין תרופה לטיפול בתלסמיה: התרופות הרפואיות והאסטרטגיות הטיפוליות המפורטות להלן נועדו להפחית את הסימפטומים ולשפר את איכות חייו של המטופל.

תרופות לטיפול בהמוכרומטוזיס: הצטברות ברזל בדם מהווה את אחת ההשלכות המיידיות ביותר הנובעות מעירוי הדם התכופים, אותם נדרש תלסמיה. כדי להתמודד עם המוכרומטוזיס, הרופא בדרך כלל מציע טיפול בתרופות כלאטיות, המסוגלות, לפיכך, להפריד את הברזל שהצטבר בדם ולחסל אותו באמצעות מתן שתן. להלן המרכיבים הפעילים המשמשים ביותר בטיפול והמומחיות הפרמקולוגית הקיימת בנושא שׁוּק.

• דספריוקסמין (למשל דספרל): תרופה מועדפת לטיפול בהצטברות ברזל בהקשר של תלסמיה
• Deferasirox (למשל exjade): תרופה לא זמינה באיטליה
• Deferiprone (למשל Ferriprox): יש לקחת במקרה של אלרגיה / חוסר סובלנות לדספריוקסמין

לפוסולוגיה: קרא את המאמר בנושא תרופות לטיפול בהמוכרומטוזיס

מומלץ לשלב את הטיפול קלציה עם תוסף ויטמין C (למשל Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): הצטברות הברזל בדם, למעשה, מייצרת גירעון של אסקורבית חומצה, בהתחשב בכך שהמינרל נוטה לחמצן ויטמין C. לפי זה, נראה כי תוספת ויטמין C בחולים הסובלים מהמוכרומטוזיס בהקשר של תלסמיה חיונית להגדלת ולחיסול חיסול של ברזל שהצטבר.
טיפול בחומצה אסקורבית צריך להתחיל חודש לאחר תחילת הטיפול בכלציה.
מינון: לילדים מתחת לגיל 10 עם תלסמיה והמוכרומטוזיס. קח 50 מ"ג של התרופה ליום. עבור מבוגרים תלסמיים, הכפל את המינון היומי של התרופה.

תרופות לטיפול בטחול: הגדלת הטחול היא סימפטום המאחד חולים רבים עם תלסמיה. בין הפתרונות המוסמכים ביותר לפתרון בעיה זו, הסרת הטחול (כריתת טחול), הקשורה תמיד בחיסון, לפני ואחרי בולטת ההתערבות.
למידע נוסף: קראו את המאמר בנושא תרופות לטיפול ב- splenomegaly

תרופות חדשניות ותקוות לתרופה לטיפול בתלסמיה

המדע מתגייס בצעדים ענקיים לקראת תרופה (או ניסיון טיפול) לתלסמיה. כמה חוקרים מעיזים לדבר על "אינדוקציה תרופתית של הגן הגמא", המורכבת מגירוי של "HbF (המוגלובין עוברי) עם תרופה ציטוטוקסית (5-אזאצידין, למשל Vidaza). במבט ראשון, השערה מבריקה, אשר בקרוב מתגלה כתבוסה בגלל העוצמה המסרטנת הגבוהה של החומר.
כדי להחליף את התרופה החזקה הזו, הועלתה השערה של "מולקולה אחרת", hydroxyurea, בעלת רעילות נמוכה יותר מהקודמת: כאשר נבדקה באדם, נראה כי תרופה זו מסוגלת להפחית, אם כי בינוני, את תדירות המשברים התלסמיים.