בין השינויים המטבוליים השונים של חומרים מזינים, קיים גם מגוון רחב של מחלות הקשורות למטבוליזם של סוכר. הפרעות אלו כולן הטרוגניות מאוד, הן מהסיבות האטיולוגיות והן מהתסמינים והסימנים הקליניים הקשורים אליהן; להלן נתאר את הצורות, הסימפטומים הפתולוגיים הנפוצים ביותר וטיפולים תזונתיים קשורים.
גלקטוזמיה
גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית (מוטציה של הגן GALAT) שמשנה את חילוף החומרים של סוכרים פשוטים, במיוחד חד -סוכר הגלקטוז.
NB. בתזונה, הגלקטוז נמצא כמעט קשור אך ורק לגלוקוז המהווה לקטוז.
גלקטוזמיה נגרמת כתוצאה ממחסור באנזים של galidose-l-phosphate uridintransferase ומופיע בשלב מוקדם אצל תינוקות אשר, על ידי שתיית חלב, דורשים את האנזים הנ"ל למטבוליזציה של גלקטוז המתקבל מעיכול הלקטוז.
הסימפטומים הם: הקאות וגמגומים, לאחר מכן הגדלת כבד, צהבת, שחמת כבד, אי ספיקת כליות, התקפים ופיגור שכלי. הטיפול התזונתי למחלת סוכר זו הוא פשוט, כלומר חיסול כל מקורות הלקטוז / גלקטוז; יש צורך להחליף חלב אם מוקדם בחלב חלבי והומוגני נטול סוכרים אלה עד לבגרותם, ואז הגוף מפתח מסלול חלופי של מטבוליזם של גלקטוז.
יש גם צורה דומה נוספת, כלומר המחסור של האנזים גלקטוקינאז, אשר בדומה לקודמת קובעת הצטברות של גלקטוז באורגניזם.הטיפול במערכת העיכול דומה לזה שתואר לעיל.
גליקוגנוזה
הוא מהווה קבוצה של מחלות סוכר המאופיינות בהצטברות גליקוגן עם מבנה חריג לפעמים; האטיולוגיה נקבעת על ידי ליקויים אנזימטיים במטבוליזם של סוכר זה.
גליקוגן הוא "פחמימה מורכבת מסועפת עתודה" המצויה בכבד ובשרירים, המהידרזה את הגלוקוז החופשי; שבשרירים משמש להתכווצות, בעוד שכבד של הכבד אחראי על השליטה הגליקמית. אם הכבד חסר את האנזימים להידרוליזה של גליקוגן, זה מצטבר, פוגע באורגניזם, מקדם גליקוגנוזה.
ישנן צורות שונות של גליקוגנוזה הנקבעות על ידי מחסור באנזימי כבד שונים:
- גליקוגנוזה מסוג I או מחלה של פון גירקה: חוסר באנזים גלוקוז 6-פוספטאז מה שגורם להצטברות בכבד ובכליות
- גליקוגנוזה מסוג III: היעדר האנזים "משחית" ושינוי מבני של הגליקוגן
- גליקוגנוזה מסוג IV: היעדר האנזים "המאשר", גורם לחוסר כבד מהילדות המוקדמת.
הטיפול התזונתי למחלות אלו נועד לשמר את רמת הסוכר בדם; הוא אנטרלי (שפופרת) עם שכיחות של פחמימות על פני חלבונים. לרוע המזל, בטפסים I ו- III, אמצעי תזונה אינם מספיקים כדי לשמור על סוכר בדם וצריך לנקוט עמילן תירס גולמי מדולל במים; האחרון, הודות לאינדקס גליקמי נמוך, שימושי לשמירה על גליקמיה אופטימלית.
מוקופוליסכרידוזיס
מוקופוליסכרידוזיס היא עוד "מחלה הנגרמת על ידי" שינוי גנטי של חילוף החומרים של הסוכר. הסיבוכים הקשורים הם שלד, עצבני (SN) ושל איברים רבים אחרים (קרנית, מסתמי לב וכו '); מהווה מגוון רחב של מחלות וביניהן החשוב ביותר הוא תסמונת הרלר, עקב מחסור באנזים α-L-iduronidase.
