תסמונת ארנולד-צ'יארי

כְּלָלִיוּת

תסמונת ארנולד-צ'יארי היא מערכת סימנים ותסמינים הנגרמים כתוצאה ממום נדיר של הפוסה הגולגולת האחורית; בנבדקים שנפגעו ממנה, מבנה זה אינו מפותח במיוחד, ולכן המוח הקטן יוצא (בולט) מהאתר הטבעי שלו דרך מגנום הזילוף, הממוקם בבסיס הגולגולת.

ישנם ארבעה סוגים שונים של מום צ'יארי; הפרמטר המבדיל סוג אחד משני הוא מידת הבליטה, ולכן כמות החומר המוח הקטן המעורב. סוג I הוא החמור ביותר (לפעמים הוא נשאר אסימפטומטי לכל החיים), בעוד סוג IV הוא החמור ביותר; אולם החל מסוג II איכות החיים נפגעת.
התסמינים המאפיינים את תסמונת ארנולד-צ'יארי הם רבים ונעים בין כאב ראש לחולשת שרירים וכו '.
נכון להיום, אין תרופה המאפשרת לתקן את המום במוח הקטן, אולם ישנם טיפולים המאפשרים להקל, לפחות באופן חלקי, על התסמינים.

מהי מום צ'יארי

מום צ'יארי, או תסמונת ארנולד-צ'יארי או אפילו יותר פשוט ארנולד-צ'יארי, הוא "שינוי מבני של המוח הקטן, המתאפיין בתזוזה כלפי מטה, בדיוק בכיוון הזאמת העורפית ותעלת השדרה, של בסיס הבסיס של החלק ההמיספרות של המוח הקטן.
במילים אחרות, זהו "בקע של המוח הקטן, שבו חלק מהמוח הקטן מבצבץ מהמגנום הזורם הפולש לתעלת השדרה.

מהו הפורום המקובל?

פורמן מגנום, או פורמן מגנום, הוא פתח גדול הממוקם בחלק התחתון של העצם העורפית של הגולגולת. חור זה מחבר את תעלת השדרה עם חלל הגולגולת; החל ממנה, למעשה, הם מוצאים מקום (ממשיך כלפי מטה ) תחילה את medulla oblongata ולאחר מכן את חוט השדרה.
מפרק יסודי למחזור הנוזל השדרתי (או המשקה), מגנום הזבובים נחצה על ידי עורקי החוליות ועל ידי עורקי השדרה הקדמיים והאחוריים.

מקור השם

תסמונת ארנולד-צ'יארי שואבת את שמה משני הרופאים שתיארו אותה לראשונה, יוליוס ארנולד והנס צ'יארי.

אין להתבלבל עם תסמונת באד-צ'יארי, שהיא מצב חולני המשפיע על הכבד.

גורם ל

בהתבסס על חומרת הבליטה וזמן החיים שממנה היא נובעת, ניתן לחלק את המום הצ'יארי ל -4 סוגים שונים, המזוהים על ידי ארבעת הספרות הרומיות הראשונות (I, II, III ו- IV).
שני הסוגים הראשונים, בהשוואה לשני השניים, נפוצים יותר ופחות חמורים; סוג III וסוג IV, למעשה, נדירים מאוד ואינם תואמים את החיים.

מחולל טיפוס צ'יארי

מום מסוג Chiari אינו אסימפטומטי (כלומר ללא סימפטומים ברורים), לפחות עד גיל הילדות או גיל ההתבגרות המאוחר.
מקור המוצא שלו נמצא במרחב הגולגולת המופחת: בתנאים כאלה, למעשה, חלק מהמוח הקטן (בדיוק השקד או השקדים הממוקמים בצד התחתון), נאלץ, בגלל חוסר מקום, להחליק לתוך מגנום הזבחים ולהיכנס לתעלת השדרה.

תשומת הלב: מספר אנשים עם מום צ'יארי מהסוג הראשון מצליחים ומנהלים חיים נורמליים לחלוטין. זה נובע מהעובדה שהחריגה של המוח הקטן אינה חמורה עד כדי לגרום לתסמינים או הפרעות. לכן, לעתים קרובות, נבדקים אלה מתעלמים ממצבם או מודעים לכך במקרה טהור.

