מחלות נוירון מוטורי

כְּלָלִיוּת

מחלות נוירון מוטורי הוא השם הגנרי שניתן לקבוצה של מצבים נוירודגנרטיביים המשפיעים באופן ספציפי על בריאותם והתפקוד של נוירונים מוטוריים.
נוירונים מוטוריים הם תאי עצב האחראים לשליטה על השרירים, הבלוטות, חלקי הלב והשרירים החלקים.

מחלות הנוירון המוטורי הידועות ביותר הן: ALS, טרשת לרוחב ראשונית, ניוון שרירים פרוגרסיבי, שיתוק בולברי פרוגרסיבי ושיתוק פסאודובולברי.
נכון לעכשיו, הרופאים אינם יודעים את הגורמים המדויקים לכל הפתולוגיות הללו.
רשימת הסימפטומים של מחלת נוירון מוטורי משתנה מאוד ותלוי באילו משימות הנוירונים המוטוריים המעורבים מבצעים. לדוגמה, ב- ALS, מעורבות הנוירון המוטורי היא מוחלטת, ולכן המטופל מתלונן על קשיים בתחומים שונים, מהליכה ועד שפה ליכולת הנשימה והלעיסה.
אבחון מחלת נוירון מוטורי דורש מספר בדיקות, מכיוון שאין בדיקת אבחון ספציפית.
נכון לעכשיו, אין טיפולים ספציפיים, רק טיפולים סימפטומטיים.

מהי מחלת נוירון מוטורי?

מחלת נוירון מוטורי היא המונח הרפואי לכל מצב נוירולוגי ניווני מתקדם המשפיע באופן ספציפי על תאי עצב המכונים נוירונים מוטוריים או נוירונים מוטוריים.
ברפואה, מצב נוירולוגי ניווני מתקדם, כגון מחלה עצבית גנרית, נקרא מחלה ניוונית.

מה הם ואילו פונקציות מבצעים מוטונורונים?

מקורם במוח או בחוט השדרה, נוירונים מוטוריים הם תאי העצב המיוחדים אשר בעזרת רשת האקסונים שלהם שולטים בשרירים מרצון, בלוטות, לב ושרירים חלקים.
מערכת העצבים האנושית כוללת שתי סוגים של נוירונים מוטוריים: נוירונים מוטוריים עליונים (או נוירונים מוטוריים ראשונים) ותאי עצב מוטוריים תחתונים (או נוירונים מוטוריים שניים).
שני סוגים אלה של נוירונים מוטוריים ניתנים להשוואה לשני רצים המשתתפים במרוץ ממסר בזוגות. למעשה, הנוירונים המוטוריים העליונים מייצגים את הספורטאי הראשון (כלומר מי שמתחיל את המירוץ עם השרביט), מכיוון שהם נקודות העיבוד והיציאה של אותות העצב המיועדים לשרירי השלד, הבלוטות הרצוניות וכו '. הנוירונים המוטוריים התחתונים, לעומת זאת, מייצגים את הספורטאי השני (כלומר מי שקיבל את השרביט מהספורטאי הראשון, משלים את המירוץ), מכיוון שהם מוקדי הקבלה והמסירה של אותות עצביים המגיעים מהמנוע העליון נוירונים.
לכן, בעצם, הנוירונים המוטוריים העליונים הם יוצרי אותם אותות עצביים, אשר מסירתם הסופית לשרירים, בלוטות וכו '. זה תלוי בנוירונים המוטוריים התחתונים.
משחזור ההשוואה עם שני הרצים ממסר, נקודת מסירת השרביט בין הנוירונים המוטוריים העליונים לנוירונים המוטוריים התחתונים היא חוט השדרה.
תפקידים חשובים תלויים בבריאותם של נוירונים מוטוריים אנושיים, כגון נשימה, הליכה, בליעה, דיבור, החזקת חפצים, שחרור הפרשות בלוטות וכו '.

מושב גוף התא קוּרס נוירונים מוטוריים עליונים אזור מוטורי של קליפת המוח וגזע המוח. מהאזור המוטורי של קליפת המוח של גזע המוח, הם מובילים אל חוט השדרה. כאן, הם מתקשרים עם הנוירונים המוטוריים התחתונים. נוירונים מוטוריים תחתונים עמוד שדרה מחוט השדרה, הם פונים לכיוון מה שנקרא פריפריה, כלומר השרירים ההתנדבותיים, הבלוטות וכו '.

סוגים

תחת הכותרת "מחלת נוירון מוטורי" ישנן פתולוגיות שונות, שכולן קשורות בבירור ל"מעורבותם של נוירונים מוטוריים.
פתולוגיות השייכות לקבוצת מחלות הנוירון המוטורי כוללות:

• טרשת לרוחב אמיוטרופית, הידועה יותר בשם ALS. זוהי מחלת הנוירון המוטורי הנפוצה והמפורסמת ביותר;
• טרשת לרוחב ראשית, הידועה גם בשם ראשי התיבות SLP;
• ניוון שרירים מתקדם, או AMP;
• שיתוק בולברי מתקדם, הידוע גם בשם PBP;
• שיתוק פסאודובולברי;
• ניוון שרירים בעמוד השדרה, המכונה גם ראשי התיבות SMA. הכללתו ברשימת מחלות הנוירון המוטורי תמיד הייתה לא בטוחה וסיבה לוויכוחים מתמשכים של הקהילה הרפואית-מדעית.

