כְּלָלִיוּת
אוטיזם היא הפרעה התפתחותית נוירופסיכוטית, המתבטאת בכמה מאפיינים התנהגותיים, קוגניטיביים וחושיים ספציפיים.מצב פתולוגי זה מתגלה מגיל שלוש, וברוב המקרים הבעיות הנובעות מכך נמשכות לאורך כל תוחלת החיים.
אוטיזם מייצג את אחת התסמונות המורכבות והקשות לניהול בעידן ההתפתחותי: תמונות ההצגה של ההפרעה מאופיינות בפולימורפיזם בולט, אולם כמה תסמינים תמיד קיימים, אם כי בעוצמה שונה.
בפרט, אנשים עם אוטיזם מפגינים בדרך כלל התנהגויות יוצאות דופן ובעיות קשות בתקשורת (מילולית ואחרת), באינטראקציות חברתיות וב"הסתגלות "לסביבה. לנבדקים אוטיסטים יכולות להיות גם לקויות שכליות (חמורות פחות או יותר) ולקויות למידה.
למרות שאין תרופה ספציפית לאוטיזם, חשוב לאבחן אותה מוקדם ככל האפשר, להתערב בטיפולים חינוכיים-התנהגותיים המסייעים למטופל לשמור על קשר עם החברה ולרכוש מידה מסוימת של אוטונומיה.
גורם ל
עד כה, הסיבה לאוטיזם עדיין לא זוהתה בוודאות, אך הרעיון משותף כי הבסיס להפרעה עשוי להיות רב -פקטורי.
רק בכ-10-15% מהמקרים ההפרעה קשורה למחלות גנטיות ידועות (ודי נדירות): אוטיזם נמצא, למשל, בהקשר של תסמונת כרומוזום ה- X השברירית, טרשת השחפת והתסמונת של רט.
האטיולוגיה המדויקת נותרה לא ידועה ברוב המקרים, אם כי עדויות מדעיות חזקות תומכות בפעולה הסינרגטית של מצע נוירולוגי, מרכיב גנטי וגורמים סביבתיים שונים. יתר על כן, בהתחשב בהטרוגניות של ביטויי הפרעה זו, סביר כי ביטויים סימפטומטיים שונים עשויים להתאים לבסיסים ביולוגיים שונים.
רוב השינויים שנמצאו עד כה מפריעים לבנייה נכונה של חיבורים בין תאי המוח (במיוחד בארכיטקטורה של אזורים מסוימים בקליפת המוח). לילדים מסוימים עם אוטיזם יש חדרי מוח מוגדלים, אחרים סובלים מהיפופלזיה של תולעת המוח הקטן (המוח הקטן המרכזי) מעורב בתיאום תנועות) או שינויים בגרעיני גזע המוח.
יתר על כן, מחקר על משפחות עם מספר מקרים של אוטיזם הציע את קיומם של גני מטרה פוטנציאליים שונים, כולל אלה המקודדים לקולטני נוירוטרנסמיטר (כגון חומצה גמא-אמינו-בוטירית) ומתחמים החיוניים להתפתחות המבנית של המערכת. מערכת העצבים המרכזית (HOX גנים).
שינויים אלה יתרחשו מוקדם (במהלך ההריון או בשלוש שנות החיים הראשונות) ויפגעו בתפקוד המוח והתפקוד התקין.
גורמי סיכון היפותטיים נוספים הנבחנים מנקודת מבט מדעית הם היעדר ויטמינים מסוימים או חשיפה טרום לידתית לחומרים רעילים סביבתיים (כגון הרעלת כספית) ותרופות טרטוגניות (כגון תלידומיד או חומצה ולפרואית).
התנאים השונים שיכולים לתרום להופעת האוטיזם כוללים גם:
- פרקים משפחתיים קודמים של אוטיזם או הפרעות התפתחותיות מתפשטות אחרות;
- מחלות זיהומיות שנדבקו בהן במהלך ההריון (כגון אדמת וזיהום ציטומגלוס);
- גיל מתקדם של ההורים בזמן ההתעברות;
- לידה מוקדמת של התינוק ומשקל גוף נמוך משמעותית מהרגיל.
האם חיסונים גורמים לאוטיזם?
בעבר, הוצע כי החיסון הטריוולנטי נגד חצבת, חזרת ואדמת (MMR) קשור להופעת האוטיזם. אזעקת שווא זו נוצרה על ידי מאמר שפרסם בשנת 1998 על ידי רופא אנגלי, שזיף כמה נתונים הנוגעים להופעת אוטיזם אצל חלק מהילדים שכבר אושפזו בגלל הפרעות נוירולוגיות ומחוסנים כנגד חצבת.
לאחר חקירת המועצה הרפואית הכללית הבריטית, התברר התנהגותו הונאה של המחבר, אשר נשללה מצו הרופאים בשל התנהגותו.
המאמר פורש רשמית מהכתב העת בשנת 2010 וההשערה שהעלה המחקר נחקרה ונדחתה על ידי מחקרים רבים אחרים. לכן, קשר סיבתי אפשרי בין אוטיזם לבין כל סוג של חיסון מעולם לא הוכח מדעית.
- סביר להניח שמקורו של האוטיזם הוא במהלך התפתחות מערכת העצבים של התינוק ברחם, אך ההפרעה מתבטאת רק בסביבות גיל 2-3 שנים, רק כאשר ניתנים מספר חיסונים. הדבר עשוי להצביע על קיום קשר, אך רבים עדויות מדעיות הקיימות בנושא הראו כי השערה זו אינה קיימת.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
נראה כי אוטיזם אינו מציג שכיחות גיאוגרפית ו / או אתנית, כפי שתואר ברחבי העולם ובכל סביבה חברתית.
