במספר לא מבוטל של מקרים, תסמונת ברוגדה נובעת ממוטציה גנטית; אולם לעתים קרובות יותר יש לה "מקור שרופאים עדיין אינם יכולים להסביר.
קשה לאבחן הפרעת לב זו: למעשה, לעתים קרובות יש צורך בבדיקה אלקטרוקרדיוגרפית מסוימת כדי לזהות אותה.
אין תרופה לתסמונת ברוגדה; עם זאת, ניתן לשלוט בתוצאות באמצעות דפיברילטור מושתל.
מהן הפרעות קצב לב: סקירה קצרה
ליבו של האדם מורכב מארבעה תאי שרירים (שני הפרוזדורים ושני החדרים), המתכווצים באופן סינכרוני ובקצב מסוים כדי להבטיח את אספקת הדם הנכונה של האיברים השונים.
כדי להבטיח את ההתכווצות הנכונה של הלב - ליתר דיוק של שריר הלב, שריר הלב - הם דחפים חשמליים הנוצרים על ידי כמה אזורים ספציפיים באותה רקמת שריר.
כאשר משהו משנה את ייצור הדחפים החשמליים הדרושים להתכווצות הנכונה של הלב, הוא נוכח "הפרעת קצב לב".
, ליתר דיוק של הפעילות החשמלית של הלב, שעלולה לגרום לאפיזודות חמורות, לעיתים אף קטלניות.
תסמונת ברוגדה ידועה כגורם המוביל למוות לבבי פתאומי.
למידע נוסף: מוות לבבי פתאומי: מהו?אפידמיולוגיה: עד כמה נפוצה תסמונת ברוגדה
תסמונת ברוגדה היא מצב נדיר: על פי הערכות מהימנות, למעשה, 1 עד 30 אנשים לכל 10,000 אנשים שנחשבו ייפגעו.
למרות שמדובר בהפרעה מולדת, תסמונת ברוגדה מופיעה בעיקר בבגרות (30-40 שנים), בעוד שנדיר להתבונן בהשלכותיה בגיל צעיר (אם כי לא בלתי אפשרי).
בקרב מבוגרים, המצב הוא סימפטומטי יותר אצל גברים מאשר אצל נשים; אולם הבדל זה אינו נצפה בקרב צעירים, שהמחלה סימפטומטית עבורם בשני המינים במידה שווה.
תסמונת ברוגדה שכיחה יותר בקרב אוכלוסיות ממוצא אסיאתי, בפרט בקרב אנשים שמקורם בתאילנד ולאוס.
על פי דיווחים מהספרות הרפואית, תסמונת ברוגדה היא הגורם ל -4-12% מכלל מקרי המוות הפתאומי של הלב ויותר מ -20% מכלל מקרי המוות הפתאומי של אנשים עם לב בריא מבחינה מבנית.
תסמונת ברוגדה: מקור השם
תסמונת ברוגדה חייבת את שמה לשני אחים ממוצא ספרדי, פדרו וחוספ ברוגדה, שניהם קרדיולוגים, שהיתה להם הכשרון לתאר אותו במדויק בשנת 1992.
עם זאת יש לציין כי גילוי תסמונת ברוגאדה נמשך מספר שנים קודם לכן, בדיוק בשנת 1988, כאשר קבוצה של חוקרים איטלקים תיארו את המאפיינים העיקריים שלה בכתב העת האיטלקי לקרדיולוגיה.
תסמונת ברוגדה: מילים נרדפות
תסמונת ברוגאדה נקראת גם תסמונת נאוה-מרטיני-טיין, לכבוד החוקרים האיטלקים שבשנות השמונים תיארו את מאפייני המצב.
של תאי לב, התנהגות המייצרת "שינוי של הזרמים היוניים החוצים את הממברנה הנ"ל, המסדירים את הדחפים החשמליים שהוזכרו לעיל.
תסמונת ברוגדה: מהן הסיבות?
ב 30-35% מהמקרים, הגורם לתסמונת ברוגדה הוא מוטציה גנטית תורשתית, הכוללת גן המקודד לערוץ ממברנה הנמצא בעיקר בתאי שריר הלב או בחלבון המחובר לאפיק זה.
עם זאת, באחוז המקרים הנותר (לפיכך 65-70%), הסיבה למצב הנדון אינה מיוחסת (עדיין) לגורם ספציפי, בין אם זה גנטי או אחר.
