אפיון תסמונת טרנר הוא "שינוי מספרי או מבני של כרומוזומי המין X: לחלק מהחולים אין כרומוזום X בכל תא בגופם ובחלקו בלבד; באחרים יש כרומוזום X שני שונה ופגום; אחרים עדיין יש להם תאים עם כרומוזום X אחד בלבד ותאים שבהם, במקום כרומוזום X שני, ישנם חלקים מכרומוזום Y (כלומר כרומוזום המין המזהה את המין הגברי).
תסמונת טרנר אחראית בדרך כלל לגובה קצר ולכישלון בפיתוח השחלות; יתר על כן, הוא קשור לעיתים קרובות עם מומים בלב ובכליות מולדים וחריגות פיזיות שונות.
אי אפשר לרפא את תסמונת טרנר; עם זאת, מטופלים יכולים לסמוך על טיפולים סימפטומטיים שונים, המסוגלים לעכב את ההשלכות העיקריות של מצבם.
תסמונת טרנר ידועה גם בשם תסמונת אולריך-טרנר או מונוסומיה X ובקיצור האלפאנומרי 45, X.
אפידמיולוגיה: עד כמה נפוצה תסמונת טרנר
הסטטיסטיקה מראה שאחת מכל 2,000-2,500 נשים נולדות עם תסמונת טרנר.
למעשה, מחלה גנטית זו שכיחה יותר מהאמור לעיל, אך ברוב המקרים היא גורמת להפלה או למוות בלידה.
האם ידעת ש ...
על פי כמה הערכות, בארצות הברית, תסמונת טרנר אחראית ל -10% מכלל מקרי ההפלה.
האדם ומכלול הגנים המרכיבים את האחרון.באדם בריא, ישנם בסך הכל 23 זוגות כרומוזומים; עותק אחד של כל זוג הוא ממוצא אימהי (כלומר נובע מהאם), ואילו העותק השני הוא ממוצא אבהי (כלומר נובע מהאב).
מתוך 23 זוגות הכרומוזומים המרכיבים את האחריות הגנטית האנושית, זוג - ליתר דיוק ה -23 - הוא המכריע עבור מין הפרט (כרומוזומי המין), בעוד 22 הזוגות הנותרים משפיעים על כל המאפיינים והתפקודים האחרים של גוף. אנושי (כרומוזומים אוטוזומליים).
כדי להבין את תסמונת טרנר, תשומת הלב צריכה להיות ממוקדת בכרומוזומי המין.
זוג כרומוזומי המין הנמצאים באישה שונה מהזוג הקיים בגבר: לאישה יש שני כרומוזומים הנקראים X, בעוד שלגבר יש כרומוזום X וכרומוזום המוגדר כ- Y.
המספר הנכון של כרומוזומי המין הוא יסוד לרווחתו, בריאותו והתפתחותו התקינה של האדם; נוכחותו או היעדרם של כרומוזום מין, X או Y, למעשה גורמים תמיד לתוצאות עמוקות.
באותו אופן, לבריאותו והתפתחותו הנכונה של הפרט, חיוני שלכרומוזומי המין יהיה מבנה מתאים; היעדר חלקים כרומוזומליים, אפילו מינימליים, כרוך למעשה בתפקוד ביולוגי חשוב.
תסמונת טרנר: פתוגנזה
השינוי הכרומוזומלי האופייני לתסמונת טרנר עשוי להיות תוצאה של:
- שגיאה בתהליך היווצרותו של אחד מתאי המין (גמטות) שממנה, באמצעות איחודם, מקור האדם החולה. שגיאה זו, המורכבת מתופעה שאינה נפרדת, מובילה ליצירת תא מין בעל שיפוט משתנה של כרומוזומי המין.
במצב ספציפי זה, השינוי הכרומוזומלי הוא תוצאה של אירוע חריג שהתרחש לפני ההתעברות; המשמעות היא שתוצר התפיסה ישמור על השינוי הנ"ל בכל תא של האורגניזם.
או של:
- טעות במהלך תהליך חלוקת התא של הביצית המופרית. שוב, זוהי טעות המשנה את מספר כרומוזומי המין של תא; אולם, בניגוד למצב הקודם, השינוי הכרומוזומלי מוגבל לקו התא היורד מאותו תא שהפך לגיבור הטעות האמורה (לאורגניזם שייוולד יהיו תאים עם פרופיל כרומוזומלי תקין ותאים עם פרופיל כרומוזומלי שונה).
בשתי הנסיבות שתוארו לעיל, תסמונת טרנר אינה עוברת בתורשה (למרות שתאי המין שייכים להורים, השינוי שמייחד אחד מהם הוא רק תוצאה של אירוע חריג ספורדי).
