העלייה הניכרת שלהם (מגאלובלסטוזיס) מעידה על "סינתזה שונה של DNA, משנית באופן קלאסי למחסור בוויטמין B12 או חומצה פולית. שני החומרים הללו נחוצים לייצור כדוריות דם אדומות ומחסורם גורם לפגם התבגרות של אלה יסודות (בפרט, הציטופלזמה מוגזמת בהשוואה לגרעין). כתוצאה מכך, יסודות אלה מצטברים במח העצם, וגורמים בדיוק למגלובלסטוזיס, בעוד שבדם ההיקפי יש מקרוציטוזיס, עם תאי דם אדומים (או אריתרוציטים) בגודל גבוה מהנורמה.
התמונה הקלינית של אנמיה מגלובלסטית יכולה להיות נתמכת גם על ידי מצבים פתולוגיים רבים אחרים, מולדים או נרכשים, המצטברים על ידי פגם התבגרות של מבשרי האריתרואיד, המונע התמיינות סופנית של אריתרוציטים.
אנמיה מגאלובלסטית מאובחנת באמצעות בדיקת דם, שמטרתה במיוחד להעריך את נפח הכדוריות הממוצע של תאי דם אדומים (MCV) ומדדי אריתרוציטים אחרים.
הטיפול באנמיה מגלובלסטית תמיד תלוי בסיבה: אם התמונה ההמטולוגית קשורה בחוסר בוויטמין B12 או בחומצה פולית, מומלץ ליטול תוספי מזון המבוססים על יסודות אלה ולתקן את התזונה.
אחראי על הובלת חמצן מהריאות לרקמות. על מנת לבצע את תפקידם בצורה הטובה ביותר, אלה חייבים להיות בעלי צורת דיסק דו -קעור, בעל גרעין שטוח ומידות נאותות. כאשר הם גדולים מהרגיל, אריתרוציטים הם מוגדר כמקרוציטים (או מגלוציטים).בפירוט, בהתבסס על גודל האריתרוציטים ניתן להבחין בין:
- נורמוציטוזיס: תאי הדם האדומים הם בגודל נורמלי, כלומר קוטרם הוא 7-8 מיקרומטר (מיקרון).
- מיקרוציטוזה: היא מאופיינת באריתרוציטים מיקרוציטיים, כלומר קטנים מהנורמה;
- מקרוציטוזיס: זהו המצב ההפוך למיקרוציטוזה, שבה לקוטר האריתרוציטים קוטר גדול מהרגיל, בין 9-12 מיקרון. מגלוציטים הם תאי דם אדומים גדולים אף יותר ממקרוציטים (קוטר גדול מ -14 מיקרון).
המאפיינים הפיזיים של כדוריות הדם האדומות מוגדרים על ידי מדדי האריתרוציטים. בהקשר של ניתוחי מעבדה, הפרמטר ההמטוכימי השימושי ביותר לקבוע אם תאי הדם האדומים הם תקינים, גדולים מדי או קטנים מדי, הוא נפח הכדוריות הממוצע (MCV). בהגדרה, מקרוציטוזיס (כלומר הימצאותם של מקרוציטים בדם) הוא קיים כאשר נפח התא הממוצע (MCV) גדול מ -95 פמטוליטר (fL); באנמיה מגאלובלסטית, פרמטר זה נכלל או אף גדול מהטווח שבין 100 ל -150 fL.
אך מצבים רבים, מולדים או נרכשים, המאוחדים על ידי פגמים בסינתזה של פורין או פירימידין, יכולים לקבוע את התמונה ההמטולוגית הזו.לכן, אנמיה מגאלובלסטית מעידה על hematopoiesis לא יעיל ביחס לקו התא של כדוריות הדם האדומות, ובאופן ספציפי מתאפיינת בעיכוב בסינתזת ה- DNA.
הדבר כרוך באסינכרוניה התבגרות נוקלאוציטופלסמית של מבשרי האריתרואיד (מהפרואיתרובלסטה ועד לרטיקולוציט), כלומר תאי מח העצם שממנו נובעים תאי הדם האדומים גדלים, עם ציטופלזמה מוגזמת בהשוואה לגרעין.
במח העצם, אם כן, נצפים ציטוגנזה לא יעילה ומוות מוקדם של תאים, ולכן באנמיות מגאלובלסטיות תאי האריתרואיד המיוצרים במדולה נהרסים במידה רבה, מבלי שניתן יהיה להגיע למחזור הדם. בספירת הדם הוא נמצא בקשר לאנמיה מקרוציטית.
