ניוון מערכת רב תכליתי

כְּלָלִיוּת

ניוון רב-מערכתי (AMS) היא מחלה נוירודגנרטיבית מתקדמת העלולה לפגוע באזורים שונים במוח ובחוט השדרה.

באופן כללי, התסמינים כוללים בעיות בתנועה, המזכירות את אלו של מחלת פרקינסון, הפרעות שיווי משקל (עקב מעורבות של המוח הקטן) ואי שליטה בתפקודים האוטומטיים (בריחת שתן, לחץ דם אורתוסטטי, זיקפה וכו ').
הגורמים המדויקים לאטרופיה רב-מערכתית עדיין אינם ידועים.מחקרים גילו נוכחות של אשכולות חלבון לא תקינים, המורכבים בעיקר מאלפא-סינוקלאין ונקראים גופי לוי.
אבחון ניוון מערכת מרובה אינו פשוט כלל. מסיבה זו יש צורך במספר בדיקות.
לרוע המזל, עדיין אין תרופה ספציפית המסוגלת להפוך (או לפחות לעצור) את תהליך ניוון העצבים.

מהי ניוון רב מערכתי

ניוון רב -מערכתי (AMS) היא מחלה של מערכת העצבים, המתאפיינת בניוון פרוגרסיבי - המסתיים במוות - של נוירונים הנמצאים באזורים מסוימים במוח ובחוט השדרה.
בדרך כלל, מחלה זו פועלת בשלוש רמות, הפוגעת בתנועות הגוף, שיווי משקל ותפקודים אוטומטיים (שליטה בשלפוחית השתן וכדומה).

פירוש המילים ניוון ורב מערכתי

ברפואה, המונח ניוון מצביע על ירידה במסה של רקמה או איבר; הפחתה זו נובעת ממוות או התכווצות התאים המרכיבים אותו.
במקרה הנוכחי, האטרופיה מתייחסת לניוון, שהגיע לשיאו במוות, של תאי העצב במוח ובמדולה.
המילה רב מערכתית מתייחסת לעובדה שמעורבים מספר אזורים במערכת העצבים המרכזית (כלומר כל המוח וחוט השדרה); בפרט מעורבים הגרעינים הבסיסיים, המוח הקטן וגזע המוח.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

ניוון רב מערכתי היא מחלה נדירה ביותר, למעשה יש לה שכיחות השווה לכ -5 מקרים לכל 100,000 איש.
זה משפיע בעיקר על אנשים בגילאי 50 עד 60, אך הוא יכול להתרחש גם אצל אנשים צעירים או מבוגרים יותר, אם כי זהו אירוע נדיר ביותר.
כמה סטטיסטיקות מדווחות כי AMS משפיע על גברים ונשים באופן שווה, בעוד שאחרות חשפו נטייה של המחלה לגברים (55% לטובתם).
על פי המחקר הגנטי האחרון, נראה כי אין צורות תורשתיות של ניוון רב-מערכתי.

גורם ל

הגורמים המדויקים לאטרופיה רב מערכתית טרם הובהרו במלואם.
על פי השערות החוקרים, ההתנוונות המתקדמת של הנוירונים המוחיים והמדולריים נובעת מהצטברות, במצטברים, של חלבון הנקרא אלפא-סינוקלאין.
תמיד לפי אותן תיאוריות, למעשה, אגרגטים אלה - הנקראים גופי לוי וממוקמים בציטופלזמה של התא - יפריעו לשחרור, על ידי תאי העצב, של כמה נוירוטרנסמיטורים בסיסיים להישרדותם ולתפקודם התקין של תאי העצב עצמם. .

מהם גופות לוי?

גופי לוי, המורכבים מאלפא-סינוקלאין (במידה רבה) וחלבונים אחרים (עקבות), הם המונים מעוגלים הנוצרים בציטופלזמה של נוירונים במוח של אנשים הסובלים ממחלת פרקינסון, דמנציה בגוף לוי ולדווקא ניוון רב-מערכתי.

תסמינים וסיבוכים

ניוון רב מערכתי מייצר סימפטומטולוגיה רחבה ומגוונת.
למעשה, הוא משנה את יכולת התנועה, את הפונקציות המתואמות על ידי המוח הקטן ואת היכולת לשלוט בפונקציות אוטומטיות.