הפרעה אוטיסטית, לעומת זאת, משפיעה על זכרים במידה רבה יותר מהנקבות (יחס 1F: 3-4 M).
תסמינים
למידע נוסף: תסמיני אוטיזם
אוטיזם הוא מצב כרוני המתבטא עוד מילדותו, ומציג את עצמו בעיקר כאי -יכולתו של הילד לקיים מערכת יחסים רגשית נכונה עם אמו.
הסימפטומים משתנים מאדם לאדם ויכולים להיות בעלי רמות חומרה שונות מאוד: בצורות מסוימות יש להם השפעה זניחה, באחרות הם בהחלט מושבתים.
באופן כללי ילדים עם אוטיזם:
- הם נוטים לבודד את עצמם, מתקשים לשחק, להתרחק ויש להם יכולת לקיים אינטראקציה עם אנשים אחרים (מבוגרים וחברים) מנקודת מבט רגשית.
- הם מבצעים מחוות יוצאות דופן וחוזרות על עצמן; יש להם התנגדות עזה לשינויים בשגרת היומיום וכל שינוי בהרגלים או טקסים ספציפיים יכול לעורר תגובות של כעס ותוקפנות כלפי עצמם או כלפי אחרים.
- הם עשויים לעסוק בתנועות סטריאוטיפיות או אובססיביות במשך זמן רב: למשל, הם מתנדנדים הלוך ושוב, משתמשים בצעצועים בצורה לא שגרתית, מוחאים כפיים בידיים וכו '. הם מתנהגים באופן לא הולם לגילם ולהתפתחותם הנפשית.
- הם אינם מגיבים כשקוראים להם בשם, הם נמנעים מקשר עין, הם סוגרים את עצמם בעולם פנימי ורפרטואר הפעילויות והאינטרסים שלהם מוגבל במידה ניכרת.
- הם מציגים עיכוב בהתפתחות השפה המדוברת, שיכולה להיות חוזרת על עצמה ולא שימושית לתקשורת, או נעדרת לחלוטין ולא מלווה בניסיון פיצוי באמצעות שיטות תקשורת חלופיות, כגון מחוות או הבעות פנים; הם אינם מראים דמיון ויש להם הפשטה מוגבלת במשחק.
במהלך העידן ההתפתחותי, לנבדקים אוטיסטים יש בדרך כלל אובדן קשר עם המציאות החיצונית והם נראים לגמרי לא מודעים הן לרגשותיהם שלהם והן להשפעה השלילית של התנהגותם על אנשים אחרים. הפרעות חברתיות אלו מובילות בהכרח להתפתחות ליקויים בהבנה, בתשומת לב ובתגובה לגירויים חושיים.
לגבי הקשיים ביכולת לתקשר, נושאים אוטיסטים עם שפה מספקת אינם מסוגלים ליזום או לקיים שיחה עם אחרים, לנסח משפטים בצורה מוזרה ולהשתמש במילים חוזרות ונשנות (הד) או מהקשרם; השימוש וההבנה של ביטויים מילוליים הם מילוליים מאוד (הם אינם מבינים מטאפורות או בדיחות).
יתר על כן, אנשים אלה מראים פגיעה ניכרת בשימוש בהתנהגויות לא-מילוליות שונות המסדירות אינטראקציה חברתית, כגון מבט ישיר, הבעות פנים, תנוחת גוף ומחוות. במקרים מסוימים, הפרעה בקורדינציה המוטורית והפרעות החרדה עשויה להיות קשורה גם להפרעה אוטיסטית.
תחלויות נלוות
במקרים מסוימים, אוטיזם עשוי להתרחש בשילוב עם הפרעות נוירו -התפתחותיות אחרות, כגון ADHD (הפרעת קשב וריכוז), אפילפסיה ותסמונת טורט.
אִבחוּן
האבחנה של אוטיזם מתבצעת על בסיס התבוננות קלינית בנושא על ידי קבוצת מומחים ממקצועות שונים: נוירופסיכיאטרים ילדים, רופאי ילדים, רופאי משפחה, אנשי חינוך, פדגוגים, מטפלים בדיבור ומטפלים פסיכומוטוריים.
במהלך הביקור, המומחה בדרך כלל שואל את ההורים שורה של שאלות בנוגע להתנהגות הילד (למשל: אם הוא אוהב להיטלטל או לגרום לו לקפוץ על ברכיו, אם הוא מתקשר עם חבריו, אם הוא משתמש באצבע מדי פעם כדי להצביע או להראות עניין במשהו).
במקרים חשודים, המטופל עובר בדיקות המורכבות ממשחקי סימולציה של כמה מצבים כדי להתבונן בתגובותיו.
ההערכה מונחית על ידי הקריטריונים המצוינים בשני מדריכי העזר העיקריים: DSM (מדריך סטטיסטי אבחוני להפרעות נפשיות) ו- ICD (סיווג מחלות בינלאומי) שנכתבו על ידי האיגוד הפסיכיאטרי האמריקאי וארגון הבריאות העולמי בהתאמה.
תהליך האבחון עשוי לכלול גם שימוש בסולמות סטנדרטיים, כגון "ADOS (לוח התצפיות לאבחון אוטיזם) ו-" ADI-R (ראיון אבחון אוטיזם מתוקן), שימושי להדגשת כל הסימפטומים של מחלה זו בשלבי היסודות של צְמִיחָה.
לאחר קבלת האבחנה, ניהול האוטיזם חייב לכלול תכנון בדיקות מיוחדות במרווחי זמן קבועים במהלך גיל ההתפתחות.