מתוך סוגים אלה של מחלות נוירון מוטורי, חלקן חמורות יותר מאחרות.
ללא ספק, מחלת הנוירון המוטורי החמורה ביותר היא ALS.

שולחן. אפידמיולוגיה של סוגים מסוימים של מחלות נוירון מוטורי.

סוג של מחלת נוירון מוטורי ריכוך SLA 1-2 אנשים לכל 100,000 פרטים סובלים מכך. AMP הוא מהווה 4% מכלל מקרי מחלת הנוירון המוטורי באוכלוסייה הכללית. SMA אחד מכל 10,000 נולד עם SMA.

הסבר חשוב על הטרמינולוגיה "מחלת מוטונורון"

ברפואה, המונח "מחלת נוירון מוטורי" יכול לשמש כשמה של קבוצה של מחלות ניווניות - שהן המצוין לעיל - או כאחד המלים הנרדפות הרבות של ALS. אין משמעות "יותר נכונה" מאחרת; אולם במאמר זה נבחרה האפשרות הראשונה.

גורם ל

מחלת נוירון מוטורי נוצרת כתוצאה מניוון וניוון של נוירונים מוטוריים. הניוון והאטרופיה של נוירונים מוטוריים משפיעים בהדרגה על מצבם הבריאותי ועל יכולתם לשלוט בשרירים, בלוטות וכו '.
כיום, למרות מחקרים רבים בנושא, הגורמים לתהליכי ניוון וניוון של נוירונים מוטוריים (ולכן הגורמים למחלת נוירון מוטורי כללי) נותרים בגדר תעלומה, למעט הצורות הפתולוגיות של אופי גנטי תורשתי (למשל: SMA, כמה תת סוגים של ALS וכו ').

SLA

ב- ALS, ניוון נוירונים מוטוריים ואטרופיה משפיעים על נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים.

טרשת ראשונית

בטרשת לרוחב ראשית, ניוון נוירון מוטורי וניוון משפיעים רק על הנוירונים המוטוריים העליונים.

אטרופיה שרירית פרוגרסיבית

בטרשת שרירים פרוגרסיבית, תהליך הניוון והאטרופיה של הנוירונים המוטוריים משפיע רק על הנוירונים המוטוריים התחתונים.

ניתוח פרופיל פרוגרסיבי

בשיתוק בולברי פרוגרסיבי, רוב העדויות המדעיות מראות כי ניוון ותאוריה של נוירון מוטורי משפיעים בעיקר על הנוירונים המוטוריים התחתונים.

ניתוח PSEUDOBULBAR

בשיתוק פסאודובולברי, תהליך ההתנוונות והאטרופיה של הנוירונים המוטוריים נוגע לנוירונים המוטוריים העליונים של גזע המוח, המהווים חלק מהמערכת הנקראת corticobulbar.

SMA

ב- SMA, ניוון נוירון מוטורי ואטרופיה מכוונים לכמה נוירונים מוטוריים נמוכים יותר.

סימפטומים, סימנים וסיבוכים

סימפטומים אפשריים וסימנים למחלת נוירון מוטורי כוללים:

• תחושת חולשה ותאימות הפזורים בחלקים שונים של הגוף (למשל: תא מטען, זרועות, יד, לסת, רגליים, רגליים, ירכיים וכו ');
• בעיות בלעיסה ובליעה וספסטיות של הלשון;
• בעיות הליכה, בעיות שיווי משקל ונוכחות ספסטיות של הגפיים;
• רעד בזרועות
• חוסר יכולת לאחוז בידיים;
• התכווצויות ושרירים חוזרים בשרירים;
• קושי לשמור על הראש למעלה
• קושי לשמור על יציבה זקופה
• דיבור מטושטש (דיסארטריה)
• אובדן רפלקסים
• קשיי נשימה.

למען הסר ספק, חשוב לציין כי היקף התמונה הסימפטומטולוגית תלוי בסוג מחלת הנוירון המוטורי הקיים. לדוגמה, ALS כולל את כל הביטויים הקליניים המפורטים לעיל, בעוד שיתוק פסאודובולברי כולל רק את הביטויים הקליניים שיש להם כמושא שלהם היכולת לבלוע, היכולת ללעוס, לשון ודיבור.