בעיות בתנועה

בעיות התנועה של אנשים עם ניוון רב מערכתי מזכירים מאוד את הסימפטומים של מחלת פרקינסון.
אחרי הכל, המטופלים מדגישים:

האטה חמורה בתנועות (ברדיקינזיה)
קושי הולך וגדל להתחיל לזוז
רעידות
צעד מדשדש ו"הלך מעוקל בהליכה ".
נוקשות ומתח שרירים, עד כדי כך שקשה לבצע אפילו את התנועות הפשוטות ביותר
התכווצויות כואבות בשרירים נוקשים

בעיות איזון, תיאום ושפה

מעורבות המוח הקטן מביאה להופעת שיווי משקל, תיאום והפרעות שפה.

דמות: בעיות תנועה, אופייניות לאטרופיה רב מערכתית ומחלת פרקינסון

מטופלים, אם כן, מתקשים לעמוד (נפילות הופכות תכופות), ללכת נכון, לבצע אפילו את הפעילויות הגופניות הפשוטות ביותר ולספק דיבור שוטף ודקדוקי.
יחדיו, כל ההפרעות הללו מקובצות תחת המונח הרפואי אטקסיה של המוח הקטן.

שינויי פונקציות אוטומטיות

בפונקציות אוטומטיות אנו מתכוונים, למשל, לשלוט בשלפוחית השתן, בקרת לחץ דם, יכולת זקפה וכו '.
לכן, במקרה של ניוון רב-מערכתי, התסמינים המייחדים את השינויים בפונקציות האוטומטיות מורכבים מ:

בריחת שתן (דליפת שתן לא רצויה), שימור שתן (ההפך הגמור מבריחת שתן), הצורך במתן שתן בתדירות גבוהה וחוסר היכולת לרוקן את השלפוחית לחלוטין.
בעיות בזקפה אצל גברים. הפרעות אלה, המזוהות עם המונח הרפואי של זיקפה, מורכבות מחוסר יכולת לקיים ו / או לשמור על זקפה.
לחץ דם אורתוסטטי (או יציבה). זהו המצב הקליני שעבורו לחץ הדם עובר ירידה חדה בכל פעם שעוברים משכיבה או ישיבה לעמידה. ברגעים בהם מתרחשת תופעה מסוימת זו, מי שהם הגיבורים עלולים לסבול מסחרחורת או לחוש עילפון.
עצירות.
שיתוק חמור יותר או יותר של מיתרי הקול.
חוסר יכולת לווסת את טמפרטורת הגוף דק. חוסר יכולת זה נובע מבעיות בשליטה על הזעה.
נטייה לנחירות, נשימה לא תקינה ה צווחות לילית (N.B: סטרידור לילי היא קבוצה של רעשים חריגים שהמטופל פולט במהלך השינה).
הפרעות שינה, כולל נדודי שינה, תסמונת דום נשימה בשינה ובעיות התנהגות במהלך שנת REM.

סימפטומים מתחילים

עם תחילת הניוון הרב מערכתי, הסימנים הנפוצים ביותר הם איטיות בתנועה, נוקשות שרירים וקושי בהתחלת תנועה. סטטיסטית, הפרעות אלו מופיעות בשלבים המוקדמים של המחלה אצל קצת יותר מ -60% מהחולים.
עוד סימן די נפוץ בהתחלה הוא קושי האיזון; הנוכחות שלה, למעשה, נמצאת בכ -22% מהמקרים.
אולם נדיר הוא סימפטומטולוגיה ראשונית המאופיינת בבעיות במתן שתן (בריחת שתן, צורך במתן שתן וכו ') והפרעות זקפה. במונחים מספריים, תסמינים אלה מופיעים רק ב -9 מתוך 100 חולים.

סימנים ותסמינים אחרים

בנוסף לתסמינים ולסימנים האופייניים שתוארו לעיל, ניוון רב מערכתי יכול לגרום, במקרים מסוימים, להופעת:

כאבים בכתף ובצוואר
ידיים ורגליים קרות
חולשת שרירים המקומית בגפיים
בכי ו / או צחוק בלתי נשלט
קול חלש
בעיות בליעה
ראייה מטושטשת
דִכָּאוֹן

אִבחוּן

אבחון ניוון מערכת מרובה מורכב במקצת, משתי סיבות לפחות.
ראשית, אין בדיקה ספציפית המסוגלת להגדיר בוודאות את נוכחות המחלה על מטופלים חיים.
שנית, ניוון רב מערכתי דומה למחלות אחרות - בעיקר מחלת פרקינסון ודמנציה בגוף לוי - כך שניתן לטעות באחת מהן.

