גמדות

כך גם גמדות

ננס הוא פגם סטטי חמור, שבגללו - בסוף ההתבגרות - הגובה אינו מגיע ל -130 ס"מ אצל גברים ו -125 ס"מ אצל נשים. כאשר הגובה חורג מהערכים הללו, אך עדיין נשאר מתחת למטר וחצי, אנו מדברים על היפואוטיזם סטטי מתון. בכל מקרה, לאור השונות הגדולה בין הקבוצות האתניות השונות, ערכי ההתייחסות הסטטואליים נותרים אינדיקטיביים.

אנו מדברים על גמד אינפנטילי כאשר בתקופה שלאחר ההתבגרות הגירעון הסומאטי החמור מלווה בקביעות המאפיינים האופייניים לילדות. ההתפתחות נכנסת לנורמה, בעוד שבשני ההרמוניה הטבעית בין פלחי הגוף השונים הולכת לאיבוד.

סיווג וסיבות

הוא פינגפינג, עם גובהו 73 ס"מ, הוא מזמן האיש הקצר ביותר בעולם (בתמונה אנו רואים אותו בגיל 20, זמן קצר לפני מותו ב -13 במרץ 2010); הגמדות שלו נבעה ממחלה הידועה בשם osteogenesis imperfecta, הכוללת קבוצה הטרוגנית של הפרעות רקמות חיבור תורשתיות.

כל ההבהרות הללו נחוצות לסיווג צורות רבות של גמדות.

אחד הגמדים השכיחים ביותר, הנקראים גמדות יותרת המוח, נגרמים על ידי פגם בהפרשה ו / או בפעולה של GH (סומטוטרופי או הורמון גדילה). מחלה זו גורמת לגירעון חמור בצמיחה, אך אין פגמים באינטליגנציה או חריגות גדולות בהתפתחות המינית (ההתבגרות עדיין מתעכבת) .לכן היא צורה של גמדות הרמוניות. צורת מוצא בלוטת התריס היא במקום דוגמה אופיינית לגמדנות לא הרמונית. : הגפיים מפותחות בצורה גרועה ביחס לגזע ומראה הפנים משקפות את המחסור הנפשי החמור (פנים עוריות, עם עפעפיים נפוחים ושפתיים, לשון גדולה בולטת מהפה). גם ההתפתחות המינית נפגעת קשות: מאפיינים מיניים משניים אינם מתבגרים בגיל ההתבגרות והמחלה אינה מופיעה אצל נשים.

גמדות יכולות להיות גם מסוג מום / דיסהרמוני; כך למשל באכונדרופלזיה, מחלה גנטית תורשתית, בעלת דפוס אוטוסומלי דומיננטי, המשפיעה על הסחוסים ומופיעה בתדירות של כמקרה אחד ל -10,000 / 20,000 לידות חי. שכיחות זו הופכת אותו לשכיח ביותר בקרב צורות הגמדות השונות (אחראיות ל -7 מתוך 10 מקרים). ריתוך מוקדם של סחוס הצמידה מלווה בקוצר הגפיים, במיוחד של הקטעים הפרוקסימליים, ביחס לגזע. ירכיים וזרועות לכן קצרות ביותר , בעוד קומת הישיבה כמעט תקינה ההתפתחות האינטלקטואלית והמינית נמצאות בתוך הנורמה, הידיים קצרות ומרובעות, באורך זהה לארבע האצבעות האחרונות, הראש נפח ומעוגל מאוד, עם מצח בולט.

צורות אחרות של גמדות כוללות: osteogenesis imperfecta (גמד עצמות), מוקופוליסכרידוזיס, תסמונת הורלר או גרגוליזם, תסמונת מורקיו, תסמונת Virchow-Secke ותסמונת טרנר.

יַחַס

למידע נוסף: תרופות לטיפול בגמדים

אפשרויות הטיפול כפופות לגורמי המוצא; בילדים ובמתבגרים שנפגעו מגמדתיות יותרת המוח, ניתן לקדם צמיחה סטטלית על ידי טיפולים הורמונליים מתאימים, במיוחד על ידי זריקות יומיות של סומטוטרופין (הורמון גדילה).

הטכניקה הכירורגית השנויה במחלוקת של הסחת הדעת האוסטאוגנטית יכולה במקום לסייע בהארכה, תיקון וייצוב המומים בעצמות הנלוות לגמד אכונדרופלסטי.