תסמונת טרנר: מונוסומיה, פסיפס וערכות כרומוזומליות אחרות
באמצעות מחקריהם, המומחים הבחינו כי ישנם לפחות 4 מערכות כרומוזומים מובחנים הקשורים לתסמונת טרנר.
המערך הכרומוזומלי הנפוץ ביותר (50-60% מהמקרים) הוא המאופיין במונוסומיה X; מונוסומיה X מצביעה על היעדר, בכל תא בגוף המטופל, כרומוזום X שני.
מונוסומיה X מוסברת על ידי "שינוי כרומוזומלי שהתרחש עוד לפני ההתעברות ובנוגע לתאים המיניים שהמפגש שלהם הוביל ללידתו של הפרט החולה.
המערך הכרומוזומלי השני הנפוץ ביותר הוא זה המתאפיין בתופעת פסיפס, כזו שרק לחלק מהתאים של האורגניזם החולה יש כרומוזום X אחד, בעוד שלחלק הנותר יש שניים.
פסיפס אופייני למועד בו השינוי הכרומוזומלי שממנו המחלה נובעת מתרחש לאחר ההתעברות, בשלב של תהליך חלוקת הביצית המופרית.
המערך הכרומוזומלי השלישי האפשרי הוא זה המסומן בנוכחות כרומוזום X רגיל וכרומוזום X שונה במבנהו; המכונה כרומוזום טבעת או איזוכרומוזום, כרומוזום ה- X ששונה במבנה אינו ברור.
ניתן להסביר את נוכחותו של כרומוזום X לא תקין מבחינה מבנית הן על ידי טעות ביצירת תאי המין שנתנו את האורגניזם החולה, והן על ידי טעות בחלוקת התא של הביצית המופרית.
הכרומוזום הרביעי והאחרון האפשרי הוא זה שמתאפיין בתאים עם כרומוזום X אחד בלבד ותאים עם כרומוזום X אחד בלבד וחלק מכרומוזום Y (פעמים רבות כרומוזום Y זה מחובר לכרומוזום אוטוזומלי).
נבדקים עם קבוצה כרומוזומלית זו נחשבים לנשים, מכיוון שחלקו של כרומוזום Y הנוכחי אינו מספיק לייצר את המאפיינים המיניים הגבריים.
תסמונת טרנר: האם זה תורשתי?
תסמונת טרנר אינה הפרעה גנטית תורשתית; אחרי הכל, זה יכול להיות רק כך, בהתחשב בכך שנשים חולות הנושאות את השינוי הכרומוזומלי ושל הפתולוגיה הן בדרך כלל סטריליות.
תסמונת טרנר: גורמי סיכון
השינויים הכרומוזומליים הגורמים לתסמונת טרנר הם תוצאה של אירועים אקראיים ובלתי צפויים לחלוטין.
בהתבסס על הידע הנוכחי, נראה כי ההיסטוריה המשפחתית אינה משפיעה על הופעת המחלה בשום צורה.
קלינית.גיל המטופל הוא גורם חשוב; למעשה, כמה ביטויים של המחלה מאפיינים את השלב הטרום לידתי ושל הילדות המוקדמת, אחרים של גיל ההתבגרות ועוד אחרים של בגרות.
גיל טרום לידתי וילדות מוקדמת
לימפדמה
התסמין השכיח ביותר בגיל טרום לידה ובשנות החיים הראשונות הוא בצקת לימפה.
לימפדמה מורכבת מקיפאון של לימפה בחלקים מסוימים של הגוף, הן באיברים והן ברקמות; קיפאון זה גורם לנפיחות מקומית.
בגיל טרום לידתי, לימפדמה משפיעה על אזור הצוואר; בשלב זה קוראים לזה גם היגרומה ציסטית.
בילדות, לימפדמה נמשכת גם לידיים ולרגליים (הקרסוליים).
אנומליות לב וכלי דם מולדות
נשאים של תסמונת טרנר עשויים להיות בעלי מומים קרדיווסקולאריים מולדים; בין חריגות אלה בולט במיוחד המסתם אבי העורקים הדו -כספי, קרטורציה של אבי העורקים, היצרות של שסתומי אבי העורקים והתקפי עורקים.
חריגות כליות מולדות
כשליש מהנשים הלוקות בתסמונת טרנר נולדות עם הפרעות בכליות; באופן ספציפי, זה יכול:
- הציגו את הכליה המכונה פרסה,
- חסר כליה (אגנזה כלייתית),
- סובל מאספקת דם לקויה לכליות.