מסיבות מובנות, הראשון מבין שני המצבים הוא הידוע ביותר ולגביו יש מחקרים נוספים.
תסמונת ברוגדה: הגנים האחראים
נכון לעכשיו, חוקרים זיהו לפחות 18 גנים שהמוטציה שלהם תשחק תפקיד בהופעת הצורה הגנטית והירושה של תסמונת ברוגדה.
בין הגנים הללו בולט במיוחד SCN5A, שכן הוא מעורב באחוזים ממקרי תסמונת ברוגדה המשתנים בין 10 ל -30%.
ממוקם בכרומוזום 3, SCN5A מקודד ליחידת המשנה האלפא של תעלת נתרן בשער מתח המצוי בעיקר בתאי לב, שתפקידם, כאשר תקין (כלומר לא מוטציה), הוא לתרום להעברת אותות חשמליים האחראים להתכווצות הנכונה של שריר הלב.
גנים נוספים שמחקר זיהה כפוטנציאל האחראי לתסמונת Brugada הם: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJANGR
כשהוא מוטציה, הגן SCN5A מייצר תעלה פגומה, הפוגעת בשידור הנכון של האותות החשמליים הדרושים להתכווצות הלב.
תסמונת ברוגדה ותורשה
תסמונת ברוגדה המבוססת גנטית היא מצב תורשתי, כלומר, היא יכולה להיות מועברת מהורים לילדים.
דפוס השידור של הפרעה זו הוא, ברוב המקרים, מהסוג הדומיננטי האוטוזומלי; המשמעות היא שכדי לסבול מהמחלה, די בהורים להעביר העתק בודד של גן שעלול להיות אחראי למצב.
"אוטוסומל" פירושו שהגן המעורב במחלה שוכן בכרומוזום שאינו מין.
"דומיננטי", לעומת זאת, מתייחס לעובדה שהעתק הגן המוטה, כפי שהוא משתנה, שולט בהשפעות ההעתקה של הגן הנורמלי.
יש להוסיף כי עבור מחלות גנטיות תורשתיות עם העברה אוטוזומלית דומיננטית, מספיק שאחד ההורים יציג עותק של הגן המוטה כדי שהילד יפתח את המחלה.
תסמונת ברוגדה: גורמי סיכון
גורמים המעודדים את תסמונת ברוגדה כוללים:
- ירושה והיסטוריה משפחתית. ילדיו של אדם הלוקה בתסמונת ברוגדה מציגים, למרות עצמם, סיכוי טוב להיפגע מאותה הפרעת לב; זאת מכיוון שכאמור לעיל, המצב אינו קשור לעתים רחוקות למוטציות גנטיות תורשתיות.
- המין הגברי. אצל אנשים הנושאים אותה, תסמונת ברוגדה נוטה להופיע בתדירות גבוהה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים; זה כנראה נובע מסיבות הורמונליות.
- שייך לאוכלוסיית אסיה. בקרב אסיאתים, במיוחד אלה המגיעים מתאילנד ולאוס, תסמונת ברוגדה שכיחה יותר מאשר באוכלוסיות אחרות.
כאשר המחלה מופיעה עם תסמינים, האחרונים הם תוצאה של הפרעת קצב חדרית (פרפור חדרית או טכיקרדיה חדרית פולימורפית) ויכולה לכלול:
- התעלפות (או סינקופה)
- דפיקות לב;
- קושי בנשימה (קוצר נשימה);
- כאב בחזה;
- סְחַרחוֹרֶת;
- עוויתות;
- דום לב.
האופן שבו תסמונת Brugada עשויה להתבטא משתנה בין מטופל לחולה; במילים אחרות, ההפרעה האמורה אינה מביאה לדום לב אצל כל החולים, אך היא מוגבלת לתסמינים פחות חמורים.
עם זאת, יש היבט נפוץ לדווח על התסמינים: בדרך כלל אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה מגלים את המצב במהלך הלילה או לאחר ארוחה כבדה (בתדירות נמוכה יותר במנוחה).
למידע נוסף: תסמונת ברוגדה: כל התסמיניםסימן Brugada: מה זה?
