תסמונת ווסט

כְּלָלִיוּת

בתסמונת ווסט הוא מתכוון לצורת אפילפסיה בילדות, המתרחשת בין החודש הרביעי ל -8 בחייו, ומעוררת התכווצויות שרירים מספר פעמים ביום. בנוסף לעוויתות מסוימות אלה, המחלה מאופיינת גם בכמה ליקויים אינטלקטואליים והתפתחותיים, לעיתים חמורים ובעלי השלכות עתידיות חמורות.

איור: התכווצויות שרירים בילד עם תסמונת ווסט: זרועות מושטות, ברכיים מורמות והתקפי בכי. מהאתר: buzzle.com

"מקור תסמונת West c" הוא כמעט תמיד נזק מוחי, שיכול להתרחש כאשר התינוק נמצא ברחם האם או זמן קצר לאחר הלידה.
התקפים ופעילות מוחית חריגה, הנמדדת על ידי אלקטרואנצפלוגרמה, הם הסימנים שעליהם ניתן לבסס את האבחנה.

כך גם תסמונת ווסט

תסמונת ווסט היא צורה מסוימת של אפילפסיה, האופיינית לילדות מוקדמת מאוד. הוא מתבטא בהתכווצויות שרירים אופייניות, המופיעות בדרך כלל בין החודש הרביעי לשמיני לחיים.
בנוסף למאפייני העוויתות (או ההתקפים) ולגיל ההתחלה הספציפי, תסמונת ווסט מתאפיינת גם בפעילות מוחית לא תקינה, הנקראת היפרסתרמיה, ולפעמים על ידי למידה והתפתחות. האחרון, למעשה, יכול להיות קיים פחות או יותר, תלוי בסיבות הגורמות לתסמונת.
למרות שההפרעות חולפות בשנה הראשונה לחיים, קורה לעתים קרובות שתסמונת ווסט הופכת לצורה אחרת של אפילפסיה או שיש לה השלכות נוירולוגיות עתידיות (אוטיזם).

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי כמה מקורות, שכיחות תסמונת ווסט היא מקרה אחד לכל 2,500-3,000 ילודים חדשים; לפי אחרים, זהו מקרה אחד לכל 6,000 ילודים חדשים.
כאמור, התקפים אפילפטיים כמעט תמיד נצפים (90% מהמקרים) בשנה הראשונה לחיים. ל-10-20% מהחולים המאובחנים עם המחלה אין כל ליקוי למידה והתפתחות, ולכן יש להם צמיחה תקינה. רציני, תלוי בסיבה הבסיסית.

תיאור ראשון

כדי לתאר את תסמונת ווסט בפעם הראשונה, היה זה דוקטור וויליאם ג'יימס ווסט, שצפה בהתכווצויות השרירים ישירות על בנו בן ה -4 חודשים.

גורם ל

ברוב המקרים, נזק מוחי שניתן לזהות אחראי לתסמונת ווסט.
עם זאת, מקרים מסוימים של המחלה מסווגים כאידיופטים (כלומר ללא סיבה נראית לעין); בנסיבות כאלה, הסיבה להופעת התסמינים אינה ברורה.

חשיבות הסיבה

בהתאם לגורם המוצא, תסמונת ווסט יכולה להיות חמורה פחות או יותר. באופן כללי הצורות האידיופטיות אינן משפיעות על ההתפתחות הנוירולוגית של התינוק; לעומת זאת, הצורות הנגרמות כתוצאה מנזק מוחי יכולות להתאפיין גם בעיכובים אינטלקטואליים והתפתחותיים חמורים.

סינדרום מערב מערביות מפני נזק מוחי

נזק מוחי יכול להתרחש בשלוש זמנים שונים: בתקופה הטרום לידתית (כלומר לפני הלידה), בתקופה הלידה (בין סוף ההריון לתקופה הראשונה לאחר הלידה) או בתקופה שלאחר הלידה. לעתים קרובות, מצב פתולוגי, כגון תסמונת גנטית, מחלה זיהומית, מצב של מחסור בחמצן וכו 'גורם לפציעה.
להלן המצבים הפתולוגיים השכיחים ביותר הקשורים לתסמונת ווסט:

• תקופה טרום לידתית: הידרוצפלוס, מיקרוצפליה, תסמונת סטורג-ובר, טרשת שחפת, תסמונת אאקרדי, תסמונת דאון, היפוקסיה מוחית ואיסכמיה, זיהומים ויראליים מולדים וטראומה.
• תקופה לידה: היפוקסיה מוחית ואיסכמיה, דלקת קרום המוח, דלקת המוח, טראומה ודימום מוחי (או תוך גולגולתי).
• תקופה לאחר הלידה: תלות בפירידוקסין, מחסור ביוטינידאז, מחלת שתן סירופ מייפל, פנילטון, דלקת קרום המוח, מחלות ניווניות וטראומה.

טפסים אידיופטיים

מכיוון שלרוב הצורות האידיופטיות אינן משנות את היכולות האינטלקטואליות של המטופלים (שהתפתחותם, למעשה, תקינה), סבורים שבמקרים אלה בהחלט לא מדובר בנזק נוירולוגי שמעורר את ההתקפים האפילפטיים.

תסמינים וסיבוכים

הסימנים האופייניים ביותר לתסמונת ווסט הם התכווצויות שרירים בגזע, בצוואר ובגפיים. "ביטוי אופייני למדי למחלה (אם כי איננה ניתנת לזיהוי בעין בלתי מזוינת) היא" פעילות מוחית לא תקינה, המכונה היפרסתרמיה וקיימת מעל לכל במהלך ערות ושינה.
לבסוף, במיוחד במקרים בהם תסמונת ווסט נובעת מפגיעה מוחית, ניתן למצוא ליקויים אינטלקטואליים והתפתחותיים חמורים יותר.

