ציסטינוריה

מהי סיסטינוריה

ציסטינוריה היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הפוגעת באחד מכל 600 עד 10,000 איש;

הוא מתבטא בנוכחות חומצות אמינו (אנדוגניות ומערכת עיכול) בשתן ומייצג הפרעה בפני עצמה; לכן נוכחותה אינה מתואמת בשום צורה עם סיסטינוזיס או תסמונת פנקוני ליניאק.

חומצות אמין מעורבות

מנקודת המבט האנטומית-תפקודית, ציסטינוריה היא פגם צינורי מולד הגורם ל"ספיגה לא מספקת של הכליות של ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין.

ציסטין: היא חומצת אמינו מומסת המתקבלת בתגובה החמצונית של שתי מולקולות ציסטאין. הוא קיים בחלבונים רבים, מתוכם הוא משפיע על המבנה השלישי, והוא מעורב גם ביצירת גלוטן. ניתן לזהות בקלות ציסטינוריה הודות לרמות הפרשת הציסטין, שבנבדק הבריא מגיעות לכ -80 מ"ג ליום, בעוד ב ה cystinuremic עם זאת, הציסטין אינו מייצג חומר מזין חיוני או שממנו יהיה צורך לעקוב אחר מנות הצריכה המומלצות, למעשה הוא מסונתז מאפס משתי מולקולות של ציסטאין, חומצת אמינו הנובעת מ- L-מתיונין.
ליזין: היא חומצת אמינו חיונית. תפקידיו הביולוגיים רבים: סינתזה של L-carnitine, סינתזה של קולגן, מבשר ניאצין (ויטמין PP) ...
ארגינין: היא חומצת אמינו חיונית בילדים. תפקידיו הם מבשר קריאטין, ניקוי רעלים בכבד של קבוצות חנקן, מבשר תחמוצת החנקן ...
אורניטין: נובע מארגינין והוא תוצר יסודי של מחזור האוריאה בו הוא מאפשר סילוק עודף חנקן; הוא מעורב גם בסינתזת החלבון.

NB. כמה ניסויים הראו שבציסטינוריה, בנוסף לאובדן הכליות, יש "שינוי ביכולת הספיגה של חומצות אמינו אלה במעי.

סיבוכים

למידע נוסף: סימפטומים Cystinuria

בהתחשב בעובדה שציסטין וציסטאין אינן חומצות אמינו קשות במיוחד להכנסת עם מזון, וכי הן די פשוטות לסנתזתן, אובדן חומצות אמינו בשתן יהיה חמור יותר אם הוא כולל ליזין ואולי ארגינין; עם זאת, הידלדלות חומצת האמינו בפלזמה הנגרמת כתוצאה מהפגם הצינורי של הכליה אינה ההיבט הרלוונטי ביותר בציסטינוריה.
מתוך התבוננות באופיים הכימי של חומצות האמינו המעורבות, עולה כי למרות שליזין, ארגינין ואורניטין נמצאו כמסיסים בנוזל החומצי של מערכת השתן, ציסטין אינו, ולכן הוא נוטה להתגבש.

NB. ניתן לבחון את גבישי הציסטין הקיימים בציסטינוריה חמורה בשתן טרי שאינו מטופל במעבדה, בעוד שנדרשות בדיקות איכותיות (ניטרופרוסיט) וכמותיות (נייר או עמוד כרומטוגרפיה) לצורות הפחות חשובות.

אבנים של ציסטין

במקרה של ציסטינוריה, גבישי הציסטין יכולים לזרז ולהביא לאבנים בכליות, שבמקרים הבעייתיים ביותר מתפתחים לחישובי רדיו MOLD הנראים ונבדקים על ידי רדיוגרפיה ריקה של הבטן. זכור כי אבנים בכליות גורמות לעיתים קרובות לחסימה והדבקה של דרכי השתן אך למרות שציסטינוריה מייצגת רק 1% מכלל הביטויים הקליניים של אבנים בכליות, היא מניחה חשיבות רלוונטית יותר בהופעת אבנים בכליות.

טיפול באבנים בציסטינוריה

בציסטינוריה עם אבנים בכליות קשורות, הטיפול המונע המוצלח ביותר שיושם הוא היפר-הידרציה ואלקליניזציה של השתן, ואילו בכל הנוגע לטיפול תרופתי, המולקולה האחרונה שנחקרה היא D-penicillamine. במקרים החמורים ביותר רצוי לשייך את אלקליזציה של השתן וההיפר -הידרציה לטיפול תרופתי, גם לבצע טיפול תזונתי מגביל כלפי חומצות האמינו METHIONINE ו- CISTEINE.

היפר -הידרציה: פריפרהידרציה פירושה (בצורה לא נכונה!) "העלייה בצריכת ההידרוזלין התזונתיים במטרה לדלל עוד יותר את הפלזמה, להעדיף דיורזיס. בעזרת מכשיר זה ניתן להפחית את התגבשות הציסטין והיווצרות גבישים. ראה: טיפול הידרופוני

התייבשות: התייבשות השתן היא תהליך של שינוי מרצון של ה- pH של מסנן הכליות, ולכן של הדם. מחקרים פרמקולוגיים התנסו במרכיבים פעילים שונים המאפשרים להשיג וריאציות של המסנן הנע בין 5 ל 8.5 (כאשר הנייטרל הוא 7); בין המולקולות הללו, המשמשות ביותר הן ללא ספק מעכבי פחמן אנהידראז, ציטרטים וביקרבונטים. כמו כן, חשוב לזכור כמה כללי תזונה שימושיים בתהליך ההתבססות:

אספקת מים שווה לפחות 1 מ"ל / קק"ל של אנרגיה

אספקת מלחים מינרליים ואלמנטים קורטיים

הגבלה של עודף חלבון

הימנעות מחמצת הנגרמת על ידי דיאטות קטוגניות

הגבלת אלכוהול וקפה

טיפול תזונתי מגביל של מתיונין וציסטאין: בו חשוב להגביל או לחסל מזונות המכילים כמויות יוצאות דופן של מתיונין ו / או ציסטאין; בין אלה: אצות ספירולינה, אבקת חלבון סויה, אבקת ביצים, פרמז'ן, אגוזי מלך, טונה, חזה עוף ... € וכל שאר המזונות העשירים בחלבון.