כפי שנראה בפרק המוקדש לאבחון, נשאי תסמונת ברוגדה מראים עקב אלקטרוקרדיוגרפי מסוים (א.ק.ג), המכונה סימן של ברוגדה, שנוכחותו אינה קשורה לתסמינים או הפרעות ברורות (במילים פשוטות יותר, המטופלים מגלים "חריגה אצל המעקב האלקטרוקרדיוגרפי, מבלי להתלונן על הפרעות נלוות).
חשוב לציין כי לכל המקרים של תסמונת ברוגדה יש את הסימן ההמונימי, אך לא כל אלה שנראים כבעלי סימן זה הם נשאים של תסמונת ברוגדה.
זה עושה את זה חיוני לחקור את המצב, באמצעות בדיקות נוספות, על מנת להבין מהי בעיית הלב בפועל.
תסמונת ברוגדה: מה יכול לגרום לתסמינים?
מחקרים הנוגעים לתסמונת ברוגאדה הראו שגורמים מסוימים יכולים להסיר את המצב ולהעלים סימפטומים.
גורמים אלה כוללים:
- חום גבוה;
- שינויים באלקטרוליטים, כגון היפרקלמיה, היפוקלמיה או היפרקלצמיה;
- צריכה מוגזמת של חומרים אלכוהוליים;
- שימוש בקוקאין;
- תרופות, כגון חוסמי בטא, תרופות בעלות השפעה ווגוטונית, תרופות אנטי-קצביות מסוג I החוסמות תעלות נתרן, אגוניסטים אלפא-אדרנרגיים, תרופות נוגדות דיכאון הטרוציקליות.
תסמונת ברוגדה: סיבוכים
כפי שצפוי בחלקו, תסמונת ברוגדה עלולה לגרום למוות לב פתאומי כתוצאה מדום לב.
דום לב מייצג מצב חירום רפואי הדורש התערבות טיפולית מיידית על מנת להציל את חיי המטופל.
האם ידעת ש ...
מוות לבבי פתאומי מתסמונת ברוגדה מתרחש בעיקר במהלך הלילה כשהמטופל ישן.
תסמונת ברוגדה: מתי לפנות לרופא?
אלה הסובלים מדפיקות לב פתאומיות, קשיי נשימה, כאבים בחזה והתעלפות צריכים לפנות לרופא שלהם ולעבור בדיקות קרדיולוג בהקדם האפשרי, על מנת לברר את הסיבה המדויקת לבעיות הנ"ל.
בנוסף, לאנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת ברוגדה מומלץ לבצע בדיקה גנטית לאיתור המוטציות השכיחות ביותר הקשורות למצב הנ"ל.
הם יכולים לספק מידע שימושי, במיוחד בנוכחות היסטוריה משפחתית של תסמונת ברוגדה; עם זאת, הם אינם מספיקים כדי לקבוע אבחנה סופית.
כדי להיות בטוח שאדם מושפע מתסמונת ברוגדה, האלקטרוקרדיוגרמה, האקו לב ובדיקת המתח חיוניים; בנוסף, הבדיקה הגנטית הספציפית לזיהוי המחלה היא גם בעלת ערך ומעשירה מידע נוסף.
בדיקה גופנית ואנמנזה
הבדיקה הגופנית מורכבת מניתוח התסמינים (אם היה למטופל התקף חשוד שנפתר על הצד הטוב ביותר) ובחיזוק הלב.
הנתונים שנאספו באותה הזדמנות אינם מספיקים לקביעת אבחנה, בשל עצם המאפיינים של תסמונת ברוגדה והעובדה שמצבים רבים אחרים גורמים לתסמינים דומים.
אולם הבדיקה הגופנית יכולה לרכוש ערך רב אם היסטוריה משפחתית של תסמונת ברוגדה או מוות לבבי פתאומי עולה מההיסטוריה הרפואית הבאה (למשל: הורה הסובל מתסמונת ברוגדה או שמת כתוצאה מאפיזודה של מוות לבבי פתאומי).
אלקטרוקרדיוגרמה
האלקטרוקרדיוגרמה (א.ק.ג.) היא בחינת הבחירה לזיהוי הסימן של ברוגדה והתסמונת ההומונימית.
עם זאת, יש לציין כי לא תמיד האבחנה של תסמונת ברוגדה על ידי א.ק.ג היא מיידית; הסיבה לכך היא שההפרעה משתנה ביותר לאורך זמן ובעת הבדיקה היא עשויה להיות בשלב של חביון מוחלט, כך שהא.ק.ג לא מראה סימנים מחשידים.