שיפור של צ'יארי מסוג II

מום מסוג Chiari הוא מחלה מולדת, המופיעה מלידה, ותמיד סימפטומטית.
בהשוואה לסוג I, הוא מאופיין בבליטה גדולה יותר, אשר בנוסף לשקדים המוח הקטן כולל גם חלק מהמוח הקטן (המכונה ורמיס המוח הקטן) וכלי ורידי המכונה Herophilus torcularis.
לרוב, סוג 2 של ארנולד-צ'יארי קשור לצורה מסוימת של עמוד השדרה שנקרא myelomeningocele.
בין ההשלכות השונות של מום זה, נציין: חסימת זרימת המשקאות דרך מגנום הזילוף (המוביל להתפרצות של מצב הנקרא הידרוצפלוס) והפרעה של איתות עצבי.

בתחילה, המונח ארנולד-צ'יארי התייחס רק לתסמונת ארנולד-צ'יארי מסוג II. כעת, הוא משמש בדרך כלל לכל סוגי המחלה.

שגיאה של סוג III צ'יארי

בהיותו מלידה, מום Chiari מסוג III גורם לבעיות נוירולוגיות קשות, עד כדי כך שהוא לרוב אינו תואם את החיים. במקרים אלה, למעשה, בליטת המוח הקטן מסומנת ומסיבה זו אנו מדברים על אנצפלוקל עורפי.

איור: syringomyelia.

מהאתר: mdguidelines.com

בדרך כלל, ארנולד-צ'יארי סוג III מתאפיין בהידרוצפלוס וב- syringomyelia; האחרון מייצג מצב מסוים, המאופיין בנוכחות ציסטה אחת או יותר בתוך תעלת השדרה.

מחולל טיפוס צ'יארי מסוג IV

מום Chiari מסוג IV מתאפיין בכישלון התפתחות חלק המוח הקטן (אגנזה של המוח הקטן).
חריגה זו היא מולדת ואינה תואמת לחלוטין את החיים.

מחלות קשורות

רופאים ומדענים הבחינו כי התנאים הבאים נפוצים גם בקרב אנשים הסובלים ממום בצ'יארי:

• הידרוצפלוס
• סירינגומיליה
• תסמונת עמוד שדרה נוקשה
• עקמומיות חמורה של עמוד השדרה
• תסמונת מרפן
• תסמונת אהלרס-דנלוס

האם מדובר במחלה תורשתית?

חוקרים סבורים כי למום הצ'יארי יכול להיות "מקור תורשתי, שכן דווח על הישנות מסוימת במשפחה.
עם זאת, נותר להבהיר את התנאים הגנטיים הגורמים להופעת המחלה (כלומר איזה וכמה גנים מעורבים) וסוג ההעברה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות המדויקת של מום צ'יארי אינה ידועה; הסיבה לכך היא שכמה אנשים עם סוג ארנולד-צ'יארי אני לא חווים סימפטומים כלשהם ונראים תקינים לחלוטין (לכן המחלה לא מאובחנת).
המחקרים האפידמיולוגיים המעטים המדווחים מדווחים כי:

• סוג I הוא סימפטומטי אצל אחד מכל 100 ילדים
• סוג II שכיח במיוחד באוכלוסיות ממוצא קלטי
• נשים מושפעות פי 3 מגברים

תסמינים וסיבוכים

ל -4 סוגי המומים של צ'יארי יש סימפטומים וסימנים שונים.
להלן תיאור מדויק של התסמינים המאפיינים סוגים I, II ו- III.
עבור סוג IV אי אפשר לעקוב אחר סימפטומטולוגיה, שכן זהו מצב שמוביל באופן בלתי נמנע ופתאום למוות העובר.

מחולל טיפוס צ'יארי

כאשר מום מסוג Chiari הוא סימפטומטי, הוא יכול לגרום ל:

• כאבי ראש עזים, שהופעתם שכיחה לאחר שיעול, עיטוש ומאמץ יתר.
• כאבים בצוואר ו / או בפנים
• בעיות באיזון
• סחרחורת תכופה
• בעיות בדיבור, כגון צרידות
• בעיות ראייה, כגון ראייה כפולה או מטושטשת, הרחבת אישונים ו / או ניסטגמוס
• קשיי בליעה (דיספגיה) ולעיסה
• נטייה, כאשר אוכלים, לחנק
• הוא התכופף
• תחושת קהות בידיים וברגליים
• חוסר תיאום מוטורי (במיוחד בידיים)
• תסמונת רגליים חסרות מנוחה
• טינטון (או טינטון), כלומר הפרעת השמיעה שלגביה יש תחושה של תפיסה, באוזן, רעשים לא קיימים, כגון רשרוש, זמזום, שריקה וכו '.
• תחושת חולשה
• ברדיקרדיה. זהו המונח הרפואי להאטת קצב הלב
• עקמת הקשורה להפרעות בחוט השדרה
• נשימה לא תקינה, במיוחד במהלך השינה (תסמונת דום נשימה בשינה)

