כְּלָלִיוּת
הקריוטיפ הוא מבחן המאפשר ללמוד את מספר ו / או מבנה הכרומוזומים של הפרט. מטרת "ניתוח זה" היא לזהות כל חריגות האחראיות למחלות שונות, תורשתיות או לא.
בדיקת הקריוטיפ מתבצעת על דגימת דם ורידי שנלקח מהזרוע או על התאים הנאספים באמצעות שאיפת מחט של המח ההמטופויטי, אולם בנשים בהריון ניתן לבצע הערכה של מבנה הכרומוזומלי של העובר על דגימת מי השפיר. נוזלי. או ולי כוריוני.
מה זה
הקריוטיפ הוא ניתוח הכרומוזומים, יסודות אלה נמצאים בגרעין התא.
הכרומוזומים מכילים את הפטרוניות הגנטית של הפרט ועל המבנה שלהם נמצאים, ברצף ליניארי, הגנים.
גנים מייצגים את "היחידה הבסיסית של" מידע גנטי: גנים מורכבים למעשה מתכונות של חומר תורשתי, DNA, שהיא המולקולה המכילה את כל המידע הדרוש ל"בניית "הפרט (בעל מאפיינים פיזיים תורשתיים. של האדם להנחיות לצמיחה, התפתחות ותפקוד של האורגניזם כולו).
הכרומוזומים מצויים בכל תאי הגוף במספר קבוע: ככלל, במיני האדם יש 46, מתוכם 44 אוטוזומים ושני כרומוזומי מין, זהים בנקבה (XX) ושונים בזכר (XY) .
ניתוח הקריוטיפ מאפשר להדגיש, על ידי בחינת תאי הדם, את חריגות המספר (כגון טריזומיות ומונוזומיות) והמבנה (טרנסלוקציות, מחיקות, היפוכות וכו ') המשפיעות על הכרומוזומים.
כל שינוי כרומוזומלי יכול לגרום למומים מולדים ומומים מולדים, הפלות חוזרות או סוגים אחרים של מצבים (כגון הפרעות דם ומערכת הלימפה).