התכווצות שרירים

המאפיינים העיקריים של התכווצויות:

• בסדרה
• כל סדרה נמשכת בסך הכל 10-15 שניות, עם הפרעה קצרה מאוד בין התכווצות אחת לאחרת
• מקסימום 30 שניות יכולות לעבור בין כל סדרה
• לפחות עשרות פרקים ביום
• לפני השינה או אחריה
• עוויתות בגמישות, הרחבה או שניהם
• הם גורמים לבכי ועצבנות אצל התינוק

התקפים מאופיינים בהתכווצויות שרירים ייחודיות באמת. מדובר למעשה בהתכווצויות פתאומיות ומהירות, שנמשכות בסך הכל מספר שניות וכמעט תמיד, לאחר 5-30 שניות לאחר מכן פרקים זהים.

תנועות עוויתות של הגפיים והצוואר יכולות להיות בהארכה (20-25%מהזמן), בכיפוף (35-40%) או בשני הכיוונים (40-50%). במקרה האחרון, החולה הקטן מתגמש ומאריך את השרירים לסירוגין.
מבינים שמתקפה מתרחשת מכיוון שהידיים והרגליים נוטות להיפתח, הברכיים לעלות והראש להתכופף קדימה ו / או אחורה.
בדרך כלל העוויתות מתרחשות לפני שהתינוק נרדם או כשהוא מתעורר. הם כמעט ולא מתרחשים במהלך השינה.
הופעת העוויתות עולה בקנה אחד עם מצב של עצבנות של התינוק, שבוכה.
במהלך היום, התקפות יכולות להגיע לעשרות.

HYPSARITHMIA

כאשר אנו מדברים על הפרעת קצב, אנו מתייחסים ל"פעילות מוחית לא תקינה, המתאפיינת במגוון אלקטרואנצפלוגרפי מסוים: גלי מתח גבוה, כאוטית, לא מאורגנת ועם שיאים רבים. מוזרות התוצאות מהבדיקה האינסטרומנטלית היא כזו שניתן לתפוס אותה אפילו על ידי מומחה לנוירולוגיה.

איור: מעקב אחר EEG של תינוק עם הפרעת קצב. מהאתר: pediatrics.georgetown.edu

הפרעת קצב מופיעה בדרך כלל רק כאשר הילד ישן או נמצא בשלב של חצי שינה; נדיר, למעשה, להתבונן בחריגות מוחית כאשר המטופל הקטן ער או כאשר הוא חווה התקף אפילפטי.

ליקויים נוירולוגיים ועיכוב התפתחות

קשה להבחין בחסרונות אינטלקטואליים בילדים צעירים כאלה, אולם אלה קיימים (ב-80-90% מהמקרים) ומאוששים על ידי בדיקות אינסטרומנטליות.
מצד שני, המקרה של עיכובים התפתחותיים הוא שונה: הם ניכרים מאוד, עד כדי כך שברגע שתסמונת ווסט מותשת, נצפית חידוש צמיחה מיידי. עם זאת, למרות זאת, המטופל עדיין נושא עמו מספר השלכות של האטה זו.

סימנים ותסמינים אחרים

בהתאם למצב הפתולוגי הגורם לתסמונת ווסט, יהיו לך מספר סימנים נוספים. לדוגמה, כאשר אתה נתקל במקרה הנובע מטרשת שחפת, ניתן לברר באמצעות מנורת העץ את נוכחותם של נגעים אופייניים בעור.

אִבחוּן

כדי לאבחן את תסמונת ווסט, אנו מסתמכים על "בדיקה גופנית של הסימנים, ולאחר מכן על" התבוננות בהתכווצויות, ועל "בדיקה אלקטרואנצפלוגרפית (EEG).
לאחר מכן נבדקים הסיבות למחלה; מידע שימושי יכול לבוא מבדיקות מעבדה ומכשירים, כגון CT ותהודה מגנטית גרעינית.

בחינה אובייקטיבית

התכווצויות שרירים מציינות חולשה של ילד, אך לא תמיד הן שם נרדף למצב פתולוגי חמור. הם קשורים לתסמונת ווסט כאשר:

• הם מתעוררים בין החודש הרביעי ל -8 בחיי הילד, אולם לא יאוחר מהשנה הראשונה לחייו.
• הם בסדרות. פרקים ספוראדים, למעשה, נובעים בדרך כלל מקוליק, תכופים מאוד בילדות המוקדמת.

אלקטרונפאלוגרם

אם קיימת אפשרות קונקרטית שמדובר בתסמונת ווסט, הרופא מגיש את המטופל הקטן לאלקטרואנצפלוגרמה (EEG), על מנת להעריך את נוכחות ההיפרסתימיה. הבדיקה חייבת להתבצע ברגעים מסוימים, כלומר כשהילד ישן או בשלב ההתעוררות.
עקב המעיד על היפרסתרמיה פירושו שמדובר כמעט בוודאות בתסמונת ווסט.

בחינות מעבדה ובדיקות אינסטרומנטליות אחרות

זה מתחיל בבדיקות דם, ספירת דם ומדידות של קריאטינין (תפקוד כליות), גלוקוז (סוכר בדם), סידן (סידן), מגנזיום (מגנזיום) ופוספט (פוספט).
הוא ממשיך עם טומוגרפיה צירית ממוחשבת (CT) או, יותר טוב, עם תהודה מגנטית גרעינית (MRI), לזהות את היקף וגודל הנזק המוחי. ה- CT פולט קרינה מייננת; ה- MRI, לעומת זאת, הוא בדיקה נטולת כל סכנה.
אם יש חשד כי תסמונת ווסט היא תוצאה של גורם זיהומי, בדיקות שתן ו- CSF נעשות.