באופן כללי, חולים עם הפרעות בכליות מועדים יותר ליתר לחץ דם ולדלקות בדרכי השתן.
חריגות פיזיות
הופעתן של נשים עם תסמונת טרנר מאופיינת בשורה של מאפיינים פיזיים, הניכרים כבר בשנים הראשונות לחייהם.
בין הקונוטציות הפיזיות האפשריות, ראוי להזכיר את הדברים הבאים:
- הצוואר הקצר ומה שנקרא פטריגיום קולי;
- פטוזיס ואפיקנטוס;
- אוזניים נמוכות ואפרכסת בולטת;
- החזה הרחב והפטמות מרווחות מאוד זו מזו;
- פה הדג והחיך הגבוה והקמור (חיך אוגאלי);
- הציפורניים הדוקות ומצביעות כלפי מעלה;
- נוכחות של שומות רבות;
- קוביטוס ולגוס (סטייה לרוחב חריגה של האמה החל מהמרפק);
- קו השיער הנמוך בחלק האחורי של הראש;
- הלסת הקטנה (מיקרוגנתיה) והתזוזה לאחור של המקסילה (רטרוגנתה);
- האצבעות, הן של הידיים והן של כפות הרגליים, קצרות מהרגיל (ברוב המקרים מעורבים המטאקארפלים הרביעי והחמישי, והמטרסלל הרביעי והחמישי);
- כף הרגל השטוחה.
בנוסף, יש לציין את הגובה מתחת לממוצע ואת קצב הצמיחה הנמוך.
אוטיטיס מדיה
בנות הסובלות מתסמונת טרנר נוטות לסבול מדלקת אוטיטיס חריפה וחוזרת מדיה.
בגיל מאוחר יותר, למגמה זו עלולות להיות השלכות לא נעימות.
גיל ההתבגרות והבגרות
בתחילת גיל ההתבגרות תסמונת טרנר באה לידי ביטוי בבעיות המאפיינות אותה בצורה הטובה ביותר: קומה נמוכה ושחלות בוגרות, בסיסיות.
קצר
בתסמונת טרנר, קומה קצרה היא סימן היכר, מכיוון שהחולים קצרים יותר מבני גילם.
הגובה הממוצע של נשאי תסמונת טרנר הוא סביב 140 סנטימטרים.
בעיית הגובה הקצר תלויה במספר סיבות, קודם כל גורמים הורמונליים (הורמון גדילה).
שחלות לא בשלות
אי הבשלת השחלות גורמת לייצור לא מספיק של הורמוני המין הנשיים (אסטרוגן ופרוגסטרון).
אצל אישה בגיל ההתבגרות, המחסור בהורמוני המין אינו מאפשר להתפתחות נכונה של מאפיינים מיניים (גיל ההתבגרות) ותחילת הווסת; יתר על כן, אצל נשים הנחשבות לגיל הפוריות, זוהי סיבה לעקרות. .
תסמונת טרנר ומודיעין
נשים הסובלות מתסמונת טרנר נוטות להתקשות מסוימות בלימוד הכישורים הלא-מילוליים מה שנקרא (למשל: קשיים חזותיים-קונסטרוקטיביים, אינטליגנציה חזותית-מרחבית, מתמטיקה, זיכרון עבודה מרחבי, מוטוריקה עדינה), בעוד שיש להן נקודות חוזק שונות. בכינויי מילוליות כביכול.
מעבר לקשיים האמורים, לאנשים הסובלים מתסמונת טרנר יש "אינטליגנציה רגילה, המאפשרת להם לנהל חיים פוריים, הן בבית הספר והן בעבודה".
תסמונת טרנר: סיבוכים
סיבוכים שונים קשורים לתסמונת טרנר, כולל:
- בעיות לב וכלי דם. לב מולד וחריגות אבי העורקים עלולות לגרום ליתר לחץ דם ריאתי ולנתח אבי העורקים.
בעיות קטלניות מהסוג הזה הן שכיחות יותר בקרב נשים עם תסמונת מונוסומיה טרנר. - לַחַץ יֶתֶר. זוהי תוצאה אפשרית של הפרעות בכליות.
- דלקות חוזרות בכליות. זוהי תוצאה אפשרית נוספת של מומים בכליות.
- בלוטת התריס של השימוטו והיפותירואידיזם לאחר מכן. בלוטת התריס של השימוטו היא מחלה אוטואימונית, המדכאת את פעילות בלוטת התריס ואת ייצור ההורמונים של הורמוני בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס).