מחולל טיפוס של צ'יארי מסוג II

מום מסוג Chiari מאופיין באותם סימפטומים כמו סוג I, עם ההבדל כי לאלה יש עוצמה בולטת יותר והם תמיד קיימים. יתר על כן, אם מלווה במיאלומינגוצלה, סוג II ארנולד-צ'יארי גורם גם ל:

• שינויים במעיים ובשלפוחית ​​השתן: החולה מאבד שליטה על הסוגרים האנאליים ושלפוחית ​​השתן
• פִּרכּוּס
• Corpus callosum מפותח במיוחד
• חולשת שרירים קיצונית ושיתוק
• עיוות באגן, ברגליים ובברכיים
• קושי בהליכה
• עקמת קשה

שדרה ביפידה ו myelomeningocele

עמוד השדרה הינה מום מולד של עמוד החוליות, שבגללו המוח, ולעתים גם חוט השדרה, בולטות ממושבן (בדרך כלל הם מוגבלים בחלק הפנימי של החוליות).
Myelomeningocele היא הצורה החמורה ביותר של עמוד השדרה ביפידה: אצל אלה שנפגעים קרום המוח וחוט השדרה בולטים (או הרניאן) מביתם החוליות ויוצרים שק בולט בגובה הגב. תיק זה, למרות שהוא מוגן על ידי שכבת עור, חשוף לעלבונות חיצוניים והוא נמצא בסיכון רציף לזיהומים חמורים ובמקרים מסוימים אף קטלני.

שגיאה של סוג III צ'יארי

אנשים הסובלים ממום Chiari מסוג III סובלים מבעיות נוירולוגיות קשות (לעיתים קרובות אינן תואמות חיים תקינים), הידרוצפלוס ו syringomyelia. האחרון, המאופיין בהיווצרות ציסטה אחת או יותר בתוך חוט השדרה, יכול להיות הגורם ל:

• חולשת שרירים וניוון
• אובדן רפלקסים
• אובדן רגישות לכאב וטמפרטורת הסביבה
• נוקשות בגב, בכתפיים, בזרועות וברגליים
• כאבים בצוואר, בזרועות ובגב
• בעיות במעי ובשלפוחית ​​השתן
• חולשת שרירים קיצונית והתכווצויות ברגליים
• כאב וחוסר תחושה בפנים
• עַקמֶמֶת

מתי לראות את הרופא?

מומים מסוג Chiari מסוג II, III ו- IV נראים כבר בגיל הטרום לידתי (כלומר כשהנבדק הפגוע עדיין ברחם האם), באמצעות בדיקת אולטרסאונד.
באשר למום Chiari מסוג 1, מומלץ להתייעץ עם רופא ברגע שמופיעים התסמינים האופייניים שדווחו בעבר. חשוב לעבור בדיקות בזמן גם מכיוון שהפרעות אחרות הקשורות אליהן עשויות לצוץ מהאחרונה.

סיבוכים

הסיבוכים של המום בצ'יארי קשורים להחמרה של בליטת המוח הקטן או למצבים חולניים הקשורים, ולכן להידרצפלוס, מיאלומינגוצלה, סירינגומיליה, תסמונת עמוד שדרה נוקשה וכו '.
החמרה של הבליטה, הנובעת מלחץ גדול יותר של הגולגולת לפגוע במוח הקטן, מרמזת כמובן להחמרה בסימפטומים.

אִבחוּן

בדיקות האבחון המאפשרות לקבוע את מידת הבליטה של ​​המוח הקטן דרך מגנום הזבחים (ובכך לקבוע את סוג המום של צ'יארי) הן:

• תהודה מגנטית גרעינית (או MRI). הודות ליצירת שדות מגנטיים, הוא מספק "תמונה מפורטת של המוח הקטן ותעלת השדרה, מבלי לחשוף את המטופל לקרינה מייננת מזיקה.
• סריקת סי טי. טומוגרפיה ממוחשבת (CT) מספקת תמונות ברורות של איברים פנימיים, כולל המוח הקטן וחוט השדרה. במהלך הביצוע, הנבדק נחשף לכמות מזערית של קרינה מייננת מזיקה.

