מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית, אשר בשלביה הראשונים מתאפיינת באובדן הקואורדינציה המוטורית ובנוכחות תנועות לא רצוניות, מוגזמות, מטלטלות (כוריאה) או התכווצויות מוטוריות המערבות את שרירי הגפיים והפנים. אובדן השליטה המוטורית הוא פרוגרסיבי; במקביל, התפקודים הקוגניטיביים יורדים לאט עד לדמנציה.
נראה כי הנזק הראשוני של מחלת הנטינגטון קשור להתנוונות של נתיבי העצב היוצאים מהגרעינים הבסיסיים לתלמוס.
למידע נוסף: מחלת הנטינגטון (או מחלת הנטינגטון) - מה זה, סיבות, תסמינים ואבחון בתוך ההמיספרות המוחיות. נקראים גם הגרעינים הבסיסיים או גרעיני המוח, הגרעינים הבסיסיים נמצאים בכל חצי הכדור מתחת לחדרים לרוחב. הגרעינים הבסיסיים מוקפים בחומר לבן וביניהם או סביבן הקרנת סיבים ופגיעות.
כיצד הם מאורגנים?
מנקודת מבט פונקציונלית, הגרעינים הבסיסיים מורכבים מהרכיבים העיקריים:
- סטריאטום (בתורו, סטריאטום הגבי - גרעין caudate ו- putamen - וסטריאטום הגחון - nucleus accumbens ו- tuftcle חוש הריח);
- Pallidus הגלובוס;
- Substantia nigra (המורכב בתורו של pars compacta ו- pars reticulate);
- גרעין תת -תלמי.
באשר לסטריאטום, הוא, בתורו, מורכב מהגרעין הזנב, הפוטמן והסטריאטום הגחון, הכולל את גרעין האקומבנס ואת פקעת הריח.
הסטריאטום חשוב מכיוון שהוא מקבל את המרכיבים העיקריים של גרעיני הבסיס, מקליפת המוח, מהתלמוס ומגזע המוח. הנוירונים שלו משליכים אל הגלובוס pallidus והסובסטיה ניגרה.
משני הגרעינים הללו, שלנוירונים שלהם יש זומים או גופים דומים מבחינה מורפולוגית, מקורן של התחזיות העיקריות של הגרעינים הבסיסיים.
הערה: מונחים רבים אחרים משמשים לציון חלקי משנה אנטומיים ותפקודיים של גרעיני המוח.
גרעיני הבזל: שליטה מוטורית
הגרעינים הבסיסיים מעורבים בשליטה תת -מודעת על טונוס השרירים ותיאום תנועות נלמדות. בפועל, הגרעינים הבסיסיים מבטיחים קצב ודפוסי תנועה מרצון נכונים לאחר שהדבר התחיל.
הגרעינים הבסיסיים מקבלים אותות מהקליפת המוח ושולחים אותם חזרה לקליפת המוח באמצעות תחנות ביניים סינפטיות בתלמוס. אחד מתפקידיו של מעגל עצבי זה הוא לאפשר לקליפת המוח לייעל את הייזום של תנועות מכוונות על ידי עיכוב תנועות לא רצויות.
שונה. תא הסטריוזום מקבל אפרנטים בעיקר מהקליפת המוח הלימבית ומתפזר בעיקר אל ה- pars compacta של הסובסטניה ניגרה. כדי להבין טוב יותר את תפקוד הסטריאטום, ראוי להזכיר כיצד פועל המעגל או התקשורת בין אזורי המוח השונים.
כל אזורי קליפת המוח שולחים תחזיות עירור גלוטמטריות לאזורים ספציפיים של הסטריאטום. הסטריאטום מקבל גם אותות מעוררים מהגרעינים התוך -למינריים של התלמוס, תחזיות דופמינרגיות מהמוח התיכון והקרנות סרוטונרגיות מגרעיני הראפה.
בפרט, הסטריאטום מורכב מסוגי תאים שונים, אך 90-95% מהתאים המרכיבים אותו מורכבים מנוירונים של הקרנה GABAergic. הם היעד העיקרי להקרנות מקליפת המוח והם גם המקור היחיד להקרנות אפרנטיות. הן בדרך כלל נוירונים שקטים, למעט במהלך תנועה או לאחר יישום גירויים היקפיים. הסטריאטום מורכב גם מאינטרנוירונים מקומיים מעכבים אשר, הודות לבטחונות האקסונאליים המפותחים שלהם, מפחיתים את הפעילות של הנוירונים המתפתחים של הסטריאטום. למרות שנוירונים אלה נמצאים בכמויות קטנות, רוב הפעילות הטוניקית של הסטריאטום נובעת מ אוֹתָם.
באשר למעגלים, הסטריאטום זורק אל הגרעינים שממנו נובעים המסלולים האפראנטיים דרך שני מסלולים, מסלול ישיר מעורר ומסלול עקיף מסוג מעכב.
מהם תפקידי הסטריאטום?
באמצעות אינטראקציות עם קליפת המוח, הגרעינים הבסיסיים תורמים לתנועה מרצון, אך גם לצורות התנהגות אחרות כגון תפקודי שלד-מוטוריים, אוקולומוטוריים, קוגניטיביים ורגשיים.
לדוגמה, אצל חלק מהאנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון, נצפו כמה נגעים בגרעיני הבסיס המייצרים השפעות רגשיות וקוגניטיביות שליליות.
פגום). בשנת 1985, חוקר וונסאטל סיווג מחלה זו מכיתה 0 (שבה לא חלים שינויים) לדרגה 4, ביחס למידת האטרופיה של הסטריאטום. הוכח גם כי מידת האטרופיה המתרחשת ברמה של סטריאטום, מתאם גם עם ניוון של מבני מוח אחרים שאינם סטריטליים.
בסטריאטום הנוירונים המושפעים ביותר הם הנוירונים הקוצניים הבינוניים המייצגים את האוכלוסייה הגדולה ביותר הקיימת בסטריאטום ואשר משתמשים ב- GABA, חומצת אמינו מעכבת, כמעביר עצבי.
כמו כן, הוכח כי מחלת הנטינגטון מאופיינת בנוכחות של תכלילים תוך -טבעיים ואגרגטים של חלבונים באקסונים דיסטרופיים ובנוירונים סטריטליים וקליפת המוח; זה קיים גם בהפרעות פוליגלוטמין אחרות (כלומר הרחבות שלישיות, כמו במקרה של הנטינגטון יתר על כן, הוכחו שהכללות תוך גרעיניות מתרחשות לפני ירידה במשקל המוח, אך גם לפני ירידה במשקל הגוף ולפני הופעת הסימפטומים הנוירולוגיים.
