בשל המוטציה של הגן ACVR1 (גן השולט בהתפתחות ותיקון העצמות), פיברודיספלזיה מתקדמת יכולה להיות מצב שבני אדם מפתחים במהלך התפתחות עוברית (שכיחה יותר) או שהם יורשים מאחד ההורים (נדיר).
FOP פוגע בפונקציונליות של המפרקים והשרירים המושפעים, מה שמוביל לאורך זמן להתפתחות בעיות הליכה ואיזון, קשיי נשימה, לעיסה ודיבור וכו '.
למרבה הצער, כיום, הסובלים מפיברודיספלסיה מתקדמת של אוספיזציה יכולים לסמוך רק על טיפולים סימפטומטיים - כלומר, במטרה להקל על הסימפטומים - מכיוון שאין תרופה המסוגלת לבטל את המוטציה ב- ACVR1.
פיברודיספלזיה מתקדמת של עצם היא מצב מולד, כאשר פירושו מולד הוא שהנשאים שלה מושפעים מלידה (גם אם ההשלכות לא ניכרות כבר מרגע זה).
פיברודיספלזיה מתקדמת ידועה גם בשם ראשי התיבות FOP, שאותיות המרכיב שלו מהוות התייחסות ברורה לשלושת המונחים המשמשים להגדרת מושא התנאים של מאמר זה.
האם ידעת ש ...
פיברודיספלסיה מתקדמת של עצם נכללת ברשימת מחלות רקמת החיבור, כגון תסמונת אהלרס-דנלוס או תסמונת מרפן.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
פיברודיספלזיה מתקדמת מאוזנת היא מחלה נדירה; על פי הסטטיסטיקה, למעשה, ברחבי העולם, כאינדיבידואל אחד בכל 2 מיליון נולד.
על פי נתונים אפידמיולוגיים משנת 2017, בכל רחבי העולם ישנם כ -800 חולים עם פיברודיספלזיה מתקדמת.
הסוג הראשון של מוטציה ACVR1 הוא דוגמה למוטציה שנרכשה והמצב המתקבל נקרא סוג נרכש ossifying פיברודיספלסיה פרוגרסיבית; הסוג השני של מוטציית ACVR1, לעומת זאת, הוא דוגמה למוטציה תורשתית והמצב המתקבל נקרא פיברודיספלזיה מתקדמת תורשתית.
מהן ההשלכות של המוטציה ACVR1?
הַנָחַת יְסוֹד: הגנים הנמצאים בכרומוזומים אנושיים הם רצפי DNA שמטרתם לייצר חלבונים בסיסיים בתהליכים ביולוגיים החיוניים לחיים, כולל צמיחת תאים ושכפול.
הגן ACVR1 מייצר חלבון קולטן המסוגל לווסת את הצמיחה, ההתפתחות והתיקון, במידת הצורך, של מערכת השלד.
אצל אנשים בריאים הגן ACVR1 מופעל לפי הצורך, מה שמבטיח שליטה עדינה על תהליכי הגדילה, ההתפתחות והתיקון של עצמות השלד.
לדוגמה, הגן ACVR1 שלא השתנה הוא אחד האחראים לתהליך העצם, המאפיין את התבגרות השלד של האדם, במעבר שלו מגיל צעיר לבגרות.
לעומת זאת, אצל אנשים עם פיברודיספלזיה מתקדמת של האוססיפיזציה, הגן ACVR1 הוא תמיד עקב המוטציה במטען שלו פעיל (הפעלה מכוננת), הכרוך באובדן שליטה עדינה בתהליכים המצוינים לעיל ובהתרחשות תופעה כגון היווצרות רקמת עצם במקום רקמת חיבור (למשל במקום סחוס, גידים וכו ') ובמקום השרירים.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית
להבין...
כל גן אנושי קיים בשני עותקים, הנקראים אללים, אחד ממוצא אימהי ואחד ממוצא אבהי.
פיברודיספלזיה מתקדמת יש לנו את כל המאפיינים של מחלה דומיננטית אוטוזומלית.
מחלה גנטית היא אוטוזומלית דומיננטית כאשר המוטציה של עותק יחיד של הגן שגורם לו מספיקה להתבטא.
כתוצאה מכל זה, פיברודיספלסיה מתקדמת של האוספיזציה גורמת לאובדן ניידות מצד השרירים והמפרקים המעורבים, עם השלכות לוגיות על הכישורים המוטוריים של המטופל.
האם ידעת ש ...
גושי העצם ש- FOP גורם מחוץ לשלד נקראים מוקדים חוץ -גופיים של עצם.
ההשפעות של Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: הפרטים
ככלל, פיברודיספלזיה מתקדמת של תקיפת העצם תוקפת את גוף האדם מלמעלה; לכן, בהתחלה, היא משפיעה על השרירים והמפרקים של תאים כגון הראש, הצוואר, אזור הגב, בית החזה, הכתפיים והגפיים העליונות, ובהמשך היא מסכנת את תפקוד השרירים והמפרקים של הבטן, האגן, האזור המותני והגפיים התחתונות.
במונחים של תסמינים, ידוע כי פיברודיספלזיה מתקדמת של ossifying גורמת ל:
- סימנים לדלקת (בצקת במיוחד) באותן מחלקות אנטומיות המושפעות מצמיחת רקמת עצם נוספת.
- קושי ללעוס ולדבר. הם תוצאה של כאשר המחלה המדוברת תוקפת את המפרק הטמפורומנדיבולרי, שתפקודו התקין חיוני ללעיסה ולפונציה.
