אטקסיה של המוח הקטן

אטקסיה של המוח הקטן: הגדרה

אטקסיות של המוח הקטן מייצגות קבוצה הטרוגנית של מחלות המזהות תסמונות מדוייקות של המוח הקטן: צורות המוח הקטן, כמו כל האטקסיות, מסגרות הפרעות נוירודגנרטיביות, אחראיות לא רק לאי -תיאום המוטורי המתקדם של הגפיים התחתונות והעליונות, אלא גם לתנועות גל העין הבלתי רצוניות (oculomotor קשיים בביטוי דיבור (דיסארטריה). אטקסיות של המוח הקטן מועברות גנטית, באופן אוטוסומלי-דומיננטי, אוטוסומלי-רצסיבי או מקושר X. על אופן ההעברה הגנטי של התסמונת האטקסית.

שכיחות

הסטטיסטיקה הרפואית מדווחת על נתונים מעניינים על "שכיחות" אטקסיה של המוח הקטן. נראה כי ההבדלים בין הצורות בעלות ההעברה הדומיננטית מאלו מהסוג הרסיסיבי הן הרבה יותר תכופות; למעשה, אטקסיה של המוח הקטן של אוטוסומל משפיעה על 0.8-3.5 נבדקים על כל 100,000 אנשים בריאים, ואילו אטקסיה של המוח הקטן עם העברה אוטוזומלית-רצסיבית מתרחשת בכ -7 מקרים ל -100,000. הבדל נוסף בין שתי צורות ההעברה הגנטית הוא רגע הופעת המחלה: הצורות האוטוזומליות-דומיננטיות נוטות להופיע מאוחר, בסביבות 30-50 ואפילו 60 שנה. אטקסיות של המוח הקטן עם העברה אוטוזומלית-רצסיבית נוטות להתחיל במקום בסביבות 20. גיל שנים.

תסמינים

המחלה מתחילה בהפרעות הליכה והיציבה, ובקושי לתאם תנועות מפרקים; לאחר מכן, אטקסיה של המוח הקטן מתפתחת במובן השלילי וגורמת לנזקים חמורים לעין, כגון ניוון אופטי, ניסטגמוס, הפרעות באישון, רטיניטיס פיגמנטוזה (היא מתחילה תחילה בהפחתת הראייה, ואז יוצרת עיוורון לילה בצורות חומרה) ו אופתלמופלגיה (שיתוק שרירי גלגל העין). סימפטומים נוספים שניתן למצוא כוללים: היפופלזיה של המוח הקטן, היפרפלקסיה, אסטמה, אמפיזמה, ספסטיות בשרירים, סוכרת, גירעון בדיבור והפרעות התנהגותיות. [נלקח מ www.atassia.it /]
עם זאת, תסמינים אלה לא תמיד מופיעים אצל כל החולים עם אטקסיה של המוח הקטן; במקרים מסוימים, למעשה, הפרעות עיניים נעדרות, באחרות הפגיעה הניוונית כרוכה רק במוח הקטן, בעוד אחרות הנגעים יכולים להשפיע על הרשתית, עצב הראייה, הגרעינים הבסיסיים, המוח הקטן וכו '. לפעמים ניתן לבלבל בין התמונה הסימפטומטולוגית לבין האטקסיה של פרידריך; מסיבה זו האבחנה חייבת להיות נכונה וזהירה.

גורם ל

הגורמים להעברת האטקסיה של המוח הקטן טמונים בגנטיקה ובמוטציה של גנים:

חוסר יציבות של האללים המורחבים, הגורמת להופעה מוקדמת של אטקסיה של המוח הקטן;

הרחבה חריגה של שלישיות נוקלאוטיד חוזרות ונשנות (במיוחד לצורות בעלות תורשה אוטוזומלית-דומיננטית);

מוטציה הקשורה לאפטקסין או פרטקסין.

מתאם מסוים נצפה גם בין אטקסיה של המוח הקטן לבין מחסור בוויטמין E. צורות מסוימות של אטקסיה של המוח הקטן קשורות גם להיפוגונאדיזם היפוגונאדוטרופי, מחלת הצליאק, ניאופלזמות, נגעים דלקתיים וסקולריים המשפיעים על המוח הקטן.

אבחון וטיפול

הבדיקה הנוירולוגית היא בהחלט אפשרות האבחון היעילה ביותר לזיהוי התסמינים של אטקסיה של המוח הקטן; הבדיקה הנוירולוגית חייבת להיות מלווה גם ב- MRI של המוח. מומלץ גם לבצע בדיקות דם על מנת לברר את הצורה התורשתית. בדיקות מולקולריות שימושיות לזיהוי הגן המוטציה.
לרוע המזל, למרות שהמחקר המדעי עשה התקדמות גדולה בתחום המולקולרי, טרם זוהתה הטיפול שמטרתו להילחם באטקסיה של המוח הקטן, אולם ישנם טיפולים פליאטיביים המסוגלים לדכא את התסמינים: פיזיותרפיה מסייעת, למעשה, להקל על הכאבים לשפר את איכות חייו של החולה האטקסי [נלקח מ www.telethon.it]