"וילוצ'נטסי
אילו נשים צריכות לעבור CVS?
במתקנים ציבוריים, נשים בנות 35 ומעלה (בתאריך הלידה המשוער), יחד עם נשים בהריון שיש להן "אינדיקציה הקבועה בפרוטוקול הלאומי, יכולות לעבור CVS חינם לאחר ייעוץ גנטי.
CVS הוא מבחן הבחירה לזהות מחלות כרומוזום או גנים בתוך 3 החודשים הראשונים להריון. לכן מומלץ אם בני הזוג נמצאים בסיכון גבוה למחלות כאלה (ילדים קודמים או בני משפחה מושפעים, גיל אימהי מתקדם וכו '). ) או אם העובר לאחר אולטרסאונד (שקיפות עוררית) ודו-בדיקה, הוא חיובי בהקרנה (לכן בסיכון "גבוה" לחריגות כרומוזומליות).
כמה זמן ייקח לקבל את תוצאות ה- CVS? עד כמה הם אמינים?
מידע ראשוני זמין יומיים או שלושה לאחר הווילוצנטזה, בעוד שלדיווח הסופי יש להמתין 10-15 ימים. זמני ההמתנה השונים משקפים שתי טכניקות אנליטיות שונות של דגימת השליה, שבמידת האפשר מבוצעות תמיד במשותף.
יש לבצע ניתוח כרומוזומלי על תאים מתחלקים, ובמקרה של וילוס כוריוני, נעשה שימוש בשתי שיטות חקירה: השיטה הישירה לאבחון מוקדם ותרבית תאים למיטוב אמינות האבחון. לאחר הדגימה באמצעות CVS, הדגימה מחולקת לאחר מכן לשתי aliquots; חלק אחד משמש לניתוח ישיר, החלק השני לניתוח שלאחר התרבות.
בשיטה הישירה מנצלים את החלוקות הספונטניות של התאים שצולמו; כל אחד מהתאים הללו, המתחלקים מספר פעמים, מוליד תאי בת עם אותו איפור כרומוזומלי.
עם שיטת התרבות, לעומת זאת, התאים נזרעים בשקופית מיוחדת ומודגרים, על מנת להעדיף את ריבוים ומקורם במושבות היחסיות (אגרגטים של תאים עם אותה מערכת כרומוזומלית של התא המקורי). לאחר מספר ימים, כשהמושבות רבות מספיק, לאחר מכן תתבצע בדיקת הכרומוזומים.
בהיעדר כמות מספקת של וילוס כוריוני לא ניתן להכין את שני התכשירים. כל זה מקטין את האמינות האבחנתית של ה- CVS, מכיוון שהדגימה עלולה להידבק בתאים ממוצא אימהי; לכן, לתרבות יש מטרה לחסל הסיכון לנתח תאים אימהיים ולא עוברים, עם הסיכון הנובע מכך לשלילי שווא. רק מחקר של מספר רב של תאים יכול למעשה לאפשר להימנע משגיאה אבחנתית.
אם מסתמכים שוב על נתונים סטטיסטיים, בשני מקרים מתוך אלף דגימות זה עלול לקרות שתרבית התאים לא מתפתחת מספיק כדי לאפשר אבחון סופי. במקרה זה, לאחר 2-4 שבועות, ייתכן שיהיה צורך לחזור על ה- CVS, אם כי ברוב המקרים יש לבחור בדגימת מי שפיר. חקירות אלו ואחרות עשויות להיות נחוצות גם כאשר הניתוח מותיר ספקות מסוימים בפרשנות (3 מקרים מתוך 100).
למרות שהם קטנים במיוחד (אנו מדברים על מקרה אחד בכל 500-1000 בחינות), אין לשלול את האפשרות של חיובי שווא, כלומר הסיכון לאבחון חריגות אצל עוברים בריאים. מצד שני, למרות העדר לכאורה של חריגות, בלידה הילד יכול להראות פגמים גנטיים שלא ניתן לזהותם על ידי לימוד הווילי הכוריוני. מומים רבים, למעשה, אינם קשורים לחריגות כרומוזומים, ולבסוף ניתן להבחין בהם רק עם בדיקת אולטרסאונד מדויקת בין השבוע ה -19 ל -22 להריון. לאחר מכן ייתכנו בעיות הנוגעות לאנטומיה, או לתפקודים אחרים של האורגניזם שלא ניתן לזהותם לפני הלידה.
Villocentesis: מתי לעבור את הבחינה?
Villocentesis מתבצעת לאחר השבוע העשירי להריון, שכן בתקופות קודמות קיים סיכון לפגיעות בעובר; למעשה, הודגש קשר בין CVS שבוצע לפני השבוע ה -9 לבין הופעת מומים מולדים בעובר, כגון חריגות בגפיים ( 1.6 % בשבוע 6-7, 0.1 % בשבוע 8-9).
בדרך כלל, אם כן, CVS מבוצע בין השבוע ה -11 ל -13 להריון; במידת הצורך, ניתן לבצע אותו בכל מקרה בתקופות מאוחרות יותר.
Villocentesis או מי שפיר?
היתרון העיקרי של CVS בהשוואה לדיקור מי שפיר טמון באפשרות לבצע את הבדיקה בשלב מוקדם, למרות שניתן כיום ליטול את מי השפיר בין השבוע ה -11 ל -13 (בדרך כלל הוא מתבצע בין ה -15 ל -18, לכן בתחילת הטרימסטר השלישי להריון). הווילוצנטזה מציעה גם את האפשרות לצמצם את זמני ההמתנה לתוצאות אבחון. לכן, בנוכחות פתולוגיה רצינית של העובר, הודות לווילוצנטזה, בני הזוג יכולים להחליט להפסיק הריון מוקדם, עם פחות מתח פיזי ונפשי.
CVS מתאים יותר לחקר מחלות גנטיות כלשהן, ואילו מי שפיר מתאים יותר לזוגות הנמצאים בסיכון למחלות כרומוזומליות או לאבחון זיהומים בעובר.
כצפוי, הסיכון להפלה הקשור ל- CVS (1%) דומה מאוד לזה המשפיע על מי שפיר (0.5-1%). שליש חיובי (בדיקת צמד, קפל רוח), גיל אמהי מתקדם ומיקום שליה נוח.
יש לזכור שבניגוד למי שפיר, CVS אינו מספק מידע על הסיכון לפגמים בסגירת צינוריות עצביות ודופן בטן (מכיוון שהוא אינו מאפשר את מינון אלפא-פטופרוטאין). לכן יהיה חשוב להמליץ למטופל לבצע סריקת אולטרסאונד לחקר האנטומיה של העובר בשבוע 20-22, תוך התייחסות מיוחדת למורפולוגיה של עמוד השדרה והבטן.
אם CVS מראה הפרעות עוברית, מהו המועד האחרון להפסקת ההיריון?
על פי החוק המסדיר את הפסקת ההריון מרצון (חוק 194/78), הבקשה להפסקה לאישה ההרה, המאובחנת כחריגה עוברית חמורה לאחר 90 הימים הראשונים ובכל מקרה לפני השבוע ה -22 להריון. , כפופה להערכה רפואית של מצב האיום החמור על בריאותה הנפשית של האישה ההרה, הנובעת מהמשך ההיריון.
