אטקסיה: תסמינים וסיבות

אטקסיה: הקדמה

מן התרגום המילולי, המונח "אטקסיה" מצביע על הפרעה, כמו גם על מצב לא תקין, חסר סדר ושרירים בתיאום. היעדר שליטה מוטורית הוא סימפטום להרבה פתולוגיות מורכבות: רק חשבו שזוהו כ 300 צורות פתולוגיות עם העברה גנטית כולל צורה כלשהי של אטקסיה. עם זאת, לפעמים, אטקסיה נותרת הפרודרום היחיד של המחלה (אופייני לצורות תורשתיות). לאחר שציירנו תמונה כללית של התסמינים, במאמר זה ננתח את הגורמים העיקריים לאטקסיה.

דרישות מקדימות של גנטיקה: להבין

הרוב המכריע של התסמונות האטקסיות מועברות גנטית, מה שאומר שהורים מעבירים את המחלה לילדיהם. עם זאת, אטקסיה יכולה לעבור בירושה בשתי דרכים:

1. תורשה אוטוזומלית דומיננטית: מספיק שרק הורה אחד יושפע מאטקסיה דומיננטית שיעביר את הגן המוטציה לילד, ללא קשר למין.
2. תורשה אוטוזומלית רצסיבית (למשל האטקסיה של פרידריך): רק כאשר שניהם ההורים הם נשאים בריאים של גן רצסיבי - אם כי לאף אחד מהם אין סימפטומים אטקסיים - הצאצאים, יורשים עותק אחד של הגן החריג משני ההוריםיסבול מאטקסיה.

תסמינים

תסמונות אטקסיות לא כולן מתחילות באותם סימפטומים, שכן התופעות המופיעות תלויות בחומרת המחלה האטקסית ובעיקר בסיבה המפעילה. התסמינים הראשוניים של אטקסיה תורשתית שונים מהצורות הנרכשות, כלומר כתוצאה משניות פתולוגיות. עם זאת, סוגי האטקסיה השונים מלווים כולם בגורם משותף: התנוונות איטית, אך מתקדמת ובלתי ניתנת לעצירה, של תסמינים אטקסיים. בפשטות, עדויות קליניות הראו שככל שהמחלה מתקדמת, השרירים הרצויים מגיבים פחות ופחות לדחפים מוחיים, ולכן חוסר תיאום מוטורי הופך להיות יותר ויותר בולט וניכר.
גיל הופעת הסימפטומים האטקסיים הראשונים משתנה בהתאם לצורות השונות: מילדות לצורות כגון האטקסיה של פרידריך ועד לבגרות לצורות אחרות.
באופן כללי, אטקסיה כרוכה בתיאום ואיזון של הגפיים, הידיים והרגליים; אפנון מילולי הוא גם בין הסימפטומים הראשונים: המטופל נאבק לדבר, וההגייה לא מובנת במיוחד.
כפי שראינו, הסימפטומים האטקסיים מחמירים עם הזמן: ככל שהמחלה מתנוונת, ההליכה של המטופל הופכת ליציבה יותר וחסרת ודאות, תיאום הגפיים פחות נשלט; אפילו הפעילויות הפשוטות ביותר, כגון כתיבה, אכילה או דיבור דורשות יותר ועוד מאמץ מצד המטופל.
במקרה של אטקסיה חמורה, שינויים ביציבה ובמוטורציה יכולים להידרדר עד כדי כך שהם אפילו קטלניים: אטקסיה, למעשה, יכולה להיות כרוכה לא רק בשרירי הנשימה ובבליעה, אלא גם לגרום לסיבוכי לב חמורים ובכך לגרום למוות (בפרט, זוהי קרדיומיופתיה, האופיינית לאטקסיה של פרידריך).
אבחון מוקדם של אטקסיה והכרת התסמינים הנלווים הם הכרחיים, שכן לפעמים תסמונות אטקסיות יכולות להסתיר ניאופלזמה ממאירה אינפנטילית: כאשר הילד נוטה לא לשלוט בתנועות, לאבד שיווי משקל ולהציג הליכה לא תקינה, טוב לפנות לנוירולוג. בהקדם האפשרי. הגידול המוסתר על ידי אטקסיה, אם יטופל בזמן, יכול להיות מובס סופית, להיות רגיש במיוחד לטיפולים כימותרפיים.

גורם ל

על מנת לקבל אבחנה נכונה, יש להתייחס להיבטים רבים, כולל גיל הופעת האטקסיה, ההיסטוריה המשפחתית של המטופל, כל פתולוגיה נלווית, מהלך ההפרעה הקינטית ובעיקר הגורמים המעוררים. אטקסיה, למעשה , יכול לנבוע מגורמים אטיולוגיים חוזרים, ספורדיים, חריפים או כרוניים.
מנקודת מבט ביוכימית-מולקולרית, "מקור האטקסיה" מתרחש בשינוי הקוד הגנטי של הגן; במילים אחרות, החלבון "הלא נכון", המסונתז על ידי הגן המוטציה הזה, יוצר שרשרת אירועים משנה, באופן בלתי פוסק, בהדרגה אך באופן בלתי הפיך, את הפונקציונאליות של מערכת העצבים המרכזית, ובכך משפיעה על המוח הקטן - מרכז הבקרה לתיאום מוטורי - ועל האזורים המחוברים אליו, כגון גזע המוח, חוט השדרה ואולי גם ההמיספרה המוחית. [נלקח מתוך www .atassia.it /].
אטקסיה יכולה להיות תוצאה של פתולוגיות חמורות יותר או פחות, כמו למשל זיהומים, שיכרון מתרופות, אלכוהול או כימיקלים (חשיפה ממושכת לחומרי הדברה / רעלים), טרשת נפוצה ומחלות דמיאלינציה באופן כללי, פתולוגיות נוירו -ווגטטיביות, ממאירות ניאופלזמה, תסחיפים, אנמיה חרמשית ובעיות כלי דם באופן כללי. לפעמים, אפילו הנגעים ברמת העמודים הגב הם גורמים אפשריים האחראים לאטקסיה.

מאמרים נוספים בנושא "אטקסיה: תסמינים וסיבות"

1. אטקסיה: סיווג
2. אטקסיה
3. אטקסיה: אבחון וטיפול
4. אטקסיה: תסמינים וסיבות
5. אטקסיה של המוח הקטן
6. אטקסיה של שן צ'רקוט מארי
7. אטקסיה בקצרה: סיכום של אטקסיה