מחסור של גלוקוז 6-דהידרוגנאז
פתולוגיה זו נקבעת על ידי "שינוי" מחזור הפנטוז-פוספט "ומשתקפת על ידי הגדלה משמעותית של שבריריות הממברנה של כדוריות הדם האדומות.
אחת המחלות הנגרמות על ידי מחסור ב- גלוקוז 6-דהידרוגנאז הוא פאוויזם, המתבטא בהמוליזה (הרס כדוריות דם אדומות) וצהבת 12-48 שעות לאחר נטילת שעועית. גלוקוז 6-דהידרוגנאז צריכת קטנית זו מחלישה עוד יותר את ממברנות האריתרוציטים ומקדמת את הרסתן. זוהי מחלה תורשתית של חילוף החומרים של הסוכרים, היא מועברת עם כרומוזום X והנקבות, הנושאות אותה, חולות פחות קשה מאשר הזכרים .
פרוקטוסוריה
פרוקטוסוריה היא מחלה הנגרמת על ידי חילוף החומרים של סוכרים של ישות נדירה; האנזים הפגום הוא פרוקטוז-פוספט-אלדולאז המונע את השימוש בפרוקטוז מזון.
היא עלולה להתבטא בהיפוגליקמיה פוסט-פראנדיאלית לאחר בליעת מזונות עשירים בפרוקטוז (כנראה עקב "העלייה באינסולין) אך, בגיל ילדים, היא עלולה לגרום: ליקויי גדילה, הפסטוספלנומליה, צהבת והיפרוריצמיה הנובעים מפגיעה בכבד ו שֶׁל הַכְּלָיוֹת. הטיפול בדיאטה הוא פשוט ומבוסס על חיסול מוחלט של פרוקטוז מהתזונה.
אי סבילות לסוכרוז
זוהי מחלה הנגרמת על ידי חילוף חומרים שונה של סוכרים עקב הגירעון במעיים של האנזים סוכראז אשר יכול להיות קשור למחסור באנזימים אחרים: מלטאז וכן איזומלטאז.
הטיפול התזונתי מבוסס על חיסול הסוכרוז מהתזונה.
ספיגת לקטוז תורשתית
ספיגה או אי סבילות ללקטוז היא מחלה הנגרמת על ידי חילוף החומרים של סוכרים ובמיוחד מחוסר או היעדר האנזים. לקטאז פְּנִימִי. זה יכול להחמיר עם הגיל וכתוצאה מסבל מרירית המעי כמו זיהום חיידקי או ויראלי.
NB. תת ספיגה תורשתית ונרכשת הן מחלות שונות מבחינה אטיולוגית שיש לטפל בהן באמצעות טיפולים תזונתיים ספציפיים (ניתן לשפר את הקליטה הנרכשת על ידי החדרה מחדש של הלקטוז).
התסמינים כוללים הקאות ושלשולים, ובספיגה תורשתית הטיפול הטיפולי כולל חיסול DEFINITIVE של הלקטוז מהתזונה.
סוכרת
מחלות הנגרמות על ידי חילוף החומרים של הסוכר כוללות סוכרת מסוג 1 וסוכרת מסוג 2 (הפרעות שונות מאוד).
סוכרת היא מחלה רב -גורמית הנגרמת על ידי מחסור מוחלט או יחסי של אינסולין כמו גם מהעמידות ההיקפית לספיגה שלו; זוהי הפרעה כרונית המתאפיינת בהיפרגליקמיה עקב הפחתת הייצור של ההורמון הנ"ל ו / או נוכחות של עמידות היקפית משמעותית פחות או יותר.
סוכרת היא מורכבת ונפוצה ביותר (פלוס סוג 2 מסוג 1) וסוג 2 משתלב לעתים קרובות עם התסמונת המטבולית. התסמינים והסימנים הקליניים שונים בין שתי צורות הסוכרת וגם בשלבי המחלה השונים; הטיפול תזונתי על ידי שליטה: התפלגות הפחמימות, העומס הגליקמי, האינדקס הגליקמי וסך הקלוריות והפעילות הגופנית מעצימות את ההשפעות הטיפוליות.
למידע נוסף על הנושא, מומלץ לקרוא את המאמר הייעודי "סוכרת", בכתובת https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.