אנמיה סידרובלסטית: מאפיינים, גורמים וטיפול

לא טיפוסי, המכונה sideroblasts, במח העצם ובאריתרוציטים היפוכרוםיים בדם ההיקפי.

שוטרסטוק

הצורות הקליניות יכולות להיות שונות באטיולוגיה ובפתוגנזה: ישנן למעשה אנמיות סידרופלסטיות נרכשות ומולדות.

אנמיה סידרובלסטית מזהה גורמים שונים. במקרים מסוימים, השינוי בהמטופואזיס העומד בבסיס הפתולוגיה הזו עשוי להיות תלוי בחוסר בוויטמין B6 או בחילוף החומרים שלו בגלל השפעת תרופות או חומרים רעילים. פעמים אחרות, אנמיה סידרובלסטית היא תוצאה של בלוקים או שינויים במסלול הביוסינתטי של החמה.

בנוסף למציאת סידורובלסטים, המאפיין השכיח של פתולוגיות אלה הוא שינוי הערכים הנורמליים של ספירת האריתרוציטים (בדרך כלל קיים אך לא תמיד) עקשן לטיפול. באשר לצורות אחרות של אנמיה, מצב זה הוא באופן מהותי. על גבי הפחתה המוגלובין (Hb) מתחת לרמות ההתייחסות.

של אריתרובלסטים מגרעינים לא תקינים אלה ניתן למצוא גרגירים של ברזל שאינו המוגלובין בצורה של פריטין. למעשה, באנמיה סידרובלסטית, המוגלובין (Hb) אינו מסוגל לשלב ברזל בפרוטופורפירין בתוך כדוריות הדם האדומות, ולכן המינרל מצטבר בתוך האריתרובלסטים המתפתחים.

הצורות של אנמיה סידרובלסטית הן בדרך כלל גם:

• היפוכרום, כלומר הם קשורים לריכוז המוגלובין נמוך מהערכים הרגילים, לגיל ולמין;
• מיקרוציטים, כלומר האריתרוציטים קטנים מהרגיל.

לסיכום:

• באנמיות סידרובלסטיות, לגוף יש את הברזל הדרוש, אך אינו מסוגל לשלב אותו במולקולת ההמוגלובין, לכן:
  • בדם היקפי: אריתרוציטים היפוכרום;
  • במח העצם, אתר אריתרופויזיס: sideroblasts, כלומר אריתרובלסטים לא טיפוסיים שיש בהם גרגירי ברזל במצב אמורפי (שאינו המוגלובין, בצורת פריטין) בציטופלזמה שלהם עקב פגם בסינתזת ההם.
• אנמיות Sidereblastic יכולות להיות תורשתיות או נרכשות. ישנן גם צורות אידיופטיות, בהן לא ניתן לזהות סיבה מסוימת.
• אנמיה סידרובלסטית קשורה לעיתים קרובות למיקרוציטמיה ו / או להיפוכרום.ההפחתה בהמוגלובין, הקשורה לזו של כדוריות הדם האדומות במחזור הדם, מובילה לתסמינים המאפיינים אנמיה.

בתוך תאי הדם האדומים, המתמחים בהעברת חמצן מהריאות לכל האיברים והרקמות של האורגניזם. קבוצת הדם התותית מייצגת את הלב הקושר חמצן בתוך המולקולה והיווצרותו כוללת סדרה של צעדים המסתיימים עם החדרת אטום ברזל בתוך מולקולה הנקראת פרוטופורפירין (PP).

באנמיה סידרובלסטית נרכשת ומולדת, סינתזת ההם נפגעת עקב חוסר היכולת לשלב ברזל בפרוטופורפירין, מה שמוביל להיווצרות סידרובלסטים טבעתיים (אריתרובלסטים עם מיטוכונדריה פרינו -גרעינית עם מצבורי ברזל).

אנמיה סידרובלסטית שנרכשה

אנמיה סידרובלסטית נרכשת קשורה לעיתים קרובות לתסמונת מיאלודיספלסטית, אך יכולה להיות גם משנית לצריכת תרופות המפריעות לחילוף החומרים של הדם (למשל כלוראמפניקול, ציקלוזרין, איזוניאזיד, לינזוליד ופיראזינאמיד) או חומרים רעילים (כולל אתנול ועופרת).

אנמיות סידרובלסטיות שנרכשות יכולות להיות ביטוי גם ל:

• מחסור בפירידוקסין (ויטמין B6) ונחושת;
• מחלות ניאופלסטיות או אחרות (למשל דלקת מפרקים שגרונית).

אנמיה סידרובלסטית נרכשת מאופיינת על ידי:

• הפחתת ייצור רטיקולוציטים;
• מוות תוך -מוחי של כדוריות דם אדומות;
• היפרפלזיה של אריתרואיד במח העצם.

אנמיה סידרובלסטית תורשתית

אנמיה סידרובלסטית תורשתית (או אנמיה סידרובלסטית מקושרת X) היא צורה מולדת הנובעת לרוב ממוטציה נקודתית בגן המקודד לאנזים ALA-synthase (ALAS2). "סטיית גנים זו מפריעה לסינתזת ההם: התגובה האנזימטית המאופננת על ידי" ALAS2 היא שלב מגביל בכל תהליך הייצור של קבוצת הדם התותבת הכלולה ב"המוגלובין. המוטציה הגנטית של ALAS2 מועברת כתכונה הקשורה ל כרומוזום X.

פירידוקסין הוא קופקטור חיוני לאנזים זה, ולכן חלק מהחולים עשויים להגיב למינונים תרופתיים של ויטמין B6.

בדרך כלל, באנמיה סידרובלסטית תורשתית, תאי הדם האדומים הם מיקרוציטים והיפוכרום.

צורות תורשתיות של אנמיה סידרובלסטית יכולות להיגרם על ידי מוטציות רבות אחרות (מקושרות X, אוטוסומליות ומיטוכונדריות) של הגנים המעורבים בסינתזת ההם.

);

חיוור העור והריריות (מודגש במיוחד על הפנים);

שבירות הציפורניים והשיער;

כְּאֵב רֹאשׁ;

סְחַרחוֹרֶת.

סימנים ותסמינים אחרים שעלולים להתפתח או להתגלות ככל שהאנמיה הסידרובלסטית מחמירה כוללים:

• תחושת קור או חוסר תחושה בידיים או ברגליים
• קוצר נשימה;
• דפיקות לב;
• כאב בחזה.

או עם משרעת גבוהה של חלוקת נפח תאי הדם האדומים, במיוחד בנוכחות עלייה במקביל ברמות הברזל בסרום, פריטין בסרום ורוויה של טרנספרין. נפח גוף ממוצע (MCV) ממוצע יכול להיות נמוך, תקין או גבוה.