- ראייה לקויה. הפרעות ראייה האופייניות לתסמונת טרנר הן אמבליופיה (עין עצלה), קוצר ראייה ופזילה.
- אובדן שמיעה. זה שכיח בחולים שסבלו מדלקת אוזניים חוזרת.
- בעיות שלד. בנשים הסובלות מתסמונת טרנר, כמות האסטרוגן הנמוכה מעדיפה את הופעת האוסטיאופורוזיס; יתר על כן, מטופלים רבים נוטים לפתח עקמת או היפרקיפוזה.
- סוכרת והשמנת יתר.
כמו כן יש לציין את הקשר בין תסמונת טרנר למצבים כגון צליאק ומחלת ריפלוקס גסטרו -ושט.
תסמונת טרנר: מתי לדאוג?
אצל נקבה סימנים חשודים הם: קומת קומה, לימפדמה בגיל טרום לידתי ובגיל צעיר, צוואר רחב ואי התפתחות ההתבגרות עם כל הנלווה לכך.
.
"הבדיקה הגופנית וההיסטוריה המשפחתית הם חקירות שימושיות והכרחיות, אולם אינן מספיקות כדי להתוות אבחנה סופית; בוודאי, הן מהותיות בבניית השערת אבחון".
תסמונת טרנר: המבחן הגנטי
לצורך הערכת המבנה הכרומוזומלי, מטרת הניתוח הגנטי היא בדרך כלל דגימת דם של החולה המשוער, שצולמה כראוי.
הבדיקה הגנטית מאפשרת לקבוע היעדר כרומוזום X או שינויים מבניים באחד משני כרומוזומי ה- X.
זמני ההמתנה לתוצאות בדיקה כזו הם בדרך כלל סביב 15-20 ימים.
תסמונת טרנר: אבחון טרום לידתי
תסמונת טרנר יכולה להיות מאובחנת גם בגיל טרום לידתי (כלומר לפני הלידה).
לצורך זיהויו, בדיקת מי שפיר או וילוצנטזה וניתוחי מעבדה בעקבות בדיקות אבחון אלה ניתן להשתמש; יתר על כן, בדיקת ה- DNA העוברית הייתה בשימוש גם שנים אחדות.
יש לזכור כי השימוש במי שפיר או CVS מתרחש רק אם קיים "החשד כי הילד שטרם נולד הוא נשא של" אנומליה גנטית כגון תסמונת טרנר; הסיבה לכך היא שמדובר בשתי בדיקות הקשורות בסיכון לא מבוטל להפלה.
, הקרדיולוג, הגנטיקאי, האורטופד, אורולוג, רופא אף אוזן גרון, רופא עיניים, גסטרואנטרולוג ורופא שיניים.כמו כן, ראוי לציין את חשיבותו של מומחה לפסיכולוגיה, שכן נשים הסובלות מתסמונת טרנר סובלות לרוב ממצבן.
תסמונת טרנר וטיפול הורמונלי
תפקיד מרכזי בניהול הטיפולי של תסמונת טרנר הוא טיפול הורמונאלי המבוסס על מתן:
- הורמון גדילה (GH) e
- הורמוני מין נקביים (אסטרוגן ופרוגסטרון).
הורמון גדילה בתסמונת טרנר
כפי שניתן להבין, טיפול הורמונלי מבוסס GH משמש לקדם את הצמיחה הסטטונית של מטופלים.
בדרך כלל, טיפול זה מתחיל בגיל הרך ונמשך עד גיל 15-16 (הגיל בו אישה בדרך כלל מפסיקה לגדול).
לכל משך הטיפול יש זריקה אחת של הורמון גדילה ליום.
הורמון ה- GH המשמש כיום הוא מוצר המסונתז במעבדה הודות לביוטכנולוגיה; אולם בעבר הוא הגיע מבלוטת יותרת המוח של גופות.
בנוסף להבטחת זמינות רבה יותר של הורמון GH, שינוי זה איפשר לבטל את הסיכון הזיהומי הכרוך בשימוש במוצר המגיע מגופה העלולה להידבק בזיהום כלשהו.
במהלך כל תקופת הטיפול בהורמונים המבוססים על GH, חשוב מאוד לעקוב אחר רמת הגלוקוז בדם של המטופלים, שכן טיפול זה יכול לקדם היפרגליקמיה (וסוכרת).
כדי שניהול ה- GH יהיה יעיל, חיוני להתחיל בטיפול מיידי.
האם ידעת ש ...
בנשים הסובלות מתסמונת טרנר, טיפול נכון בהורמונים המבוססים על GH יכול להבטיח צמיחה כוללת של 5-9 סנטימטרים, מן הסתם בסוף הטיפול (לכן בגילאי 15-16 שנים).