CT ו- MRI, לפני בדיקה גופנית מדויקת, חיוניים לזיהוי פתולוגיות הקשורות לארנולד-צ'יארי.

שולחן. כיצד ומתי לאבחן מום בצ'יארי.

מתי וכיצד ניתן לאבחן זאת?

ה

ילדות מאוחרת או גיל ההתבגרות המאוחרת, עם בדיקה גופנית ואחריה CT ו / או MRI.

II

בגיל טרום לידתי, עם "אולטרסאונד.
בלידה ובגיל מוקדם מאוד, עם בדיקה גופנית, בדיקת CT ו / או MRI.

III

בגיל הטרום לידתי, עם "אולטרסאונד.
בלידה עם בדיקה גופנית, CT ו / או MRI.

IV

בגיל הטרום לידתי, עם "אולטרסאונד.

יַחַס

מום צ'יארי אינו ניתן לריפוי.

סריקת קשת שהושגה על ידי FLAIR MRI, המראה מום מארנולד-צ'יארי עם שקדים של המוח הקטן. מהאתר: en.wikipedia.org

עם זאת, ישנם טיפולים תרופתיים וכירורגיים כאחד, המאפשרים להקל, לפחות באופן חלקי, על התסמינים.

טיפול פרמקולוגי

חולים עם מום Chiari מסוג I הסובלים מכאבי ראש וכאבים בצוואר ו / או בפנים עשויים ליטול תרופות נגד כאבים.
בחירת התרופות המתאימות ביותר לכל מקרה לגופו היא של הרופא המטפל; לכן, מומלץ לעקוב אחר המרשמים שלה.

טיפול כירורגי

מטרת הטיפול הכירורגי היא להפחית את הדחיסה שמפעילה הגולגולת על פגיעה במוח הקטן ובחוט השדרה.
כדי להשיג זאת, ישנם מספר נהלים, כגון:

• דחיסה של הפוסה האחורית, שבמהלכה המנתח מסיר חלק מהחלק האחורי של העצם העורפית.
• דחיסה של חוט השדרה, באמצעות למינקטומיה (או למינקטומיה דקומפרסיבית). במהלך ביצועו, המנתח מסיר את הלמינה של חוליות צוואר הרחם השנייה והשלישית. הלמינה היא החלק החוליות התוחם את החור שדרכו עובר חוט השדרה.
  נ.ב: לפעמים, דקומפרסיה של פוסה אחורית ו laminectomy דקומפרסיבית מבוצעות במקביל.
• החתך הדקומפרסיבי של הדורה מאטר. עם החתך של הדורה מאטר, או המיינקס החיצוני ביותר, החלל העומד לרשות המוח הקטן גדל והלחץ נגדו יורד. כדי לכסות ולהגן על הפער שנוצר מהחתך, המנתח תופר מעליו פיסת רקמה מלאכותית (או שנאספה מחלק אחר של הגוף).
• ה shunt כִּירוּרגִי. זוהי למעשה מערכת ניקוז, המורכבת מצינור גמיש המאפשר חיסול של המשקאות, במקרה של הידרוצפלוס, או התרוקנות הציסטות, במקרה של סירינגומליה. יתכן שחולים עם הידרוצפלוס צריך לעשות שימוש shunt כירורגית לכל החיים.

סיכוני ההתערבות הכירורגית

הסיכונים הכרוכים בניתוח שונים. יתכן, למעשה, שיש: דימומים, פגיעה במבני המוח ו / או בחוט השדרה, דלקת קרום המוח זיהומית, בעיות בריפוי פצעים ולבסוף אוספי נוזלים יוצאי דופן סביב המוח הקטן.
יש לזכור כי כל נזק מוחי או חוט השדרה, שהתרחש במהלך הניתוח, אינו ניתן לתיקון.
לכן, לפני כל סוג של ניתוח, הרופא המבצע יחשוף את כל הסיכונים והסיבוכים של ההליך או ההליכים הדרושים.

פּרוֹגנוֹזָה

למומים של Chiari מסוג II, III ו- IV אף פעם אין פרוגנוזה חיובית, שכן בנוסף להיותם חשוכת מרפא, הם עלולים לגרום לליקויים נוירולוגיים חמורים או אפילו להיות בלתי תואמים את החיים.
המקרה של מום Chiari מסוג I שונה, שהפרוגנוזה שלו משתנה בהתאם לחומרת הסימפטומים.