בחינות דיאגנוסטיות מתוכננות

כאשר הוא מתמודד עם חשד לניוון מערכת מרובה, הרופא מזמין את בדיקות האבחון הבאות:

בדיקה גופנית יסודית, שבמהלכה מוערכים התסמינים בפירוט. זה יכול להיות משמעותי במיוחד.
ניתוח ההיסטוריה הרפואית של המטופל. המשמעות היא לחזור להופעת הסימפטומים הראשונים, לחקור את הפתולוגיות שסבל המטופל בעבר, להבהיר אם הוא נוטל תרופות מסוימות וכו '.
בדיקה נוירולוגית, להערכת רפלקסים בגיד, מיומנויות מוטוריות (איזון, קואורדינציה וכו ') ויכולות חושיות.
הערכה קוגניטיבית. זהו למעשה "ניתוח של היכולות המנטאליות והאינטלקטואליות (הנמקה, שיפוט, שפה) של המטופל. זה שימושי במיוחד אם לרופא יש ספק אם זה יכול להיות דמנציה בגוף לוי.
בדיקות מעבדה (בדיקות דם, שתן וכו '). הם משמשים בעיקר כדי לא לכלול פתולוגיות עם תסמינים הדומים לאטרופיה רב מערכתית ואשר מופיעות עם חריגות שניתן למצוא באמצעות בדיקת דם או בדיקת שתן (למשל מחסור בוויטמין).
בדיקות דימות אבחון, כגון תהודה מגנטית גרעינית וסריקת CT של המוח. הן מאפשרות לנו להבין אם יש תהליך של ניוון עצבי במוח.

אינדיקציות לאבחנה נכונה

בין אלה המוצעים, המחקר המדויק של התסמינים (ולכן "הבדיקה הגופנית) הוא כנראה אחת הבדיקות החשובות ביותר לאבחון נכון.
למעשה, התבוננות כי החולה, בנוסף לתסמינים הקלאסיים של פרקינסון, סובל גם מיתר לחץ דם אורתוסטטי ו / או בעיות במתן שתן הינה משמעותית למדי, מכיוון שהאחרונים הם שתי הפרעות אופייניות של ניוון רב מערכתי.

יַחַס

למרבה הצער, נכון לעכשיו, ניתן לטפל באטרופיה רב מערכתית רק מבחינת סימפטומים (טיפול סימפטומטי).
למעשה, עדיין אין תרופה ספציפית המסוגלת לרפא את המחלה, ועוד פחות מכך לעצור את התקדמותה הבלתי נדלית.

טיפולים סימפטומטיים: תרופות

תרופות שנקבעו לחולים עם ניוון מערכתי מרובה כוללות: תרופות לטיפול ביתר לחץ דם אורתוסטטי (כגון פלודרוקורטיזון או מידודרין), תרופות לעצירות ותרופות לבריחת שתן.

מחקרים שנערכו על לבודופה והשפעותיה על תסמיני המחלה נתנו תוצאות שליליות.

למעשה, בניגוד למה שקורה אצל מספר נבדקים הסובלים ממחלת פרקינסון, לבודופה הניתנת לחולים עם ניוון מערכתי מרובה הוכחה כלא יעילה לחלוטין.

תמיכה בטיפולים סימפטומטיים

טיפולים סימפטומטיים תומכים הניתנים במקרה של ניוון רב מערכתי הם:

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה. הוא משמש לשיפור הפרעות מוטוריות ובעיות שיווי משקל, ולמניעת התכווצויות שרירים (שהן תכופות מאוד).
רפוי בעסוק. מטרתו העיקרית היא להפוך את המטופל לעצמאי ככל האפשר מאחרים ולהכניס אותו מחדש להקשר חברתי.
טיפול בשפה. הוא משמש להקלה על הפרעות דיבור (המשפיעות על כישורי התקשורת) ולשיפור היכולת לבלוע מזון (מה שעלול לגרום לחנק).

ריפוי בעיסוק וריהוט לבית

מומחים בריפוי בעיסוק מייעצים לקרובי משפחה של אנשים עם ניוון מערכת מרובה לשנות את עיצוב הבית בו הם גרים וליצור סביבה ביתית עם סיכון מינימלי לנפילה.
לכן, כדאי להסיר שטיחים ישנים רופפים ולהוסיף סורגים או מעקות שבהם הסובלים יכולים להישען.