הורמוני מין בתסמונת טרנר
בחולים הסובלים מתסמונת טרנר, טיפול הורמונלי המבוסס על אסטרוגן ופרוגסטרון מכוון לקידום התפתחות ההתבגרות והשראה וויסות המחזור החודשי.
תחילת מתן ההורמונים האמורים חייבת להיות תואמת את תחילת ההתבגרות הנשית, המתוארכת בסביבות 11 שנים; במציאות, ליתר דיוק, בגיל 11 החל טיפול מבוסס אסטרוגן ורק זמן מה לאחר מכן בהתבסס על פרוגסטרון.
אסטרוגן אקסוגני חיוני להתפתחות מאפיינים מיניים משניים (למשל היווצרות שד) ולבגרות הרחם; כמו כן יש להוסיף כי הוא חשוב בהגבלת אוסטאופורוזיס לנוער, שהוא סיבוך אפשרי של תסמונת טרנר.
מצד שני, פרוגסטרון אקסוגני חיוני כדי לעורר ולווסת את המחזור החודשי.
ככלל, טיפול בהורמון המין צריך להימשך לפחות עד גיל גיל המעבר, כלומר סביב גיל 50.
לגבי שיטת הניהול, זה יכול להיות אוראלי (טבליה) או טרנסקוטני (תיקון או ג'ל).
מבחינת המינון, זה משתנה בהתאם לגורמים שונים, קודם כל גיל המטופל (באופן כללי הם עולים עם הגיל).
תסמונת טרנר ופסיכותרפיה
נשים הסובלות מתסמונת טרנר נוטות להיות בעלות דימוי עצמי נמוך וסובלות מדיכאון; הסיבות הן:
- היעדר מערכת רבייה תקינה;
- היעדר מאפיינים מיניים משניים תקינים;
- עֲקָרוּת;
- חוסר היכולת לנהל חיי מין תקינים;
- קומה קצרה וחריגות פיזיות.
פסיכותרפיה וקירבת המשפחה יכולים לסייע למטופלים לחיות את מצבם בשלווה רבה יותר ולהאמין באפשרות של "קיום מספק.
תסמונת טרנר ופוריות
באופן כללי, תסמונת טרנר כרוכה באי פוריות; עם זאת, ישנם מקרים נדירים בהם החולה פורייה ויכולה להיכנס להריון.
עבור אישה הסובלת מתסמונת טרנר, הריון יכול להוות סכנה, מכיוון שמצב זה גורם ללחץ לב אשר אצל אדם עם הפרעות בלב (כגון אלו הסובלות מתסמונת טרנר) עלולות לגרום לתוצאות לא נעימות.
תסמונת טרנר ומעקב
בהתחשב בסיבוכים המסוכנים שיכולים לנבוע מתסמונת טרנר, חיוני שהמטופלים יעברו בדיקות קליניות תקופתיות, על מנת למנוע או, לפחות, לנהל השלכות מסוימות באופן מיידי.
אם נפרט יותר, להלן הבחינות והבדיקות שאשה עם תסמונת טרנר צריכה לבצע באופן קבוע:
- לפחות פעם בשנה, בדיקות דם כדי לבדוק:
- תפקוד בלוטת התריס;
- תפקוד כבד;
- רמות כולסטרול;
- גליקמיה.
- אחת ל 2-4 שנים, בדיקות דם להערכת:
- סובלנות לגלוטן;
- רמת אסטרוגן.
- אחת לשנה, הערכה של שמיעה ובאופן כללי יותר של מצב בריאות האוזן.
- אחת לשנה, בדיקת עיניים.
- מספר פעמים בשנה, ביקור קרדיולוגי, כולל א.ק.ג ואקו לב, כדי לבדוק:
- גודל וקליבר אבי העורקים;
- זרימת הדם לאורך תאי הלב השונים (אטריה וחדרים);
- מצב הבריאות של עורקי הריאה.
- לחץ הדם נמדד מספר פעמים בשנה בכדי לזהות מיד כל עלייה.
- אחת לשנה, בדיקת אולטרסאונד של הכליות לבדיקת מצב הבריאות של דרכי הכליה.
- אחת לשנה, הערכה של בריאות השלד, לזיהוי מיידי של בעיות כגון עקמת ואוסטיאופורוזיס.
- לפחות פעם בשנה, בדיקת גלוקוז בדם ובקרת משקל למניעת סוכרת והשמנת יתר.
- אחת לשנה, ביקור שיניים כדי לפקח על כל חריגות של הלסת או הלסת התחתונה.
