אנירידיה

כך גם אנירידיה

אנירידיה היא מחלה מולדת המתאפיינת בהיעדר מלא או חלקי של הקשתית. המצב יכול להיות תורשתי, ספורדי או להיות חלק מתסמונת.

האנירידיה אינה מוגבלת לפגם התפתחותי של הקשתית, אך קשורה לעתים קרובות לסדרה של סיבוכים בעיניים המופיעים מלידה או עם הופעה מאוחרת: חדות ראייה מופחתת, היפופלזיה של עצב מקולרי ועצב הראייה, ניסטגמוס, אמבליופיה, קטרקט ושינויים בקרנית.

גורם ל

אנירידיה נגרמת כתוצאה משינוי גנטי המשפיע על אזור AN2 בזרוע הקצרה של כרומוזום 11 (11p13), הכולל את הגן PAX6, או ממחיקת הרצפים השולטים בביטויו. PAX6 מספק הוראות המסדירות מפל אירועים אחרים המעורבים בהתפתחות המוקדמת של העין ומבנים לא עיניים אחרים, כגון המוח, חוט השדרה והלבלב.

הביטוי הקליני של המחלה משתנה ותלוי בסוג השינוי המשפיע על אזור 11p13 (מוטציה, מחיקה, טרנסלוקציה, הכנסת וכו '). חלק מהפגמים מעכבים יותר את תפקוד מוצרי החלבון PAX6, בעוד שאחרים מבטיחים ביטוי גן מספיק לייצר פנוטיפ קל.
אנירידיה מבודדת. המחלה יכולה להתבטא, לראשונה, בילד שנולד להורים שאינם נשאים. מוטציות ספוראדיות, הגורמות להופעת האנירידיה, יכולות להתרחש ללא מעורבות מערכתית, עקב מחיקות דה נובו בכרומוזום 11p13.
אנירידיה סינדרומית. במיעוט המקרים, אם הפגם הגנטי משפיע על אזור WT1, הסמוך לאזור AN2, המחלה עלולה להתחיל בתוך תסמונת והיא קשורה לחריגות לא עיניות אחרות, כגון נפרובלסטומה (גידול ווילמס) או מומים אחרים. .

השלכות על הראייה

אנירידיה מציגה דרגות שונות של היפופלזיה (התפתחות לא מלאה), עד היעדר הקשתית בשתי העיניים, הקשורות למאפיינים עיניים חמורות יותר או פחות:

• האישון, גדול מאוד או מעוות, קובע רגישות יתר לאור ולבוהק.
• כלי הדם והאטימות של הקרנית עלולים לגרום לליקויים בשבירת האור.
• קטרקט (עכירות בעדשה) מופיעה אצל 50-80% מהחולים ועלולה לפגוע בראייה.
• ניתן לעבד את העדשה (לעקור ממקומה הרגיל).
• התפתחות לקויה של fovea (אזור מרכזי של הרשתית בחדות הראייה המרבית) או עצב הראייה עלולים לגרום לניסטגמוס ולהפחתת הראייה.
• למעלה מ -50% מהאנשים הסובלים מאנירידיה מפתחים גלאוקומה (לחץ תוך עיני גבוה, שעלול לגרום נזק קבוע לרשתית ולעצב הראיה).

בעיות בריאות אחרות

אנירידיה יכולה להתרחש ללא השלכה על מערכות גוף אחרות או כחלק מתסמונת (קבוצת סימנים המתרחשים כל הזמן יחד).

• בתסמונת מילר, האנירידיה קשורה לניאופלזמה ממאירה של הכליה: גידול של וילמס (נפרובלסטומה).
• תסמונת גילספי היא שילוב של אנירידיה, פיגור שכלי ובעיות שיווי משקל (אטקסיה של המוח הקטן).
• תסמונת WAGR מופיעה עם אנירידיה, הפרעות באברי המין, פיגור שכלי וגידול ווילמס.

אבחון וטיפול

המאפיין העיקרי של האנירידיה הוא היעדר חלקי או מוחלט של הקשתית; היפופלזיה של הפוביה, עם חדות ראייה מופחתת, כמעט תמיד קיימת וקשורה להופעה מוקדמת של ניסטגמוס. הפרעות בעיניים אחרות, בדרך כלל עם הופעה מאוחרת, גורמות לירידה נוספת בתפקוד הראייה ויש לעקוב אחרין היטב. מצבים אלה כוללים: קטרקט, גלאוקומה ואטימות הקרנית. לאחר שאובחנה האנירידיה, לכן יש צורך בבדיקות עיניים תקופתיות, לעיתים לאורך כל החיים. תדירות הביקורים תלויה בביטוי הקליני ובהיקף ההפרעה. בילדים עם מחיקת גנים PAX6. מומלץ לעקוב אחר תפקוד הכליות ובדיקות אולטרסאונד תכופות. .

הגישה הטיפולית מיועדת לשיפור חדות הראייה ולניהול כל הסיבוכים הקשורים לאנירידיה מבחינה פרמקולוגית או כירורגית. מרשם משקפיים יכול לתקן טעויות שבירה. השימוש בעדשות מרשם צבעוניות או פוטוכרום הוא במקום שימושי למניעת בוהק והפחתת רגישות יתר לאור.