אנמיה חרמשית

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית של הדם, המוגדרת כך לצורת המגל האופיינית להניח, בתנאים מסוימים, על ידי תאי הדם האדומים של המטופל. ייחודיות זו מנוגדת לצורה האופיינית - דו -קעור, אלסטי וניתן לעיוות בקלות. דיסק - של אריתרוציטים בוגרים, המאפשר להם לעבור ללא הפרעה בלומן הצר של נימי הדם.

באנמיה חרמשית, תאי דם אדומים לא תקינים, זוויתיים וניתנים לצבירה מופיעים במחזור הדם (ראו איור) .מאפיינים אלה מהווים מכשול מרכזי למעבר תקין של אריתרוציטים בתוך הנימים ומעודדים יצירת פקקים, עם פגיעה ברקמה איסכמית. . יתר על כן, תאי מגל שבירים יותר מתאים רגילים ועוברים בקלות המוליזה, וגורמים לצורה אנמית קשה (הנקראת אנמיה חרמשית או אנמיה חרמשית, שכן drepanos, ביוונית, פירושו מגל).

באופן לא מפתיע, אורך החיים הממוצע של אריתרוציטים בחצי ירח הוא 10-20 ימים, לעומת 4 חודשים עבור תאי דם אדומים רגילים. ההשלכות של אנמיה חרמשית קשורות אפוא לעלייה בצמיגות הדם, להפחתת כמות החמצן העומדת לרשות הרקמות ולהופעת תופעות וסו-חסימות.

כצפוי, מגל של כדוריות דם אדומות מתרחשת בעיקר במצבי משקעים מסוימים, כולל היפוקסיה, ירידה ב- pH בדם, זיהומים חמורים, עלייה בטמפרטורה ונוכחות של 2,3 חומצה ביספוספוגליצרית. מצבים אלה אופייניים לחלק הוורידי של הנימים ועולים, למשל, במהלך פעילות גופנית מאומצת ובשהייה בהרים הגבוהים.

תובנות אינדקס

הגורמים לאנמיה חרמשית תסמינים וסיבוכים טיפול וטיפול תרופות לטיפול באנמיה חרמשית

גורם ל

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי מוטציה בגן המכוון את הסינתזה של המוגלובין, חלבון גדול הלוכד חמצן מהריאות ומוביל אותו לרקמות שונות. המוגלובין המוקצה בתוך כדוריות הדם האדומות אוסף גם חלק מפחמן הדו חמצני ומעביר אותו לריאות, שם הוא מסולק.

אצל המבוגר, לכל מולקולת המוגלובין יש - במבנה הרבעוני שלה - ארבע יחידות משנה, מתוכן שתי שרשראות אלפא, זהות, של 141 חומצות אמינו ושתי שרשראות בטא, זהות, של 146 חומצות אמינו.

באנמיה חרמשית, המוטציה משפיעה על בסיס נוקלאוטיד יחיד של הגן המקודד ליחידת הבטא, מוטציה זו (אדנין מחליף תימין) גורמת להחלפת חומצת אמינו אחת (חומצה גלוטמית) באחרת (ואלין).

התוצאה היא צורה חריגה של המוגלובין - הנקראת המוגלובין S (ממגל, כלומר מגל) - בעלת מבנה שונה ומאפיינים פיסיקו -כימיים. בנוכחות מתח חמצן נמוך המוגלובין S מפליז; כתוצאה מכך האריתרוציטים מתארכים ומתעקמים, בהנחה של צורת המגל האופיינית.

כצפוי, אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית וככזו היא אינה מדבקת, הרבה פחות משנית למחלות זיהומיות או ליקויים תזונתיים. להיפך, היא קיימת מלידה. מבחינה גנטית, מדובר במחלה אוטוזומלית. רצסיבי; המשמעות היא שחולים עם אנמיה חרמשית הם הומוזיגוטיים למוטציה. אנשים הטרוזיגוטים, כלומר, המקבלים גן מוטציה מהורה אחד והאלל הבריא שלו מהאחר, אינם סימפטומטיים (אם אינם נחשפים לחסר חמצן חמור. , אין המוליזה, אנמיה, משברים כואבים או סיבוכים טרומבוטיים). גם בהיעדר אנמיה, ניתן להדגים תכונה של מגל (מחלת תאי מגל) במבחנה בהטרוזיגוטים; אצל אנשים אלה רק לאחוז אחד מכדוריות הדם האדומות במחזור יש צורה לא תקינה, ואילו בהומוזיגוטים אחוז זה עולה עד 50%.

סיכון להעברת המחלה לילדים

אנמיה חרמשית נפוצה במיוחד באזורים מסוימים בעולם, בפרט באזורים הים תיכוניים (במיוחד באפריקה) ובכלל יותר באלה שבהם המלריה עדיין קיימת או הייתה בעבר. לדפרנוציטוזה, למעשה, יש השפעה מגנה מפני מחלה זו הנישאת יתושים. כ 0.2-0.3% מהשחורים האמריקאים הם הומוזיגוטיים למחלה, בעוד הטרוזיגוטים מייצגים 8-13% מהאוכלוסייה השחורה.

על פי חוקי מנדל, אם לשני אנשים הטרוזיגוטים יש ילדים, בכל הריון יש סיכוי של 25% שלילד יש "המוגלובין תקין, סיכוי של 50% שהילד הטרוזיגטי (נשאי בריא, בדרך כלל אסימפטומטי) ו -25% שהיילוד הומוזיגי, ולכן חולה ותסמיני.

כדי לסייע לזוגות אלה, פותחו שיטות מיוחדות להפריה חוץ גופית, שבאמצעותן מופרות הביציות שנלקחו מהאם עם זרע האב. הזיגוטות עוברות לאחר מכן בדיקה לאיתור נוכחות הגן הלא תקין; בדרך זו רק הביציות המופרות ללא המוטציה מועברות לרחם האם, לצורך השתלה והמשך ההריון הרגיל. עם זאת, להתערבות זו יש גבולות, המיוצגים על ידי העלות הגבוהה והעדר וודאות לגבי התוצאה החיובית.

נשאים בריאים של הגן המוטה לאנמיה חרמשית מזוהים בקלות באמצעות בדיקת דם פשוטה; אפשר גם לבצע אבחון לפני לידה. בזוגות שבהם לפחות בן זוג אחד משתייך למשפחה בסיכון, ראיון עם יועץ גנטי. חיוני להעריך את האפשרויות ללדת ילדים עם המחלה.

מהקשר בין הטרוזיגוט אינדיבידואלי לגן האחראי על אנמיה חרמשית לבין עוד בריא לחלוטין מבחינה זו, ילדים עם נשאים בריאים או עם המוגלובין תקין בהחלט יכולים להיוולד; ההסתברות, בשני המקרים, היא 50% בכל אחד הריון.