כדי לפתור בעיה זו, הקרדיולוג התורן יכול, בינתיים, להיעזר בבדיקת א.ק.ג 24 שעות ולאחר מכן, אם עדיין יש ספקות חזקים, הבדיקה כביכול עם flecainide או ajmaline, בדיקה ספציפית מאוד המסוגלת הוצאת הפרופיל האלקטרוקרדיוגרפי האבחוני לתסמונת ברוגדה.
מאפייני סימן ברוגדה
השלט של ברוגדה מאופיין בהרמה של קטע ST בכל אחד מהפניות הימניות הימניות (V1-V3) עם גוש ענף ימני.
זהו, למעשה, פישוט של הסימן של ברוגדה: יש למעשה כמה וריאציות של אותו, אולם כדי להבין אותם, יהיה צורך בידע ספציפי מאוד של קרדיולוגיה.
בדוק עם Flecainide או Ajmaline
הופיע ב בית חולים יום, הבדיקה עם flecainide או ajmaline כוללת מתן אחת משתי התרופות הללו, ואחריהן אלקטרוקרדיוגרמה.
פלקאיניד ואג'מלין הן שתי תרופות אנטי -אריתמיות מסוג 1A בעלות תכונות חוסמות נגד תעלת הנתרן, המסוגלות, באנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה, להוציא את הפרופיל האלקטרוקרדיוגרפי האבחוני של המחלה.
אקו לב
"האקו -לב הוא בעצם אולטרסאונד של הלב; לכן הוא מספק תמונות הקשורות לאנטומיה שלה, החל מחדרי הלב (אטריה וחדרים) ועד מסתמי הלב וכו '.
האקו לב לא מאפשר אבחנה של תסמונת ברוגדה; עם זאת, היא עדיין שימושית, מכיוון שהיא מאפשרת לרופא לשלול את האפשרות שהתסמינים שהתלונן עליהם על ידי המטופל ו / או כל עקב אלקטרוקרדיוגרפי חריג (*) נובעים מסיבות אחרות ממחלת הלב הנ"ל (למשל valvulopathy, היפרטרופיה חדרית וכו ').
(*) נ.ב: זכור כי למרות השם, הסימן של ברוגדה נצפה גם בנוכחות הפרעות לב אחרות.
בדיקה גנטית
בדיקות גנטיות מומלצות לכל החולים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת ברוגדה.
היא מאפשרת לזהות את המוטציות הגנטיות הקשורות למחלות לב, לאשר את מה שצץ מ- ECG אפשרי או מחקירות קליניות אחרות.
עם זאת, יש לציין כי בנוכחות סימפטומים מחשידים, לא ניתן להגביל חקירות אבחון לבדיקות גנטיות: הקוראים נזכרים, למעשה, שתסמונת ברוגדה קשורה למוטציה גנטית תורשתית רק ב-30-35% מהמקרים.
מוחדר ללב, אזור שריר הלב האחראי על העברת שגויות של אותות חשמליים.אבלציה של קטטר תדר היא טיפול קיצוני, שאומץ רק אצל אותם מטופלים שה- ICD הוכיח כלא יעיל או מסוכן עבורם.
תסמונת ברוגדה: ממה להימנע כדי להפחית את הסיכון להפרעות קצב
התנהגויות שונות מסייעות בהפחתת הסיכון לתסמונת ברוגדה המעוררת "הפרעת קצב חדרית, עם כל ההשלכות של המקרה; התנהגויות אלה כוללות:
- טפל מיד במצבי חום עם תרופות נוגדות חום מתאימות. כאמור, העלייה בטמפרטורת הגוף מעדיפה את הופעת הסימפטומים האופייניים לתסמונת ברוגדה.
- הימנע מנטילת תרופות המסוגלות לשנות את קצב הלב. חלק מהתרופות הללו הן חוסמי בטא, תרופות נוגדות קצב I של חוסמי תעלות נתרן, תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות, אגוניסטים אלפא-אדרנרגיים ותרופות בעלות השפעה ווגוטונית.
- הימנע מצריכת אלכוהול מופרזת.
- הימנע מצריכת קוקאין ותרופות נלוות אחרות.
- הימנע מתרגול פעילויות ספורט ברמה תחרותית.
