המופיליה - אבחון וטיפול

אִבחוּן

אפשר לאבחן המופיליה פשוט מהתסמינים, שהחולה מתלונן עליהם.

עם זאת, האישור מתקבל רק לאחר בדיקת דם, שבאמצעותה נמדדים כמויות גורמי הקרישה הקיימים. זה מאפשר לנו לקבוע את סוג המופיליה (שהוא חיוני לקביעת הטיפול המתאים ביותר) ואת דרגת החומרה.

בדיקות גנטיות והריון

אישה בהריון שיש לה היסטוריה משפחתית של המופיליה עשויה שהעובר שלה יעבור בדיקה גנטית כדי לברר האם היא נשאית של המחלה. עם זאת, יש לקחת בחשבון את ביצוע הבדיקה ולדון בה עם הרופא שלך, מכיוון שהיא כרוכה בסיכונים לילד.

יַחַס

לרוע המזל, בהיותו מחלה גנטית, המופיליה עדיין אינה ניתנת לריפוי.
אולם כיום, הודות להתקדמות הרפואית בתחום ההנדסה הגנטית, חולה המופיליה מצליח לנהל חיים רגילים למדי. לאורך השנים, למעשה, התוכנית הטיפולית הועשרה בטיפולים חדשים ושיפורים אחרים. כגון עירויי דם. מכיוון שהם עלולים להיות מסוכנים לבריאות החולה.

בחירת הטיפול

בחירת הטיפול המתאים ביותר תלויה עד כמה חמורה צורת המופיליה משפיעה על אדם.

• לאנשים עם המופיליה קלה: משתמשים בגישה טיפולית לפי דרישה (כלומר לפי דרישה).
• לאנשים עם המופיליה בינונית עד חמורה: משתמשים בגישה טיפולית מונעת או מניעה.

הגישה המבוקשת

פירוש המונח לפי דרישה הוא כי הטיפול ניתן למטופל רק במקרה של "דימום ממושך בעיצומו".

במקרים של המופיליה A:
זה מתערב עם זריקות של דסמופרסין (DDAVP) או אלפא אוקטוקוג.
Desmopression הוא הורמון סינתטי המעורר שחרור וקביעות רבה יותר במחזור של גורם קרישה VIII. בנוסף לוריד, desmopressin ניתנת גם בצורה של תרסיס לאף.
אלקטה אוקטוקוג הוא גורם קרישה רקומביננטי VIII. הוא מוגדר רקומביננטי כפי שהוא מתקבל במעבדה בטכניקות הנדסה גנטית.

במקרים של המופיליה B:
ניתנות זריקות של אלפא nonacog, שהיא גורם קרישה רקומביננטי IX.

הגישה המונעת (או טיפול מונע אנטי-המופילי)

הגישה הטיפולית המונעת היא הטיפול המצוין בהמופיליה בינונית וחמורה, שכן מטופל, במצבים אלה, כפוף לדימום תכוף ועם השלכות שליליות. למעשה, מתרגלים זריקות סדירות של גורמי קרישה רקומביננטיים., כך שדם המטופל מכיל תמיד מנה מוכנה לשימוש.

במקרים של המופיליה A:

אוקטוקוג אלפא ניתנת בערך כל 48 שעות. שימוש ממושך בתרופות אלו עלול לגרום לתופעות לוואי, כגון: גירוד, פריחות בעור, התכווצויות ואדמומיות באתר ההזרקה.

במקרים של המופיליה B:

זריקות של אלפא nonacog ניתנות לפחות פעמיים בשבוע. תופעות לוואי של שימוש ממושך נדירות ומורכבות מ: כאבי ראש, שינויים בטעם, בחילות ונפיחות באתר ההזרקה.

הגישה המונעת עשויה לדרוש השתלת "יציאה תת עורית", כלומר צינור המחובר ישירות ללב, מה שמקל על זריקות. בדרך זו ניתן להקל על הטיפול בחולים צעירים יותר ולמנוע בעיות הקשורות במציאת הווריד.

הטיפול בהמופיליה ג

הטיפול בהמופיליה C ראוי לדיון נפרד. למעשה, הוא אינו מצריך טיפולים מיוחדים, למעט במקרים נדירים, כגון ניתוח כירורגי. במצבים כאלה, החולה מוזרק עם גורם קרישה רקומביננטי XI או פלזמה טרייה קפואה.

טיפולים אחרים

אנטי -פירינוליטיקה ועירוי דם משלימים את התמונה הטיפולית.

אנטיפיברינוליטי.

בהינתן בצורה של כדורים, תרופות אלו מונעות קרישת דם מהתפרקות. הם משמשים כאשר המטופל מתלונן על דימום קטן בפה או לאחר עקירת שיניים. התרופות האנטי -פיברינוליטיות הנפוצות ביותר הן: חומצה טרנאקסמית וחומצה אמינו -קפרואית.

עירויי דם.

בעת ובעונה אחת, עירויי דם אנושיים לא היו רק תרופה לאובדן דם בולט, אלא גם המקור היחיד לגורמי קרישה. עם זאת, הם לא היו ללא סיכון, כיוון שהדם עלול להידבק. הפטיטיס ו- HIV. למשל, הם היו רק חלק מהסיבוכים האפשריים הקשורים לעירוי דם מזוהם.
היום דברים השתנו. ההתקדמות ברפואה הבטיחה בקרת דם יעילה יותר, בעוד שההנדסה הגנטית סיפקה, עם סינתזה של גורמי קרישה רקומביננטיים, חלופה תקפה ואף מספקת יותר. הודות לאפשרויות שמציע טיפול מונע, נעשה שימוש פחות ופחות ב"שימוש " של עירויים.

פרוגנוזה ומניעה

כיום, מהסיבות שהוזכרו לעיל, הפרוגנוזה לחולה עם המופיליה חיובית. למעשה, אם ייושמו בפועל הטיפולים המתאימים ביותר, המטופל יכול לנהל חיים כמעט רגילים. ברור שהצורות החמורות יותר של המחלה דורשות תשומת לב רבה יותר, שכן הסכנות הכרוכות בדימום גדולות יותר.

כיצד ניתן למנוע שטפי דם וסיבוכיהם?

מניעת דימום חיונית אם ברצונך לנהל חיים כמעט רגילים. ההמלצות החשובות ביותר לחולים עם המופיליה הן כדלקמן:

• תרגול קבוע של פעילות גופנית. חיוני להגן על המפרקים שלך מפני ההשפעות הניווניות של דימום פנימי, המשפיעות עליהם. מומלץ לבצע פעילות ספורטיבית או מוטורית בה לא ניתן לצפות מגע פיזי עם אנשים אחרים. לכן שחייה, רכיבה על אופניים או ריצה הם אידיאליים.
• הימנע מנטילת תרופות בעלות השפעות נוגדות קרישה, כגון אספירין, איבופרופן, הפרין או וורפרין (קומדין).
• שמור על היגיינת השיניים שלך. טיפול שיניים, כגון עקירת שיניים או טיפול בעששת עמוקה, יכול לגרום לדימום מעצבן מאוד בפה.
• הגנו על ילדיכם בעזרת רפידות ברכיים, מרפקים וכו 'כשהם עוסקים בפעילות מוטורית.