Agenesis

כְּלָלִיוּת

Agenesis הוא המונח הרפואי המתאר היעדר מוחלט של איבר, בשל התפתחות עוברית לא נכונה.
פרקי אגנזה הם אפוא אנומליות אנטומיות בעלות אופי מולד.

בין האיברים שיכולים להיות קורבנות של אגנזה, הכליות, הפין אצל גברים, הרחם והצינורות המילריים אצל נשים, הגפיים העליונות ו / או התחתונות, הגופנים הקאלוסום של המוח והאשכים בהחלט ראויים לציון.
אין לבלבל בין Agenesis לבין אפלסיה: בעוד שבמקרה של אגנזה, האיבר הפגוע נעדר לחלוטין, במקרה של אפלסיה האיבר הפגוע משרטט מינימום.

הגדרה של אגנס

Agenesis הוא המונח, ברפואה, מצביע על "היעדר מוחלט של איבר, בעקבות טעות במהלך ההתפתחות העוברית
"אגנזה היא למעשה" אנומליה אנטומית מולדת, כאשר עבור "מולד" פירושו "הווה מלידה".
איברים רבים בגוף האדם יכולים להיות מושא לאגנזה.

האם AGENESIA ואפלסיה סינונימיים?

למרות שמדובר במגמה רחבה למדי, השוואת אגנזה לאפלסיה היא טעות.
למעשה, בעוד ש- agenesis הוא היעדר מוחלט של איבר, המונח אפלסיה מצביע על חוסר התפתחות של איבר או רקמה, כאשר עבור "חוסר התפתחות" פירושו "התפתחות שלא הושלמה".
בתמצית, אם כן, אם במצב הראשון (אגנזה) אין אפילו שרטוט של האיבר הנוגע בדבר, במצב השני ניסיון - אם כי מינימלי - לפתח את האיבר המעורב קיים ולעתים אף גלוי.

מקור השם

המונח "אגנסיס" נובע מהאיחוד של שתי מילים יווניות, שהן: מה שנקרא אלפא פרטיבט, המקביל לאות הראשונית "א" ו"גנסיס "(γενεσις)." האלפא הפרטיבית מציין חוסר, בעוד ש"ג'נסיס "פירושו" לידה "או" דור ".
לכן, המשמעות של אגנס היא "חוסר דור".

סוגים

ישנם סוגים שונים של אגנזה. קריטריון ההבחנה לטיפולוגיות השונות הוא, כפי שניתן להבין, האיבר הנוגע בדבר.
הסוגים הנפוצים ביותר של אגנזה כוללים: אגנזה כלייתית, אגנס פין, אגנסיס באשכים, אגנסיס של קורפוס קלוסום, אגנסיס מולרי, אגנס רחם ופוקומליה.
בין סוגי האגנזה הפחות נפוצים, לעומת זאת, קיימים: אגנזה של כיס המרה, אגנזה עינית, אגנזה של האוזניים ואגנזה שיניים-אוראלית.

אג'נזיה כללית

אגנזה כלייתית היא אנומליה אנטומית מולדת המתאפיינת בחוסר בכליה אחת או בשתיהן מלידה. באופן ספציפי, המחסור בכליה אחת בלבד נקרא אגנס כלייתי חד צדדי, בעוד שהיעדר שתי הכליות ידוע יותר בשם אגנס כלייתי דו צדדי.
אגנזה כלייתית בצורתה החד -צדדית נפוצה הרבה יותר מאגנזה כלייתית בצורתה הדו -צדדית; על פי סקרים סטטיסטיים מהימנים, למעשה, הראשון יכלול יילוד כל 500, ואילו השני נוגע ליילוד כל 4,000.
מסיבות לא ידועות, היעדר כליה אחת או שתיהן מלידה (חוסר מולד) שכיח יותר באוכלוסיית הגברים.
אגנזה כלייתית יכולה להיות מצב מבודד או מצב הקשור למצבים פתולוגיים, כגון: טריזומיה 21, טריזומיה 22, טריזומיה 7, טריזומיה 10 או תסמונת טרנר.
התמונה הסימפטומטולוגית של מחלת הכליות משתנה: היעדר כליה אחת בלבד הוא מצב אסימפטומטי, כל עוד הכליה היחידה בריאה; להיפך, היעדר שתי הכליות כרוך, החל מחיי העובר, נוכחות של מצב המכונה oligohydramnios, שיכול לגרום למומים אחרים ובמקרים חמורים למוות בלידה.

מומים אנטומיים שעשויים להיות קשורים לאנזס כלייתי חד צדדי:

• תסמונת פוטר;
• תסמונת פולין;
• חריגות של צינורות מולריים;
• ציסטות שלפוחית ​​הזרע;
• חריגות לב מולדות;
• סירנומליה

ענישה בענישה

אגנס הפין הוא אנומליה אנטומית מולדת, המשפיעה אך ורק על אוכלוסיית הגברים, המאופיינת בהיעדר פין.
עם שכיחות השווה למקרה אחד בכל 5-6 מיליון לידות זכר חדשות, אגנזה הפין יכולה להתרחש במנותק או קשורה לאגנזה באשכים (עליה יידונו בהמשך).
הבעיה העיקרית של זכרים שנולדו עם מחלת הפין היא חוסר היכולת לחסל שתן.כדי לתקן בעיה זו, המטופלים חייבים לעבור ניתוח ספציפי, שמטרתו ליצור שופכה תפקודית.