סיבוכים

כתוצאה מהתנוונות פרוגרסיבית ובלתי נמנעת של נוירונים מוטוריים, כל מחלת נוירון מוטורי כרוכה, בפעמים ארוכות פחות או יותר, בהופעת סיבוכים חמורים, שחלקם הם בעלי תוצאה קטלנית.
הסיבוכים המדוברים תואמים, למעשה, החמרה ניכרת בתסמינים השונים שהוזכרו לעיל.
לכן, קשיי הליכה הופכים ל"חוסר יכולת מוחלט "להשתמש ברגל (חולים במצב זה, למעשה, זקוקים לכיסא גלגלים); דיסארטריה הופכת לחוסר שימוש מוחלט בדיבור (חלק מהחולים משתמשים במכשירים אלקטרוניים מיוחדים כדי לתקשר); בעיות הלעיסה והבליעה מחמירות עד כדי כך שהחולה זקוק לתמיכה רפואית לתזונה מלאכותית; קשיי נשימה הופכים לחוסר יכולת נשימה מוחלט (המטופלים זקוקים לתמיכה רציפה בספונטניות נשימה); וכן הלאה.

לכל מחלת נוירון מוטורי יש זמנים ואופנים שונים מאוד של התפתחות סימפטומטולוגיה.
לדוגמה, במקרה של ALS, השלב הסופי של המחלה מתרחש 1-3 שנים לאחר הופעת הסימפטומים הראשונים; בשיתוק בולברי פרוגרסיבי, כבר לאחר 6 חודשים; בטרשת לרוחב ראשונית, לאחר אחת או שתיים עשרות שנים; ב- AMP, לאחר 2-4 שנים; וכו '

הסיבה העיקרית למוות

ברוב החולים עם מחלה עצבית מסכנת חיים (למשל ALS או שיתוק בולברי מתקדם), המוות מתרחש כתוצאה מאי ספיקת נשימה חמורה או מדלקת ריאות חמורה.

אִבחוּן

נכון לעכשיו, אין בדיקת אבחון ספציפית במיוחד, המאפשרת לזהות בוודאות מחלת נוירון מוטורית נתונה.
לכן, על מנת לאבחן מחלת נוירון מוטורי, על הרופאים להיעזר בבדיקות שונות שחלקן נועדו גם להדיר פתולוגיות בעלות תסמינים דומים (אבחנה דיפרנציאלית).
הבדיקות לאבחון מחלות נוירון מוטורי כוללות:

• הבדיקה הגופנית;
• בדיקות אלקטרומיוגרפיה ומהירות הולכה עצבית;
• בדיקות מעבדה על דם ושתן;
• בדיקת MRI ו / או CT של המוח וחוט השדרה (לאבחון דיפרנציאלי);
• ביופסיה של השרירים (לאבחון דיפרנציאלי);
• ניקור מותני (לאבחון דיפרנציאלי).

תֶרַפּיָה

נכון לעכשיו, כל מחלת נוירון מוטורי היא מצב חשוכת מרפא, במובן זה שאין טיפולים המסוגלים לעצור את התנוונותם המתקדמת של נוירונים מוטוריים ואף לא פחות מכך טיפולים המסוגלים לרפא נוירונים מוטוריים מנווונים.
הטיפולים היחידים שאנשים עם מחלת נוירון מוטורי יכולים לסמוך עליהם הם טיפולים סימפטומטיים (או טיפולים סימפטומטיים). כפי שניתן להבין, טיפול סימפטומטי הוא טיפול שמטרתו להקל על סימפטום אחד או שורה, על מנת לשפר את איכות חייו של המטופל.
טיפולים סימפטומטיים למחלות נוירונים מוטוריים משתנים בהתאם לתסמינים הקיימים: למשל, אם מחלת נוירון מוטורי פוגעת בכישורי הליכה ולעיסה ובליעה, המטופל יזדקק לתמיכה בהליכה או בתנועה (למשל קביים או כיסא על גלגלים) ותמיכה בתזונה ( למשל תזונה מלאכותית)
יעילותם של טיפולים סימפטומטיים תלויה בחומרת מחלת הנוירון המוטורי הקיימת: ישנן מחלות נוירון מוטוריות שתסמיניהן ניתנים לטיפול יותר מאשר במקרים אחרים.

פּרוֹגנוֹזָה

מחלות נוירונים מוטוריות גורמות נזק בלתי הפיך וחשוך מרפא למערכת העצבים, פוגעות קשות באיכות חייהם של החולים ובצורות מסוימות הן קטלניות.
כל זה מסביר מדוע בנוכחות מחלה כללית של נוירון מוטורי רופאים מתווים בדרך כלל פרוגנוזה שלילית.

תוחלת חיים בכמה מחלות נוירון מוטורי: SLA בדרך כלל המוות מתרחש 3-5 שנים לאחר הופעת התסמינים.
כמה מקרים חריגים רואים את החולה שורד כעשר שנים. שיתוק בולברי מתקדם זה מוביל למוות של הנבדקים שנפגעו תוך 6 חודשים - 3 שנים, לאחר הופעת הסימפטומים הראשונים. AMP בדרך כלל, לאחר הופעת הביטויים הקליניים הראשונים, החולים חיים עוד 5 שנים בערך. טרשת צידית ראשונית ברוב המקרים המוות מתרחש כעשר שנים לאחר הופעת המחלה.
מיעוט מהחולים חיים עם המחלה כעשרים שנה.