קשיי הלעיסה אחראים לתת תזונה.
- קושי להרחיב את כלוב הצלעות וכתוצאה מכך בעיות נשימה. הם נצפים כאשר FOP משפיע על השרירים והמפרקים של החזה באמצעות היווצרות רקמת עצם נוספת.
- קושי בהנעת הגפיים העליונות והתחתונות, וכתוצאה מכך בעיות באיזון ובקואורדינציה. הם תוצאה של כאשר ה- FOP מעוות את המפרקים החשובים כמו הכתף, המרפק או הברך.
בעיות באיזון ובקואורדינציה הן לרוב הגורם לנפילות מקריות, שיכולות להחמיר עוד יותר את מצבו הבריאותי של המטופל; למעשה, כל השברים האפשריים או פציעות במפרק השריר שעלולים לנבוע מנפילה מקרית, ואחריהם תהליכי תיקון יוצאי דופן, המובילים להיווצרות רקמת עצם נוספת. - עיוותי עמוד השדרה. הם תוצאה של כאשר המחלה משפיעה על המפרקים הקיימים בין החוליות השונות ושרירי הגב.
חשוב לציין כי בנוסף לתוצאות האמורות, פיברודיספלזיה מתקדמת של עצם קשורה גם לכמה מומים מולדים, כולל הימצאות אצבעות גדולות מעוותות (זהו סימן המאפיין כמעט את כל מקרי ה- FOP) ונוכחות של קצרים אגודלים (הוא נפוץ, אך אינו שכיח כמו בהונות גדולות מעוותות).
האם ידעת ש ...
פיברודיספלסיה מתקדמת של אוסיפינג חוסכת חלקים מסוימים של גוף האדם. לדוגמה, הוא אינו גורם להיווצרות רקמת עצם לא רצויה בלשון, שריר הלב, שרירים חלקים, שרירים חוץ -עיניים וסרעפת.
הופעת פיברודיספלסיה מתקדמת של אוסיפיציה: מתי זה קורה?
באופן כללי, פיברודיספלזיה מתקדמת מתחילה להראות את הסימנים הראשונים להימצאותה במהלך הילדות המוקדמת; בוודאי, מתחת לשנה העשירית לחייו של המטופל, הוא כבר נתן הוכחה מלאה לעצמו.
סיבוכים
עם השנים, נוכחותה של רקמת עצם נוספת בחולים עם FOP הופכת ניכרת יותר ויותר. זה מוביל להתפתחות של סיבוכים שונים, כולל:
- בעיות נשימה קשות
- אִי תְזוּזָה;
- חוסר יכולת להאכיל ואחריו תת תזונה חמורה;
- חוסר יכולת לדבר.
פיברודיספלזיה מתקדמת מאוזנת היא מצב שהזיהוי שלו מתרחש, באחוזים טובים מהמקרים, מאוחר יותר ממה שצריך. זה בעצם תלוי בנדירות ה FOP: לפני שחושבים על זה האחרון, למעשה הרופאים חושבים על מחלות נפוצות יותר הגורמות לתסמינים דומים (למשל: גידולים בעצמות, דיספלסיה סיבית, פיברומטוזיס נעורים אגרסיבי וכו ').
היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית
אנמנזה ובדיקה גופנית מורכבים בעצם מהערכה מדויקת של הסימפטומים שהפגין המטופל.
בהקשר של פיברודיספלסיה מתקדמת של העצם, בשלבים אלה של תהליך האבחון הרופא מברר את נוכחותן של כמה השלכות אופייניות של המחלה המדוברת, כגון:
- האצבעות הגדולות המעוותות;
- קשיי תנועה;
- בעיות שיווי משקל ותיאום לקוי;
- הנטייה לנפילות בשוגג;
- הופעה פתאומית, על הגוף, של סימנים של דלקת.
בדיקה גנטית
זהו ניתוח ה- DNA שמטרתו לאתר מוטציות בגנים קריטיים.
בהקשר של פיברודיספלזיה מתקדמת, היא מייצגת את בדיקת האבחון המאשרת, מכיוון שהיא מאפשרת להדגיש את המוטציה של ACVR1.
מדוע ניתוח אינו אחד מהטיפולים האפשריים?
נוכחות FOP אינה שוללת את השימוש בניתוח שמטרתו לחסל קרישי רקמות עצם נוספים. זה מוסבר על ידי העובדה כי לכל חתך עצם, שלד החולה עם פיברודיספלזיה מתקדמת יגיב בצורה חריגה כמו כאשר עוברים שבר, כלומר עם צמיחת יתר של העצם המושפעת.
האם ידעת ש ...
ביצוע ביופסיה של עצם (כלומר איסוף רקמת עצם ל"ניתוח מעבדה ") בחולה עם פיברודיספלזיה מתקדמת של האוססיפיקציה הוא מסוכן מאוד, מכיוון שיש לו אותן השפעות כמו שבר (או, באופן אבסורדי, ניתוח התערבות אפשרי שמטרתו לחסל תוספת רקמת עצם).
פעילויות שחולי FOP צריכים להימנע מהן?
מטופל הסובל מפיברודיספלזיה מתקדמת של אוסיפיציה צריך להימנע מ:
- זריקות תוך שריריות, כגון אלה המיועדות לחיסונים;
- תרגול פעילויות ספורט;
- הליכי שיניים פולשניים מדי;
- התערבויות כירורגיות פולשניות.