AGENESIA TESTICULAR

אגנס האשכים הוא המונח הרפואי המצביע על "אנומליה אנטומית מולדת, בלעדית לאוכלוסיית הגברים, המתאפיינת בחוסר אשכים.
על פי מחקרים מהימנים, אגנסיס באשכים יווצר כתוצאה מהכשל, במהלך ההתפתחות העוברית, של כמה תאים מסוימים, הנקראים תאי ליידיג.
לחוסר האשכים יש השלכות שונות על הפונקציונליות של מערכת הרבייה של הזכר המדובר: מהיעדר / היעדר טסטוסטרון ועד היעדר זרע ועד להתפתחות לא קיימת של מאפיינים מיניים משניים.

אגניות של הגוף הנרחב

האגנזה של corpus callosum היא פגם אנטומי מולד, המאופיין בהיעדר מה שנקרא corpus callosum. קורפוס הקלוסום הוא שכבת החומר הלבן, בעל מסלול Sagittal וצורה מעוקלת, הממוקמת בין שתי ההמיספרות המוחיות ומורכבת מסיבי עצב מיאליניים.
האגנזה של corpus callosum תלויה בטעות במהלך התפתחות העובר של המוח, התהליך האחרון שמתרחש בין השבוע השלישי לשבוע ה -12 להריון.
הגורמים לשגיאה האמורה עדיין אינם בטוחים. על פי ההשערות האמינות ביותר, הן יכולות להיות מורכבות מ: סטייה כרומוזומלית, מוטציות גנטיות-תורשתיות, זיהומים טרום לידיים או טראומה בראש, חשיפה לפני רעלים, ציסטות מוח טרום לידתיות או מחלות מטבוליות.
האגנזה של corpus callosum יכולה לגרום לתסמינים וסימנים קליניים שונים, ביניהם: קשיי ראייה, היפוטוניה, תיאום מוטורי מופחת, האטה בתנועות, תפיסת כאב מופחתת, קשיי לעיסה ובליעה, ליקויים קוגניטיביים, התקפי אפילפסיה, ספסטיות, בעיות שמיעה. , מומים גולגולתיים וכו '.
נכון לעכשיו, אין טיפולים ספציפיים לאגנזה של corpus callosum, אלא רק טיפולים תומכים, שמטרתם לשפר את התמונה הסימפטומטולוגית.

מצבים רפואיים קשורים לעיתים קרובות לאגנזה של corpus callosum:

• תסמונת אייקרדי;
• תסמונת שפירו;
• תסמונת Acrocallosal;
• דיספלסיה ספטופטית (או תסמונת דה מורסייה);
• תסמונת מווט-וילסון;
• תסמונת מנקס.

איור: corpus callosum במוח האנושי.

אגנזיה מולרית ואגנזיה של הרחם

בלעדי לאוכלוסיית הנשים, אגנזה מולרית ואגנזה ברחם הן שתי אנומליות אנטומיות מסוימות בעלות אופי מולד, המתאפיינות בהתאמה בהעדר הרחם, בשילוב עם מומים חמורים יותר או פחות של החלק הפרוקסימלי של הנרתיק, וכן להיעדר היחיד של הרחם.
במילים אחרות, בעוד שלנשים הסובלות מאגנזה מולרית חסרות רחם ויש לה נרתיק לא תקין, לנשים עם מחלת הרחם אין רק רחם.
הן אגנזה מולרית והן אגנס ברחם אחראים למצב של אמנוריאה ראשונית, שבה רמות הורמוני המין תקינות בשל נוכחות של בלוטות המין התפקודיות.
לפעמים הקשורים לאגנזה כלייתית או הפרעות בחוליות, אגנזה מולרית ואגנזה ברחם הן שתי דוגמאות לחריגות של צינור מולרי; אם לדייק, הם חריגות של צינורות מולריים מסוג I.

פוקומליה

פוקומליה היא מחלה גנטית נדירה ביותר הגורמת לחריגות אנטומיות מולדות בדרגות חומרה שונות בגפיים, בראש ו / או באיברים פנימיים.
פוקומליה נכללת ברשימת צורות האגנזה, שכן בין החריגות האנטומיות האפשריות התלויות בה, יש גם חוסר בגפיים עליונות או תחתונות וחוסר ריאות.

אנזיה של כיס המרה

התפרצות כיס המרה היא אנומליה אנטומית מולדת, המתאפיינת בהעדר כיס המרה.
לעתים קרובות מאוד א -סימפטומטי, מצב מסוים זה הוא נדיר מאוד; על פי כמה מחקרים סטטיסטיים, למעשה, תהיה לה "שכיחות על כלל האוכלוסייה השווה פחות מ -0.1%.

AGENESIA OCULAR

אגנסיס עיני הוא אנומליה אנטומית מולדת המתאפיינת בהיעדר גלגלי העיניים.

אגניות של האוזניים

"אגנזה של האוזניים היא" אנומליה אנטומית מולדת, שיכולה להתאפיין בהעדר כל מרכיבי האוזניים (מהאוזן החיצונית לאוזן הפנימית) או בהיעדר החלק החיצוני בלבד (האוזן הפנימית) .
בעוד שאנשים שחסרים להם כל מרכיבי האוזניים הם חירשים לחלוטין, אך לאנשים החסרים רק את האוזן החיצונית יש עדיין מידה מסוימת של יכולת שמיעה.

אג'נזיה-אוראלית

אגנס שיניים-פה הוא קבוצה של מומים, המתאפיינים בהיעדר אלמנטים המרכיבים את הפה.
בין המחלות השונות-אוראליות השונות, ראוי להזכיר את הדברים הבאים: אנודונטיה, אגלוסיה ואגניה.
אנודונטיה היא האגנזה של השיניים; מצב מסוים זה יכול להשפיע על השיניים הראשוניות והמשניות.
אגלוסיה היא האגנזה של השפה; לכן בעלי העניין אינם מציגים את השפה.
לבסוף, אגנתיה היא הגדרה של עצם הלסת או הלסת התחתונה.